完全なアンドロゲン耐性は、医師が男性のカロタイプから女性の表現型を生み出す突然変異と呼ぶものです。 患者は盲目の膣を持っており、彼らの精巣は精巣のディストピアの影響を受けています。 精巣は、変性のリスクを減らすために20歳より前に取り除かれます。
完全なアンドロゲン耐性とは何ですか？
完全なアンドロゲン耐性は、ゴールドバーグ-マクスウェル-モリス症候群とも呼ばれ、末梢ホルモン受容体障害によって引き起こされる間性の一形態です。 受容体の欠陥は遺伝的であり、完全なアンドロゲン受容体耐性に対応します。 テストステロン したがって、体に影響を与えません。 この現象は、遺伝子のカロタイプが男性のカロタイプに対応しているにもかかわらず、完全に女性の姿で現れます。 患者は盲端の膣を持っており、彼らの精巣は通常精巣のディストピアの影響を受けます。 影響を受けた個人の社会的性別は、事実上すべての場合において女性です。 20万人に000人が完全なアンドロゲン耐性を持って生まれています。
目的
完全なアンドロゲン耐性では、欠陥はそれぞれのX染色体（Xq11）の長腕に局在します。 この欠陥は、 遺伝子 アンドロゲン受容体のコーディング。 ほとんどの場合、変異はアミノ酸配列を変更する点変異に対応します。 これによりアンドロゲン受容体の分子構造が変化し、ホルモン結合が不可能になります。 の不足のため テストステロン 結合すると、偽の女性の表現型が発生します。 一部の患者では、点突然変異の代わりにモザイク突然変異でもあるため、影響を受けた人は、突然変異したアンドロゲン受容体と欠陥のないアンドロゲン受容体を同時に持つ細胞集団を持っています。 現在、次のような環境毒素 ビスフェノールA 突然変異の原因として議論されています。 欠陥は、X連鎖劣性遺伝形式で受け継がれる可能性があります。
症状、苦情、および兆候
完全なアンドロゲン耐性のほとんどの患者は、間違いなく出生時の女の子として評価されます。 時々、患者は出生時に平均よりも大きいです。 精巣はしばしば腹部の内側または鼠径部にあります。 したがって、精巣のディストピアがあり、必要に応じて、出生直後の触診で検出できます。 取り付けられた膣は短縮されたままで、ブラインドエンドがあります。 どちらでもない 子宮 また、患者の卵管は生涯にわたって発達しません。 そうでなければ、女性の発達は妨げられません。 胸が形成されます。 しかし、脇の下と陰部 髪 不在であるため、影響を受けた人はしばしば無毛の女性と呼ばれます。 思春期には、性器がないため、完全にアンドロゲン耐性のある人には月経出血は起こりません。
病気の診断と経過
完全なアンドロゲン耐性の診断は、思春期前には行われないことがよくあります。 通常、それは不在です 月経 それは最初に疑惑を引き起こします。 時々、それは 子供が欲しいという満たされていない欲求 それは最初に影響を受けた人々を医者に診てもらうために動かします。 出生直後に診断が下される場合、それは通常、鼠径部の膨らみまたは 唇 マジョラ。 この突起は停留精巣に対応します test丸 によってそのように検出することができます 超音波。 診断を確認するために、検査室は患者の血清から核型を作成します。 診断を下す際に、医師は感受性を示し、必要に応じて、影響を受けた人に心理療法の助けを提供しなければなりません。
合併症
完全なアンドロゲン耐性では、さまざまな不満が発生します。 原則として、身体的だけでなく、深刻な心理的苦情も発生します。 したがって、患者は自分の体に非常に不快感を覚え、恥ずかしい思いをすることもあります。 したがって、それは珍しいことではありません うつ病 または他の心理的混乱が発生します。 女性の強い特徴が現れ、それはまたすることができます つながる 〜へ 気分のむら そして男性の劣等感に。 同様に、性器が欠如していること、思春期が欠如していること、または発症が非常に遅れていることも珍しくありません。 患者の生活の質は厳しく制限されており、完全なアンドロゲン耐性によって低下します。 同様に、 精巣癌 大幅に増加し、患者の平均余命が短くなる可能性があります。完全なアンドロゲン耐性の治療は通常は行われません。 つながる 特定の合併症や不快感に。 ザ・ test丸 操作の助けを借りて削除することができます。 同様に、影響を受けた人が性交にも参加できるように、膣を作ることができます。 患者さんが心理的治療を必要とすることは珍しくなく、両親や親戚もこれによって影響を受ける可能性があります 条件.
いつ医者に行くべきですか？
完全なアンドロゲン耐性が疑われる場合は、産婦人科医または泌尿器科医に相談する必要があります。 若い女性 月経 思春期の開始時に欠席または遅延している場合は、医師の診察を受ける必要があります。 同じことが発達しない若い男性にも当てはまります test丸 または成長段階で睾丸が減少します。 完全なアンドロゲン耐性は必ずしも症状や合併症を引き起こすとは限りません。そのため、すべての場合に医学的説明が必要なわけではありません。 ただし、ほとんどの場合、治療が必要な身体的および心理的苦情が発生します。 充実した性生活は、早期に、通常は長引くことによってのみ達成することができます 治療。 最良の場合、思春期が始まる前に病気が検出されます。 次にホルモン 治療 時間内に開始することができ、女性の発達を最適に促進することができます。 治療中にさまざまな副作用が発生する可能性があるため、患者は医師に相談する必要があります。 異常な症状がある場合は、医師に通知する必要があります。 産婦人科医による定期的な検査も、最初の治療後に必要です。
治療と治療
停留精巣は変性のリスクと関連しています。 影響を受けた個人は通常、悪性腫瘍を発症する可能性が32倍高くなります 精巣癌 健康な人より。 したがって、ほとんどの場合、精巣のディストピアは外科的に矯正する必要があります。 特に腹部の精巣は、アンドロゲン耐性のある人に最もよく見られるように、この部位の周囲温度が変性に有利であるため、変性する可能性が25％高くなります。 通常、欠陥のある睾丸は、生後20年間で除去されるか、正しい場所に配置されます。 これは通常、完全にアンドロゲン耐性のある人には当てはまりません。 去勢、およびそれによる睾丸の除去は、通常、罹患した個人の思春期前には起こりません。 ただし、医学的にはXNUMX歳までに取り除くことをお勧めします。 睾丸が可能な限り長く保存されている場合にのみ、思春期を人為的に誘発する必要はありません。 ザ・ テストステロン 形成されたものは思春期にエストロゲンに変換され、女性の発育はこのように自然に起こります。 治療的に、支持 管理 of エストロゲン また、よく使用されます。 これにより、女性への確実な成長が保証されます。 睾丸の除去後、 管理 of エストラジオール 多くの場合、アドバイスされます。これにより、リスクがさらに軽減されます。 骨粗しょう症 と保護します 髪 など 皮膚 そして女性の外観を促進します。 完全なアンドロゲン耐性を持つ一部の人々では、短縮された膣は人生のある時点で拡張されなければなりません。 外科的な膣の増強だけが、何人かの患者が痛みを伴わずに性交することを可能にします。
展望と予後
まれな遺伝性の完全なアンドロゲン耐性（ゴールドバーグ-マクスウェル-モリス症候群としても知られている）の予後は困難です。 それによって影響を受ける女性は本質的にXNUMXつの性別を持っています。 しかし、外から認識できるのはXNUMXつだけです。 他の性別の性的特徴は隠されています。 これは潜在的に危険をもたらします。 したがって、男性の性的特徴は、若い年齢で外科的に除去されることがよくあります。 これが行われない場合、多くの医療専門家は予後が悪いと考えています。 体内にある睾丸や男性の性別の特徴は、特定の許容限界を超えて加熱するために退化する傾向があると言われています。 完全なアンドロゲン耐性を持つ女性が男性の性的属性のために男性的であると感じるかどうかは言われていません。 したがって、女性としての幸せな生活の予後は必ずしも悪いわけではありません。 ただし、 子宮 一部の女性にとっては非常にストレスがたまります。 子供が欲しいという願望は実現されません。 完全なアンドロゲン耐性を持つ一部の女性はホルモンに苦しんでいます 治療 エストロゲン。 しかし、 管理 テストステロンの準備の禁止されています。 現在、XNUMXつの医療センターが完全なアンドロゲン耐性のためのより良いホルモン療法と治療オプションを探しています。この二重盲検試験の結果は、影響を受けた人々の生活の質を改善するはずです。 今日、医学的予後は良好ですが、社会的予後はそうではありません。 第三の性別が導入されたにもかかわらず、インターセックスの人々は引き続き差別されていると感じています。
防止
この病気は突然変異であるため、完全なアンドロゲン耐性を防ぐことはできません。 どの因子がこの突然変異に関連しているかを決定するための決定的な研究がまだ行われていないという理由だけで、予防は困難です。 妊娠中の親は、しかし、突然変異についての確実性を得ることができるかもしれません 胎児 出生前の分子遺伝学的診断中。
ファローアップ
この病気では、 措置 フォローアップのは非常に限られています。 多くの場合、それらは通常、影響を受けた人には利用できないので、病気自体はそもそも適切に治療されなければなりません。 適切な治療と早期診断のみがさらなる症状と合併症を防ぐことができるので、理想的には、患者は病気の最初の兆候と症状で医師の診察を受けるべきです。 病気は通常腫瘍によって引き起こされるので、最優先事項はそれを完全に取り除くことです。 切除が成功した後でも、腫瘍の変性と再発を防ぐために、影響を受けた人は定期的に医師の診察を受ける必要があります。 同様に、この病気は通常、適切な投与量と同様に適切な摂取量に注意を払いながら、さまざまな薬の使用を必要とします。 不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 この点で、両親は薬の摂取と治療の進行を適切に監視する必要があり、特に思春期には定期的に医師に相談する必要があります。
これはあなたが自分でできることです
完全なアンドロゲン耐性のある患者は、幼い頃から継続的な医療を受けているか、XNUMX回以上の性別適合手術を受けているか、および/または ホルモン 常に。 これらすべてには、治療への強い順守だけでなく、心理的安定性も必要です。 「違う」という絶え間ない感覚は、長期的にはあなたを疲れさせる可能性があります。 まれではありませんが、 うつ病 そして不安がその結果です。 これらの患者は、医療以上に心理的なサポートを必要としています。 自助グループに参加して、同じ運命を共有する女性と接触することも役立ちます。 ここでは、たとえば、それぞれのサブグループ「SHGXYwomen」と「SHGparentsXYwomen」を持つ自助グループ「XYwomen」が推奨されます。 ウェブサイトで公開されている個人的な話だけで、起こりうるしきい値の恐れを減らすことができます。 傘下組織「IntersexuelleMenscheneV」は、いわゆるピアカウンセリングも提供しています。 これは、「仲間が仲間に助言する」ことを意味します。つまり、影響を受けた人は他の影響を受けた人を助けます。 このサービスは無料です。 協会の会員は、居住地で助けを求めている人々を訪問し、その場でアドバイスを提供することさえ提案しています。 一部の女性は、他の女性との違いを感じないように、特に女性らしい方法で化粧やドレスを着ることが役立つと感じています。 ここでも、心地よい小さな島を日常生活に取り入れることをお勧めします。
