アラン-ハーンドン-ダドリー症候群はSLC16A2の突然変異です 遺伝子 これは、甲状腺ホルモン輸送体 MCT8 を変化させ、筋肉組織および中枢組織におけるヨードチロニンの取り込み障害を引き起こします。 神経系. 突然変異のために、影響を受けた個人は、筋力低下、ならびに可動性および精神的発達の遅延に苦しんでいます。 AHDSは不治であり、 管理 トリヨードチロアセテートの。
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群とは？
アラン-ハーンドン-ダドリー症候群はSLC16A2の突然変異です 遺伝子 これは、甲状腺ホルモン輸送体 MCT8 を変化させ、筋肉組織および中枢におけるヨードチロニンの取り込み障害を引き起こします。 神経系. 発達の遅れまたは発達の遅れは、青年および子供の身体的、精神的、または感情的な発達の遅れとして要約されます。 発達の遅れにはさまざまな原因が考えられます。 たとえば、開発の遅れの引き金は中央にあるかもしれません 神経系. これは、たとえば、アラン-ハーンドン-ダドリー症候群（AHDS）の場合です。 精神領域の重度の発達遅延に加えて、症候群は運動発達の障害によって特徴付けられます。 シンドロームの最初の記述は 1944 年にさかのぼります。彼らが記述している臨床像は遺伝性疾患、すなわち遺伝的に決定された障害です。 この病気は、これまでに記録されたすべての症例の大部分で男児に影響を及ぼします。 発達障害とその結果は、ほとんどすべての場合、出生から明らかです。 AHDS は非常にまれな疾患です。 このため、Allan-Herndon-Dudley 症候群の研究状況はかなり乏しいものでした。
目的
AHDSは、SLC16A2の突然変異によって引き起こされる遺伝性の遺伝性疾患です。 遺伝子. これは、いわゆる甲状腺ホルモントランスポーターMCT8をコードする遺伝子です。 このトランスポーターは、筋肉や神経組織へのヨードチロニンの取り込みを仲介します。 突然変異により、甲状腺の取り込みに障害が発生します ホルモン、中枢神経系を追い出す そのため、神経系の細胞の発達が損なわれます。 筋肉組織と 脳 突然変異によって引き起こされる調節不全のために、彼らが実際に依存している活性な甲状腺ホルモンが枯渇します。 この症候群は、X連鎖劣性遺伝で受け継がれます。 女性は病気を受け継ぐことができますが、二重のX染色体構造のために病気になることはめったにありません。 影響を受けた男性は生殖することができません。 突然変異は遺伝的ですが、この内的要因に加えて、おそらく外的要因が病気の発症に影響を及ぼします。 その希少性とそのような限られた研究基盤のために、これらの外的要因の役割はまだ決定的に決定されていません。
症状、苦情、および兆候
アラン-ハーンドン-ダドリー症候群は、通常、乳児や幼児に現れる先天性障害です。 影響を受けた個人は、多かれ少なかれ重度の筋力低下に苦しんでいます。 子供の筋肉組織は著しく発達が遅れています。 筋肉組織の衰弱はすぐに関節の変形を伴います。 拘縮も一般的な付随する症状です。 子供の可動性は、拘縮や奇形によってますます損なわれています。 このため、影響を受けた個人は、不自然に静的または静止しているように見えることがよくあります。 突然変異に関連した甲状腺の供給不足のため ホルモン、影響を受けた個人は、しばしばさらに筋肉のけいれんに苦しむか、腕と脚で不随意運動を行います。 多くの場合、影響を受けた人は独立して動くことができません。 ほとんどの場合、運動障害は重度の精神障害に関連しています。 たとえば、患者の大部分は話すことができません。 個々のケースでは、AHDSは精神的および肉体的発達の領域における他の多くの症状によって特徴付けることができます。
診断とコース
AHDSの最初の疑いは、通常、患者の 病歴. 実験室の化学は、正常なFT3の存在下でT4レベルの上昇を明らかにし、 TSH レベル、アラン ハーンドン ダドリー症候群を指しています。 中枢神経系の画像診断は通常、診断検査の一部です。 異なって、運動ニューロン疾患による筋力低下は除外されるべきです。 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群の患者の予後は比較的好ましくありません。今日まで、この病気は不治の病です。 研究は、診断のタイミングが患者の予後に重要な役割を果たす可能性が高いことを示唆しています。
合併症
すべての染色体遺伝性疾患と同様に、アラン-ハーンドン-ダドリー症候群は治癒的に治療することはできません。 アラン-ハーンドン-ダドリー症候群の最も一般的な合併症-著しい筋力低下-は、次のように治療することができます 理学療法. 筋肉を強化することを目的としたそのような治療は、患者にとって痛みを伴う可能性があります。 特に幼児はしばしば拒否します 治療 ために 痛み. 集中的なトレーニングにもかかわらず、 理学療法 常にではありません つながる 望ましい成功へ。 状況はと似ています 言語療法 アラン-ハーンドン-ダドリー患者のために。 集中的なトレーニングで発話能力の低下を改善することはできますが、治療は必ずしもそうとは限りません つながる 影響を受けた人の通常高度の精神障害による成功へ。 患者自身の欲求不満と家族全員の高い負担は、アラン・ハーンドン・ダドリー症候群の治療における最も深刻な合併症のXNUMXつです。 影響を受けない筋肉のけいれんや四肢の動きは、 管理 of 筋弛緩剤. 合併症は、時には重篤な副作用で見られます 薬物. 疲労、胃腸管への負担に加えて、一般的な倦怠感と倦怠感についても言及する必要があります。 リランキサントの長期使用も損傷します 肝臓 と腎臓。 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群の治療を省略した場合、影響を受けた個人は、精神的または運動能力の面で大きな進歩を遂げることができなくなります。
いつ医者に診てもらえますか？
多くの場合、Allan-Herndon-Dudley 症候群を直接治療することはできません。 このため、治療は主に対症療法であり、個々の症状と遅延を対象としています。 原則として、子供が筋力低下に苦しんでいる場合、親は医師に相談する必要があります。 これは、 疲労 または持続的 疲れ. さらに、アラン・ハーンドン・ダドリー症候群のために精神的および運動的発達が遅れる場合にも、医学的アドバイスが必要です。 で治療を行わない場合 幼年時代、重大な不快感や制限は成人期につながる可能性があります。 特に患者が話すことができない場合は、医師に相談する必要があります。 筋肉のけいれんの治療も必要です。 緊急の場合は、直接病院に行くか、救急車を呼ぶこともできます。 ほとんどの場合、アラン-ハーンドン-ダドリー症候群は一般開業医または小児科医によって治療されます。 ただし、個々の苦情は、それぞれの専門家またはセラピストが調査および治療する必要があります。
治療と治療
AHDSは原因として治療不可能な障害です。 主な原因を修正するために利用できる治療法がないため、この病気はこれまで治癒できませんでした。 その間、遺伝子の分野での進歩 治療 遺伝子治療アプローチがまもなく臨床使用のために承認されることを示唆している。 症候群の患者が承認からどの程度恩恵を受けるかはまだ明らかにされていません。 現時点では、症候性の領域でさえ、AHDS患者のための確立されたまたは標準化された治療オプションはありません 治療. 数年前、研究者は 管理 TRIACが潜在的に適切な対症療法の選択肢となること。 TRIAC は、非古典的な甲状腺ホルモンである triiodothyroacetate です。 ホルモンの投与は、罹患した子供を対象とした臨床試験で実施されましたが、目に見える結果は得られませんでした。 ホルモンの投与は比較的遅く開始されたため、研究の結果は必ずしも決定的なものではありません。 2014年、この理由から、トライアックは依然として最良の治療選択肢であると考えられていました。 あるケースでは、2014年にトライアックによる治療中に運動と精神の発達の有意な改善が記録されました。 治療は乳児期初期に影響を受けた人に開始されました。 したがって、これまでの研究結果は、AHDS患者の治療開始時期が治療結果に影響を及ぼし、過小評価してはならないことを示しています。作業療法や 理学療法 or 早期介入 理論的には、患者の生活の質と能力を向上させるために使用できます。 ただし、AHDS患者のコンテキストでそのようなアプローチの有効性に関するエビデンスはほとんどありません。
展望と予後
アラン-ハーンドン-ダドリー症候群の結果として、ほとんどの患者は多くの異なる苦情を経験します。 何よりもまず、影響を受けた個人は重度の筋力低下に苦しんでいます。 これは、影響を受けた人が通常の活動やスポーツを問題なく行うことができなくなる可能性があることを意味します。 同様に、メンタルおよびモバイルの開発には深刻な遅れがあります。 患者の 濃度 著しく損なわれ、減少します。 重度 痙攣 筋肉内で発生し続け、しばしば不随意運動を引き起こしたり、 痙攣. アラン・ハーンドン・ダドリー症候群が進行すると、影響を受けた人は話すことができなくなります。 したがって、患者の日常生活は症候群によって著しく制限され、生活の質が低下します。 場合によっては、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 通常、アラン・ハーンドン・ダドリー症候群を因果的に治療することはできません。 このため、治療はもっぱら症候性です。 影響を受ける人々はさまざまな治療法に依存していますが、そうではありません つながる すべての場合において、病気の前向きな経過に。 場合によっては、影響を受けた人の平均余命は、アラン-ハーンドン-ダドリー症候群によって制限されます。
防止
AHDSは、 遺伝カウンセリング. たとえば、突然変異保因者は自分の子供を持たないことを選択できます。
フォローアップケア
遺伝的に引き起こされたアラン-ハーンドン-ダドリー症候群のフォローアップの必要性は、男性の乳児にのみ影響します。 問題は、この遺伝性疾患に対する適切な治療法がないことです。 甲状腺ホルモン伝達物質の欠陥によって引き起こされる深刻な結果は、ほとんど改善できません。 特別な甲状腺剤を投与することにより、罹患した子供たちを救済しようとする試み ホルモン 失敗しました。 問題は、 拠点 病気のは通常、母親の体にすでに確立されています。 それらは胎児に永続的な損傷を引き起こします。 このように、治療は遅すぎます。つまり、出産後です。 産後ケアでは、すでに存在する損傷のみを治療することができます。 しかし、希望はあります。 2014年には、アラン・ハーンドン・ダドリー症候群の乳児がトライアックで治療に成功した症例が報告されました。 子供が治癒できなかったため、フォローアップケアは依然として必要でした。 少なくとも彼の症状は緩和されました。 アラン-ハーンドン-ダドリー症候群の原因のXNUMXつは欠陥です 血–脳 バリア。 それがCedars-Sinai病院での研究が示唆していることです。 欠陥がある 血–脳 バリアは防止します 甲状腺ホルモン 働くことから。 これは 甲状腺ホルモン 子供が生まれた後に投与されます。 バイオテクノロジーや遺伝子研究が事後に救済策を提供する可能性があります。 現時点では、治療の試みはすべて失敗しています。 これは、ひどく損傷した子供たちのアフターケアにも影響します。
自分でできること
アラン-ハーンドン-ダドリー症候群は深刻です 条件 それはまだ効果的に扱うことができません。 しかし、両親はまだ治療を助けるためにいくつかのステップを踏むことができます。 まず、定期的に 認知訓練 と運動が重要です。 スピーチと読書のトレーニングだけでなく、症候群の重症度に応じて一般的な脳のエクササイズからなる包括的な療法には、 理学療法. トレーニングは、症状のパターンに合わせて個別に調整する必要があります。 したがって、影響を受けた子供の親は、 措置 最適に選択され、子供に過大な負担がかからないようにします。 重度の精神障害の場合、子供は日常生活の中で永続的なサポートを必要とする場合があります。 外来診療サービスは、両親に重要な救済を提供することができます。 同様に重要なのは入院治療であり、これは自宅で定期的にサポートすることができます モニタリング 症状の。 両親はまた、病気に冒された他の人との接触がそれに対処するのを容易にするので、心理カウンセリングと、必要に応じて自助グループを求めるべきです。 病気の子供.
