Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群：原因、症状、および治療
アンチトロンビン欠乏症は先天性遺伝性疾患です。 血栓症が発生する可能性が高くなります。 欠乏はまた、活動だけでなく濃度の低下を引き起こします。 アンチトロンビン欠乏症とは何ですか？ 先天性アンチトロンビン欠乏症は、1965年にOlav Egebergによって最初に説明されました。アンチトロンビンは、血液凝固を抑制する効果がある糖タンパク質です。 それは… アンチトロンビン欠乏症：原因、症状、治療
Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。 Antley-Bixler症候群とは何ですか？ Antley-Bixler症候群は… Antley-Bixler症候群：原因、症状、および治療
DNAの複製を伴う真核生物の細胞の核分裂（有糸分裂）は、XNUMXつの主要な段階に分けることができます。 XNUMX番目の主な段階は中期と呼ばれ、その間に染色体はらせん状に収縮し、両方の反対の極からほぼ等しい距離で赤道面に配置されます。 両方から始まる紡錘繊維… 中期：機能、タスク、役割と病気
奇形症候群は、さまざまな先天性奇形を指します。 いくつかの臓器系が影響を受けますが、それらは複数の機能障害によって目立ちます。 多くの場合、診断は子宮内で行うことができます。 奇形症候群とは何ですか？ 奇形症候群は非常にまれな状態です。 それにもかかわらず、それは広い外観を持っています。 症候群は、複数の奇形の組み合わせです。 のいくつかの器官… 奇形症候群：原因、症状、治療
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、遺伝的であるが後年に獲得する造血細胞のまれで重度の障害を表します。 体細胞変異であるため、生殖細胞は影響を受けません。 治療せずに放置すると、主に複数の血栓症の発症により、この病気は致命的となる可能性があります。 発作性夜間ヘモグロビン尿症とは何ですか？ 発作性夜間… 発作性夜間ヘモグロビン尿症：原因、症状および治療
Onychauxisは、指や足の指の爪に影響を与える病気です。 この病気の名前はギリシャ語に由来しており、爪を表す「オニキス」と増殖を表す「オーキサノ」という用語に由来しています。 Onychauxisは、出生時から罹患した個人に存在するか、または…のために残りの人生の間に獲得されます。 Onychauxis：原因、症状、治療
ジュベール症候群は、脳幹の先天性奇形と無形成（抑制奇形、愛着の欠如、例えば、脳棒、虫垂）を特徴とします。 小脳虫部の形成不全（発育不全）もあるかもしれません。 この常染色体劣性遺伝的欠陥に苦しむ患者は、他の症状の中でもとりわけ、異常な呼吸行動と運動失調を示します。 何 … ジュベール症候群：原因、症状、治療
Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、皮膚の先天性疾患です。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは遺伝性であり、非常にまれにしか発生しません。 この病気は、シーメンスI症候群または毛孔性角化症と呼ばれることもあります。 Keratosis follicularis spinulosa decalvansは、1905年にLamerisによって最初に記述されました。keratosisfollicularisspinulosadecalvansとは何ですか？ Keratosis follicularisspinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans：原因、症状、治療
Mal de Meledaは、エリスロケラトダーマの特定の形態です。 罹患した患者は、出生時からこの病気に苦しんでいます。 マルデメレダの主な症状は掌蹠角化症と呼ばれる状態で、両側で対称的に発症します。 時間が経つにつれて、症状は手足の後ろに広がります。 場合によっては、条件は… Mal De Meleda：原因、症状、治療
アーツシンドロームは、以前の調査結果によると、非常にまれな病気です。 アーツ症候群を患っていることが知られている家族はごくわずかです。 アーツシンドロームは誕生から存在し、遺伝的原因があります。 この病気の主な症状は、聴覚障害、運動失調、視神経萎縮です。 アーツシンドロームとは？ アーツシンドロームは…によって知られています アーツシンドローム：原因、症状、治療
先天性甲状腺機能低下症は甲状腺機能低下症の一形態です。 これは、胚発生中の障害によって引き起こされます。 先天性甲状腺機能低下症とは何ですか？ 先天性甲状腺機能低下症は甲状腺機能低下症の一形態です。 医学では、先天性甲状腺機能低下症は、先天性甲状腺機能低下症または先天性甲状腺機能低下症という名前でも呼ばれます。 これは甲状腺機能低下症の特殊な形態です。 甲状腺機能低下症について話します… 先天性甲状腺機能低下症：原因、症状、治療
