トレバー病はまれな遺伝性疾患であり、 骨化 プロセス。 影響を受けた個人は、 軟骨 XNUMXつ以上に影響を与えるシステム 骨格、通常は下肢にあります。
トレバー病とは何ですか？
の過程で骨組織が形成されます 骨化. 骨化 骨の成長と骨の修復の両方で発生します。 デスマル骨化では、骨は 結合組織。 からの骨形成 軟骨 組織は軟骨の骨化に対応します。 骨組織の蓄積によって骨が成長すると、並置骨化が起こります。 骨化プロセスは病理学的形態をとることができます。 このような病理学的骨化は、医師によって異所性骨化と呼ばれています。 骨の形成は、さまざまな病気の状況で障害の影響を受けます。 そのような障害のXNUMXつは、トレバー病（異形成エピフィセアリスヘミメリカ）です。 特徴的な特徴は、骨化プロセスの乱れの結果としての四肢の先天性奇形です。 トレバー病（トレバー病、フェアバンク病）は、外接する異常増殖の形で現れます。 軟骨 XNUMXつ以上 骨格。 デビッド・トレバーはこの病気に彼の名前を付けました。 このまれな現象の最初の説明は、1926年にA. MouchetとJ.Bélotによって提供されました。医学は現在、古典的な形式、局所的な形式、および一般化された形式を区別しています。
目的
2011年の時点で、世界の臨床文献には約200例のトレバー病が記録されています。 有病率はXNUMX万人あたり約XNUMX例と報告されています。 その希少性のために、病気の原因はまだ決定的に決定されていません。 これまでに記録された症例は、少女よりも少年の方がはるかに頻繁に現れます。 さらに、科学者は症例報告に家族性のクラスター化を記録しており、遺伝的根拠を示唆しています。 したがって、トレバー病は現在、染色体異常に関連しています。 これらは、の数または構造の変更です。 染色体 それは突然変異を特徴づけます。 遺伝性の染色体異常は遺伝的に受け継がれますが、通常、外部からの有害な影響の状況でのみ形になります。 さらに、染色体異常は新しい突然変異の形で発生する可能性があり、この場合、遺伝的要素はありません。 トレバー病に関係する染色体異常のタイプは、推測の問題のままです。 また、使役 染色体 これまで詳細に定義することはできませんでした。 科学者は少なくとも遺伝の種類に同意します：この病気は常染色体優性遺伝に基づいていると言われています。
症状、苦情、および兆候
トレバー病の患者は骨の変形に苦しんでおり、ほとんどの場合、これは不整合と関節の変形に関連しています。 多くの場合、変形は下肢で一方的に発生し、主に大腿骨遠位部または脛骨遠位部に影響を及ぼします。 長い管状の骨端 骨格 最も深刻な症状を示します。 遠位内側端の骨に異常増殖が見られます。 関節の症状は、局所的な腫れを伴う不整合につながる変形で構成されています。 一般的な症状として、患部に筋萎縮が起こります。 トレバー病はめったに引き起こしません 痛み。 ただし、関節の症状が現れた場合、運動に関連する摩耗が促進される可能性があります 関節痛 症状。 共同症状は通常、誕生からは存在しませんが、成長過程で発症します。 軟骨腫症との関連が説明されています。 トレバー病のXNUMXつのサイズの拡張は医学によって区別されます。 局所的な形態は単一の骨に限定されたままです。 古典的なトレバー病は大きく見えます-ボリューム 拡張とすべてのケースの約XNUMX分のXNUMXを占めています。 一般化された形式では、すべての骨が影響を受けます。
診断と病気のコース
医師は、に基づいてトレバー病の診断を下します X線 画像。 典型的なローカリゼーションに加えて、不規則な過成長がこれを決定します。 さらに、いくつかの接続されていない骨核は、通常、骨端に蓄積として現れます。 MRIによる正確な画像診断は診断を確認するのに役立ちます。 組織学 組織の変化は、ほとんど区別することができません 骨軟骨腫ただし、これは常に骨幹端の領域で発生します。 可能性 鑑別診断 滑膜軟骨腫症または外傷関連の破砕を伴う。 トレバー病の患者の予後は、個々の症例の変化の程度によって異なります。
合併症
トレバー病の結果として、影響を受けた個人は骨のさまざまな変形に苦しんでいます。 この場合、これらの奇形は通常 つながる 足やその他の動きの制限やずれ 関節。 ほとんどの場合、腫れが発生し、影響を受けた人は筋萎縮に苦しんでいるため、体重を支える能力が低下します。 それは珍しいことではありません 痛み 患部から体の他の部分に広がり、不快感を引き起こす可能性もあります。 痛み 夜は睡眠障害を引き起こす可能性があり、 うつ病。 原則として、トレバー病は比較的簡単かつ迅速に診断できるため、この病気の早期治療も可能です。 症状は対症療法でしか治療できないため、通常、特に合併症はありません。 特に子供では、合併症やその他の苦情を避けるために治療を行う必要があります 成長する。 ほとんどの場合、制限は次の方法で比較的適切に処理できます。 理学療法。 トレバー病はまた、平均余命にさらなる制限や合併症を引き起こしません。
いつ医者に診てもらえますか？
可動域の不規則性、体の位置異常、または曲がった姿勢は、医師に提示して検査する必要があります。 一般的な可動性に制限がある場合、関節活動の変化、または身体的活動の低下 力、医者が必要です。 スポーツ活動や習慣的な動きが実行できないか、限られた範囲でしか実行できない場合、影響を受ける人は医療を必要とします。 痛み、骨の腫れや変形、そして 関節、行動の緊急の必要性があります。 診断には医師の診察が必要です。 鎮痛剤は、副作用の可能性があるため、医師と相談してのみ服用する必要があります。 既存の不規則性がさらに広がる場合、または骨格系のさまざまな部分に異常増殖がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 の視覚的な傷 物理的な 治療が必要な既存の病気を示します。 睡眠障害 または自律神経系の不規則性は医師と話し合う必要があります。 身体的愁訴に加えて、精神的または精神的な異常もある場合は、医師の診察も必要です。 行動の目立ち、社会生活からの離脱、および抑うつ状態の外観については、医師と話し合う必要があります。 幸福の持続的な減少と持続的な強い 気分のむら できる つながる さらなる病気に、それは時間内に予防されなければなりません。
治療と治療
因果関係 治療 トレバー病の患者にはまだ存在していません。 したがって、この病気は不治であると考えられており、今日まで症候的にしか治療することができません。 したがって、正確な 治療 個々のケースの症状によって異なります。 過成長の程度に応じて、余分な組織を取り除くために手術を行うことができます。 しかし、そのような手術は、骨の成熟が完了する前に永続的な効果を達成することはありません。 成長過程の過程で、患者は再発を発症します。 このため、治療を行う医師は、骨の成長が完了する前に、手術の利点と手術のリスクを比較検討する必要があります。 患者が慢性腱炎や重度の関節変形などの二次症状に苦しんでおり、それに対応する摩耗や裂傷の兆候がある場合は、外科的介入により 腱 & 関節 短期的には適切かもしれません。 一方、過成長が制限内にとどまり、痛みも関節や腱の変化もない場合、骨が成熟する前の手術は通常価値がありません。 不整合の場合、患者は通常 理学療法、これは動きの制限を防ぎ、過去に病気の一般的な経過にプラスの効果を示しました。
展望と予後
トレバー病は比較的予後不良です。この病気は対症療法でしか治療できません。 これにより、症状を軽減し、日常生活の制限を最小限に抑えることができます。 ただし、骨格の成熟が完了するまで、新しい症状が常に発生する可能性があり、それがさらなる苦情を引き起こし、それに応じて治療する必要があります。 これにより、トレバー病の早期診断と治療がますます重要になります。 病気の過程で発生する可能性のあるさまざまな痛みの症候群は、特に問題があります。 病気の進行に伴い、さまざまな精神疾患が発症する可能性があります。 どれか 不安障害 or うつ病 彼らはさらに患者を制限するので、症状のない生活の見通しを悪化させます。 薬は、痛みがあっても影響を受けた関節を正常に動かすことができることを保証します。 そうしないと、さらなる変形や骨の損傷が発生する可能性があり、これも予後を悪化させます。 患者はすべきです 話す 予後に関して彼らの専門家に。 医師は、症状の画像や病気の経過などの他の要因に基づいて予後を示します。 トレバー病の平均余命は限られていません。 ただし、最終的な予後は担当医が行う必要があります。
防止
トレバー病はこれまで予防できません。 病気は遺伝的であるため、影響を受けた個人がさらなる症例を防ぐためにできることのほとんどは、探すことです 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。
ファローアップ
ほとんどの場合、トレバー病に冒されている人は非常に限られており、また非常に少数です 措置 直接アフターケアのオプション。 何よりもまず、トレバー病は自然に治癒することができないため、影響を受けた人は、さらなる合併症や愁訴の発生を防ぐために、非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 病気の遺伝的性質のために、影響を受けた人々はまた、彼らが子供を産むことを望むならば、彼らの子孫における病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを受けるべきです。 多くの場合、トレバー病には 理学療法 or 理学療法。 影響を受けた人はまた、体の可動性を高めるために自宅で運動を繰り返す必要があります。 多くの患者はまた、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 愛情のこもった集中的な会話も非常に重要です。 うつ病 およびその他の心理的混乱。 同様に、 太り過ぎ 一般的に健康で健康的なライフスタイルですが、避けるべきです ダイエット この病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 原則として、トレバー病は患者の平均余命を短縮しません。
これがあなたが自分でできることです
トレバー病に苦しむ子供たちは、主に親戚や友人の支援を必要としています。 実際の癒しのプロセスは、自宅でサポートすることができます ヨガ, ピラティス または理学療法からの運動。 苦情日記をつけることをお勧めします。 特に成長期には、新しい骨の構造が絶えず発達しており、その局在に応じてさまざまな程度の痛みを引き起こす可能性があります。 気象条件やその他の要因も、骨の変化がどれほど強く目立つようになるかに影響を及ぼします。 変化が検出されるのが早ければ早いほど、外科手術でより効果的に打ち消すことができます 措置。 トレバー病は子供の身体的成長が終わるまで進行します。そのため、通常、思春期を超えた異常な症状や愁訴に注意を払う必要があります。 に不快感がある場合 膝関節, 足首 関節、または足の骨、子供は歩行者または車椅子が必要になります。 移動が厳しく制限されている場合は、家の改造も必要になる場合があります。 外科的介入後、外科的創傷は注意深くケアする必要があります。 最初の数日間は、影響を受けた手足に大きな負担をかける可能性のあるスポーツを練習するべきではありません。 したがって、脛骨の領域で骨が変化した場合、 ランニング サイクリングは最初は避けるべきですが、体操は足を使わずに行うことができます。
