グランツマン血小板無力症はまれなもののXNUMXつです 血 凝固障害。 より深刻な形態では、患者が適切な薬で時間内に治療されない場合、それは致命的でさえありえます。 それは遺伝性および後天性の障害として発生し、その形態と症状によっては、影響を受ける人にとって大きな心理的負担となる可能性があります。 とにかく子供は行動によって怪我をするリスクが高いので、事故に関しては特にリスクがあります。
グランツマンの血小板無力症とは何ですか？
グランツマン血小板無力症は、その発見者であるスイスの小児科医エドゥアルトグランツマンにちなんで名付けられました。 非常にまれな血小板凝固障害の遺伝性形態は、遺伝性血小板無力症、GT、グランツマン-ネーゲリ症候群、およびグランツマンネーゲリ病としても知られています。 血小板疾患は常染色体劣性遺伝であり、再発する前に数世代スキップします。 新生児の両親は、自分自身に症状に気づかないため、自分が保因者であることを知らないことがよくあります。 患者は出血する傾向が高く、これは病気の軽度の症状からさまざまです（ピンポイント 皮膚 出血不足）外科的処置中の致命的な合併症。 したがって、彼ら自身および/または手術医が病気に気づいていない場合、影響を受けた人々がわずかな外科的処置を行うことさえ非常に危険です。 どれだけ普及しているかを正確に判断することはできません。 血 人口の中には無秩序があります。 しかし、確かなことは、それが男性と女性で同じ頻度で発生するということです。 保因者である女性は子供を通常通り出産させることができますが、計画を立てる前にアドバイスを求める必要があります。 妊娠。 グランツマンの血小板無力症の遺伝型に加えて、後天型もあります。
目的
遺伝性のグランツマン血小板無力症では、両親が遺伝的欠陥の保因者である場合にのみ、子供に病気が発生します。 片方の親だけが保因者であるか、自分自身が病気にかかっている場合、統計的確率は、子供が自分で病気になる確率の50パーセントです。 親が関係している場合、グランツマン血小板無力症を発症する子供のリスクは非常に高くなります。 この病気は、2番染色体上の糖タンパク質受容体GPIIb / GPIIIa（アルファ-3b /ベータ-17インテグリン）に影響を及ぼしますが、これは完全に存在しないか、機能不全です。 上の受容体 遺伝子 確実に 血小板 どこに集まって 血 血管が損傷している（血液凝固、凝集）。 受容体が完全に機能していない場合、 フィブリノーゲン、フォンウィルブランド因子とフィブロネクチンを凝集させます 血小板 一緒にそこにドッキングすることはできません。 出血を完全に止めることはできません。 後天性グランツマン血小板無力症は、悪性疾患との関連で発生します（ホジキンリンパ腫、 多発性骨髄腫、 白血病）。 この形の病気では、体が形を成します 自己抗体 GPIIb / IIIa受容体に対して。 ホジキンリンパ腫 の悪性腫瘍です リンパ 腺。 多発性骨髄腫では、悪性 癌 のセル 骨髄 成長する 骨折が発生する程度まで。 結果として生じる血小板欠乏はまた、出血のリスクを高めます。
症状、苦情、および兆候
グランツマン血小板無力症の患者は、出血する傾向が高くなります。 それらは、出血期間が長くなるか、血餅がまったく形成されなくなった後にのみ停止します。 最初の症状は5歳より前でも発生します。しかし、この病気は通常、晩年に診断されます。 軽度の血小板機能障害は、軽微な症状で現れます 皮膚 出血（点状、小さな斑点）、からの出血 歯肉 & 鼻、過剰 月経 女性では、そして複数 皮膚 出血（紫斑）。 それらは怪我の状況で発生しますが、しばしば自然発生的にも発生します。 大きい あざ皮膚の皮下出血のように、チェリーレッド色が目立ちます。 重症の場合、血が混じる 嘔吐, 胃腸出血 （タール便）、尿中の血液、および外科的処置および出血中の重度の生命を脅かす出血。 血液量減少 ショック 出産時に発生する可能性があります。 ほとんどの患者は、軽度の血小板無力症症候群を患っています。
診断
グランツマンネーゲリ病は、皮膚の低出血（種類と程度）の所見と、正常な血小板数と形状を伴う血小板凝集の欠如に基づいて診断されます。 フローサイトメトリーの助けを借りて、医師は遺伝的欠陥の性質を判断することができます。 病気が早期に発見されれば、患者の予後は良好です。
合併症
治療なしで、グランツマン血小板無力症は つながる 死ぬまで。 ほとんどの場合、身体的症状に加えて、深刻な心理的苦痛もあり、ほとんどの場合、 うつ病。 影響を受けた人は、体のさまざまな部分で出血する傾向が高くなります。 これはできます つながる 特に子供たちの怪我のリスクが高まるので、彼らは特に病気の影響を受けます。 患者にとって、これは日常生活にかなりの制限をもたらします。 出血は主に 歯肉 or 鼻。 女性では、期間中に出血が増加します。 これはできます つながる かなり 気分のむら。 血液が尿や便にも現れることは珍しくありません。これは主に多くの患者でパニック発作を引き起こします。 ただし、この場合の内出血は生命を脅かす可能性があるため、患者には緊急の治療が必要です。 グランツマンの血小板無力症では、完全な治癒と原因となる治療は不可能です。 ただし、出血の症状と持続時間は、寿命が短くならない程度に制限することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
軽傷でも異常に激しい出血を経験する大人や子供は、医師の診察を受ける必要があります。 開いた状態から出血した場合 傷 止めることができないか、大量の失血後にのみ止めることができるので、医師の診察が必要です。 生命を脅かす脅威があります 条件 それは医学的に検査され、明確にされなければなりません。 場合 眩暈 失血が原因で発生する場合、または歩行の不安定さや立ちくらみがある場合は注意が必要です。 事故のリスクの増加を避けるために、影響を受けた人は休むべきです。 その後、医師に相談する必要があります。 頻繁な場合 鼻 または、身体活動中に歯茎の出血が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 非常に重い月経出血に苦しむ女性と性的に成熟した女の子は医者に相談しなければなりません。 場合 眩暈、パフォーマンスの低下または 疲労 中に発生します 月経、医療を求める必要があります。 もしあれば 便中の血、血尿または血尿、医師との相談が必要です。 中に血も吐き出された場合 嘔吐、懸念の原因があります。 持続的な出血により意識が低下したり、意識が失われたりする場合は、救急医に連絡する必要があります。 救急車が到着するまで、医療関係者の指示に従い、出血を止めてください。
治療と治療
グランツマン血小板無力症は、抗凝固薬と止血剤の助けを借りて治療されます デスモプレシン （DDAVP）影響を受けた人からの生命を脅かす結果を回避する。 止血 薬物 機能不全の受容体の放出に作用します。 影響を受けた人がこれで助けることができないならば、血小板濃縮物は輸血されます。 これは手術中にも行われます。 しかし、このように治療された患者の15〜30パーセントが発症します 抗体。 今日、組換え凝固因子VIIa（ヒト フィブリノーゲン）は、多くの場合、代替手段として提供されます。 の削除 脾臓以前は効果が低いと考えられていましたが、患者の病状も改善します。 血餅が形成されていない患者でさえ、もはや重篤な症状を発症せず、血小板数が増加しています。 また、出血の期間を短縮することができます。
展望と予後
遺伝性疾患は治癒しません。 法的要件により、人間 遺伝学 変更してはなりません。 このため、対症療法は、グランツマン血小板無力症の患者に行われます。 重症の場合、 血液凝固障害 致命的なコースを持つことができます。 苦しんでいる人は、通常よりも出血する傾向があります。 タイムリーな医療が提供されない場合、影響を受けた人は出血して死亡し、早期に死亡する可能性があります。出産プロセスは特定のリスクをもたらします。 ここでは、新生児が突然死する危険性があります。 苦情とその結果のために、異常の場合だけでなく、増加した場合にも医療を求めることが絶対に必要です 出血傾向 人生の過程で。 それは、さらなる発達、ひいては予後にかなりの程度影響を及ぼします。 グランツマン血小板無力症には治癒可能性はありませんが、影響を受けた人の生体内の基本的な改善は長期的に達成することができます 治療 不規則性が発生した場合の即時アクションと同様に。 出血をできるだけ早く止めることができるように、怪我はすぐに医師によって治療されるべきです。 ただし、 管理 薬の成功、大幅な改善があります 健康 条件。 出血の全体的な発生率が低下します。 さらに、怪我の場合、失血はより少ない程度で文書化されます。
防止
グランツマン血小板無力症は遺伝性であるか、後年に発症する特定の疾患の一部として症候群的に発生するため、予防は不可能です。 出血の発生を少なくとも量的に減らす唯一の方法は、可能であれば怪我を避けることです。 自発 鼻血たとえば、暴力を避けることで防ぐことができます 動き、歯茎の出血は、穏やかに注意深く歯を磨くことによって防ぐことができます。
アフターケア
一般に、血小板無力症では、フォローアップケアの直接的な選択肢は不可能であり、必要でもありません。 焦点は、さらなる合併症を防ぐための症状の早期発見と治療にあります。 グランツマンの血小板無力症は遺伝性疾患であるため、 遺伝カウンセリング 患者が病気の遺伝を防ぐために子供を産むことを望むならば、実行されるべきです。 一般に、グランツマン血小板無力症の影響を受けた人は、怪我や出血の場合に特別な予防措置を講じる必要があります。 医師による迅速かつ適切なケアを保証するために、病気を示す身分証明書も着用する必要があります。 また、健康診断や外科的介入の場合、さらなる合併症を避けるために、医師はグランツマンの血小板無力症について知らされなければなりません。 多くの場合、この病気は外科的介入によって治療することができます。それにより、症状を永続的に緩和するために、この介入を数回実行する必要があります。 手術後、影響を受けた人は常に休息し、体の世話をする必要があります。 さらに 措置 通常は必要ありません。 重度の出血が避けられれば、患者の平均余命も通常、グランツマン血小板無力症によって低下することはありません。
これがあなたが自分でできることです
原則として、グランツマン血小板無力症は、自助によってごく限られた範囲でしか治療またはサポートできません。 措置。 患者は主に医師による対症療法に依存しています。 一般的に、出血は常に避けなければなりません。 彼らは簡単に自分自身を傷つけることができるので、これは特に子供たちの場合です。 この場合、親は出血を避けるために子供に特に注意を払う必要があります。 自発 鼻血 この場合、関係者が暴力的またはぎくしゃくしないようにすることも避けてください。 動き。 歯茎の出血についても同じことが言えますが、これは適切かつ定期的な歯のケアと、 口 リンス。 手術の場合、合併症を避けるために、医師は常にグランツマンの血小板無力症について知らされなければなりません。 子供たちは常に病気について完全に知らされるべきです。 これには、大量出血で発生する可能性のあるリスクと合併症について彼らに知らせることが含まれます。 他の患者との接触は経験の交換につながる可能性があり、それは患者の日常生活と生活の質にプラスの影響を与える可能性があります。
