銅貯蔵病(ウィルソン病):症状、苦情、兆候

次の症状と苦情は、ウィルソン病(銅貯蔵病)を示している可能性があります。

当初、この病気は特徴のない状態で始まり、その後になって初めて潜行的に発症します。 ストレージ容量を超えています。 患者はの前の段階について不平を言う 疲労, 食欲不振 (食欲不振)、パフォーマンスの低下、 疲労、または非特異的 腹痛。 主要な症状

胃腸/肝臓 症状。

  • 腹水(腹部の水滴)
  • 腹痛、非特異的
  • Icterus(jaundice)

肝機能障害は、罹患した個人の最大60%の最初の症状です。

  • 肝脾腫を伴う/伴わない無症候性トランスアミナーゼ上昇(肝臓 および 脾臓 拡大)。
  • 慢性(アクティブ) 肝炎 脂肪肝を伴う(脂肪肝)黄疸の有無(黄疸).
  • 肝臓 腹水を伴う/伴わない肝硬変; おそらく急性静脈瘤出血 門脈圧亢進症 (肺高血圧症).
  • 胆石症/胆石 (色素石)溶血(赤の溶解) セル)。
  • クームスを伴う/伴わない急性肝不全(ALV)-腎不全を伴う/伴わない陰性溶血、
  • 肝細胞癌(HCC;肝細胞癌;非常にまれ)。
  • In 妊娠:「HELLP様症候群」(下記の高血圧性妊娠疾患を参照)。

AZからの臓器の関与

目の症状

  • ヘメラロピア(夜 失明; 薄暗い光の中での視力の制限)。
  • Kayser-Fleischer角膜リング(病的リング;疾患の特徴)–角膜と強膜の境界でのリング状の銅の沈着による角膜縁の黄金褐色-緑色の変色。 神経学的症状のある患者の約90%で発生します
  • ひまわり 白内障 –白内障の形態。

胃腸の症状(胃腸管)。

  • 腹痛、非特異的
  • 膵炎(膵臓の炎症)

血液学的症状( および造血器官)。

または爪の症状。

  • 黒色表皮腫– 皮膚 広範な色素沈着過剰を特徴とする疾患および 角質増殖 –できれば鼠径部と腋窩部。
  • 高色素沈着
  • 爪の症状:紺碧の半月(爪の月;爪床の付け根)。
  • クモ状血管腫(肝星)

ホルモン症状

  • 中絶(流産)
  • 無月経 –不在 月経.
  • 副甲状腺機能低下症(副甲状腺機能不全)。
  • 不妊
  • 思春期遅発症–思春期発達の遅延または完全な欠如精巣機能障害–精巣におけるホルモン産生障害。

心臓の症状

  • 心電図の変化、詳細不明
  • 心不整脈、詳細不明
  • 心筋症ハート 心機能障害につながる筋肉疾患。

肝臓関連の症状

  • 肝機能障害は、罹患した個人の最大60%の最初の症状です(上記を参照)。

筋骨格症状

  • 関節痛(関節痛)
  • 骨の痛み
  • 筋力低下
  • 骨軟化症–成人の骨代謝障害により、脱灰とその結果としての軟化が引き起こされます 骨格.
  • リケッツ –成長期の子供における骨代謝の障害。これにより、骨の著しい脱灰と骨格の変化が起こります。 遅滞 骨の成長の。

腎症状

  • 高リン酸塩血症(腎機能の増加)などの腎機能障害 リン酸塩 排泄)、高カルシウム尿症(尿中の増加) カルシウム 排泄)、糖尿(尿の増加) グルコース 排泄)、 カリウム 喪失、タンパク尿(尿中タンパク質排泄の増加)、ペプチド尿。
  • 尿路結石症(尿路結石症)。

神経症状

  • 無動無言症候群* –運動の鈍化(動作緩慢)または運動の欠如(運動緩慢)。 四肢の受動的な動き(剛性)中の抵抗の増加として現れる筋緊張の増加。
  • 運動失調(歩行障害)
  • うつ病
  • 構音障害(言語障害)
  • 嚥下障害(嚥下障害)
  • ジストニア* –持続的または断続的な不随意筋緊張の存在。
  • てんかん発作
  • 細かい運動障害
  • 唾液分泌過多(同義語:唾液分泌過多、唾液分泌過多または唾液分泌過多)–唾液分泌の増加。
  • 仮面様顔貌–動きの減少 顔の筋肉.
  • 協調運動障害
  • パーキンソン病のような症状
  • 筆記障害
  • 痙性および屈曲拘縮
  • 震え*(震え)(ここでは:フラッター振戦;羽ばたき振戦):手と腕が振幅を大きくして曲げられたときの鳥の羽ばたきを連想させる振戦であるため、羽ばたき振戦はそのように呼ばれます(英語 "翼を打つ震え」)。

*に類似した神経学的症状 パーキンソン病.

精神障害および認知障害

  • パフォーマンスの認知機能低下
  • 集中力障害
  • 人格障害
  • 精神病
  • 社会的障害
  • 行動障害

初期症状(5歳–乳児期)

目の症状

  • 離散的/不完全なカイザー・フライシャー角膜リング–角膜と強膜の境界での環状銅沈着による角膜縁の金褐色-緑がかった変色。 神経学的症状のある患者の約90%で発生します

血液学的症状(血液および造血器官)。

肝臓の症状

  • 無症候性障害または軽度の生化学的障害(トランスアミナーゼ↑; ビリルビン ↑)肝脾腫の有無(肝臓および 脾臓 拡大)。
  • ウイルス陰性急性 肝炎 (肝臓の炎症)黄疸の有無(黄疸).
  • 黄疸の再発
  • 肝脾腫
  • 急性肝不全(ALV)

精神障害および認知障害

  • 集中力障害