遺伝子:構造、機能および病気

A 遺伝子 DNA の特定のセクションです。 それは遺伝情報のキャリアであり、他の遺伝子と相互作用して、身体プロセスの全体を制御します。 遺伝子 変更は無害であるだけでなく、生物に深刻な機能不全を引き起こす可能性があります。

遺伝子とは何?

DNA 上の特定のセクションとしての遺伝子は、遺伝システム全体の基本単位です。 生物に見られるすべての遺伝子の総体は、ゲノムと呼ばれます。 それらの相互作用は、生物の重要な機能を保証します。 個人 遺伝子 の形で補完的なコピーの基礎を提供します リボ核酸 (RNA)。 この RNA は、遺伝子コードのタンパク質のアミノ酸配列への翻訳を仲介します。 このように、遺伝物質に保存された情報の転送は、DNAからRNAへ、そして 酵素 と構造 タンパク質. 各遺伝子は特定の遺伝情報を保存しており、その情報は生物の特定の特徴や機能で発現しています。 生物の各種には特徴的な数の遺伝子がありますが、その量は生物の複雑さについては何も言いません。 たとえば、人間には 35,000 の遺伝子が含まれています。

解剖学と構造

DNA のセクションとして、遺伝子は、すべての DNA と同様に、二重らせん上の塩基対のシーケンスによって特徴付けられます。 DNA(デオキシリボ核酸) はヌクレオチドの鎖分子であり、それぞれが 窒素 ベース、 シュガー 分子(この場合、デオキシリボース)、および リン酸 残基。 DNA の XNUMX 本鎖の場合、XNUMX つの 窒素 拠点 アデニン、グアニン、チミン、シトシンがあります。 ただし、特定の シュガー 分子は、二重らせん鎖の構築を必要とします。 窒素 拠点 対応する相補的な塩基に直面しています。 窒素の配列 拠点 DNA には、遺伝情報が遺伝コードとして格納されています。 細胞分裂中に二重らせんが分裂すると、それぞれの一本鎖が再び完成して二本鎖となる。 真核生物(細胞核を持つ生物)では、DNA プロテイン入りです。 全体の構造は染色体と呼ばれます。 人間には23組の 染色体、各親から XNUMX つの染色体を持ちます。 これは、同じ機能の遺伝子が対立遺伝子として向かい合っていることを意味します。 遺伝子内には、コーディング (エキソン) セクションと非コーディング (イントロン) セクションがあります。 エクソンには、生物に必要な遺伝情報が含まれています。 イントロンは、多くの場合、もはや活動していない古い情報です。 したがって、遺伝子内では、エクソンは、必要な遺伝暗号を次のアミノ酸配列に転写する責任があります。 タンパク質.

機能とタスク

遺伝子はまず、生物の機能に必要なすべての遺伝情報を保存する責任があります。 さらに、それらは、細胞分裂中または次世代の生物への伝達中にこの情報を後続の細胞に渡す責任があります。 遺伝子の活動は、さまざまなメカニズムを通じて発生する可能性があります。 転写中に、遺伝情報は最初に RNA に転送されます。 これは、タンパク質生合成の一部として、遺伝暗号をタンパク質のアミノ酸配列に変換します。 ただし、すべての情報が常に等しく利用可能である必要はありません。 たとえば、生物の活動の特定の段階では、特別な 酵素 or ホルモン ますます必要とされる一方で、他の タンパク質 必要ありません。 複雑な調節メカニズムは、タンパク質生合成のための遺伝子を刺激またはブロックします。 これは、特定の DNA セグメント上の特定のタンパク質の付着および分離によって達成できます。 細胞分裂の間、遺伝コード全体が最初の細胞から次の細胞世代に転送されなければなりません。 その過程で、DNA の二重らせんが XNUMX 本の鎖に分裂します。 しかし、それぞれの一本鎖は、相補的な窒素塩基を持つヌクレオチドを付加することにより、再び二本鎖に完成します。 しかし、その過程で突然変異と呼ばれるエラーが発生し、遺伝情報の変化につながる可能性があります。 突然変異を避けるために、生物は非常に効率的な修復システムを持っています。 これらの過程を経て、遺伝暗号はほとんど変わらずに次世代へと受け継がれます。 しかし、もし改変された遺伝子がそれでも受け継がれるなら、これは つながる 深刻な遺伝病に。

病気と苦情

改変された遺伝子が伝染すると、同じ生物の深刻な病気や 遺伝病 次の世代の結果になる可能性があります。 たとえば、 多くの場合、細胞分裂中の遺伝子変化の結果です。 通常、 免疫システム 変更されたセルを殺します。 ただし、特殊な条件下では、変異率が高いなどによって引き起こされます。 環境要因 免疫システム 制御されていない細胞増殖の設定により、圧倒される可能性があります.しかし、遺伝子突然変異に関連してよりよく知られているのは、 遺伝病. 多くの場合、個々の遺伝子のみが影響を受けます。 遺伝子が表す機能や特徴に応じて、さまざまな病気が発生します。 両方の両親から来ているため、各人には同じ機能のXNUMXつの遺伝子が含まれています。 たとえば、 遺伝病 常染色体劣性遺伝形式です。 ここでは、両方の親が変更された遺伝子を受け継いだ場合にのみこの病気が発生します。 これらの病気の例は 嚢胞性線維症, フェニールケトン尿 または裂け目 リップ と口蓋します。 他の疾患は、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。 ハンチントン病, マルファン症候群 or 網膜芽細胞腫. このような場合、病気の親から遺伝子を受け継ぐだけで十分です。 などのいくつかの病気 糖尿病、遺伝的素因のみを持ち、環境条件やライフスタイルに大きく依存しています。