定義–フェニルケトン尿症とは何ですか？
フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンの分解の減少で表される遺伝性疾患のパターンです。 この病気のトリッキーなことは、それが誕生以来存在していて、したがってアミノ酸の蓄積につながるということです。 生後約XNUMXか月から、それは非常に高濃度で存在するため、子供の精神発達に毒性の影響を及ぼします。
この病気は、フェニルアラニンの変換と分解を妨げる酵素の欠陥に基づいています。 それにもかかわらず、アミノ酸を排泄するために、それは体内の他の様々な物質と結合しています。 これらの化合物の排泄は、特別な、不快な結果になります 匂い.
フェニルケトン尿症の原因
XNUMXつの酵素の欠陥がフェニルケトン尿症の原因です。 の「青写真」を持つ遺伝子 酵素 XNUMX番目の染色体上にあります。 現在までに、この遺伝子の数百の突然変異が病気の発症を引き起こすことが知られています。
突然変異の程度に応じて、 酵素 正しく機能することができます。 はい、酵素の欠乏がどれほど深刻であるかに応じて、これは必須アミノ酸フェニルアラニンの減少または存在しない分解をもたらします。 通常の値と比較して、 血 濃度は10〜20倍高くなる可能性があります。
頻度は民族によって異なり、ドイツでは約XNUMX万人にXNUMX人の子供に見られます。 フェニルアラニンの蓄積により、 神経系 子供や赤ちゃんの中には、取り返しのつかないほどのダメージを受けることがあります。 病気が時間内に気付かれない場合、子供の精神遅滞（精神的および肉体的発達の遅れ）が起こり、フェニルアラニンレベルが正常レベルに低下するまで悪化します。
フェニルケトン尿症（PKU）の臨床像の遺伝は、常染色体劣性遺伝パターンに従います。 染色体 病気が症候性になるためには、染色体ペアの数が影響を受ける必要があります。 影響を受けた遺伝子、いわゆるPAH遺伝子は、XNUMX番目の染色体上にあります。 現在、数百種類の突然変異がさまざまな形態のフェニルケトン尿症を引き起こすことが知られています。
形態は酵素の残留活性が異なります。 これは、フェニルアラニンの特定の残留量がまだ変換できることを意味します。 ほとんどの影響を受けた人はヘテロ接合です。
簡単に言えば、これはすべての細胞が病気の遺伝子を持っているわけではないことを意味します。 影響を受けた人のごく一部だけが、すべての人に遺伝的欠陥を持っています 染色体。 突然変異の種類にも地域差があります。
したがって、特定の地域/地域では、さまざまな変異変異がさまざまな頻度で発生します。 また、人口内での病気の発生に関しては、世界的に認識できる違いがあります。 スカンジナビアとアジアの国々では、フェニルケトン尿症（PKU）の発生率は約100,000万人に1人ですが、たとえばバルカン諸国では、最大5000：1の頻度を示しています。 ドイツ語圏の国では、フェニルケトン尿症の頻度は約10,000：XNUMXです。
