ヘイリー-ヘイリー病は常染色体優性遺伝です 皮膚 障害。 患者の個々の領域 皮膚 紫外線などの外部物質にさらされると水ぶくれができます。 侵襲的および薬物療法が治療に利用できます。
ヘイリー-ヘイリー病とは何ですか？
の水ぶくれ 皮膚 さまざまな原因が考えられます。 考えられる原因のXNUMXつは、ヘイリー-ヘイリー病です。 この肌に 条件、誕生から皮膚の水ぶくれ。 したがって、この疾患は先天性皮膚疾患であり、先天性皮膚奇形に数えられます。 ヘイリー-ヘイリー病は1939年に最初に記述されました。最初の記述は、両方とも皮膚科で働いていた米国の兄弟ウィリアムとヒューヘイリーに起因します。 ヘイリー-ヘイリー病という名前に加えて、それ以来、さまざまな名前が確立されています。 条件。 これらには、慢性再発性棘融解症または異常角化性水疱症が含まれ、家族性良性ペンフィガスの同義名です。 ただし、ヘイリー-ヘイリー症候群、ヘイリー-ヘイリー病、グーゲロット-ヘイリー-ヘイリー病、再発性疱疹状皮膚炎、および慢性紅斑性天疱瘡という用語も臨床像に使用されています。 皮膚障害は遺伝性疾患であり、皮膚病の上位グループに分類されることがあり、視覚診断中に通常配置される皮膚のびらんによってすぐに目を引く。
目的
ヘイリー-ヘイリー病の水疱形成は、本質的に棘融解性です。 角膜形成制御細胞は通常、表皮の有棘細胞層または胚葉にあります。 ヘイリー・ヘイリー病の患者では、皮膚形成細胞が表皮から剥離し、水疱が形成されます。 原因はATP2C1の遺伝的変異です 遺伝子、ATPase、すなわちATP切断酵素をコードします。 突然変異は異常に構築されたATPアーゼをもたらします。 したがって、ゴルジ装置のCa含有量が減少し、接着の処理に欠陥が生じます。 発生します。 さらに、細胞間接着および棘融解への接着は不適切に進行します。 ヘイリー-ヘイリー病は、浸透度が変動する常染色体優性遺伝で受け継がれます。 内因性の原因因子に加えて、湿気、熱、微生物などの外因性の影響が病気の発症に関与します。 内因性の要因だけが遺伝的素因を引き起こすだけです。 素因がある場合、外因性因子への曝露は発病につながります。 激しい発汗、感染症、熱、およびUV曝露は、このコンテキストで重要な影響です。
症状、苦情、および兆候
ヘイリー-ヘイリー病の患者は、特に湿った暖かい脇の下と鼠径部で発生する皮膚の水ぶくれに苦しんでいます。 ザ・ 皮膚病変 最初は、増加により発生する紅斑または皮膚の発赤です 血 炎症過程に続く流れ。 多くの患者では、脇の下と鼠径部に加えて、 首 と肛門領域が影響を受けます。 対応する領域では、皮膚の色素沈着が変化します。 その結果、皮膚が変色します。 皮膚の症状に加えて、影響を受けた人のほとんどは重度のかゆみに苦しんでいます。 明らかに、重感染のリスクが高くなっています。 多くの症例報告は、例えば、 細菌 炎症を起こした皮膚部位で。 ほとんどの場合、 皮膚病変 しだれ領域として表示され、多くの場合、表面に痂皮やひびが入っています。 病気の重症度は症例ごとに異なり、本質的に外部の影響因子に関連しています。 皮膚病の最初の症状は、出生直後に発生する必要はありません。 気質だけが先天性です。
病気の診断と経過
家族歴は、常染色体優性遺伝性ヘイリー-ヘイリー病の診断においてますます重要な役割を果たします。 一部の皮膚病は、ヘイリー-ヘイリー病と簡単に混同されます。 したがって、 鑑別診断 紅色陰癬、皮膚の真菌感染症、およびカンジダの除外が必要です intertrigo。 原因不明の重篤で慢性的な皮膚病であるPemphigusvegetansも、可能性のある病気として除外する必要があります。原因となる突然変異の分子遺伝学的検出により、Hailey-Hailey病の診断を確実に確認できますが、コストが高いため、ほとんど実行されません。 。
合併症
ほとんどの場合、ヘイリー-ヘイリー病は患者の皮膚の機能障害を引き起こします。 それは主に皮膚に水疱や他の不快な症状の形成をもたらし、それは影響を受けた人の生活の質を著しく低下させる可能性があります。 さらに、皮膚が赤くなることが多く、かゆみが生じます。 炎症は皮膚にも発生する可能性があり、 つながる 劣等感や影響を受けた人の自尊心の低下に。 ヘイリー・ヘイリー病の症状によって子供がいじめられたり、からかわれたりすることもあります。 場合によっては、病気は色素沈着過剰を引き起こします。 皮膚自体にひびが入り、感染症や 炎症 皮膚に発生することが多くなります。 残念ながら、ヘイリー-ヘイリー病は因果的に治療することはできません。 このため、治療は主に症状と不快感を制限することを目的としています。 これはしません つながる さらなる合併症に。 の助けを借りて クリーム & 抗生物質 症状を抑えることができます。 また、影響を受けた人の平均余命は、通常、ヘイリー-ヘイリー病によって減少しません。 重症の場合、外科的介入も必要です。
いつ医者に診てもらえますか？
異常や皮膚の外観の変化は、既存の不規則性の兆候です。 皮膚の水ぶくれが発生した場合は、医師の診察を受けてください。 光にさらされたときに水疱が増殖する場合、これはヘイリー-ヘイリー病の特徴として理解されるべきです。 脇の下、 首、肛門領域または鼠径部は、特に変更の影響を受けます。 発赤または繰り返される炎症は、明確にして治療する必要がある病気を示しています。 色素沈着の変化とかゆみは、医師に提示する必要があります。 開いている場合 傷 かゆみが原因で発生し、無菌 創部のケア 提供する必要があります、そうでない場合。 細菌 生物に入り、病気を引き起こす可能性があります。 最悪の場合から 血 生命に危険を及ぼす可能性のある中毒が差し迫っています。 創部のケア 影響を受けた人が十分な程度にそれを自分で保証できない場合は、医師に引き継がれる必要があります。 ヘイリー-ヘイリー病では、患者はリスクが高くなります 重複感染。 したがって、医師は最初の不規則性で相談する必要があります 創傷治癒。 痂皮、湿った 傷 or ひびの入った肌 医師に提示する必要があります。 それは遺伝的ですが 条件、出生直後ではなく、後年に症状が現れる可能性があります。
治療と治療
使役はありません 治療 ヘイリー-ヘイリー病の患者のために。 影響を受けた個人はそれに応じて支持的で対症療法を受けますが、彼らの病気は治癒しません。 最も重要な治療ステップのXNUMXつは、外因性の要因についての教育です。 すべての影響を受ける人が同じ要因に強く反応するわけではないので、個々のケースで特に危険なトリガーを最初に特定する必要があります。 これが行われると、これらのトリガーは可能な限り回避されます。 一部の患者はさらに、皮膚のさらなる刺激を引き起こす可能性のある皮膚接触を回避することから利益を得る。 病気が急性の場合、水疱は通常、局所的に治療されます グルココルチコイド。 多くの場合、保守的な治療は 抗生物質 管理。 特に厳しいコースの場合、全身的な適用が行われます。 個々のケースでは、侵襲的 治療 使用されている。 この形式の治療は通常、削皮術に対応します。 この場合、医師はレーザーで表皮の影響を受けた層を取り除くか、プラスチックの外科的処置を行います。 これらの侵襲的治療は両方とも、過去により長期的な改善を達成しました。 それにもかかわらず、症状の重症度は、個々の症例での手術のリスクを利益が上回るかどうかを決定します。 レーザー治療は通常、入院を必要としません。 多くの場合、 局所麻酔 リスクを軽減するために使用されます。
展望と予後
ヘイリー-ヘイリー病は比較的良好な予後を提供します。 典型的な引き金を避けることで、症状を大部分抑えることができますが、発汗が起こった場合、深刻な合併症が差し迫っています。 敏感なかゆみや感染症などの症状は健康に悪影響を与えるため、この理由から避ける必要があります。 平均余命は、ヘイリー-ヘイリー病によって減少することはありません。 ただし、孤立したケースでは、深刻 健康 合併症はの結果として発生します 重複感染. 血 中毒が発生する可能性があり、致命的となる可能性があります。 コーチゾン 準備、 抗生物質 そして現代 措置 削皮術などは、近年、予後をさらに改善しています。 ほとんどの患者はできます つながる 大きな制限のない無症状の生活。 しかし、この状態の原因となる治療法はまだ利用できません。そのため、患者は生涯にわたって包括的な治療に依存することがよくあります。 最終的な診断は、担当の皮膚科医または内科医によって行われます。 この目的のために、彼は症状の写真と病気の重症度を調べます。 必要に応じて、予後を設定するために、病気の人の環境からの病気の人の病気の経過も参照されます。
防止
ヘイリー-ヘイリー病は、病気の親が自分の子供を持つことを避けたい場合にのみ安全に予防することができます。 一方、自分の子供は気質を持って生まれますが、必ずしも発病のリスクがあるとは限りません。 ヘイリー-ヘイリー病は患者の生命を脅かさないので、自分の子供を持たないという決定は議論の余地があります。
ファローアップ
ヘイリー-ヘイリー病は、天疱瘡慢性ベニグナス・ファミリアリスとも呼ばれ、通常、慢性的な再発性の経過をたどります。 症状の発症は、外傷、熱、湿気、または微生物のコロニー形成によって引き起こされることがよくあります。 したがって、アフターケアでは、上記を防ぐ適切な衣服を着用するように注意する必要があります。 持続的な再発の場合、患部を外科的に除去する必要がある場合は、創傷の適切なアフターケアを確保する必要があります。 これには、定期的なドレッシングの交換と、適切な時期に使用された縫合糸の除去が含まれます。 COsレーザー治療が治療オプションとして使用されている場合は、適切なアフターケアに特別な注意を払う必要があります。 レーザー治療の約24〜XNUMX時間後に皮膚が焼けます。この場合、クールパックを使用して皮膚を冷却できます。 最初のXNUMX時間は、 水。 次のXNUMX〜XNUMX日で、適切な非常に効果的な準備で皮膚を穏やかに再脂肪化するように注意を払う必要があります。 新しく形成された皮膚は非常に敏感なので、日光への露出は厳しく避けてください。 次のXNUMX〜XNUMXヶ月で、高保湿の使用 スキンケア製品 はとても重要です。 さらに、少なくともSPF25の一貫した日焼け止めが推奨されます。
自分でできること
ヘイリー-ヘイリー病は、治癒中に不規則性を引き起こすことがあります。 この場合、より悪い結果を避けるために医師に相談する必要があります。 痂皮、 ひびの入った肌 またはしだれ 傷 そうでなければ、新しい問題につながります。 これは、皮膚の色素沈着を発症または変化させるかゆみにも当てはまります。 ゆったりとした衣服を着用して肌を保護することは非常に重要です。 ぴったりとフィットする服は肌を刺激する可能性があります。 他の人との絶え間ない皮膚接触もまた、好ましくない結果につながる可能性があります。 その他 危険因子 過度の紫外線曝露と強烈な熱を含みます。 したがって、影響を受ける人々は、彼らが激しく汗をかく状況を避けるべきです。 湿度は感染症に有利に働く可能性があります。 促進するために 創傷治癒、特定の予防措置を遵守することは価値があります 措置。 病気の人はさまざまな要因に対してさまざまに反応するため、自分の感受性を知ることが重要です。 感染の増加のいくつかのトリガーはリスクが高いため、それに応じて回避する必要があります。 いずれにせよ、皮膚への刺激はできるだけ少なくする必要があります。 さらに、患者は常に医師の推奨事項に正確に従い、日常生活に注意する必要があります。
