同義語
網膜腫瘍
網膜芽細胞腫とは何ですか？
網膜芽細胞腫は網膜の腫瘍です（ 目の後ろ）。 この腫瘍は遺伝性、すなわち遺伝性です。 それは通常で発生します 幼年時代 と悪性です。
網膜芽細胞腫はどのくらい一般的ですか？
網膜芽細胞腫は先天性腫瘍であるか、早期に発症します 幼年時代。 それはで最も一般的な眼の腫瘍です 幼年時代。 症例の約XNUMX分のXNUMXで、両眼が冒されています。
片方の眼に複数の腫瘍が発生することもあります。 ほとんどの場合、腫瘍は3歳より前に発症します。影響を受けた子供は症状がないことがよくあります。 痛み.
時折、子供たちが起こることがあります 斜視 網膜芽細胞腫を伴う。 このため、このような腫瘍を除外するために、眼底は常に最初の検査（眼底検査を参照）中に検査されます。 また、 目の炎症長い間存在する、は網膜腫瘍の兆候である可能性があります。
しかし、網膜芽細胞腫の典型的な認識機能はまったく異なる性質のものです。両親は子供の写真で瞳孔の違いに気づいたため、子供と一緒に医者に来ます。 子供たちは普通の赤い 瞳 見た目が違う、白っぽい瞳孔。 これの医学用語は白色瞳孔です（ギリシャ語の白色瞳孔=白、コレ= 瞳).
この段階で、網膜芽細胞腫腫瘍はすでに非常に進行しており、水晶体から眼の後極まで伸びる硝子体腔の大部分を満たしています。 キャッツアイとも呼ばれます。 網膜芽細胞腫の診断は、 眼科医 眼底鏡を使って。
これは、 瞳 とレンズに 目の後ろ 光源と虫眼鏡付き。 好ましくは、硝子体腔および網膜が検査される。 腫瘍は、球根状の白っぽい構造で簡単に認識できます。
腫瘍が大きくなりすぎると、硝子体腔に侵入します。 腫瘍の一部は フロート 硝子体腔内。 超音波, X線 または目のCTスキャンも実行できます。
ここでは、通常、石灰化の病巣が見られます。 ただし、これらの方法は疑わしい診断に使用される可能性が高く、ルーチンの一部ではありません。 コンピュータ断層撮影はまた、に沿った散乱を除外することができます 視神経.
上で説明したように、網膜芽細胞腫腫瘍はすでに十分に進行しているため、診断時に比較的大きくなります。 これらの場合、目を取り除く必要があります。 このいわゆる除核の間、可能な最大のセクション（1cm） 視神経 腫瘍細胞の散乱を避けるために除去する必要があります。
小さな腫瘍も治療することができます 化学療法。 この場合、腫瘍は通常いくらか縮小し、放射体の縫い付けが可能です。 これはの大きなグループに属しています 放射線治療 手続き
診断されたときにまだ小さい腫瘍は、最初からそのような放射体で治療することができます。 これらの網膜芽細胞腫腫瘍が網膜のかなり遠くにある場合は、低温療法（凍結療法） に使える。 網膜芽細胞腫は遺伝性であるため、予防することはできません。
ただし、定期的なフォローアップ検査は、網膜芽細胞腫の再発の可能性を早期に検出するのに役立ちます。 これらのフォローアップは5年間実施する必要があります。 XNUMX番目の目も徹底的に検査する必要があります。
これを確実にするために、子供たちは短い麻酔下に置かれるべきです。 瞳孔は特別に拡張されます 目薬。 最初のXNUMX年間は、検査はXNUMXか月ごとに実行され、その後XNUMXか月ごとまたは毎年実行されます。
網膜芽細胞腫は主に子供に発症します。 これは、親から子へと受け継がれる遺伝性疾患であるためです。 子供が影響を受けた遺伝子を持っている場合、網膜芽細胞腫は生後3年以内に発症することがよくあります。
小児期にそれは最も一般的な眼の腫瘍であり、それが非常によく研究されている理由です。 研究者らは、網膜芽細胞腫の遺伝子が13番目の染色体、より正確には遺伝子座染色体13q14にあることを発見しました。 この染色体には、腫瘍抑制因子網膜芽細胞腫タンパク質Rbに関するすべての情報が含まれています。
腫瘍抑制因子は、細胞の成長を制御するタンパク質であり、DNAが損傷または変異（変化）した場合、細胞を自己破壊させ、さらなる損傷を防ぐことができます。 しかし、網膜芽細胞腫では、この腫瘍抑制因子Rbは突然変異によって変化し、その生理学的機能を失っています。 その結果、この自然の防御機能が失われ、それ以上の突然変異が破壊されないため、細胞は制御されずに成長し続けることができます。 これは腫瘍の発生につながります。
