ベツレムミオパシーは非常にまれな遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や消耗、関節の機能や動きの制限を伴います。
ベツレムミオパシーとは何？
ベツレムミオパシーは、1976 年に科学者の J. Bethlem と GK Wijngaarden によって初めて報告されました。 そのため、1988 年にその名前が付けられました。これは非常にまれな病気です。 今日まで、文書化されたケースは 100 件弱です。
目的
ベツレムミオパシーの原因は遺伝的欠陥です。 原因となるXNUMXつの遺伝子のXNUMXつが コラーゲン VI (COL6 A1、COL6 A2、または COL6 A3) は変異し、代謝は ミトコンドリア 正しく機能しません。 筋肉のこれらのエネルギー供給源が適切に機能しない場合、筋肉組織は徐々に変化します。 結合組織 このプロセスは止められず、筋肉を徐々に破壊します。 遺伝的欠陥を持っている人は必然的に病気になり、その子供たちは 50% の確率で遺伝的欠陥を継承します。 科学者は、これを常染色体優性遺伝と呼んでいます。 ほとんどの場合、この病気は新生児期に発症しますが、かなり後になって発症することもあります。 病気の重症度や経過にもさまざまな程度があります。
症状、苦情、および兆候
病気が非常に早期に発生した場合、それは最初に運動発達の遅れ、運動の全般的な減少、特に体の動きの制限によって認識されます。 指、手、肘、そして 足首 関節. 筋肉が短くなるため、 腱、指やつま先が適切に動かせず、肘や時には膝が適切に伸ばされません。 場合によっては、 関節 また、ハイパーモバイルであり、過度に伸ばすことができます。 また、気温が低いことが多い . 影響を受けた子供たちは、非常に迅速かつ過度にフリーズします。 成人患者では、症状は類似しています。 さらに、脊椎の進行性の硬化があり、 関節症 関節、筋肉の急速な疲労。 影響を受けた人は、例えば、階段を上るのが困難で、困難を伴う ストレッチング 彼らの腕は頭の上に。 傷 治りが悪い、 傷跡 膨らんで見える、そして 消化器系の問題 発生する場合があります。 多くの場合、成人患者も障害を持っています 肺 これは、上半身の周りの脊椎で腱が短くなる可能性があるためです。 多くの場合、 皮膚 条件 も貧弱です。 すべての患者が同じ症状を経験するわけではありません。 場合によっては、移動制限がより顕著になります。 他の人では、筋力低下がより大きな問題です。
診断と進行
ベツレムミオパシーの診断は非常に困難です。その症状はさまざまな状態に当てはまり、この病気は非常にまれであるためです。 本当の原因を見つけるのに何年もかかる影響を受けた人がたくさんいます。 条件. しかし、まさにベツレムミオパシーは遺伝性疾患であり、家族で発生するため、家族歴は良い手掛かりを与えるはずです. などのイメージング技術 X線、MRI、および 筋電図 決定的な結果を出すことはできません。 筋肉でさえ 生検 限られた範囲でのみ機能します。 遺伝子検査のみが、最終的な確実性を提供できます。 遺伝子 欠陥。 年齢を重ねるにつれて、さまざまな二次疾患が発生するため、病気はますます顕著になります。
合併症
ベツレムミオパシーではさまざまな合併症が起こりますが、ほとんどの場合、それらは筋肉に影響を及ぼします。 関節もベツレム筋症の影響を受けることがあります。 この病気は次の場所に現れることがあります。 幼年時代 または成人期のみ。 ベツレム筋症の発症を予測することはできません。 幼児では、ベツレム筋症によりすべての動きが著しく制限されます。 これには、特に指や関節の動きが含まれます。 患者の日常生活は著しく制限され、生活の質が低下します。 小児では、ベツレムミオパシーは以下のことができます。 つながる いじめにつながる可能性がある うつ病 そして自殺願望。 場合によっては、患者は日常生活に対処するために見知らぬ人の助けを借ります。 大人も同様の症状に悩まされますが、筋肉の疲労はさらに速くなります。 階段を上ることはもはや不可能であるため、この場合、移動に厳しい制限が生じます。 ベスレムのミオパチーは、治癒を遅らせます。 傷。 これはできます つながる 肺もこれらの炎症の影響を受けます。 は 皮膚 影響を受ける人のうち、汚れている人が多くいます。 鳥肌 そして、かゆみを伴う赤み。 を通してのみ治療が可能です。 理学療法、そうではありません つながる すべての場合において、病気の前向きな経過へ。
いつ医者に行くべきですか？
ベツレムミオパシーは、いくつかの明確な症状によって認識できます。 指、手、肘、足の関節の動きが制限されている場合は、医師による評価が必要です。 子供の運動発達の遅れや運動の全般的な低下に気付いた両親は、小児科医に相談する必要があります。 手や足の指の動きが著しく制限されている場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。 成人の場合、脊椎の進行性の硬化と筋肉の急速な疲労は、ベスレムのミオパチーまたはその他の疾患を示しており、すぐに評価および治療する必要があります。 加えて、 創傷治癒 障害が発生し、肺および消化管の障害が発生します。 特に、家族に遺伝性疾患がある場合は、上記の症状をすぐに医師に相談する必要があります。 遺伝子検査により、原因疾患に関する情報が提供され、包括的な検査が可能になります。 治療. 病気が治療されないままであると、症状は生涯にわたって激しさを増し、最終的には生活の質の深刻な低下につながります。
治療と治療
今日まで、ベツレムミオパシーの治療法はありません。 根底にある薬 条件 また、外科的介入も病気の進行のために有望ではなく、したがって、例外的な場合にのみ行われます。 ただし、罹患者は、病気に関連する症状を緩和し、合併症や悪化を遅らせるために、多くのことを行うことができます。 ストレッチング たとえば、エクササイズは、筋肉を可能な限り柔軟に保ち、緊張を防ぐのに役立ちます。 温かみのある良い 活動と休息の間も良いです。 太り過ぎ 人々は標準体重に到達するように努めるべきです。 これは筋肉や関節にも良いです。 ウェイトトレーニング そして過剰 ストレス 筋肉への負担は何としても避けなければなりません。 一方で、患者ができるだけ長く活動的で動きやすい状態を維持するために、できる限りのことをすることが重要です。 特別理学療法と 作業療法 措置 良い効果があります。 関節や筋肉にやさしいスポーツには、 水泳、光 水中体操、自転車エルゴメーター、トレッドミル。ただし、患者が使用できる限り。 もちろん、落下や関節への過負荷は避けなければなりません。 病気が進行している場合、患者は エイズ 彼らが日常生活に対処するのを助けるために。 これらは、罹患した手足をサポートする装具であり、歩行 エイズ、歩行器、バス リフト、便座ライザーまたは車椅子。 小型の実用品も各種あります エイズ 日常生活に役立つもの。 品揃えは、グリップ補助具、特別なナイフとハサミから、靴とストッキングの締め具と特別なカトラリーにまで及びます。 極端な場合、呼吸筋が特に深刻な影響を受ける場合、罹患した患者は換気が必要になることさえあります。
展望と予後
ベツレムミオパシーは予後不良です。 この病気の原因は、最新の科学的および医学的方法では治らない、修復不可能な遺伝的欠陥です。 さらに、法的な理由により、介入、ひいては人間の改変 遺伝学 許可されていません。 この病気は進行性の経過をたどり、数年かけて症状が弱まることなく徐々に広がっていきます。 最終段階では、影響を受けた人は、十分な支援がなければ日常生活を営むことができなくなります。 患者は、病気にもかかわらず可能な限り最高の生活の質を達成できるように、付随する症状を緩和するための医学的および治療的サポートを受けます。 しかし、ベツレムミオパシーは今のところ回復していません。 進歩的なコースを遅らせることに成功した努力がなされています。 筋肉を維持するために、対象を絞ったトレーニングとエクササイズ セッションが使用されます。 ストレッチング 患者は日常生活の中で多くの学習したトレーニングユニットを自主的に行うことができ、刻々と変化する個人の状況に適応した医学的訓練を受けたサポートを受けることができます。 スポーツ活動と健康的なライフスタイルを通じて、影響を受けた人は幸福度を高めます。 さらに、心理療法のサポートを利用すると、日常生活における課題の処理に最適に対処できます。
防止
予防策はありません 措置 ベツレムミオパシーについて。 ただし、できるだけ早く遺伝性疾患を認識し、影響を受けた個人に可能な限り最高のケアを提供することが重要です。 可能であれば、神経科医、整形外科医、呼吸器専門医、内科の専門家が協力して、最初から包括的な学際的な医療を必要とします。 しかし、心理社会的カウンセリングも同様に重要です。 自助グループも強くお勧めします。 患者が病気についてよく知るほど、病気にうまく対処でき、生活の質が向上します。
これがあなたが自分でできることです
ベツレム筋症は、症状の重症度と進行の点でさまざまな経過を示します。 常染色体優性の遺伝性疾患は非常にまれであるため、最初の症状が誤って解釈され、別の疾患に割り当てられることがよくあります。 早期に症状が出た場合 幼年時代、それらは通常、運動発達障害と運動制限です。 日常生活における適応行動は、病気のさらなる経過にとって重要になる可能性があります。 ベツレムミオパシーを止めたり、治したりする治療法はこれまで知られていないため、心理社会的ケアは重要です。 したがって、自助グループとのつながりは重要です。 影響を受ける人々は、アイデアを交換し、お互いからケアを受けることができます。 筋肉質 ストレッチ体操 これは理学療法士の監督下で行うべきですが、患者自身が行うこともできます。 主な目標は、筋肉の機能と関節の可動性をできるだけ長く維持することです。 病気の過程で、筋肉細胞はますます置き換えられます 結合組織 筋肉が弾力性を失い、 力. おすすめのスポーツは 水泳、ライト アクア エアロビクス、自転車エルゴメーター。 筋肉や関節への過度の緊張は避けるべきです。 病気が進行するにつれて、自助は家の中に技術援助を設置することも含まれます。 これらは、たとえば、浴槽の入り口補助具、階段昇降機、便座上昇装置、および病人に個別に適応する他の多くの実用的な予防措置である可能性があります。
