脳梁欠損症：原因、症状、治療

脳梁欠損症は、大脳脚の部分的または全体的な位置異常を伴う遺伝性障害および抑制性奇形です。影響を受けた個人はしばしば行動異常を示し、視覚や難聴。因果関係がないため、形成不全は症候的に治療されます治療存在しています。

脳梁欠損症とは何ですか？

脳梁はバーの左半球と右半球の間脳、脳としても知られていますバー。人の脳バー 200億本以上の神経線維で構成されており、情報交換やコーディネーションさまざまな情報処理タスクを実行する脳の左半球と右半球の。脳梁欠損症は、脳梁欠損症のグループに属する遺伝性疾患です。これは、遺伝的素因がないために特定の臓器が完全に欠如していることと定義されています。脳梁欠損症では、患者は脳 XNUMXつの大脳半球の間のバー。奇形は、形成不全に先行する抑制性奇形のXNUMXつです。脳のバーの欠如は、感覚系の重度の障害や身体の発達障害を引き起こす可能性があります。痙縮。 3つの大脳半球の協力は、脳梁の欠如によって妨げられています。脳ボークの形成不全は、さまざまな奇形症候群の状況で症候的に発生する可能性があります。発生率は1,000：7から1,000：XNUMXの範囲です。

目的

形成不全は通常、妊娠の遺伝的失敗から生じます。脳梁欠損症に関連して散発的な発生が観察されていますが、兄弟ペアでの時折の同時発生は、少なくとも遺伝的要因の関与を示しています。観察によると、遺伝性脳梁欠損症は、X連鎖または常染色体劣性遺伝形式のいずれかに基づいています。これらの遺伝的コースでは、医学は現在、最大50パーセントの形質保因者率を想定しています。形成不全のXNUMX人の子供のうちXNUMX人は染色体の特異性を示します。ほとんどの場合、これらは上の異常です染色体これらの異常は、主にパトウ症候群、エドワーズ症候群、または三倍体症候群などの症候群の患者で観察されています。バーの欠乏は、記載された異常を持つ人々にのみ存在するわけではありません。 8番染色体に染色体異常がある人でも、バーの減少または適用されていないことが観察されています。すべて染色体言及された脳梁の発達に関与しています。ただし、単一ではありません遺伝子形成不全の引き金としてまだ特定されていません。

症状、苦情、および兆候

CCAの患者の中には、生まれてから脳のバーが完全に欠けている人もいます。他の人では、XNUMXつの大脳半球の分離は単に未発達であるか、不完全に欠けています。に加えて難聴、視力喪失などの症状は奇形の一部として発生する可能性があり、失明。一部の患者はさらに水頭症に苦しんでいます。水頭症の場合、頭蓋内圧が危険なほど上昇する可能性があります。脳梁欠損症の患者では、小頭症が観察されることがあります。これは、より広い脳の発達不全に相当します。質量と精神に関連付けられています遅滞。に加えててんかん, 痙縮、または筋緊張の低下、症候性低身長 CCAに存在する可能性があります。形成不全は、さまざまな奇形症候群の状況で発生する可能性があり、その後、各症候群の特定の症状に関連付けられます。エアケード症候群と口顔指症候群は、脳バー形成不全に関連する最も一般的な奇形症候群のXNUMXつです。染色体異常に加えて、脳梁欠損症は、例えば、代謝性疾患、ウイルス性胚症、または頭蓋窩異常の状況で発生する可能性があります。行動異常または注意の困難は、ほとんどの場合、CCA患者が苦しんでいます。

診断とコース

脳梁欠損症は、遅くとも早期に現れる先天性奇形です幼年時代。症状発現後の診断に加えて、妊娠20週目から出生前診断が可能です。トランスフォンタネル超音波検査などの画像診断技術、磁気共鳴画像、および頭蓋コンピュータ断層撮影診断ツールと見なされる場合があります。予後は症例ごとに大きく異なります。予後的に最も重要な要因は、奇形が孤立しているか、さらなる症状を引き起こす症候群の症状であるかどうかです。ビーム形成不全の患者の発達予後は、孤立した形成不全の場合、ほとんど無症候性の将来になる可能性があります。他の場合では、最も重度の身体的および認知的障害が発生する可能性があり、特に症候群の文脈でのビーム形成不全で発生する可能性があります。

合併症

脳梁欠損症では、さまざまな症状や合併症が発生する可能性があります。ただし、ほとんどの場合、聴覚と視覚には行動障害と制限があります。通常、制限は突然表示されませんが、つながる病気の経過中にこれらの認識の絶え間ない減少に。コンプリート失明または完了難聴また発生する可能性があります。脳圧の上昇により、多くの場合、頭痛と脳の発育不全。これらの発育不全により、行動障害やその他の心理的苦情が発生します。多くの場合、脳梁欠損症は低身長。患者は代謝障害に苦しんでおり、生活の質が低下しています。集中も減少するので、通常は知性が減少します。脳の棒を複製することは不可能であるため、原因となる治療は不可能です。このため、主に行動療法と学習脳梁欠損症によって患者の知能が低下しないように、治療法が使用されます。言語療法多くの場合、実行する必要もあります。てんかん発作が発生した場合は、脳圧を下げる必要があります。まれに、脳梁欠損症が症状や合併症を引き起こさないことがあります。

いつ医者に診てもらえますか？

影響を受けた子供の親は、常に医師と緊密に相談する必要があります。医師は、脳梁欠損症の重症度を判断して直接治療を開始するか、異常な症状が見られる場合は専門医に相談することができます。いずれにせよ、子供が行動上の問題や他の心理的問題の兆候を示している場合は、セラピストに相談する必要があります。代謝障害の兆候が見られる場合は、内科の専門家に相談する必要があります。物理的および作業療法運動失調やその他の運動制限について考慮される場合があります。その他の症状も、それぞれの専門家が迅速に明らかにし、必要に応じて治療する必要があります。脳梁欠損症で発生する可能性のある多くの苦情や症状のため、両親はできるだけ早く医師のチームをまとめる必要があります。ただし、最初の連絡先は小児科医であり、病気の経過を綿密に監視できます。深刻な合併症が発生した場合は、救急医療サービスに連絡するのが最善です。子供の病気が身体的だけでなく心理的な増加を引き起こすとすぐに、親は心理的支援も求めるべきですストレス.

治療と治療

因果関係治療バー形成不全のためにまだ存在していません。欠落しているブレインバーは再構築できません。このため、脳梁欠損症の患者の治療は純粋に症候性であり、個々の症例の症状に強く向けられています。たとえば、行動異常が存在する場合、心理療法 or 行動療法が表示されます。運動失調または他の身体的運動制限の場合、身体的および作業療法措置対策として考えられるかもしれません。筋肉の緊張の欠如は、筋肉を強化することによっても増やすことができます理学療法。スピーチと学習障害はまた、病気の症状である可能性があります。脳のXNUMXつの半球間の接続が欠落しているため、たとえば、患者の注意は制限の影響を受けることがよくあります。このような異常は、必要に応じて、注意訓練によって調整することができます。上記の治療アプローチに加えて、言語療法スピーチの問題と戦うために使用することができます。症状として抗けいれん治療も考えられます治療ある場合には。水頭症やてんかん存在する場合、これらの症状は治療において優先される可能性があります。たとえば、頭蓋内圧の低下は、頭蓋内圧が上昇した水頭症の場合に不可欠です。の場合も同様に重要ですてんかんその効果の治療法である可能性があります。孤立した脳梁無形成のいくつかのケースでは、治療法はありません措置患者は生涯を通じて無症候性で目立たないままであるため、必要です。

展望と予後

脳梁欠損症の予後はしばしば不利です。法的および医学的可能性があるため、遺伝性疾患は治癒可能または治療可能とは見なされません。それにもかかわらず、影響を受けた個人の子孫における病気の発生は散発的です。影響を受けた親のすべての子供が脳梁無形成の発生に苦しんでいるわけではありません。さらに、罹患した患者の個々の症状は、その性質および発現において個々のものである。したがって、他の家族と同じである必要はありません。

心配している母親はこう書いた：

「私たちの子供は、首大きすぎた折り目。さらなる検査により、孤立した部分的なバーの欠陥が明らかになり、妊娠。私はただ言うことができます、私たちが反対した神に感謝します妊娠中絶。私たちの息子は現在4歳で、とても健康です。私たちの子供には何も悪いことはありません。それどころか、彼は同年代の他のほとんどの子供たちよりもはるかにはっきりと思慮深く話し、とても幸せで満足のいく気質を持っています。少なくともある医師によれば、彼は存在するべきではないと私は信じられません。私たちがこれらすべてを経験した方法で、私たちは医学自体がまだそれについて十分に知らないという印象に達します。通常では超音波産婦人科医の診察では、バーの不足はまったく検出できません。こんなに何人住んでいるのか誰にも分かりません条件。非常に徹底的に検査されているのはごくわずかです。私の推奨事項：それがあなたを夢中にさせないでください。」

症状の重症度に応じて、各苦情を軽減するために個別の治療が行われます。それにもかかわらず、多大な努力と子供の誕生後の即時の治療にもかかわらず、脳梁欠損症では症状からの解放は達成されません。軽度の奇形の場合、患者の生活の質と幸福は、多大な努力とさまざまな提供された治療への定期的な参加によって大幅に改善することができます措置。患者の頭蓋内圧が人生の過程で増加する場合、生命を脅かす可能性条件増加します。さらに、さらなる脳損傷が発生する可能性があり、状態を大幅に悪化させます健康。ほとんどの患者は、組織の損傷による修復不可能な障害に苦しんでいます。さらに、多くの影響を受けた個人は悪化に寄与する他の状態に苦しんでいます健康。個々の感覚系の機能不全のために、患者は生涯にわたるケアと医療処置を必要とします。

防止

責任ある遺伝子脳梁欠損症の正確な状況はまだ特定されていません。このため、これまでのところ奇形を防ぐことはできません。

ファローアップ

この病気は遺伝性であるため、脳梁欠損症の影響を受けた人が利用できるアフターケア手段は通常、まったくないか、ほとんどありません。患者さんが子供を産むことを希望する場合は、子供に病気が再発するのを防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。脳梁欠損症は完全に治療することはできないため、影響を受けた人は純粋に対症療法を受ける権利があります。ほとんどの場合、この病気の症状は、理学療法。このような治療法の多くは、患者さんの自宅で行うこともできます。影響を受けた子供たちは、彼らの生活の中で彼らの両親と親戚のサポートと集中治療に依存しています。集中的で愛情のこもった会話も非常に前向きであり、心理的な混乱を防ぐことができます。うつ病. 言語療法この病気でもしばしば必要であり、ここでも、親は子供を明確にサポートしなければなりません。脳梁欠損症では、医師による定期的な検査が必要です。この場合、病気が患者の平均余命の低下をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。

これがあなたが自分でできることです

脳梁欠損症は脳の先天性損傷であるため、影響を受けた子供が自分の幸福をサポートするための自助活動を行うことはできません。病気が成人期に現れる場合、選択肢も厳しく制限されます。行動異常や感覚系の障害などの既存の症状のために、子供は生後数ヶ月ですでに医学的に世話をされており、しばしば近くの環境の人々によって世話をされています。したがって、日常生活において、この病気の場合、親戚の精神的および感情的なサポートを無視してはなりません。彼らは特別な課題にさらされており、自助手段を利用することができます。自分の子供やパートナーの運命的な病気にもかかわらず、人生と楽観主義に直面する勇気を失わないことが重要です。自分の社会生活は継続し、新しい状況に適応する必要があります。社会的引きこもりは、親戚の気分を低下させます。彼らは病気の人の世話と世話に多くの時間を費やしているので、彼らは自分の蓄えを維持するために休息と回復の期間を必要とします力。発症過程、治療法の選択肢、症状について知るためには、病気に関する包括的な情報が重要です。同時に、自分自身の心理的限界を尊重し、思いやりを持って接する必要があります。