マーティンベル症候群とも呼ばれる脆弱X症候群は、X染色体の遺伝的変化です。 の主な機能 条件 精神的な欠陥と外観の変化です。 脆弱X症候群は治療できませんが、適切な治療法で症状を緩和することは可能です。
脆弱X症候群とは何ですか？
脆弱X症候群は、X染色体の欠陥（突然変異）によって引き起こされる遺伝性疾患です。 この病気は主に男性に発生します。 女性はあまり影響を受けません。 脆弱X症候群は、精神発達障害と身体的変化を特徴としています。 この病気は1943年に最初に報告され、1991年に 遺伝子 変更が行われる場所が発見されました。 損傷の性質を特定することも可能になりました。 これは、X染色体の脚のXNUMXつにあるDNA配列の切断で構成されています。 これらの新しい発見により、名前がマーティンベル症候群（発見者の後）から脆弱X症候群（脆弱=脆弱）に変更されました。 の変更 遺伝子 さまざまな程度で発生します。 前変異（低度）の場合、症状ははるかに弱く、通常、知的障害は明らかではありません。 一方、完全な突然変異（重度の変化）は、脆弱X症候群の典型的な外見を伴う顕著な知的障害につながります。
目的
脆弱X症候群の原因はX染色体の突然変異です。 この染色体は性に属します 染色体。 女の子はXNUMXつのXを持っています 染色体 各核にあり、男の子はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体を持っています。 脆弱X症候群の障害はXの長い脚のXNUMXつに形成されます。これまでのところ、正確な効果は研究されていませんが、これは 遺伝子 通常、体内で特定のタンパク質の生成に関与しています。 遺伝子が損傷している場合、損傷の程度に応じて、このタンパク質は十分に生成されないか、まったく生成されません。 この障害は順番に他に影響を与えます タンパク質 そして、この一連の影響の終わりには、供給の減少と収縮があります。 脳 細胞。 脆弱X症候群は、XNUMXつのXを持っているため、男性よりも女性に影響を与える頻度は低くなります 染色体 したがって、一方が他方への損傷を補うことができます。
症状、苦情、および兆候
マーティンベル症候群（脆弱X症候群）の主な症状は、さまざまな程度の知的障害です。 男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。 女性は20つのX染色体を持っているので、通常は無症候性の病気の保因者にすぎません。 症状が現れることもありますが、通常は男性よりもはるかに軽度です。 また、罹患した男性のXNUMXパーセントは無症状のままです。 脆弱X症候群の人の知能障害の程度は大きく異なります。 したがって、知能低下の範囲は、通常のIQを持っているが、 学習 非常に顕著な知的障害のある人にとっての困難。 さらに、次のような行動上の問題 言語障害、注意欠陥、攻撃性、多動性または 自閉症 発生する可能性があります。 一部の影響を受けた個人はてんかん発作を経験します。 精神発達に加えて、運動発達も遅れることがあります。 さらに、物理的な変化が発生します。 幼年時代。 これらには、大規模な 突き出た耳、長くて狭い顔、突き出たあごと額、過伸展性 関節、拡大 test丸、そして目立った成長。 ほとんどの場合、物理的な変化は特に顕著ではありません。 しかし、それらは人が年をとるにつれてより顕著になる可能性があります。 脆弱X症候群のリストされたすべての症状が発生する可能性がありますが、発生する必要はありません。 しかし、多くの場合、影響を受けた個人の子孫で症状がより顕著になることが観察されています。
診断とコース
脆弱X症候群の典型的な症状は、主に精神的パフォーマンスの低下です。 これは、マイナーから重大度の範囲である可能性があります 学習 精神に対する通常の知能指数を持つ障害 遅滞。 多くの場合、注意と 言語障害 活動亢進または自閉症の行動だけでなく、存在します。 典型的なのは、細長い顔と非常に顕著な額とあごの領域を備えた外観です。症状は、女の子よりも男の子の方が顕著です。 子どもたち 成長する 標準よりも高速ですが、通常は最終的な高さで通常の範囲内にとどまります。 脆弱X症候群は子宮内で診断できます。 これを行うには、次のような出生前（出生前）の手順 絨毛膜絨毛サンプリング （からの細胞の除去 胎盤）または 羊水穿刺 （羊水穿刺）は、胎児から細胞を取得するために使用できます。 次に、これらは分子遺伝子検査にかけられ、染色体上の脆弱X症候群の典型的な変化を検出することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
脆弱X症候群は遺伝性であり、治癒不可能ですが 条件、タイムリーな医師の診察は前向きな発達を促進することができます。 気配りのある親は、目立ったものに対応する必要があります 学習 彼らの子供たちの赤字。 知的能力または運動器用さの問題は、最初の兆候を提供します。 これらの問題の重大度は大きく異なるため、多くの場合、実際の原因は長い間発見されていません。 ただし、症状のもっともらしい理由が他にない場合は、専門家によるより徹底的な説明をお勧めします。 一般に、多動性、自閉症の行動特性、および学習や言語発達の弱点の増加は、常に医師による徹底的な説明を必要とします。 他の典型的な警告の兆候は、てんかん発作と顔の特徴的な変形です。 細長い楕円形の部分、強くはっきりとしたあご、または突き出た額は、脆弱X症候群の可能性のある病気の検査の理由を与えます。 まれに、兆候 脊柱側弯症 または足の変形も観察することができます。 原則として、機能だけではまだ特定とは見なされていません。 遺伝病を治すことはできませんが、それを管理することはでき、影響を受けた個人の生活の質を的を絞って改善することができます。 精神医学、小児科、神経学の専門家による治療は、主に症状を緩和することを目的としています。 特に若い年齢では、脆弱X症候群のタイムリーな診断により、目立った行動をより穏やかな経路に導くことができます。 行動療法。 対応する症状は主に男性の子孫に見られます。 これらは通常、晩年の発達障害の女性と比較して、かなり頻繁かつ深刻に苦しんでいるため、息子には原因の迅速な特定が依然として推奨されています。
治療と治療
脆弱X症候群の原因は遺伝子にあるため、 治療 不可能である。 したがって、治療は症状を軽減し、影響を受けた子供たちに知的支援を提供することを目的としています。 言語療法 言語療法は言語障害を軽減することができます。 行動、発達および 作業療法 子供たちを強化し、励まし、日常の困難を助けます。 時々薬など メチルフェニデート （商品名として知られています リタリン）、多動性障害の治療に使用されます。 NS 管理 of 葉酸 脆弱X症候群にも有益な効果があると考えられています。 家族のための長期的な心理社会的支援が推奨されます。 両親は病気について詳細に知らされ、アドバイスされ、子供たちは準備ができています 幼稚園 と学校、そして彼らは幼稚園と学校の間に特別なサポート施設で治療サポートを受けます。 加えて、 遺伝カウンセリング 脆弱X症候群は遺伝性であり、別の子供でも繰り返される可能性があるため、家族のXNUMX人が脆弱X症候群に推奨されます。 さまざまな都市で、子供が脆弱X症候群を患っている親の自助グループがあります。 ここで情報とサポートを得ることができます。
展望と予後
脆弱X症候群は、出生直後に異常や特異性を引き起こす遺伝性疾患です。 人間以来 遺伝学 法的な理由で医療専門家が変更することはできません。患者が治癒する見込みはありません。 さらに、この病気ではさまざまな不規則性が発生しますが、そのほとんどは並行して治療する必要があります。 患者の医療は、個々に発生する症状の緩和に基づいており、通常、複数の医療専門家と調整する必要があります。 この病気では、身体的および精神的障害が予想されます。予後は不良であると考えられていますが、 健康 さまざまな治療アプローチを通じて達成されます。 言語の赤字はロゴセラピーによって軽減されます。 それにもかかわらず、あらゆる努力にもかかわらず、言語レベルは健康な人々と比較することはできません。 身体発達障害は、特定の運動とトレーニングによってサポートされています。 早期介入 措置 日常生活のための最適なサポートと統合を確実にするために適用されます。 行動上の問題は、治療法または医学的アプローチによって治療されます。 病気の患者は長期的に受けなければなりません 治療 彼らの幸福を改善するために。 また、日常生活においても十分なケアやサポートが必要です。 治療なしでは、生活の質の深刻な障害と症状の増加があります。
防止
脆弱X症候群は遺伝性疾患であるため予防できません。 併用療法をできるだけ早く開始できるように、病気を早期に認識することが重要です。
ファローアップ
脆弱X症候群は遺伝的原因のある病気であり、完全に回復することは不可能であるため、治療法のアフターケアはありません。 多くの場合、さまざまな生活状況での治療（言語療法, 作業療法）従来の意味での治癒の機会なしに、影響を受けた人の資源を促進することができます。 アフターケア 措置 成功した統合にもっと関心があります 治療 個人の日常生活に取り入れることで、より高度な自立とさまざまな生活分野への参加を実現できます。 特にマーティン・ベル症候群の子供と青年は、さまざまなホリスティック療法のアプローチと実践的なライフスキルへの志向から、彼らの発達に大きな恩恵をもたらすことがよくあります。 同時に、治療の小さな成功に注意を払い、それらを評価し、影響を受けた人の欠陥だけに焦点を当てないことが重要です。 長期的な治療の試みは、脆弱X症候群の人が自分の弱点や限界に常に直面しているため、不十分で不十分だと感じる可能性があります。 したがって、治療のフォローアップには、患者への感情的なサポートも含まれます。 一部の人々はまた、社会的分野へのその後の統合を伴う支援を必要としています。 ここでは、社会の偏見が邪魔になることが多いため、社会的排除のリスクがあります
自分でできること
脆弱X症候群自体は治療できません。 症状を緩和するために、影響を受けた個人または影響を受けた子供の親はいくつかの措置を講じることができます。 影響を受けた子供たちは、安定した愛情のある家を必要としています。 親はまた、専門家の助けを求めることを恐れてはなりません。 自助グループまたは家族ヘルパー、特に家族に数人の子供がいる家族の場合は、親をサポートすることができます。 非常に深刻な心理的の場合 ストレス、心理学者による専門的なケアも対策です。 治療は主に精神的および運動的サポートに焦点を合わせています。 の組み合わせ 言語療法 & 作業療法 日常生活を形作ります。 学んだ演習は、長期的な成功を確実にするために、自宅でも繰り返す必要があります。 しばしば存在する多動性に対抗するために、場合によっては薬も投与されなければなりません。 ここで両親はまた、ハーブの準備で置き換えることができます。 バッハの花と アロマセラピー 代替手段になる可能性があります。 既存の行動上の問題の場合、意識的な変化 ダイエット に加えて助けることもできます 行動療法: シュガー, ミルク、白い小麦粉、リン酸塩、添加物および 防腐剤 完成品では、体に負担をかけ、非常に短い時間でエネルギーを供給しすぎ、ホルモン調節に悪影響を及ぼし、したがって激化する 気分のむら。 バランスの取れた ダイエット 重要な物質が豊富で、体を安定させ、子供の体を強化します 免疫システム。 ホメオパシーによる憲法上の治療も、症状を恒久的に緩和することができます。
