再生不良性貧血 貧血 に外乱があると発生します 骨髄 関数。 赤の不足があります 血 細胞、 白血球、および血球。
再生不良性貧血とは何ですか？
再生不良性貧血 貧血 赤が不足しているときです 血 細胞、 白血球, 血小板 のため 骨髄 機能不全。 すべてのこの深刻な削減 血 細胞は汎血球減少症としても知られています。 汎血球減少症には、白血球減少症が含まれます。 貧血 & 血小板減少症。 毎年、人口XNUMX万人あたり約XNUMX人が発達しています 再生不良性貧血。 したがって、それは非常にまれな病気です。 再生不良性貧血は、 薬物、感染症および毒素。 ごくまれに、貧血が先天性です。
目的
ファンコニ貧血とダイアモンド-ブラックファン症候群は、先天性再生不良性貧血の例です。 ファンコニ貧血は常染色体劣性遺伝性疾患です。 それは染色体の破壊に基づいています。 ダイヤモンド-ブラックファン症候群も遺伝します。 ここに、 染色体 19と8は突然変異した遺伝子を持っています。 ただし、取得したフォーム 再生不良性貧血 より頻繁に発生します。 70％以上の場合、原因は不明です。 再生不良性貧血のXNUMX％は 薬物。 潜在的なトリガーには、非ステロイド性抗炎症薬が含まれます 薬物 または非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）、phenzylbutazone、 フェルバメート コルヒチン、 アロプリノール, サイロスタティック 薬、スルホンアミン、 ゴールド 準備と フェニトイン。 病気の症例の別のXNUMX％は、ペンタクロロフェノールによる化学中毒によるものです。 リンデン or ベンゼン。 電離放射線、例えば放射線の過程で 治療 for 癌、また引き起こす可能性があります 再生不良性貧血。 貧血のXNUMX％は ウイルス. ウイルス パルボウイルスB19や エプスタイン - バーウイルス トリガーになることができます。 特発性の症例、すなわち原因が特定できない症例が多数、未知のウイルスによるものである可能性があるかどうかが議論されています。 ほとんどの患者はウイルス感染や投薬にもかかわらず再生不良性貧血を発症しないため、遺伝的素因について説明します。 最近の仮説によると、化学物質、薬物、または ウイルス つながる の自己免疫反応に Tリンパ球 の造血幹細胞に対して 骨髄 特定の遺伝的素因の存在下で。
症状、苦情、および兆候
再生不良性貧血の症状は、赤血球の欠乏によって決定されます、 血小板, 白血球。 赤血球が不足しているため、影響を受けた患者は疲れを感じます。 彼らは苦しんでいます 頭痛、減量、 吐き気 & 濃度 問題。 下 ストレス、彼らは困難を抱えています 呼吸を選択します。 ハート レートが増加します（頻脈）。 時折、 眩暈 発生します。 白血球が不足しているため、 免疫システム ひどく損なわれています。 感染する傾向は劇的に増加します。 口腔および咽頭 粘膜 患者の多くは潰瘍を示しています。 壊死性 歯茎の炎症 再生不良性貧血の典型でもあります。 コース中に、重度の感染症が発生する可能性があります。 たとえば、厳しい 肺炎 患者がほとんど回復しない状態で発症します。 最悪の場合、 敗血症 発生します。 の 病原体 血流に浸透し、全身感染が発生します。 メイン 細菌 責任は大腸菌です、 黄色ブドウ球菌 クレブシエラ属、セラチア属、エンテロバクター属の細菌。 の主な症状 敗血症 断続的から高 発熱. さらに、迅速な 呼吸, 嘔吐, 寒気、低い 血圧 明らかです。 に 敗血症、生命を脅かす ショック 差し迫っています。 血小板 通常、血液凝固の原因です。 血小板の欠如は、出血する傾向の増加につながります。 患者は、軽度の衝撃による損傷からでも大きな血腫を発症します。 さらに、点状出血 皮膚、いわゆる 点状出血、見えるようになります。 女性では、出血性素因は長期にわたることによって現れます 月経.
診断とコース
再生不良性貧血の最初の証拠は、臨床症状によって提供されます。 再生不良性貧血が疑われる場合は、 血液の臨床検査 は発表された。 の 血球数 の数が減少します 網状赤血球. 網状赤血球 は赤血球の前駆体です。欠乏は骨髄機能の障害を示します。 赤血球が不足しているため、血清 フェリチン レベルが上昇しています。 これは、ストレージが 鉄 血清中が増加します。 ホルモン エリスロポエチン 血清や尿でも増加します。 エリスロポエチン によって生成されます 腎臓 血液の形成を刺激します。 再生不良性貧血、骨髄の診断を確認するには 生検 実行することができます。 採取した組織サンプルには、赤血球を作る細胞がほとんどまたはまったく見られません。 骨髄は脂肪が豊富で細胞が少ない。 病気がひどい場合は、血漿と リンパ球 骨髄に見られます。 再生不良性貧血が疑われる場合は、注意深い薬歴も常に取られます。 これは、貧血が薬の使用による可能性を排除する唯一の方法です。
合併症
再生不良性貧血は生命を脅かす病気であり、非常に多くの合併症を引き起こす可能性があります。 治療せずに放置すると、見通しは非常に悪くなります。 XNUMX分のXNUMX以上が短時間で死亡します。 治療が成功した後、しかし、できる可能性 つながる 通常の生活が再び増加します。 ただし、年齢と顆粒球数は、治癒の見通しを評価する上で主要な役割を果たします。 同種造血を受けるほとんどの患者 幹細胞移植 ポジティブな結果があります。 兄弟が利用できず、幹細胞が外国のドナーから採取された場合でも、完全な回復が可能です。 しかし、重篤な合併症は依然として約XNUMX分のXNUMXの症例で発生し、しばしば死に至ります。 免疫抑制治療を受けている患者さんでさえ、健康な未来の見通しは良いと考えられています。 XNUMX分のXNUMXが病気を生き延びます。 しかし、これらの患者の半数はまだ必要です 移植 彼らは治療に反応しないか、再発するか、後に二次疾患を発症するからです。 これは無害な治療法ではないため、生涯にわたるフォローアップ検査を厳守する必要があります。 これは後遺症を除外する唯一の方法です。
いつ医者に行くべきですか？
頭痛 吐き気, 疲労、または体重減少は再生不良性貧血を示している可能性があり、医師による評価と治療が必要です。 その他の警告サインには、パフォーマンスの低下や循環器系の問題、組織の出血や感染などがあります。 これらの症状のいくつかが発生した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 再生不良性貧血は非常にまれですが、発生すると急速に進行します。 より一般的な貧血、すなわち古典的な貧血も、すぐに診断し、必要に応じて治療する必要があります。 健康 危険。 したがって、貧血の最初の症状が現れたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。 かかりつけの医師または神経内科医への訪問は、次のような他の病気の場合に特に緊急です。 胃 腸の愁訴、神経障害または精神的変化も存在します。 の変色 皮膚 調べる必要があります。 同じことが変更に適用されます 舌 & 爪 動悸、息切れ、失神の可能性などの一般的な症状も同様です。 もしあれば 便中の血 または尿の場合は、さらに明確にするために最寄りの病院をすぐに訪問する必要があります。 そこで、再生不良性貧血なのか単純貧血なのかを判断できます。 早期に発見されれば、どちらの形態もうまく治療できます。
治療と治療
再生不良性貧血では、症候性 治療 最初は輸血で与えられます。 これらには、濃縮された赤血球と血小板が含まれています。 ザ・ 輸液 貧血に対抗することを目的としており、 血小板減少症. 抗生物質 感染症を治療するために投与されます。 さらに、広域スペクトル 抗生物質 さらなる感染を防ぐために使用されます。 血小板の欠乏により出血する傾向が高まるため、患者はそれを楽にする必要があります。 出血はすべての場合に防止する必要があります。 骨髄のさらなる破壊を防ぐために、患者は 免疫抑制剤。 などの薬 コーチゾン or シクロスポリン 使用されています。 状況によっては、抗Tリンパ球グロブリン 治療 投与されます。 決定的な治療法として、 幹細胞移植 実行される場合があります。 ドナーにもよりますが、治癒率は70％を超えています。
展望と予後
再生不良性貧血は、予後不良の見通しがあります。 医療を受けなければ、この病気の患者の2/3以上が生後数週間または数ヶ月で死亡します。 遺伝性疾患の場合、生物はそれ自身の手段でその幸福を改善することはできません。 これは物理的な損失につながります 力 そして子供の死。 治療により、患者の生存の可能性を高めることができます。 それにもかかわらず、生命の危険性が高まっています。 生物がひどく弱っている場合、体自身の可能性は十分ではありません。 安定した患者の予後は改善します 免疫システム そして他の病気はありません。 それにもかかわらず、現在の医療ガイドラインでは、再生不良性貧血の治療法はありません。 法的な理由により、研究者や科学者が積極的に人間に干渉することは許可されていません 遺伝学。 したがって、医療専門家は、患者が病気と一緒に暮らせるようにするための基本的なケアに焦点を合わせています。 治療が中断または中断された場合、生存の可能性は劇的に低下します。 ライフスタイルはさらに体のニーズに適応する必要があります。 出血は可能な限り完全に避ける必要があります。 事故や転倒で命を落とすリスクが常にあるため、患者は不必要なリスクを冒すべきではありません。
防止
遺伝的素因は通常不明であるため、再生不良性貧血を予防することは困難です。
フォローアップケア
この貧血では、フォローアップケアは非常に限られています。 いずれにせよ、患者は永続的な治療に依存しています。なぜなら、治療せずに放置すると、この病気は影響を受けた人の死を引き起こす可能性があるからです。 ほとんどの場合、影響を受けた人は貧血のために輸血に依存しています。 また、しばしば取る必要があります 抗生物質 および他の薬。 定期的に服用するように注意する必要があります。また、親は子供の摂取量も確認する必要があります。 抗生物質を服用するとき、 アルコール また、避ける必要があります。そうしないと、その効果が弱まります。 この貧血で完全な治癒が達成されるかどうかは、一般的に予測することはできません。 非常に若い人や子供では、このタイプの貧血は つながる 死ぬまで。 この場合、の開発 うつ病 も防ぐことができます。
これはあなたが自分でできることです
再生不良性貧血の患者は生命を脅かす病気に苦しんでいるので、自助 措置 優先事項ではありません。 むしろ、影響を受けた人は、病気の最初の症状が登録された直後に医師または救急治療室の医師に連絡する必要があります。 これは、治療の開始が、予後だけでなく、その後の経過にも決定的な影響を与えることが多いためです。 通常、クリニックでの入院が必要であり、その間、例えば、患者は輸血を受けます。 治療期間全体を通して、影響を受ける人々には身体的な休息が不可欠です。 出血する傾向が大幅に高まるため、軽傷や衝突でも合併症を引き起こす可能性があります。 患者は通常、さまざまな感染症を防ぐために抗生物質を投与されます。 自然の物理的防御は病気によって著しく低下するので、影響を受けた人々はまた、多くの人々との接触を避けます。 これは、患者が厳密に従う病院の訪問順序に影響を与えることがよくあります。 病気の治療の成功は、それ以上の合併症が発生しないことを意味するものではありません。 したがって、患者は通常、自分の患者を監視するために、生涯を通じて追跡検査に参加します 健康 病気の後の状態と苦情を迅速に治療します。 患者は通常ひどく衰弱しているので、集中的なスポーツは治療後しばらくの間適応されません。
