Mal de Meledaは、エリスロケラトダーマの特定の形態です。 罹患した患者は、出生時からこの病気に苦しんでいます。 マルデメレダの主な症状は 条件 掌蹠角化症と呼ばれ、両側で対称的に発症します。 時間が経つにつれて、症状は手足の後ろに広がります。 場合によっては、 条件 同義語角化症palmoplantaristransgrediensまたはメレダ病によって参照されます。
マルデメレダとは何ですか？
マルデメレダは遺伝性疾患を表しています。 この名前は、この病気が最初に観察されたクロアチアの島に由来しています。 また、マルデメレダは他の場所よりも一般的であると考えられています。 この病気は、1934年にユーゴスラビアの皮膚科医によって最初に報告されました。 さらに、ドイツの皮膚科医も、mal demeledaの最初の記述者のXNUMX人であると考えられています。 XNUMX人の医師は、一方ではFranjo Kogojであり、もう一方ではHermannSiemensです。 基本的に、Mal deMeledaがどのくらいの頻度で発生するかは今日まで正確にはわかりません。 しかし、マル・デ・メレダが常染色体劣性疾患であることは確かです。 さらに、mal de meledaは、女性よりも男性に多く影響を及ぼします。 Mal demeledaは主に 皮膚 疾患。 いわゆる掌蹠角化症が前景にあります。 ここで、変更が発生します 皮膚 手、足、手首、足首の。 病気の 皮膚 エリアは隆起して硬く見えます。 場合によっては、患部の皮膚が炎症を起こし、通常は不快な臭いが伴います。 さらに、マルデメレダに苦しむ患者はしばしば指と足指を短くしました。 ザ・ 爪 異常の影響を受ける場合もあります。 周りの肌 口 多くの場合、赤みがかって見え、一部の罹患者は過度の発汗（医学用語多汗症）にも苦しんでいます。
目的
Mal demeledaは遺伝性疾患です。 このため、 遺伝子 マルデメレダの原因です。 具体的には、突然変異はいわゆるSLURP1で発生します 遺伝子。 この 遺伝子 特定のタンパク質と他のタンパク質との相互作用に関する情報が含まれています タンパク質。 このタンパク質は皮膚の細胞のプロセスに関与しており、遺伝子の欠陥により対応する症状を引き起こします。 マルデメレダの遺伝は常染色体劣性パターンに従います。
症状、苦情、および兆候
Mal de meledaは、さまざまな特徴や症状に関連しています。 個々の症例によっては、症状の重症度や個々の症状の組み合わせなど、人によって症状がわずかに異なる場合があります。 すでに乳児期にある罹患した患者で臨床像が現れるのは、マル・デ・メレダにとって典型的です。 マルデメレダの主な症状は紅斑性皮膚炎であり、これは対称的に見え、周囲の皮膚領域との境界が明確です。 また、通常、に関連して発生します 角質増殖。 ほとんどの場合、これは比較的暗い色素沈着を持っています。 場合によっては、他の色素沈着過剰が発生する可能性もあり、外観が網目状に似ていることがよくあります。
病気の診断と経過
マルデメレダの特徴的な症状は通常、病気の存在を比較的明確に示しています。 病気が疑われる場合は、医師が緊急に症状を明らかにする必要があります。 医師は最初に患者の面接を行い、そこで彼または彼女は病気の主な兆候と過去の病気について学びます。 医師はまた、家族歴を調べて、患者の遺伝的素因を分析します。 XNUMX番目のステップでは、さまざまな検査手順が使用されます。 医師は、信頼できる診断を行うために、診断手順を慎重に選択します。 外部 皮膚の症状 多くの場合、分類は簡単です。 マルデメレダの診断を確認するために、遺伝子分析が行われます。 このようにして、mal demeledaの原因となる遺伝子変異を検出することができます。
合併症
ほとんどの場合、マルデメレダの症状は非常に若い年齢で発生します。これらは子供の誕生直後にも発生する可能性があります。 まれではありませんが、mal de meledaはまた、両親や親戚に心理的な不満や抑うつ気分を引き起こし、心理検査に依存します。 さらに、色素沈着障害が発生するため、ほとんどの患者は色素沈着過剰に苦しんでいます。 これはできます つながる 特に子供たちがいじめられたりからかわれたりすることで、社会的不快感に。 ほとんどの場合、色素沈着は比較的暗いです。 ほとんどの場合、平均余命自体は病気によって制限されません。 社会的な不快感のために、子供たちは心理的な不満やさらには うつ病、影響を受ける人々の生活の質を大幅に低下させます。 マルデメレダ病の直接治療は通常必要ありません。 影響を受けた人が自分で治療を希望する場合、一部の苦情のみを軽減することができます。 これは、さらなる合併症や不快感をもたらすことはありません。
いつ医者に行くべきですか？
出生時に皮膚の異常に気づいた場合は、原因を明らかにするためにさらなる検査と健康診断が必要です。 ほとんどの場合、産科医または小児科医は皮膚を評価するときにこのタスクを自動的に実行します 条件 乳児の最初の検査で出産直後。 子供が出生時に無症状で目立たないと見なされた場合でも、遺伝的素因のために、病気の症状はその後の発達過程でのみ発症する可能性があります。 乳児期に皮膚に対称的な変化が起こった場合、これが最初の懸念の原因です。 の場合には 皮膚の変化 手や足の場合は、医師の診察が必要です。 皮膚の変色がある場合、または成長中の子供に角質化が見られる場合は、医師に相談する必要があります。 の場合 皮膚の変化 さらに広がる場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 Mal de Meledaの典型的なものは、手と足の皮膚の外観の排他的な変化です。 体の他の部分は、特異性や異常を示していません。 色素沈着過剰の場合、原因の解明が必要です。 色素沈着がネットのパターンに似たパターンを形成している場合、これはマルデメレダ病の兆候である可能性があります。 診断を下すことができるように医師に相談する必要があります。
治療と治療
マルデメレダの治療は、原因を取り除くことができないため、症候性です。 これは、今日まで、遺伝子変異を変更する既知の方法がないためです。 したがって、皮膚の愁訴の対症療法アプローチに焦点が当てられています。 ここでは、さまざまな 薬物 患部の皮膚領域を緩和するものが利用可能です。 加えて、 遺伝カウンセリング 多くの場合、影響を受けた患者に提供されます。 このようにして、患者の可能性のある子供たちの病気のリスクをよりよく評価し、計量することができます。 原則として、できるだけ早く病気を診断することが重要です。 これは、よりタイムリーな開始が可能になるためです。 治療、マルデメレダに苦しむ人々の生活の質が向上するように。
展望と予後
遺伝病の予後は好ましくありません。 遺伝的欠陥のため、 健康 障害は生涯にわたって一定のままです。 したがって、医療を求めなければ、肌の見た目は改善されません。 人間の変質以来 遺伝学 医師や科学者による治療は許可されておらず、治療は既存の症状の軽減に重点を置いています。 目標は、色素沈着が不快感を少なくするように知覚されるように、患部の皮膚領域に十分なケアを提供することです。 それは遺伝病であるため、これは開始された医療の中止を意味します 治療、通常の症状の再発が予想されます。 したがって、永続的な変化を達成するために生涯にわたる治療がしばしば必要とされます。 ほとんどの場合、影響を受けた人々の生活の質は、視覚的な異常のために制限されており、精神的苦痛の状態が存在します。 これにより、 精神疾患。 これらの可能性のある進展は、予後を予測する際に考慮に入れる必要があります。
防止
現在、mal de meledaに関して予防手順は知られていないか、テストされていません。 遺伝性の病気であるため、予防はできません。
ファローアップ
皮膚病では、 措置 アフターケアの範囲は通常、正確な病気に大きく依存するため、この点に関して一般的な予測を行うことはできません。 しかし、すべての皮膚病は、さらなる合併症や不快感を防ぐために、何よりもまず医師によって検査および治療されなければなりません。 病気が医師によって早期に発見され治療されるほど、病気の進行は良くなります。そのため、影響を受けた人は最初の症状と徴候で医師の診察を受ける必要があります。 一部の皮膚病は伝染性であるため、他の人との接触は避けてください。 高水準の衛生状態も、このような病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 ほとんどの場合、これらの病気の治療は適用することによって実行されます クリーム or 軟膏 薬を服用しています。 影響を受けた人は、苦情を恒久的に軽減するために、定期的な適用と正しい投与量に注意を払う必要があります。 医師による定期的なチェックは非常に重要です。 ほとんどの場合、皮膚病は影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。 他の患者との接触も、病気に対処する自信を高めるのに役立ちます。 これらの条件下で、皮膚の外観の視覚的変化は、一部の影響を受けた人では不快感が少ないと分類することができます。
自分でできること
子供がマルデメレダと診断された親は、医療専門家と包括的な話し合いをすることをお勧めします。 医療専門家は、治療の選択肢について両親を教育し、毎日を通して症状を和らげる方法についてのヒントを提供することができます 措置。 典型的な紅斑性皮膚炎は、少なくとも皮膚の世話をし、なだめることを適用することによって減らすことができます 軟膏. ホメオパシー療法 医療に同行するためにも使用できます 措置、 といった アピス・メリフィカ または 痛み-救済 ヘパール硫黄。 影響を受ける人々は、適切な日焼け止めを使用し、直射日光を避けることによって、起こりうる色素沈着を減らすことができます。 様々 クリーム & 軟膏 付随する手段としても使用できます。 化粧品は、使用前に必ず人工成分をチェックする必要があります。 色素沈着過剰の重症例では、治療上の相談が必要です。 特に子供や青年にとって、皮膚病は深刻な心理的負担であり、心理学者と相談して取り組む必要があります。 晩年に、 遺伝カウンセリング 可能性のある子供への相続のリスクを確実に評価することが示されています。
