ローレンス-ムーン-ビードル-バーデット症候群（LMBBS）としても知られるバーデット-ビードル症候群は、遺伝のみが原因で発生する繊毛病の障害です。 症候群は、さまざまな変化（突然変異）によって引き起こされる複数の奇形として現れます 遺伝子 遺伝子座または 染色体.
Bardet-Biedl症候群とは何ですか？
医師のムーンとローレンスによって定義され、後にバルデとビードルによって定義されたバルデ-ビードル症候群は、網膜ジストロフィスが他の症状と組み合わせて医学的に重要な特徴として発生する障害です。 この複雑な初期の医学的状況のために、BBS疾患の最終的な決定は困難です。 1866年に、この臨床像は初めて医学的に記録されました。 調べたXNUMX人は示した 網膜色素変性症 （網膜ジストロフィ、RP）との組み合わせ 対麻痺 （痙性麻痺）ならびに性器機能低下症（未発達の性器）および精神的 遅滞。 1920年、フランスの医師バルデは、RP（網膜ジストロフィー）、性器機能低下症、多指症、および 肥満。 プラハの病理学者Biedlはさらに、衰弱（精神錯乱）を指摘しました。 1925年、研究者のワイスとソリス-コーエンは既知の症例を要約し、臨床像をローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群と名付けました。
目的
その後、医学文献は、ローレンスとムーンによって記録された症例は、孤立した症例でのみBBSと同時発生する、めったに発生しない特殊な形態であるとますます指摘しています。 最近の医学研究では、Bardet-Biedl症候群が繊毛病（繊毛病）として分類されています。 これらの病気は、人体の細胞の大部分で発生する、いわゆる繊毛（小さな突起、触角）の一般的な機能不全を記録します。 繊毛病は、異なる繊毛疾患間のスムーズな移行と重複を特徴としています。
症状、苦情、および兆候
遺伝性網膜ジストロフィの主な特徴は ジェネリック 機能喪失の開始とそれに続く光受容体の変性（破壊）を説明する用語。 その結果、視覚機能が徐々に失われます。 急速に進行する視覚障害は通常、XNUMX歳からXNUMX歳の子供の非常に早い時期に発生します。 それらは、影響を受ける光受容体に応じて異なる方法で現れます。 特徴的な病気の経過をたどる「桿体型」として 網膜色素変性症 （RP）、この病気は網膜周辺（網膜外）で発生し、 黄斑変性 （鋭い視力の破壊）進行性の視野喪失を介して。 に 肥満、体は病理学的蓄積を持っています 脂肪組織。 BBSの場合、脚、腹部、臀部、腕、 胸、および股関節は主に体幹として発生します 肥満、特に体幹、脚、太ももに影響があります。 多指症は、Bardet-Biedl症候群の顕著な症状であり重要な特徴です。 初歩的な多指症は出生後に外科的に矯正されるため、発見は簡単ではありません。 レントゲン写真は提供することができます さらに詳しい情報。 多指症は、たとえば、初歩的なつま先や 指 付属物。 つま先または 指 追加的または部分的にのみ形成され得る。 足および/または手に片側の六指状に余分な手足があります。 両側の六指症は、足および/または手に発生します。 つま先または指の融合（症候性）および単一または複数のつま先または指の短縮（短指症）もBBSの兆候です。 XNUMXつすべての四肢が冒されている患者はほとんどいません。 精神発達の遅れは重症度によって異なります。 影響を受けた少数の個人だけが深刻な精神発達の遅れを示します。 通常開発されたインテリジェンスが可能です。 子供たちは話す能力に達し、遅く歩くことができます。また、次のような行動異常を示すこともあります。 不安障害。 強迫的または自閉症の行動、低い欲求不満の閾値、不安定な感情性は、他の可能性のある付随する症状です。 内外の性器の異常は一般的です。 その他の変化には、尿道下裂（陰茎の前部ではなく、尿道開口部が上または下にある）、腹部または鼠径部の精巣、尿道狭窄、包皮狭窄、および後部尿道弁が含まれます。 女性患者では、膣閉鎖症（膣は開存性ではない）、尿道口の欠如、および減少 唇 小陰唇が報告されています。 影響を受けた女性が不規則な月経周期を示すことは珍しいことではありません。 腎臓の変化は、一般的な関連症状です。 所見は、尿路と腎臓の検査に依存します 超音波 （超音波検査）。
病気の診断と経過
Bardet-Biedl症候群（BBS）にはXNUMXつの主な症状がありますが、すべての場合に一緒に発生するわけではありません。 主な症状が少なくともXNUMXつ存在する場合、医師は対応する所見を想定します。 あるいは、患者がXNUMXつの主要な症状とXNUMXつの軽微な症状を示す場合、この病気が存在する可能性が最も高くなります。 XNUMXつの主要な症状は、網膜ジストロフィ、肥満（脂肪組織の異常な蓄積、 太り過ぎ）、多指症（過剰なつま先および/または指）、精神的 遅滞 （精神発達遅延）、性器機能低下症（未発達の性器）、および 腎臓 疾患。 発生率の低い二次症状には、言語の遅れ、言語障害、心臓奇形、運動失調（障害）などがあります。 コーディネーション 動きの）、 ぜんそく, 糖尿病 真性（糖尿病）、 クローン病 (炎症 大のおよび/または 小腸）、肋骨および脊椎の異形成、および脊柱側弯症（脊柱側弯症）。
合併症
ローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群の結果として、影響を受けた個人は通常、視覚機能の喪失に苦しんでいます。 この場合、損失は突然ではなく徐々に発生します。 最悪の場合、影響を受けた人々は完全に苦しんでいます 失明、通常は処理できなくなります。 特に若者や子供たちでは、 失明 できる つながる 深刻な心理的苦情や うつ病。 患者は日常生活が著しく制限されており、視野が大幅に減少しています。 多くの場合、ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群も行動上の問題を引き起こし、特に子供たちはいじめやからかいに苦しむ可能性があります。 同様に、子供の発達は症候群によって著しく遅れ、制限されます。 不安障害 また発生する可能性があります。 ローレンス-ムーン-ビードル-バーデット症候群が心理的苦痛を引き起こし、 うつ病 親戚や両親に。 残念ながら、Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群の原因となる治療は不可能です。 一部の苦情は制限することができます。 ただし、病気の完全に肯定的なコースは発生しません。 患者の平均余命は症候群によって減少しません。 場合によっては、影響を受ける人々は、日常生活の中で他の人々の助けに依存していることがあります。
いつ医者に診てもらえますか？
ローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群は遺伝性であるため 条件、子宮内で診断することができます。 視覚障害や肥満などの典型的な症状に気づいた場合は、遅くとも出生後に医師に相談する必要があります。 つま先と指の奇形も病気の明確な指標です。 子供のこのような症状に気付いた親は、すぐに小児科医に通知する必要があります。 包括的な検査は、病気についての情報を提供します。 その後、 治療 通常は直接開始され、整形外科医、神経科医、眼科医、インターニスト、セラピスト、および理学療法士によるさまざまな治療で構成されます。 治療が望ましい効果をもたらさない場合は、さらに医師の診察を受ける必要があります。 子供が奇形の結果として転倒したり、突然発作を起こしたりした場合など、緊急事態でも医師の診察が必要です。 患者が精神的不快感の兆候を示している場合、両親は適切なセラピストに相談しなければなりません。 年長の子供は、保護者と一緒に学校の心理学者に連絡して、適切な話し合いをすることができます 措置.
治療と治療
この障害は常染色体劣性遺伝に基づいています。つまり、BBSの両方のコピー（対立遺伝子）が 遺伝子 変化（突然変異）があります。患者の両親は「ヘテロ接合」であり、対応するXNUMXつの変更された対立遺伝子とXNUMXつの変更されていない対立遺伝子を持っています 遺伝子。 病気はそれらに存在しません。 父親と母親の両方が変異した対立遺伝子を渡す場合にのみ、子供は病気になります。 追加の子供では、再発の確率は25パーセントです。 因果関係 治療 特定の疾患の症状をさまざまな遺伝子変異に決定的に割り当てることができないため、オプションはまだわかっていません。 症状とその症状は、罹患した兄弟でも異なって発生します。 特徴的な本格的なBBSはまれなケース、特に幼児にのみ存在するため、適切な診断を行うことは困難です。 頻繁に存在する乏症状のため、非定型的で軽度の症状しか見られないため、他の臨床像の可能性を考慮する必要があります。 鑑別診断。 同じ遺伝子の変化は つながる さまざまな症候群、たとえば、Joubert、Bardet-Biedl、またはMeckel-Gruber症候群に。
展望と予後
Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群の存在下での予後は、複数の奇形が先天性で不治であるため、全体的にかなり不良です。 XNUMXつの主要な症状のうちXNUMXつが発生すると、Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群の診断が確認されます。 主な症状に加えて、多くの二次的な症状があります。 これらには、段階的な発症が含まれます 失明。 症状が複雑であるため、治癒の見込みはありません。 症状が顕著に緩和される可能性はごくわずかです。 ローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群で起こりうる奇形や障害の数は非常に多いため、遺伝性疾患の治療は困難です。 この遺伝病の経過はとにかく影響を受けることはできません。 ただし、現在の症状は部分的に軽減することができます。 ただし、全体的な予後不良は、影響を受けた個人の平均余命を低下させることはありません。 高齢および失明後、影響を受けた個人は永続的に支援またはケアに依存する可能性があります。 学際的な医療努力を通じて、ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群の多くの罹患者は、やや軽度の病気の経過を経験する可能性があります。 増加する視覚の問題は、治療が困難な病気の問題のある部分を表しています。 影響を受けた乳児では、すでに視覚障害の増加が起こっています。 それらは時間とともに悪化します。 ただし、視覚的な問題はする必要はありません つながる 影響を受けたすべての人の失明に。 ローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群の心理的後遺症は、通常、うまく治療することができます。
防止
この障害を予防するという意味での予防は不可能です。 レギュラー モニタリング 発生する症状とそれに伴う症状の分析は重要です。 の繰り返しチェック 血 圧力と 腎臓 機能、 栄養カウンセリング、物理的および 作業療法, 言語療法 可能な治療アプローチです。
フォローアップケア
ほとんどの場合、ローレンス-ムーン-ビードル-バルデ症候群の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアオプションはないため、この病気の非常に早い段階で医師に連絡して相談する必要があります。 通常、自己治癒は起こり得ないため、医師による治療が常に必要です。 ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群は遺伝性疾患であるため、子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受けて、ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群が子孫に伝わらないようにする必要があります。 。 多くの場合、この病気に冒された人々は、奇形や奇形を軽減するために外科的介入に依存しています。 この場合、影響を受けた人は、いずれにせよ、手術後に休息して体の世話をする必要があります。 いずれにせよ、患者は身体に不必要な負担をかけないように、運動やその他の身体的およびストレスの多い活動を控えるべきです。 ローレンスムーンビードルバルデ症候群も顕著な行動につながる可能性があるため、親は子供の発達を支援し、奨励する必要があります。 この文脈では、子供との愛情のこもった集中的な会話も、心理的な動揺を防ぐために必要です。 うつ病.
これはあなたが自分でできることです
Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群はさまざまな症状を示し、患者は視覚機能の障害に最もひどく苦しんでいることがよくあります。子供でも通常の視力が低下し始めるため、子供を提示するのは親です。医者、したがって診断を加速します。 このようにして、これまでの治療オプションは本質的に対症療法にすぎませんが、病気は迅速に治療することができます。 視覚障害は、この病気の子供たちでますます深刻になり、彼らの通常の日常生活を著しく損ない、彼らの生活の質を低下させます。 これは、視力の問題が、学校に通うとき、余暇の間に、そして彼または彼女の身体的完全性に関して、患者に多くの困難を引き起こすためである。 事故のリスクも、たとえば道路交通で大幅に増加します。 このため、可能であれば、両親は病気の子供に同行するか、患者が一人で放置されないように介護者を雇います。 場合によっては、病気は失明に進行します。 そのような進展はすでに事前に明らかであるため、患者はそれに対して自分自身を準備します。 両親は、視覚障害者の危険源が含まれないように居住空間を再設計します。 さらに、目の不自由な人は、自分の家の外での独立した移動が可能になるように、長い杖の使い方を学びます。
