レシュケ症候群：原因、症状、治療

レシュケ症候群は、軽度の形態に対応するように見える遺伝性疾患です神経線維腫症1型。の軽度の良性腫瘍皮膚、有機奇形と一緒に肥満、臨床像を特徴づける。治療は純粋に症候性であるため、個々の症例の症状によって異なります。

レシュケ症候群とは何ですか？

神経皮膚症候群は、神経外胚葉性および間葉性異形成を伴う遺伝性疾患です。レシュケ症候群はこのグループの障害に分類され、カフェオレ斑や臓器の複数の奇形の主要な症状を伴う先天性疾患に対応します。さらに、特定の欠陥があることがよくありますホルモン。この病気は、Erich Friedrich WilhelmLeschkeにちなんで名付けられました。ドイツの内科医は、20世紀にこの病気について最初に説明しました。同義語は、先天性色素性ジストロフィーと色素変性症です。いくつかの情報源は、皮膚症状として主に黄斑色素沈着を引用して、この病気を神経線維腫症ジェネラリサータの流産型と呼んでいます。

目的

現在までに、レシュケ症候群の症例はごくわずかしか報告されていません。おそらく、この病気には遺伝的根拠のある遺伝的原因があります。遺伝は常染色体優性であると考えられています。これまでに記録された症例の多くは、NF-1の新しい突然変異に基づく疾患パターンである可能性があります遺伝子。より正確には、病気の原因となる遺伝子欠陥は17番染色体にあります。NF-1 遺伝子 DNAのニューロフィブロミンをコードします。これは、シグナル伝達タンパク質RASを調節するタンパク質です。遺伝子の欠陥は、規制の欠如をもたらします。 RASの活性化の増加は、さまざまな新生物の発生を促進します。この接続も根底にあります神経線維腫症1型。このため、レシュケ症候群は軽度の形態と呼ばれることもあります神経線維腫症1型それはの重大な腫瘍なしで発生します皮膚.

症状、苦情、および兆候

子供の頃、レシュケ症候群の患者は、皮膚不規則に外接している。後年になって初めて、他の症状が皮膚の異常に加わります。多くの影響を受けた人は後で報告します、例えば、疲労または定期的な高血糖発作。場合によっては、精神的および肉体的な発達障害が発生します。通常、追加の臓器奇形は出生時から存在します。性器ジストロフィーまたは副腎不全も症候性である可能性があります。副腎不全はホルモン欠乏症を引き起こし、それがさまざまな臓器に影響を及ぼし、さらに患者の気分に影響を与える可能性があります。多くの場合、影響を受けた個人も発症します肥満それらの生涯の間に、それは多くの付随する症状で臨床的に現れます。神経線維腫症I型の骨格変化は、通常、レシュケ症候群では発生しません。セントラル神経系変化も必ずしも観察されるわけではありません。

診断と病気の進行

Leschke症候群の診断は医師にとって困難です。ほとんどの場合、条件症状がほとんどないため、出生直後には診断されません。それはまでではありません幼年時代臓器奇形の最初の斑点と症状が現れ、それは画像ではっきりと現れます。その後、分子遺伝学的分析によって診断を下すことができます。皮膚の悪性腫瘍を除外するには、生検事前に時々取られます。レシュケ症候群の場合、生検負です。レシュケ症候群の患者の予後は良好であると考えられています。

合併症

レシュケ症候群のため、患者は皮膚の斑点に苦しんでいます。これらの斑点はほとんどの場合茶色であり、その過程で影響を受けた人の審美性を低下させる可能性もあります。その結果、患者が自尊心の低下や劣等感に苦しむことは珍しくありません。さらに、患者はまた苦しんでいる疲労 & 疲れ。生活の質は、レシュケ症候群によって大幅に低下します。患者の発達内臓また、成人期にさまざまな結果的損傷が発生し、日常生活が困難になる可能性があります。原則として、レシュケ症候群によって影響を受ける人々の精神発達も遅れ、患者は他の人々の助けに依存しています彼らの日常生活の中で。さらに、治療なしで、腎不全発生する可能性がありますつながる治療せずに放置すると死に至る。影響を受けた人々が苦しむことは珍しいことではありません肥満また、麻痺があるかもしれません。レシュケ症候群の原因となる治療は不可能です。個々の苦情は部分的に制限することができます。しかし、これは病気の完全にポジティブな経過をもたらすわけではありません。 Leschke症候群のために患者の平均余命が制限されている可能性があります。

影響を受けた人の平均余命。また、両親や親戚は、精神障害のレシュケ症候群やうつ病適切な治療が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

Leschke症候群の兆候に気付いた場合は、直ちに小児科医に通知する必要があります。典型的な皮膚の変化明確にする必要がある明確な警告サインです。さらに、身体的および精神的な発達障害が発生した場合は、すぐに医師に症状を相談する必要があります。臓器奇形はほとんどの場合レシュケ症候群に存在するため、深刻な合併症や子供の死亡を避けるために、病気を早期に診断する必要があります。子供がひどくイライラしたり、他の方法で異常な行動をしたりする場合は、セラピストに相談するのが最善です。レシュケ症候群は関係者全員に大きな負担をかけるため、適切な治療は家族にも役立つ可能性があります。臓器障害が進行中モニタリング必要な専門家による。したがって、影響を受けた個人は、常にかかりつけの医師に相談し、異常な病気の兆候を示した場合は病院での治療を受ける必要があります。他の連絡先は、インターニスト、皮膚科医、腎臓専門医、ホルモン障害の専門家です。最初の診断は、遺伝性疾患の専門クリニックで行うことができます。

治療と治療

因果関係治療 Leschke症候群の患者は利用できません。症状は症候的にのみ治療することができます。したがって、正確な治療個々のケースの症状によって異なります。原則として、皮膚の症状は良性の変化であるため、それ以上の治療は必要ありません。患者が皮膚のしみに悩まされている場合は、美容整形を行うことをお勧めします。これで満足できない場合は、状況によっては切除を行う場合があります。しかし、そのような切除は、本当に大きくて重大な症状の場合にのみ意味があります。影響を受けた個人の肥満は、皮膚パッチとは異なり、治療が必要な場合があります。肥満に対する基本的なプログラムには以下が含まれますダイエット治療、運動療法と行動療法。食事療法措置したがって、エネルギー消費量の増加と自制心のトレーニングと組み合わされます。副腎不全の治療法もまた、個々の症例のホルモン欠乏症に基づいています。コルチゾール欠乏症はによって治療されますホルモン補充療法。の不足アルドステロンによって補償されます管理フルドロコルチゾンの。 DHEAの不足は、公式に承認された準備が利用できないため、必ずしも補償されるわけではありません。すべての男性もテストステロン。女性には、不足しているものを含む特別な種類のピルが与えられることがありますホルモン。副腎機能不全を矯正するよりも難しいのは、臓器奇形の治療であることが判明しました。ほとんどの場合、これらの奇形は外科的にのみ治療することができます。移植影響を受けた臓器のも必要な場合があります。身体的発達障害が発生した場合、理学療法による治療が役立つ場合があります。精神発達障害の場合、影響を受けた人への早期支援が考慮されるかもしれません。したがって、対症療法の選択肢は多岐にわたります。

展望と予後

レシュケ症候群の予後は好ましくありません。これは、今日まで治癒できない病気です。法的な理由により、医師および医師は変更することは許可されていません遺伝学人体の。したがって、対症療法が開始されます。これは、影響を受けた人にとって生涯続くものでなければなりません。この病気の患者の平均余命は短くなるので、医師の診察を受ける必要があります。治療せずに放置すると、症候群はつながる〜へ腎不全したがって、影響を受けた人の早期死亡を引き起こします。さらに、臓器機能障害が発生する可能性があります。つながる重症の場合、機能的活動が失われます。この病気は、逆境のために二次障害のリスクが高くなります。感情的なストレスのために、心理的障害が発生する可能性もあります。生活の質を向上させるために、さまざまな治療アプローチが同時に実行されます。精神的および肉体的な発達障害があるため、適切な治療を早期に開始する必要があります。並行して、不規則性をできるだけ早く文書化できるように、臓器活動の発達を監視する必要があります。運動性を改善するための運動やトレーニングユニットも、提供されている治療法の外で独立して行われると、予後が改善されます。家族が認知能力をサポートするように励ますこともできます。

防止

現在まで、予防策はありません措置 Leschke症候群に利用できます。症状の複合体の決定的な原因は決定的に決定されていません。しかし、遺伝的および遺伝的変異が実際に症候群の原因である場合、症状の複合体はせいぜいによって予防することができます遺伝カウンセリング間に妊娠。しかし、家族にこの病気の遺伝的素因がない場合でも、新しい突然変異がまだ考えられます。

ファローアップ

遺伝性疾患では通常、フォローアップケアは非常に困難です。遺伝的欠陥や突然変異は、そのような深刻な結果をもたらし、重度の障害を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々は、一生これに苦労しなければならないことがあります。このため、アフターケアは主に被災者の日常生活を楽にすることに重点を置いています。これは、一方では理学療法または心理療法によって行われます。措置。治療の成功の程度は、病気の重症度によって異なります。アフターケアの種類に関する一般的な声明は、関係する患者の生活が可能な限り容易になる範囲でのみ許容されます。それにもかかわらず、生活の質と寿命はかなり制限される可能性があります。多くの遺伝性疾患では、手術はほとんど救済を提供しません。必要に応じて、術後のフォローアップケアが必要です。付随する心理療法的ケアは、うつ病、劣等感、または他の精神障害が進行中のために発生しますストレス.

自分でできること

レシュケ症候群では、自助の選択肢は比較的限られています。症候群は因果的に治療することができないので、それによって患者は対症療法に依存している。症候群は重度の肥満につながる可能性があるため、患者は厳格に依存していますダイエット計画。主治医または栄養士と相談して作成および監視する必要があります。エクササイズセラピーまた、肥満に対抗し、影響を受けた人々の生活の質を改善するのに役立ちます。原則として、治療からの運動は、患者の自宅で行うこともできます。これはの側面にも当てはまります行動療法、特に親や親戚は患者を励まし、支援しなければなりません。レシュケ症候群はしばしば腎不全、患者はそのような合併症を除外するために定期的な検査を受ける必要があります。他の被災者との接触も非常に役立ち、情報交換につながる可能性があり、日常生活が楽になる可能性があります。心理的な苦情の場合、親戚は患者をサポートする必要があり、親しい友人との会話も患者にプラスの効果をもたらす可能性があります条件.