クロマチン 構成する材料です 染色体。 それはDNAと周囲の複合体を表しています タンパク質 それは遺伝物質を圧縮することができます。 の混乱 クロマチン 構造はできます つながる 重度の病気に。
クロマチンとは何ですか？
クロマチン DNA、ヒストン、その他の混合物です タンパク質 DNAに結合します。 これはDNA-タンパク質複合体を形成しますが、その主成分はDNAとヒストンです。 クロマチンという名前は、基本的な核とのこの複合体の染色性に由来します 染料。 すべての真核生物にはクロマチンが含まれています。 原核生物では、DNA 主に自由で、リング構造を形成します。 高等真核生物では、クロマチンが 染色体。 DNA-タンパク質複合体は、細胞核の小さなスペースに大量の遺伝情報を保存できる程度に圧縮することができます。 ヒストンは非常に古いタンパク質です その遺伝的構成と構造は、真核生物の原生動物からヒトまで実質的に変化していません。
解剖学と構造
クロマチンは、前述のように、DNA、ヒストン、その他で構成されています タンパク質。 この複合体内で、DNA分子はXNUMXつのヒストンのヒストンパッケージに巻き付けられています。 ヒストンは、多くの基本的なタンパク質で構成されています アミノ酸。 アミノ基は正電荷を生成し、DNAは正電荷を生成します 外側に負の電荷があります。 これは、DNAとヒストンの固体複合体を形成するための基本的な要件です。 この過程で、いわゆるヒストン八量体（8ヒストン）がDNA二本鎖によって約1.65回巻き付けられます。 これは、146塩基対の鎖長に相当します。 その結果、DNAは10,000〜50,000倍に縮小する可能性があります。 これは、細胞核に収まるために必要です。 ラップされたヒストン八量体の単位は、ヌクレオソームとも呼ばれます。 個々のヌクレオソームは、リンカーヒストンによって互いに接続されています。 このようにして、ヌクレオソームの鎖が形成されます。これは、30 nmのファイバーとして、DNAのより高い組織単位を表しています。 密集したパッキング内でも、遺伝子情報を読み取ってタンパク質に転送できるようにする調節タンパク質分子がDNAにアクセスできます。 ただし、ユークロマチンとヘテロクロマチンは区別する必要があります。 ユークロマチンでは、DNAが活性です。 これは、タンパク質をコードして発現できるほとんどすべての活性遺伝子が存在する場所です。 それぞれの染色体がどの凝縮状態にあるかに関係なく、ユークロマチンの領域に構造的な違いはありません。ヘテロクロマチンには、不活性または低活性のDNA-タンパク質複合体が含まれています。 それは全体的なクロマチンの構造的性質に責任があります。 次に、ヘテロクロマチンはXNUMXつの形態に分けることができます。 したがって、構成的および通性的なヘテロクロマチンがあります。 構成的ヘテロクロマチンは決して発現されません。 構造的な機能しかありません。 通性ヘテロクロマチンは時々発現することができます。 有糸分裂のさまざまな段階と 減数分裂、クロマチンの異なるパッキングレベルが形成されます。 このプロセスでは、ほとんどのタンパク質がこの状態で発現されるため、いわゆる間期クロマチンは中期クロマチンと比較して非常に強い緩みを示します。
機能とタスク
クロマチンの機能は、核の非常に小さな空間に遺伝情報を収容することです。 これは、非常に密に詰まったDNA-タンパク質複合体の形成によってのみ可能です。 ただし、これにはさまざまな凝縮段階の存在が必要です。 複合体は静止期と非活動期に非常に密に詰まっていますが、より活動的な段階ではより緩めなければなりません。 しかし、ここでも、パッキングはまだ非常に密集しています。 タンパク質合成を活性化するには、対応するDNAセグメントとラップされたヒストンの間の強い結合を解放する必要があります。 結合したヒストンは、DNAがタンパク質を発現するのをブロックします。 したがって、異なる結合状態はまた、遺伝子の異なる活性を生み出す可能性がある。 このプロセスでは、細胞分化はエピジェネティックなプロセスの一部として発生します。 DNAの遺伝情報は異なる体細胞で同じですが、 遺伝子 発現が異なるため、異なる細胞型も異なるタスクを実行します。
病気
クロマチンの構造の欠陥は つながる これらのエラーは、活動の変化をもたらす可能性があります 遺伝子 体の細胞の相互作用の調和を乱す活動。 これらは、症状が非常に似ている非常にまれな病気であることがよくあります。 影響を受けた個人は、身体的奇形と精神障害に苦しんでいます。 これらの症状を引き起こすメカニズムはまだほとんどわかっていません。 しかし、これらの病気を可能な限り最善の方法で治療できるようにするためには、これらの関係の研究が必要です。 クロマチン障害に基づくXNUMXつの典型的な病気は、コフィン・シリス症候群とニコライデス・バライツァー症候群です。 両方の病気は遺伝的に決定されます。 コフィン・シリス症候群では、先天性形成不全 指 とつま先 骨格, 低身長 そして精神的な 遅滞 発生する。 DNA-タンパク質複合体の特定のサブユニットの原因となる、この病気の引き金となるさまざまな突然変異があります。 常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方があります。 治療は対症療法であり、病気の特定の顕著な症状に依存します。 Nicolaides-Baraitser症候群も同様の症状を示します。 に加えて 低身長 と指の奇形、重度の精神 遅滞 発作も起こります。 遺伝は常染色体優性です。 この病気は非常にまれで、XNUMX万人にXNUMX人に発生します。 クロマチン障害に関連するもうXNUMXつのまれな遺伝性障害は、コーネリアデランゲ症候群です。 この症候群には、多くの身体的奇形や知的発達障害もあります。
