蓄積症という用語は、臓器や細胞にさまざまな物質が沈着することを特徴とする一群の病気を指します。 蓄積症には、例えば、リピドースまたはヘモシデロースが含まれます。
ライソゾーム病とは何ですか？
ライソゾーム病は、さまざまな形や症状で発生する可能性があります。 しかし、すべての病気には、物質が細胞や臓器に貯蔵されているという共通点があります。 沈着部位と物質に応じて、さまざまな症状が現れます。 グリコーゲンでは、体組織に貯蔵されているグリコーゲンは不完全にしか分解されません。 糖原病には、例えば、ハース病またはポンペ病が含まれる。 ムコ多糖症（MPS）では、グリコサミノグリカンがリソソームに蓄積します。 したがって、MPSはリソソーム蓄積症（LSD）のグループに属しています。 これらには、ハンター症候群またはサンフィリッポ症候群が含まれます。 総称リピドースは、組織や細胞内の脂肪の異常な蓄積に関連する遺伝性代謝性疾患をカバーしています。 典型的なリピドースは、ウォルマン病とニーマンピック病です。 スフィンゴリピドースは、細胞内にスフィンゴリピドーが蓄積する遺伝性の蓄積症です。 ファブリー病または ゴーシェ病 スフィンゴリピドースです。 最もよく知られている貯蔵病の中には、ヘモシデロースがあります。 血鉄症では、 鉄 生物に沈着します。 アミロイドーシスでは、タンパク質原線維の細胞内および細胞外沈着が起こります。
目的
多くの貯蔵病は遺伝性です。 たとえば、糖原病は通常、酵素の欠陥に基づいています。 たとえば、フォンギエルケ病では、 グルコース-6-ホスファターゼが損傷している。 タルイ病では、ホスホフルクトキナーゼです。 ムコ多糖症の大部分も遺伝します。 グリコサミノグリカンの酵素的切断が不足しているため、体細胞のリソソームに蓄積します。 多くのリピドースは、リソソームの機能の低下または欠陥によるものです。 したがって、リパーゼはリソソーム蓄積症に分類されます。 リソソームをコードする遺伝子の変異 酵素 その結果、活動が完全に失われます。 その結果、脂質代謝が妨げられ、 脂質 組織に蓄積します。 リパーゼと同様のスフィンゴリピドースも、リソソーム酵素の欠陥または酵素の欠陥が原因です。 血鉄症は後天性または先天性の可能性があります。 後天性血鉄症は、増加の結果として発生します 鉄 摂取。 特に、 血 輸血または赤血球濃度の輸血は、沈着の増加を引き起こす可能性があります 鉄 体内で。 遺伝性 ヘモクロマトーシス一方、常染色体劣性遺伝性疾患です。
症状、苦情、および兆候
糖原病では、症状はさまざまです。 の拡大があります ハート, 肝臓、または腎臓。 影響を受けた個人はしばしば低血糖症です。 血 脂質レベルが上昇しています。 高尿酸血症 また発生する可能性があります。 病気が進行するにつれて、出血性素因がしばしば発生します。 血鉄症では、有毒な細胞損傷は臓器への鉄の沈着に起因します。 の中に 肝臓, ヘモクロマトーシス につながる 肝臓 肝硬変。 肝臓のリスク 癌 また、大幅に増加します。 膵臓では、線維症は インスリン 不足、結果として 糖尿病 糖尿病。 の中に ハート、鉄の堆積は 心不整脈 そして、最悪の場合、 心不全。 の中に 関節、いわゆる偽痛風が発症します。 男性では、 不妊症。 アミロイドーシスは、尿中のタンパク質排泄の増加（タンパク尿）、神経障害、 重度の聴覚障害者が、認知症、肝腫大、 脱毛 と共同の苦情。 肝臓の腫れもあり、 脾臓 リパーゼで。 さらに、精神運動の低下が観察されます。 子供では、発達障害、 難聴, 痙縮 生後XNUMX年以内に発生します。
病気の診断と経過
貯蔵疾患の存在に対する最初の手がかりは、通常は非常に特徴的な症状によって提供されます。 疑わしい診断に応じて、さまざまな検査が行われます。 などの画像技術 X線, 超音波、CTまたはMRIは、臓器の損傷または臓器の拡大の証拠を提供します。 検査診断、さまざまな 血 などのパラメータ グルコース, クレアチン キナーゼ、鉄または タンパク質 決定することができます。 検査室でどのパラメータが決定されるかは、疑わしい診断と存在する症状によって異なります。 多くの場合、 生検 影響を受けた臓器や組織の診断を確認することができます。 例えば、アミロイドーシスの場合、ハムの現象 脾臓 にあります 生検。 スライスされた外観 脾臓 タンパク質フィブリルが組み込まれているため、スライスしたハムを彷彿とさせます。
合併症
一般に、貯蔵疾患の正確な合併症と症状は、その重症度と、どの成分を細胞に保存できないかに大きく依存します。 このため、ほとんどの場合、一般的な予測は不可能です。 しかし、影響を受けた人は肝臓の重度の肥大に苦しんでいますまたは ハート 病気の結果として、 痛み これらの臓器で発生する可能性があります。 同様に、腎臓も肥大の影響を受ける可能性があります。 その後、病気で肝臓が損傷し、被災者が亡くなります。 同様に、心臓のリズムの乱れが発生し、患者は経験する可能性があります 心不全。 多くの場合、貯蔵病は心理的症状や発達障害にもつながります。 特に子供では、病気はすることができます つながる 重度の障害に。 貯蔵病の治療は常に基礎疾患に依存します。 特に合併症はありません。 ただし、臓器がすでに損傷している場合は、 移植 または手術が必要な場合があります。 おそらく、影響を受けた人の平均余命は大幅に短縮されます。
いつ医者に診てもらえますか？
ライソゾーム病は常に医師が評価し、治療する必要があります。 このような病気では自己治癒は起こらないので、医療専門家に相談する必要があります。 適切な治療のみがさらなる合併症を防ぐことができます。 ほとんどの場合、貯蔵病の患者は生涯にわたる治療に依存しています。 の症状がある場合は医師に相談する必要があります 内臓。 ほとんどの場合、患者の血液値は正常値から外れています。 これは心臓にも影響を与える可能性があり、最悪の場合、完全な機能不全が発生して死に至る可能性があります。 多くの場合、 脱毛 ライソゾーム病を示している可能性があり、特に子供は発達障害に苦しんでいる可能性があります 痙縮。 これらの症状が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 貯蔵病は一般開業医によって検出することができます。 その後の治療自体は、正確な苦情とその重症度に依存し、専門家によって実行されます。
治療と治療
治療 基礎疾患によって異なります。 たとえば、遺伝性ヘモクロマトーシスは瀉血で治療されます 治療。 瀉血の代わりに、 献血 定期的に行うこともできます。 あるいは、薬 デフェロキサミン 使用されている。 低鉄 ダイエット また、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 十分に早期に検出された場合、 ヘモクロマトーシス 通常の平均余命があります。 アミロイドーシスは薬用に扱われます 利尿薬, ACE阻害薬、CSE阻害剤、および アミオダロン。 患者は追加が必要な場合があります 透析。 の挿入 ペースメーカー また、必要になる場合があります。 リピドースでは、因果関係はありません 治療 多くの場合可能です。 フォームに応じて、患者は死にます 幼年時代。 対症療法は、 吸収 脂肪とコレステロールの蓄積。 スタチンたとえば、この目的で使用されます。 多くの貯蔵病では、最初の症状が現れる前に治療を開始することが重要です。 このように、病気の経過はしばしばプラスの影響を受ける可能性があります。 治癒可能な貯蔵障害はほとんどありません。
防止
ほとんどのライソゾーム病は遺伝性であるため、予防は不可能です。 後天性血鉄症のみが、制御された輸血と協調的な鉄補給によって予防することができます。
ファローアップ
ほとんどの場合、唾液腺疾患の直接フォローアップの選択肢は限られています。 多くの場合、病気自体は遺伝的であることが非常に多いため、因果的に治療することはできません 条件したがって、影響を受ける人は、理想的には非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 子供を産むことを希望する場合は、最初に遺伝学的検査とカウンセリングを実施して、ライソゾーム病の再発を防ぐ必要があります。 この病気は自然に治ることはできないので、影響を受けた人はこの病気の最初の症状と兆候について医師に連絡する必要があります。 ほとんどの場合、この病気はさまざまな薬を服用することで比較的よく軽減できます。 症状を適切に制限するために、定期的な摂取と処方された投与量を常に遵守する必要があります。 同様に、質問や副作用がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 また、貯蔵病の現状を定期的に監視するためには、定期的な健康診断や検査が非常に重要です。 貯蔵病が治療された場合、患者の平均余命は通常減少しません。
自分でできること
日常生活では、過負荷や身体的負担のある状況は避けてください。 過度の運動の最初の兆候で、影響を受けた人は休息と救済を必要とします。 定期的に休憩を取ることは、不快感を防ぐのに役立ちます。 この病気は、それに対処する上での生物にとっての課題です。 したがって、自助の文脈では、救済の状況を構築するためにあらゆる努力を払う必要があります。 ストレッサーは避けるべきであり、感情的な安定が重要です。 どちらも、心臓のリズムの乱れを最小限に抑えるのに役立ちます。 同時に、臓器や生物の機能への圧力が低下します。 緩和 よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ ヨガ or 瞑想 内部の安定性を確立するのに役立ちます。 病気の経過が好ましくない場合、影響を受けた人の平均余命は短くなります。 したがって、影響を受ける人は、起こりうる進展について十分に前もって自分自身に知らせ、予防策を講じる必要があります。 これにより、特定の状況下で過負荷の精神状態が軽減されます。 ザ・ ダイエット 必要に応じて確認および最適化する必要があります。 脂肪の摂取と コレステロール これらのように避ける必要があります つながる 症状の増加に。 健康的でバランスの取れた ダイエット 悪影響を軽減するのに役立ちます 健康 効果。 さらに、新鮮な空気の中での適切な運動は、体の防御システムを安定させるためにも同様に有益です。
