ポルフィリン症 さまざまな代謝性疾患のグループです。 彼らの進路は非常に多様です。 軽度の症状しか引き起こさない病気もあれば、生命を脅かす病気もあります。 多くの症状があるため、正しい診断が遅れることがよくあります。
ポルフィリン症とは何ですか？
ポルフィリン症 まれな病気の一つです。 最終的に、それは体がタンパク質「ヘム」を生成することができないという結果となる障害に基づいています。 ただし、タンパク質は重要なタスクを実行するため、深刻な副作用が発生することがあります。 たとえば、ヘムは人間を着色する物質の重要な成分です 血 赤： ヘモグロビン。 タンパク質を生産するために、いくつかのステップのシーケンスがあります。 各プロセスには酵素が必要です。 しかし、この病気の状況では、少なくとも30つのレベルに欠陥があるため、適切な酵素を生成できず、次の手順は無効です。 代わりに、ヘムの前駆体、いわゆるポルフィリンの蓄積があります。 これらはますます便や尿中に排泄されます。 罹患した個人は、40歳からXNUMX歳になるまで病気に気付かないことがよくあります。 一般的に、欠陥を発症する人はごくわずかです。
目的
したがって、病気の原因は欠陥のある酵素です。 合計で、ヘムの生成はXNUMXつのステップで行われます。 XNUMXつでも最適に処理されない場合は、 ポルフィリン症 結果。 どの酵素に欠陥があるかに応じて、物質のさまざまな前駆体が蓄積します。 さらに、一部の患者では、何人かが邪魔をしました 酵素 検出することができます。 ポルフィリン症のXNUMXつの主要な形態は、医学的に関連があると考えられています：急性間欠性ポルフィリン症と慢性肝性ポルフィリン症。 したがって、病気は急性または慢性である可能性があります。 急性型では、それは第三の酵素の障害です。 体はもはや次のステップを実行することができないので、この時点でタンパク質の形成は停止します。 慢性的な経過では、XNUMX番目の酵素に欠陥があります。 ほとんどの場合、ポルフィリン症は遺伝します。 影響を受けた人のすべてが症状に苦しんでいるわけではありません。大部分は欠陥にさえ気づいていません。 ただし、いくつかの要因は、生物のヘムの必要性を高めることによって症状を引き起こす可能性があります。 これらには以下が含まれます 喫煙、物理的 ストレス、エストロゲン摂取量、 アルコール 虐待、および高揚 鉄 レベル。
症状、苦情、および兆候
発生する症状は、 条件 急性または慢性です。 一般的に、苦情はさまざまです。 たとえば、急性ポルフィリン症は 腹痛, 吐き気, 嘔吐。 患者の報告 便秘、感覚障害、筋力低下、睡眠障害、抑うつ気分。 症状は必ずしも目立つわけではありません。 代わりに、それらはさまざまな間隔で現れるエピソードの形で発生します。 女性では、症状が前に蓄積することが観察できます 月経。 さらに、特定の要因が症状を目立たせる原因となります。 いくつかの薬、感染症、 アルコール 症状の突然の出現に責任があります。 慢性ポルフィリン症の患者に典型的なのは、光に対する感受性です。 ザ・ 皮膚 水ぶくれや瘢痕に反応します。 一般的に、 皮膚 病変、色素沈着、毛羽立ちの増加の傾向があります。 ほとんどの場合、慢性的な経過は、次のような他の病気を伴います 糖尿病 と胃潰瘍。
病気の診断と経過
診断は通常、検査によって行われます 血、医師が詳細なインタビューを通じて対応する疑いを持ったら。 の中に 血、ポルフィリンおよび任意の前駆体を決定することができます。 さらに、便と尿のサンプルが情報を提供します。 一部の患者では、遺伝子検査も実施されます。
合併症
ポルフィリン症の結果として、影響を受けた個人はさまざまな症状に苦しんでいますが、すべてが影響を受けた個人の生活の質に悪影響を及ぼします。 しかし、ほとんどの場合、この病気は 吐き気 & 嘔吐。 さらに、影響を受けた人々は苦しんでいます 痛み 腹部と 胃 また、 便秘。 また、ポルフィリン症が原因で鈍感や筋力低下が起こり、患者さんの日常生活が困難になることがあります。影響を受けた人のほとんどは、睡眠障害や うつ病。 原則として、ポルフィリン症の症状は永続的に発生するのではなく、エピソードでのみ発生します。 このため、早期診断ができない場合が多く、治療が遅れることもあります。 さらに、影響を受けるものは光に敏感であるため、水ぶくれが形成されます 皮膚。 の潰瘍 胃 or 糖尿病 発生する可能性もあります。 ポルフィリン症の治療は、薬の助けを借りて行われます。 同様に、深刻なケースでは、 移植 の 肝臓 必要です。 病気のために患者の平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
原則として、ポルフィリン症は常に医師によって治療されるべきです。 この病気は、影響を受けた人の生活を非常に制限する可能性があり、通常、病気の自己治癒はありません。 早期の診断と治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる合併症を防ぐことができます。 原則として、患者が重度に苦しんでいる場合、ポルフィリン症の場合は医師に相談する必要があります 腹痛 or 嘔吐 & 吐き気。 特にこれらの苦情が長期間発生する場合は、医師の診察が必要です。 しばしば、 うつ病 または睡眠障害に関連する他の心理的愁訴も病気を示している可能性があり、調査する必要があります。 影響を受ける人々はしばしば光に敏感であり、まれにイライラすることはありません。 ポルフィリン症の診断は通常、内科医または一般開業医が行うことができます。 しかし、さらなる治療は病気の正確な原因に依存するため、専門家によって行われます。 一般的に、平均余命が短くなるかどうかを予測することはできません。
治療と治療
治療 主にポルフィリン症のすべての引き金の回避に基づいています。 たとえば、女性は経口避妊薬を避け、代わりに使用する必要があります 避妊 無し ホルモン。 再発の原因となる可能性のある他の薬は、可能であれば中止するか、代替薬と交換する必要があります。 ダメージを与えないために 健康、薬の正確な作用方針は医師に確認する必要があります。 さらに、患者が身体的および感情的に制限しようとすることが重要です ストレス。 しかし、それがより厳しいコースである場合は、さらに 措置 使用する必要があります。 例えば、 グルコース 輸液 急性エピソードの間にタンパク質の合成を正常化するのに役立ちます。 麻痺やその他の生命を脅かす症状が病気のために現れた場合、解毒剤ヘマルギネートは支持効果をもたらす可能性があります。 さらに、慢性的な経過では、瀉血治療は緩和を提供することができます。 このようにして、超過分を引き出すことが可能です 鉄。 一部の患者はまた積極的に反応します クロロキン、これは実際に抗マラリア薬として市場に出ました。 極端な場合、急性ポルフィリン症には 肝臓 移植。 一部では 慢性病 患者、 幹細胞移植 必要になります。 さらに、日光に直接さらされることは避けてください。 日焼け防止係数.
防止
病気を予防することはできません。 しかしながら、 措置 再発の発生を防ぐことができる存在します。 したがって、影響を受ける人は控えるべきです アルコール とタバコと低カロリー摂取量で飢餓ダイエットを避けてください。 既存の感染症やその他の病気の場合は、医師に迅速に相談して、それらが急速に治まるようにする必要があります。 の場合 ストレス 少なくとももっと減らすことはできません 緩和 日常生活に統合する必要があります。
アフターケア
病気はしばしば伴うので うつ病 心理療法的治療が必要な場合は、フォローアップケアが適切です。 ポルフィリン症は通常再発で進行し、患者は適切なライフスタイルの調整を行うことにより再発を回避するために自分自身の世話をすることができます。 の場合 肝臓 影響を受けてすでに損傷している場合、アルコールは絶対に避けてください。 薬は医学的監督の下でのみ服用する必要があります。 健康的なライフスタイルは、病気に良い影響を与える可能性があります。 患者は喫煙してはならず、十分な運動をし、 つながる 十分な睡眠と健康的な食事を伴う定期的な日課 ダイエットポルフィリン症の患者は、急性発作を引き起こす可能性のある厳格な食事を控え、 ダイエット 野菜や新鮮な果物をたっぷり使って、できるだけ繊維が豊富です。 シュガー 脂肪は最小限に抑える必要があります。 緩和 などの演習 ヨガ またはジェイコブソンの プログレッシブマッスルリラクゼーション 患者が起こりうるストレスに対抗するのを助けることができます。 ポルフィリン症のいくつかの形態では、新たな攻撃を防ぐために、太陽への極端な曝露を避けることが重要です。 適切な服装と太陽 クリーム 高い 日焼け防止係数 助けられる。 多くの患者はまた、肝臓に蓄積したポルフィリンを洗い流すために定期的な瀉血によって助けられます。
これがあなたが自分でできることです
このまれな病気は、影響を受けた患者にとって大きな心理的負担です。 多くの場合、彼らはまた、診断が確実に行われる前に、彼らの背後で苦しんでいる長い歴史を持っています。 さらに、うつ病はポルフィリン症を伴うことが多いため、追加の心理療法的治療が推奨されます。 臨床像にもよりますが、さらなる攻撃を引き起こす可能性のあるすべてのトリガーはもちろん回避する必要があります。 肝臓が損傷している場合は、アルコールを飲まないでください。薬は医師と相談した後にのみ服用してください。 どの薬が許可されているか、その他の興味深い情報は、セルフヘルプサイトEPP Germany（www.epp-deutschland.de）で見つけることができます。 これは、別の形態のポルフィリン症を患っている人々にも当てはまります。 病気を不必要に炎症させないために、影響を受けた人々はまた、喫煙したり、できるだけストレスを避けたり、服用したりしないでください ホルモン。 代わりに、彼らは必ずする必要があります つながる 十分な睡眠と十分な運動を伴う日常生活。 緩和 演習はに役立ちます ストレスを減らす. ヨガ とジェイコブソンの 進行性筋弛緩 ここでお勧めします。 ポルフィリン症の患者は、厳格な食事療法に従わないでください。 代わりに、彼らは健康的なものとして食べるべきです ダイエット 低脂肪で新鮮な高繊維食品で可能な限り シュガー。 医療に加えて 措置、一部の患者は瀉血によく反応します。 この背後にある考え方は、余分な体を取り除くことです 鉄.
