遺伝子検査

パピヨン・ルフェーブル症候群：原因、症状、治療

パピヨン・ルフェーブル症候群は、外胚葉異形成の特にまれな形態です。 病気の一部として、皮膚に重度の角質化があります。 さらに、罹患した患者は、異常に早期に発症する歯周炎に苦しんでいます。 パピヨン・ルフェーブル症候群は、多くの場合、略語PLSと呼ばれます。 パピヨン・ルフェーブル症候群とは何ですか？ 基本的に、パピヨン・ルフェーブル症候群は… パピヨン・ルフェーブル症候群：原因、症状、治療

尿素回路の欠陥：原因、症状、治療

医療専門家が尿素回路異常について話す場合、それは主にいくつかの代謝性疾患に影響を与える侵入を使用します。これらの代謝性疾患は、一方では遺伝的起源を持ち、他方では窒素排泄障害の原因となります。 治療せずに放置すると、尿素回路の欠陥が患者の死につながります。 … 尿素回路の欠陥：原因、症状、治療

アダムス-オリバー症候群：原因、症状、治療

アダムス-オリバー症候群は非常にまれな状態です。 遺伝性です。 この症候群は、頭と手足の先天性欠損症と神経系障害を特徴としています。 アダムス-オリバー症候群とは何ですか？ アダムス-オリバー症候群は遺伝性疾患です。 この病気の人は、頭蓋骨の皮膚や四肢の異常や欠陥に苦しんでいます。 アダムス-オリバー… アダムス-オリバー症候群：原因、症状、治療

ダイヤモンド-ブラックファン症候群：原因、症状、治療

ダイアモンド-ブラックファン症候群は貧血性疾患ですが、原因はまだ不明です。 ダイアモンド-ブラックファン症候群は比較的よく治療でき、時には治癒することさえあります。 ただし、予防策はありません。 ダイヤモンド-ブラックファン症候群とは何ですか？ 医療専門家は、ダイアモンド-ブラックファン症候群-赤芽球形成不全または慢性先天性形成不全性貧血およびダイアモンド-ブラックファン貧血（DBA… ダイヤモンド-ブラックファン症候群：原因、症状、治療

家族性高コレステロール血症：原因、症状、治療

家族性高コレステロール血症は、血中コレステロール値が異常に上昇する遺伝性疾患です。 その結果、血液循環系の重度の障害が発生します。 治療は投薬によるものであり、健康的なライフスタイルによって支えられています。 家族性高コレステロール血症とは何ですか？ 家族性高コレステロール血症は、血中コレステロール値の遺伝的上昇です。 接頭辞hyper-は「オーバー」を意味し、… 家族性高コレステロール血症：原因、症状、治療

骨発生不全症：原因、症状、治療

骨発生不全症は、遺伝的欠陥によって引き起こされるまれな、不治の骨格奇形です。 影響を受けた個人は通常、出生後最初の数日で死亡します。 有利なコースは、多くの身体的奇形を引き起こします。 骨発生不全症とは何ですか？ 骨発生不全症は、いわゆる異形成であり、骨格の先天性奇形です。 この用語は、古代ギリシャ語の「atelos」で構成されています… 骨発生不全症：原因、症状、治療

シャイエ病：原因、症状、治療

シャイエ病は非常にまれな遺伝性疾患です。 医療専門家は、シャイエ病は、リソソーム蓄積症であるムコ多糖症I型（MPS Iとしても知られる）の弱毒化した経過であると信じています。 シャイエ病ははるかに穏やかな経過をたどりますが、シャイエ病はハーラー病と比較することができます。 たとえば、シャイエ病の症状は… シャイエ病：原因、症状、治療

ブルーム症候群：原因、症状、治療

ブルーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは、遺伝的不安定性の増加を特徴とします。 患者は身長が低く、癌を発症する可能性が高くなります。 腫瘍の血管マーキングが増加するため、ブルーム症候群は毛細血管拡張症候群とも呼ばれます。 ブルーム症候群とは何ですか？ ブルーム症候群は染色体のグループに属しています… ブルーム症候群：原因、症状、治療

致死性家族性不眠症：原因、症状、治療

致死性家族性不眠症または致死性家族性不眠症（FFIとも呼ばれる）は、遺伝性疾患です。 FFI（英語で「致死性家族性不眠症」を意味する）は、いわゆるプリオン病に属し、重度の睡眠障害と不眠症を特徴としています。 致死性家族性不眠症は、20歳から70歳の間にしばしば発生します。病気は… 致死性家族性不眠症：原因、症状、治療

軟骨異形成症LériWeill：原因、症状、治療

軟骨異形成症LériWeillは遺伝的原因を伴う障害です。 軟骨異形成症LériWeillは、骨格異形成のカテゴリーに分類されます。 この病気の典型的な特徴は低身長であり、これも不均衡です。 四肢の中央部分は対称的に短くなっています。 同時に、いわゆるマーデルング変形は…の文脈で発生します 軟骨異形成症LériWeill：原因、症状、治療

膝蓋骨形成不全：原因、症状、および治療

膝蓋骨形成不全は、膝の動きが制限される状態です。 ほとんどの場合、痛みはなく、他の症状は見られません。 結果として、治療はしばしば必要ではありません。 膝蓋骨形成不全とは何ですか？ 膝蓋骨形成不全の状態は、膝蓋骨の機能障害に関連しています。 これは…の前にある骨です 膝蓋骨形成不全：原因、症状、および治療