CEDNIK症候群は、の異常によって現れる先天性疾患です。 皮膚 だけでなく、の障害 神経系。 CEDNIK症候群の患者は主に角化症と同様に苦しんでいます 角質増殖。 それにより、 皮膚 損なわれています。 に 神経系、CEDNIK症候群は特に発達障害によって現れます。
CEDNIK症候群とは何ですか？
基本的に、CEDNIK症候群の疾患用語は、疾患の主要な症状を要約した頭字語を表します。 これらには以下が含まれます 魚鱗癬、脳発育不全、掌蹠角化症、および神経障害。 科学的ガイドラインによるCEDNIK症候群の最初の説明は、2005年に医師のSprecherによって行われました。CEDNIK症候群の個人は、 神経系。 さらに、表皮は健康な人のように分化しないため、CEDNIK症候群は 皮膚。 この典型的な症状の組み合わせにより、CEDNIK症候群は神経皮膚症候群に属します。 現在、CEDNIK症候群に苦しむ医学者として知られているのは約XNUMX人だけです。 これらはXNUMX人の女性とXNUMX人の男性の患者です。 影響を受けた個人の顕著な特徴は、彼らが血族の家族からの子供であるということです。 したがって、 血 両親間の関係。 CEDNIK症候群には、常染色体劣性遺伝形式があります。 CEDNIK症候群の原因は、SNAP29の遺伝子変異に見られます 遺伝子。 医療専門家は、これまでに発生した疾患の症例に基づいて、CEDNIK症候群の有病率は1人に1,000,000人未満であると推定しています。
目的
CEDNIK症候群の病因は、特定の遺伝子変異と密接に関連しています。 たとえば、これまでに研究されたCEDNIK症候群のすべての患者は典型的な 遺伝子 SNAP29遺伝子の変異。 この 遺伝子 遺伝子座22q11.2に位置し、いわゆるSNAPEタンパク質のコーディングを担当します。 したがって、それは異なる小胞の接続に参加します。 この遺伝子の遺伝子変異 つながるたとえば、CEDNIK症候群に典型的な角質化障害に。
症状、苦情、および兆候
CEDNIK症候群は、医学の専門家に病気についての手がかりをすぐに与える特徴的な苦情として現れます。 たとえば、ほとんどの症状は出生時に存在し、医師と両親によって認識されます。 これらには、例えば、CEDNIK症候群に典型的な顔面奇形が含まれます。 罹患した子供は、異常に広い鼻梁、両眼隔離症、および抗モンゴロイドを持っています まぶた。 さらに、CEDNIK症候群の影響を受けた乳幼児は自分の体をコントロールすることができません 正常にトランクします。 さらに、CEDNIK症候群に冒された子供たちの視線はしばしば落ち着きなく前後にさまよっています。 CEDNIK症候群のすべての症状と徴候は、新生児または幼児の患者に見られます。
診断とコース
CEDNIK症候群の診断は、これまでに報告されている疾患の症例がごくわずかであり、多くの医師がめったに考慮しないため、困難な場合があります。 条件 その希少性のために検査中に。 ただし、原則として、CEDNIK症候群の新生児の外観は、出産直後の先天性疾患を示しているため、通常、その後の臨床検査は迅速に行われます。 子供の両親が既往歴に参加し、家族の病気の同等の症例について医師に情報を提供することが重要です。 CEDNIK症候群の以前の症例は血族組合の子供であるため、包括的な家族歴が特に重要です。 患者の面接中に、保護者は赤ちゃんまたは幼児の苦情および中の異常について説明します 妊娠。 その後の臨床検査では、さまざまな手法が使用されます。 たとえば、最初に、専門家は、主に皮膚、特に角質化プロセスの典型的な障害に焦点を当てて、視覚検査を行います。 顔の異常はまた、CEDNIK症候群への重要な手がかりを提供します。 神経学の専門家は通常、神経学的愁訴の検査に関与しています。 最後に、CEDNIK症候群の明確な診断は、通常、遺伝子検査の助けを借りて行われます。患者の分子遺伝学的検査は、トリガーとなる遺伝子変異を検出するために使用されます。 ただし、より正確に分析する遺伝子領域を絞り込むには、以前の家族歴と臨床検査が重要です。
合併症
CEDNIK症候群により、患者さんにはさまざまな異常が発生します。 子供の発育もこの症候群によって著しく妨げられ、通常はひどく遅れます。 目の奇形と 鼻 発生する。 これらの奇形のために、特に子供たちはからかいの犠牲者になることができます 学校でのいじめ & 幼稚園、まれにできません つながる 心理的な苦情やその他の合併症に。 ほとんどの場合、影響を受けた子供の行動は比較的落ち着きがなく、 濃度 大幅に削減されます。 これは時々成人期の苦情につながります。 原則として、子供たちの両親も深刻な心理的苦情に苦しんでいます うつ病 CEDNIK症候群による。 ほとんどの場合、症候群は母親の子宮内で直接診断されるため、出産後に治療を行うこともできます。 これは主に奇形を外科的に取り除くことによって行われます。 変化した行動は、さまざまな治療法や心理学者との話し合いを通じて改善することもできます。 原則として、平均余命はCEDNIK症候群の影響を受けないため、制限されません。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、CEDNIK症候群は、患者の発育にさまざまな制限や障害を引き起こします。 このため、CEDNIK症候群の結果として発達障害が発生した場合は、通常、医師の診察を受ける必要があります。 病気の診断と治療が早ければ早いほど、症候群の完全な治癒の見通しは良くなります。 原則として、CEDNIK症候群は皮膚の角質化障害も引き起こす可能性があります。 この場合、医師にも相談する必要があります。 しかし、ほとんどの場合、この病気は、奇形のために出生直後または生後XNUMXか月以内に診断されます。 これは、小児科医または一般開業医によって行われます。 発達症状が後年まで現れない場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 原則として、CEDNIK症候群の症状はさまざまな専門家によって治療することができます。 早期治療は、この病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。
治療と治療
現在、CEDNIK症候群の治療法はありません。 CEDNIK症候群の子供たちは、出生時から病気に苦しんでおり、原因となる 治療 基本的に除外されます。 したがって、医師は主に個々の症状に関してCEDNIK症候群を治療します。 顔面奇形に関しては、異常の美容的矯正を行う外科的介入が考慮されます。 CEDNIK症候群の神経学的症状に関して、患者は時々薬を服用します 治療。 必要に応じて、子供たちは特殊学校や特殊ケア施設に通います。 CEDNIK症候群の遺伝子変異の存在が家族で知られている場合、 遺伝カウンセリング 強くお勧めします。 これは、CEDNIK症候群、特に家族計画において意味があります。
展望と予後
因果関係なし 治療 CEDNIK症候群で可能です。 そのため、影響を受けた個人は純粋に対症療法に依存していますが、症状を完全に解決することはできません。 いくつかの異常や奇形は、外科的介入によって解決することができます。 これは主に影響を受けた人の美学を改善します。 CEDNIK症候群の影響を受けた子供たちは、集中治療に依存しており、通常は生活の中で特殊学校に通うことに依存しているため、後年に合併症が発生することはありません。 しかし、症候群自体はしません つながる 平均余命が短くなります。 子供の両親は、さらなる家族計画で症候群を考慮に入れて、受ける必要があります 遺伝カウンセリング それ以上の発生を防ぐため。 患者さんの奇形が矯正されないと、被災者の日常生活に重大な制限が生じます。 多くの場合、これは心理的な不満や うつ病。ほとんどの場合、麻痺はもはや緩和することができないので、影響を受けた子供たちは彼らの日常生活の中で常に外部の助けに依存しています。 皮膚の角質化障害も症候的にしか治療できないため、影響を受ける人は生涯にわたる治療に依存しています。
防止
CEDNIK症候群は先天性であり、出生前の予防は不可能です。 しかし、CEDNIK症候群の以前の症例は、血族組合の子供たちが特に危険にさらされていることを比較的明確に示しています。 CEDNIK症候群に関する病気のリスクを減らすために、家族計画ではそのような状況を考慮する必要があります。
これがあなたが自分でできることです
先天性障害では、病気の緩和や治癒につながる自助の選択肢はありません。 顔の奇形の程度に応じて、外科医と協力して変化を起こすことができます。 それにもかかわらず、標準に調整することができない視覚的な傷が残っています。 乳児は、恥ずかしさを感じたり、日常生活における既存の光学的変化の重要性を理解したりすることはできません。 これらの理由から、これでは親または近親者のニーズがより重要になります 条件。 必要に応じて、子供の顔をアクセサリーで簡単に覆うことができます。 しかし、さらに 措置化粧品の使用などはお勧めできません。 病気とその症状へのオープンなアプローチは、子供と親にとって受け入れられる状況を作り出すのに役立ちます。 このために、より近い社会環境の人々は、CEDNIK症候群について包括的に知らされるべきです。 これは、日常生活の不快な状況を減らすのに役立ちます。 さらに、親は治療上の助けを求めたり、自助グループで感情を交換したりすることができます。 の用法 緩和 テクニックもお勧めします。 これらは日々の課題をサポートし、 ストレス それが発生します。
