致命的な家族 不眠症 または致死性家族性不眠症（FFIとも呼ばれる）は遺伝性疾患です。 FFI（英語で「致命的な家族性」を意味する） 不眠症「）はいわゆるプリオン病に属し、重度の特徴があります 睡眠障害 と不眠症。 致命的な家族性 不眠症 多くの場合、20歳から70歳の間に発生します。この病気は非常にまれですが、致死性家族性不眠症は常にその過程で死に至ります。
致死性家族性不眠症とは何ですか？
致死性家族性不眠症は、変化したプリオンを使用する遺伝性疾患です（タンパク質）攻撃する 脳 それが穴のあるスポンジの構造に似るように、徐々にそれを破壊し、脳を破壊します。 この 条件 海綿状脳症としても知られています。 致死性家族性不眠症（FFI）は遺伝的欠陥に基づいており、重度の慢性を引き起こします 睡眠障害、そこから不眠症（不眠症）が通常発生します。 大規模なため 脳 損傷、精神的パフォーマンス、および自律神経の重要な身体機能 神経系、の規制など 血 圧力と ハート 率は、影響を受けた人で減少します。 この病気は1986年に最初に報告され、現在は不治であると考えられています。 致死性家族性不眠症に加えて、プリオン病のグループには、 クロイツフェルト・ヤコブ病 ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群。
目的
致死性家族性不眠症の原因は遺伝子にあります。 影響を受けた個人は、少なくともXNUMX人の親から受け継がれた遺伝的欠陥を持っています。 変更された 遺伝子 プリオンタンパク質として知られています。 プリオンタンパク質は、新しいプリオンの形成におけるテンプレートとして機能します（タンパク質）。 もし 遺伝子 プリオンタンパク質が変性し、新しいプリオンも形成されますが、これらは変化して欠陥があります。 致死性家族性不眠症では、欠陥がある タンパク質 の神経細胞に損傷を与える 脳、しかし集中的な研究にもかかわらず、プリオンがどのように神経細胞を攻撃して破壊するかはまだわかっていません。 いくつかの遺伝性疾患はしばしば世代をスキップします。 致死性家族性不眠症では、両親または片方の両親がこの遺伝的欠陥を持っているすべての影響を受けた人が病気になります。 このため、致死性家族性不眠症は常染色体優性遺伝性疾患とも呼ばれます。
症状、苦情、および兆候
致死性家族性不眠症（FFI）は、さまざまな神経学的症状を特徴としています。 最初の症状は通常、50歳以降の中年に現れます。短時間のうちに、症状は死ぬまで激しくなります。 遺伝性疾患は入眠困難から始まり、それはより頻繁にそしてより激しくなります。 患者は増加に苦しんでいます 疲労 と日中の眠気。 影響を受けた患者がまったく眠りにつくことができなくなるまで、睡眠段階はますます短くなり、頻度が少なくなります。 また、増加しています 心不整脈, 血 圧力変動と体温の一定の変化。 睡眠覚醒リズムは完全に乱されています。 さらに、患者も悪化に苦しんでいます コーディネーション 動きの障害。 さらに、不随意の筋肉のけいれんがあります。 これらは、体幹と四肢の筋肉のぎくしゃくしたけいれんであり、リズミカルまたは不整脈の可能性があります。 病気の後期には、いわゆる夢幻様状態も観察されます。 患者は夢のような状態にあり、夢と現実を区別することができなくなっています。 睡眠不足の増加により、注意欠陥、忘却、認知能力の低下が起こります。 性格は進歩をに変えます 重度の聴覚障害者が、認知症。 一部の患者は突然死にます。 他の人は意識を失い、目覚めに入る 昏睡 そこから彼らはもはや目覚めません。 その後、死は通常から発生します 肺炎 または別の深刻な感染症。
診断とコース
致死性家族性不眠症（FFI）は神経内科医によって診断されます。 発症時に、影響を受けた個人はしばしば不眠症を訴えます。 影響を受けたすべての個人は、体温の調節障害の証拠を持っています、 ハート レートだけでなく 血 圧力。 認知症 （精神的能力の低下）、 幻覚 性格の変化は遺伝性疾患のさらなる指標です。診断のための選択の方法は、遺伝子の変化を検出するために使用できる遺伝子検査です。 脳への損傷の程度を決定するために、いわゆるPET（陽電子放出断層撮影） は発表された。 致死性家族性不眠症の経過は人によって異なります。 この病気は生後20年から70年の間に発生するため、一定の時点を特定することはまだできません。 ただし、研究では、50〜60歳の人でより頻繁に発生することが示されています。 一般的な経過は、睡眠覚醒リズムの乱れを特徴とし、これは時間の経過とともに慢性的な不眠症につながります。 脳の損傷により、自律神経に変化が起こります 神経系。 致死性家族性不眠症の最初の症状が現れたとき、患者は通常数ヶ月しか生きません。 現在の研究では、致死性家族性不眠症に苦しむ患者の大多数がXNUMX年からXNUMX年半以内に死亡することが示されています。
合併症
この病気は、患者の生活の質に非常に悪い影響を与える可能性のあるさまざまな苦情につながります。 何よりもまず、影響を受けた人々は深刻な睡眠障害に苦しんでいます。 つながる 睡眠不足による過敏症に。 同様に、増加します 血圧 そしてまた増加した ハート 割合。 まれではありませんが、このように病気はまたすることができます つながる 患者の心臓突然死に。 同様に、 濃度 & コーディネーション その結果、患者の日常生活は著しく困難になります。 通常の体の動きでさえ、通常、影響を受けた人にとっては、それ以上の苦労なしにはもはや不可能であり、不随意です。 筋肉の痙攣 発生します。 病気は伴うかもしれません 幻覚 & メモリ 失効します。 場合によっては、被災者は日常生活の中で他の人の助けに依存し、もはや自分で通常の活動を行うことができなくなります。 残念ながら、この病気を具体的に治療することはできません。 通常は致命的です。 症状は、治療法や投薬の助けを借りて制限することができます。 ただし、病気の完全に肯定的なコースは発生しません。 患者の親戚も苦しむことは珍しいことではありません 精神疾患 or うつ病 また、治療が必要です。
いつ医者に行くべきですか？
致死性家族性不眠症の典型的な症状と愁訴が現れるとき、これはすでに医者に診てもらう理由です。 特徴的な睡眠の不満 つながる 身体的および精神的な欠陥に対して比較的迅速に、それが迅速な診断と治療が必要な理由です。 遅くとも、運動障害のとき、 筋肉の痙攣 or 言語障害 上記の症状に加えて、両親は小児科医に相談する必要があります。 幻覚 性格の変化は、すぐに明らかにするのが最善のさらなる警告サインです。 成人期に症状が現れた場合、影響を受けた人はかかりつけの医師に知らせてください。 多くの場合、診断はで行われます 幼年時代、最初の症状が現れる何年も前。 それにもかかわらず、影響を受けた人々は取ることができます 措置 病気の発症を遅らせるために早い段階で。 病気自体は治療できません。 それでも、影響を受けた人は医師に相談し、症状を治療する必要があります。 かかりつけの医師に加えて、症状に応じて整形外科医、言語聴覚士、心理療法士、理学療法士に相談することができます。 遺伝カウンセリング 早期発見は遺伝性疾患の専門センターで行われます。
治療と治療
致死性家族性不眠症は治癒せず、発症からXNUMX〜XNUMX年以内に致命的です。 治療は急性症状を和らげることを目的としています。 薬は、症状の進行をできるだけ長く止めようとするために使用されます。 動きのこわばりと 筋肉の痙攣 現在、 薬物 リウマチの場合 関節炎 & パーキンソン病。 いわゆる 神経遮断薬, 抗うつ薬 ベータ遮断薬は致死性家族性不眠症にも使用されます。 身体的な不満も発生するので、 理学療法 モビリティを維持しようとするために使用することができます。 重要な点は、致死性家族性不眠症における適切な心理的ケアでもあります。
防止
現在、予防策はありません 措置 致死性家族性不眠症の場合。この障害は遺伝的欠陥に基づいているため、両親はこの素因を子孫に伝え、致死性家族性不眠症（FFI）も発症させます。
ファローアップ
致死性家族性不眠症は治癒できないため、特別なアフターケアはありません 措置 可能です。 したがって、これは、影響を受けた人々の日常生活を可能な限り耐えられるようにするために、急性症状を緩和することに限定されます。 影響を受けた人は、薬の一貫した摂取量とその正しい投与量を恒久的に監視するために、主治医と定期的に連絡を取り合っています。 致死性家族性不眠症のアフターケアの重要なポイントは、適切な心理的ケアです。 ほとんどの場合、病気は非常に急速に進行し、患者はその過程で急速に悪化するため、親戚がその過程にうまく対処するための精神的支援を求めるのに役立つ可能性があります。
これがあなたが自分でできることです
致死性家族性不眠症（FFI）の既知の治療法はまだありません。 日常生活では、薬物治療の助けを借りてのみ病気の症状を緩和することが可能です。 ただし、これは致死性家族性不眠症の進行を遅らせることはありません。 患者は、典型的な筋肉と戦うために医師の推奨に従う必要があります 痙攣 と関節のこわばり。 これは、彼らが処方されたものを服用しなければならないことを意味します 薬物 定期的に。 これにより、感受性が低下します 炎症。 身体的な不快感に加えて、 痛み 医療専門家によって与えられた処方に従うことによっても軽減することができます。 治療中の神経学的問題についても同じことが言えます。 処方された服用 神経遮断薬 病気によって引き起こされる幻覚を減らします。 特に病気の最初の段階では、すべての医学的アドバイスに従うことが重要です。 最初は、これ 治療 良い結果を達成し、身体的および心理的症状を軽減することができます。 しかし、後の段階では、患者は治療法の効果が減少することを期待しなければなりません。 時間が経つにつれて、病気の日常生活を楽にし、致死性家族性不眠症を受け入れることがより困難になります。
