医療専門家が 尿素 サイクル障害、それは主にいくつかの代謝性疾患に影響を与える侵入を使用します。これらは一方では遺伝的起源を持ち、他方では障害の原因となります。 窒素 排泄。 治療せずに放置すると、 尿素 サイクルの欠陥は患者の死につながります。 肝臓 移植 の唯一の形式を表します 治療 修正するには 尿素 サイクル不良。
尿素回路異常とは何ですか？
尿素回路異常は通常、いくつかの代謝性疾患の総称として機能し、そのすべてが損なわれています 窒素 排泄。 別の一般的な特徴は、遺伝的起源であると言われています。 したがって、そのような代謝性疾患は遺伝する可能性があります。 尿素回路異常は神経毒素の病理学的増加につながるので アンモニア、病気は-時間内に治療されない場合-につながる 脳 損傷とその後の死。 XNUMXつの異なる酵素の欠陥があることに注意する必要があります。 症状は、年齢や初期症状によって異なります。
目的
尿素回路の欠陥は常染色体劣性遺伝します。 唯一の例外はOTCの不足です。 OTC欠損症は、X連鎖劣性遺伝のみで遺伝します。 時折、自然突然変異も発生する可能性があります。 これは、尿素回路異常が遺伝しないが、遺伝的欠陥が自然に発生したことを意味します。 したがって、尿素回路の欠陥は、先天性の代謝障害です。 肝臓 それは潜在的に生命を脅かすものです。 この場合、増加だけではありません アンモニア レベルだけでなく、タンパク質の分解が妨げられます。 特定の既存の欠陥のため 酵素、体はその後変換することができません アンモニア、有毒な中間製品、尿素へ。 これは必然的にアンモニアレベルの増加につながり、神経毒が 血 およびその他の組織。 のリスクがあります 脳 & 神経損傷、そして病気は時々することができます つながる 患者の死に。 現在までに、XNUMXつの酵素の欠陥が尿素回路の欠陥の原因であることが知られています。
- カルバミル リン酸塩 シンテターゼ（CPS）-1欠損症。
- オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症
- アルギニノコハク酸シンテターゼ（ASS）欠損症（シトルリン血症1型）。
- アルギニノコハク酸リアーゼ（ASL）欠損症（アルギニノコハク酸病）。
- アルギナーゼ-1欠損症（高アルギニン血症）。
- N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ（NAGS）欠損症。
なぜそのような欠陥が発生するのかはまだ解明されていません。
症状、苦情および兆候
症状は、年齢や初期症状によって異なります。 したがって、それらは主に影響を受けた人の年齢に基づいています。 乳児期には、 嘔吐、極端に過剰な呼吸数、発作、および水分摂取量の減少も考えられます。 時々、乳児は 昏睡。 乳児期には、発作が再発します。 行動障害、成長障害、および食物摂取量の減少や水分摂取量も観察できました。 患者はまた、に陥るリスクがあります 昏睡 乳児期。 以下の症状は主に青年および成人に見られます：影響を受けた個人は過敏性、無気力、しばしば混乱し、再発に苦しんでいます 吐き気 & 嘔吐、そして無気力に感じます。 重症の場合、患者はまた、 昏睡。 臨床像に応じて、症状は異なります。 一方で、それらは特に激しいかもしれませんが、他方では、それらは穏やかにしか発生しないかもしれません。
診断とコース
尿素回路異常を示唆する症状が時々存在する場合は、臨床検査が実施されます。 これらのテストでは、医師は、 血。 診断は、例えば、突然変異の同定がチェックされる遺伝子検査によって立証することができます。 重度の疾患の進行は、主に最初のXNUMXつの欠陥に起因します 酵素。 基本的に、酵素の欠乏はさらなる結果の原因であり、どの病気の経過を恐れなければなりません。 より高い残存活動は通常慢性的な経過を引き起こしますが、これらは新生児期の後にのみ明らかになります。 尿素回路異常が正しく治療されていないか、まったく治療されていない場合は、 脳 および 神経損傷 その後、未治療の尿素回路異常は、影響を受けた人の死につながります。 どの酵素の欠陥が存在するかは問題ではありません。 すべての酵素の欠陥は、治療せずに放置すると、 つながる 死ぬまで。
合併症
治療なしでは、尿素回路異常はほとんどの場合患者の死につながります。 このため、この病気の緊急治療が患者に必要です。 これにより、合併症や二次的損傷も防止されます。 影響を受けた人は通常苦しんでいます 吐き気 & 嘔吐 尿素回路異常による。 また、 痙攣 重度に関連付けられています 痛み。 息を切らして息を切らし、パニック発作が起こることは珍しくありません。 同様に、影響を受けた人は意識を失ったり、昏睡状態に陥ったりすることさえあります。 影響を受けた人々が行動障害に苦しむことは珍しくありません。それは特に子供の発達に悪影響を与える可能性があります。 患者は通常混乱していて、簡単に攻撃的です。 睡眠障害も つながる 軽度の過敏性に。 欠陥が治療されない場合、ほとんどの場合、患者の平均余命は大幅に短縮され、最終的には死に至ります。 治療自体は、さらなる合併症を引き起こしません。 ただし、影響を受ける人はに依存している可能性があります 透析 のために 肝臓 移植。 ほとんどの場合、さらなる症状は基礎疾患によって異なります。
いつ医者に診てもらえますか？
尿素回路異常は最悪の場合死に至る可能性があるため、医師による治療が必要です。 これでは自己硬化は起こりません 条件。 尿素回路異常は、子供や乳児でも発生する可能性があります。 それは嘔吐または高い呼吸数につながります。 親がこれらの症状に気付いた場合は、医師に相談する必要があります。 苦情や成長の不規則性も病気を示しています。 さらに、この病気は発作や飲酒困難につながります。 影響を受けた人々は行動障害に苦しんでおり、しばしば攻撃的または過敏です。 混乱はまた、尿素回路異常を示すことがよくあります。 症状の重症度は大きく異なる可能性があるため、必ずしも欠陥の症状である必要はありません。 しかし、病気はによってのみ治癒することができるので 移植 肝臓の場合、上記の症状が目立つ場合は、予防措置として常に検査を行う必要があります。 原則として、尿素回路異常は内科医が診断することができます。 その後、治療は病院での外科的介入の助けを借りて行われます。 病気の前向きな経過があるかどうかは、一般的に予測することはできません。
治療と治療
治療法の選択肢として、いくつかの治療法があります。 乳児の生命に危険が及ぶ新生児の病気の症状の場合、集中的な治療が開始されます。 急性期治療としても知られるこのような治療は、主に代謝センターで行われます。 このような治療法の目標は、有毒なアンモニアレベルを下げることです。 アンモニアレベルは、例えば、 透析、それによって「血 洗浄」は、アンモニアが 濃度 400 µmol / lを超えています。 乳児には何も与えられません タンパク質。 乳児は与えられません タンパク質; 時々、血中アンモニアレベルを下げるのを助ける薬が与えられます。 時々肝細胞 治療 成功することもできます。 このような治療法は、主に乳児に推奨されます。 でも 肝臓移植 より効果的であるならば、手順は新生児にとって非常にストレスが多いので、多くの医師はそれを控えます。 ほとんどの場合、子供が手術を生き延びられないリスクが高すぎます。 肝細胞で 治療、成人肝細胞はドナー肝臓から得られ、その後凍結保存されます–無料 細菌 –一時停止中。 長期的には、医師は食事療法と薬物治療を選択します。 その治療は一生続けなければならないことを考慮に入れなければなりません。 尿素回路異常を修正することがある唯一の真に治癒的な治療法は、 肝臓移植。 の時だけ 肝臓移植 尿素回路異常を修正することができます。
見通しと予後
多くの場合、尿素回路異常の診断は通常の生活にはつながりません。 この病気は日常生活に限界をもたらします。症状から最大限の解放を確実にできるのは、長期の治療だけです。 影響を受けた人は彼らの制限を考慮しなければなりません ダイエット 遺伝性疾患が発生したとき。 血液の洗浄と投薬は人生を伴います。 治療は不可能です。 欠陥が時間内に認識されない場合、通常、脳の損傷が始まります。最終的に、尿素回路の欠陥は死に至ります。 統計的に、この病気は人生の特定の段階でより頻繁に発生します。 これが最大のリスクが広がる場所です。 ただし、XNUMXつの年齢層のすべての人に関して、尿素回路異常はわずかな現象を表しています。 乳児期の男の子と女の子と 幼年時代 特に影響を受けます。 全症例の約50％はこの年齢層に起因しており、これはドイツでは年間わずか80人の新生児に相当します。 女性も散発的に病気になります 妊娠。 原則として、成年の場合は限界的な性格を持っています。 長期治療は、アンモニアと グルタミン 正常範囲の血中濃度。 これは、一定の低タンパク質を維持することによって達成されます ダイエット。 この手順に従えば、無症状の生活を送ることができます。 患者はこれを達成するために高度な規律を示さなければなりません。
防止
尿素回路異常は、原因が不明で、通常は遺伝性であるか、自然突然変異に起因する遺伝性疾患であるため、代謝障害を予防することはできません。
ファローアップ
尿素回路異常では自己治癒は起こらず、病気は遺伝性であるため、この病気のアフターケアの選択肢はほとんどの場合厳しく制限されています。 影響を受けた人は、主に迅速な診断とその後の治療に依存しているため、症状がさらに悪化することはありません。 最悪の場合、病気が治療されないままであると、これは患者の死につながる可能性があります。 患者はしばしば依存しています 措置 of 透析。 彼らはまた、自分の家族や友人の世話と支援を必要としています。 これはまた、心理的動揺を軽減または完全に防ぐことができます うつ病。 薬を服用するとき、患者は定期的に服用し、症状を緩和するために正しい投与量を服用する必要があります。 バランスの取れた健康的なライフスタイル ダイエット また、この病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 影響を受けた人が子供を産むことを望むならば、 遺伝カウンセリング 子供の病気の再発を防ぐために賢明です。 おそらく、病気のために患者の平均余命が短くなります。
自分でできること
尿素回路異常は深刻な病気であり、しばしば否定的な経過をたどります。 最も重要な自助策は、異常な症状があればすぐに担当医に知らせるか、子供を最寄りの病院に連れて行くことです。 代謝性疾患が実際に存在する場合、結果として生じる損傷を避けるために、治療を直ちに開始する必要があります。 個々の症状は、既知の治療法で治療することができます 措置。 食事療法 措置 だけでなく、安静と安静はに対して役立ちます 吐き気 と嘔吐。 痙攣 によって安心することができます 鎮静 と薬の使用。 子供がパニック発作の兆候を示したり、意識を失ったりした場合は、救急医に連絡する必要があります。 行動障害の場合、 行動療法 両親も参加する必要がある便利です。 包括的なトレーニングを通じて、過敏性、攻撃性、およびその他の目立ちやすさは、可能な限り最善の方法で対応することができ、少なくとも発達障害のリスクを軽減します。 長期的には、治療カウンセリングも役立ちます。 多くの場合、この病気は患者の死につながります。これは、影響を受けた子供だけでなく、親戚にも多大な負担をかける状況です。
