パピヨン・ルフェーブル症候群：原因、症状、治療

パピヨン・ルフェーブル症候群は、外胚葉異形成の特にまれな形態です。病気の一部として、皮膚。さらに、影響を受けた患者は苦しんでいます歯周炎異常に早期発症。パピヨン・ルフェーブル症候群は、多くの場合、略語PLSと呼ばれます。

パピヨン・ルフェーブル症候群とは何ですか？

基本的に、パピヨン・ルフェーブル症候群は常染色体劣性遺伝性のまれな疾患です。病気はの傾向によって特徴付けられます皮膚角質化する。これらの角質の医学用語皮膚エリアは角質増殖。ほとんどの場合、典型的な角質化は手と足、または手のひらと足の裏に現れます。さらに、パピヨン・ルフェーブル症候群に苦しむ患者は、早期の影響を受けます歯周炎。これらの個人では骨量減少が非常に早く始まり、乳歯そして永久歯は時期尚早に抜けます。 The 歯肉影響を受けた個人の割合はひどく炎症を起こしており、ほとんどの場合、赤い歯肉縁を示しています。この病気は約1：250,000から1：1,000,000の頻度で発生します。確かに、女性と男性はほぼ同じ割合でこの病気の影響を受けています。

目的

パピヨン・ルフェーブル症候群には主に遺伝的原因があります。特定の突然変異が病気の発症に関与しています。特に、いわゆるCTSC 遺伝子パピヨン・ルフェーブル症候群の発症において中心的な役割を果たしています。これはこれが遺伝子リソソームプロテアーゼのコーディングを担当しています。対応する物質は、表皮の分化と落屑に重要です。しかし、突然変異の結果として、カテプシンCがほぼ完全に失われるため、生物は特異的により感受性が高くなります。病原体。基本的に、パピヨン・ルフェーブル症候群の遺伝は常染色体劣性です。責任者遺伝子 11番目の染色体上にあります。さらに、特定の免疫障害がパピヨン・ルフェーブル症候群の発症にどの程度関与しているかについても議論されています。

症状、苦情、および兆候

パピヨン・ルフェーブル症候群は、多くの苦情と典型的な症状を特徴としています。通常、掌蹠角化症紅斑性丘疹に関連する症状は、1歳から4歳の間に発症します。症状は、手のひらよりも足の裏の方が強いことがよくあります。ごくまれに、手足に病変が現れることがあります。この場合、厳しい歯齦炎結果です。続いて、発音歯周炎の肺胞の劣化と組み合わせて発生します骨格。過程で幼年時代、歯周病のエピソードが何度も発生するため、乳歯そして最終的には永久歯もすぐに失われます。さらに、影響を受けたすべての個人の約半数は、次のような特定の病気に対する感受性の増加に苦しんでいます。結核または皮膚膿瘍。場合によっては、いわゆる乾癬状角質増殖手の表面に形成されます。これは足にも広がる可能性があります。それほど頻繁ではありませんが、たとえば膝や肘の領域での手足の損傷は、パピヨン・ルフェーブル症候群の状況で発生します。皮膚の病変は通常、低温と歯周炎のエピソードによって悪化します。一部の罹患者はまた、不快な臭いに関連する多汗症に苦しんでいます。卵胞角質増殖爪のジストロフィーも可能です。特別な石灰化が時々起こり、主に硬膜に影響を及ぼします。まれに、パピヨン・ルフェーブル症候群と扁平上皮癌と悪性黒色腫.

診断と病気の進行

パピヨン・ルフェーブル症候群の診断に関しては、さまざまな調査方法が利用できます。原則として、病気は典型的な臨床症状に基づいて診断されます。重要な役割は、たとえば、 X線審査。これには、イメージングが含まれます歯列影響を受けた人の。このようにして、歯槽骨の領域で起こりうる萎縮を検出することができます。パピヨン・ルフェーブル症候群の場合、臨床検査ではCTSC活性の低下が示されています。遺伝子検査は病気の診断を確実にします。鑑別診断、いわゆるハイムムンク症候群と思春期前の歯周炎をチェックする必要があります。どちらの病気もパピヨン・ルフェーブル症候群のバリエーションです。さらに、Grether症候群、Howel-Evans症候群、角化症、メレダ病など、いくつかの病気は同様の皮膚の愁訴を示します。

合併症

パピヨン・ルフェーブル症候群が原因で、ほとんどの場合、影響を受けた個人はさまざまな皮膚の状態に苦しんでいます。それにより、これらは美学に非常に悪影響を及ぼし、したがって影響を受ける人々の生活の質にも非常に悪影響を及ぼします。多くの場合、それらは通常、明らかに低下した自尊心と劣等感にも苦しんでいます。いじめやからかいは子供にも起こり、精神に悪影響を及ぼします。パピヨン・ルフェーブル症候群に冒された人々の皮膚は高度に角質化されており、歯周炎が発生します。同様に、免疫システム影響を受けた人の内、病気のために著しく弱っているので、患者は感染症や炎症でより頻繁に病気になります。沸騰皮膚に形成することができます。肌癌パピヨン・ルフェーブル症候群の結果として発症することもあるため、影響を受ける人は定期的な健康診断に依存しています。おそらく、この症候群は患者の平均余命も短くします。 The 爪症候群によっても損傷を受ける可能性があります。治療は対症療法のみであり、つながる合併症に。症状はの助けを借りて制限することができます抗生物質および他の薬。の治療口腔この場合も通常必要です。

いつ医者に行くべきですか？

XNUMX歳からXNUMX歳までの子供が皮膚の外観に変化や異常を示した場合は、医師に相談する必要があります。表皮の角質化または非常に乾燥して硬い皮膚の場合は、医師に相談することをお勧めします。にさらされた体の領域に特異性が現れる場合紫外線、懸念の原因があります。パピヨン・ルフェーブル症候群は癌、最初の不規則性で医師の診察を受ける必要があります。感染症への感受性の増加、湿疹腫れや潰瘍だけでなく、既存の病気の兆候です。の場合皮膚の変化体全体に広がるか、サイズが大きくなると、医師が必要になります。膿瘍が発生した場合は、特別な注意が必要です。霞形成することができますつながる〜へ血重症の場合および無菌なしの中毒創部のケア。これは生命を脅かすものです条件影響を受けた人のために。手の表面に目立って大きな毛穴があるか、斑点が厚い場合、これは障害の兆候です。触覚刺激、感覚障害またはしびれの知覚の不規則性は、医師に提示する必要があります。パピヨン・ルフェーブル症候群の特徴は、冷たい環境条件。その結果、季節的に気温が下がると、肌全体が条件悪化します。診断を下せるように医師に相談する必要があります。

治療と治療

特定の措置で効果的であることが証明されています治療パピヨン・ルフェーブル症候群の。したがって、病気の治療は主に経口に基づいています管理レチノイドの。この薬の目的は、歯槽骨の変性を加速させないように角化症を減らすことです。加えて、抗生物質場合によっては使用されます。一般的に、影響を受けた患者は細心の注意を払うことが奨励されています口腔衛生含みます口すすぎます。このようにして、歯周炎を封じ込める必要があります。それにもかかわらず、すべての影響を受けた人が成人期の初めにすでに歯がないことは避けられません。歯科インプラント次に配置されます。パピヨン・ルフェーブル症候群は、この病気の患者の平均余命に影響を与えません。

展望と予後

まれなパピヨン・ルフェーブル症候群は、乳児期または早期に発生します幼年時代。民族や性別に関係なく、乾癬状皮膚病変遺伝性症候群の結果として発生します。歯周炎は人生の早い段階で発症します。パピヨン・ルフェーブル症候群の発症は変異性です。病気の原因については何もできないので、これは予後を悪化させます。皮膚の病変は悪化します冷たい。彼らはまた、重度の歯周炎エピソードの過程で悪化を示します。進行性の歯の喪失はすでに遅く発生しています幼年時代と思春期。これは永久歯に影響します。さまざまな種類の感染症に対する感受性の増加も、予後に悪影響を及ぼします。皮膚膿瘍、結核または膿皮症が一般的です。さらに、呼吸器感染症が頻繁に発生します。苦しんでいる人はまた、悪臭のある多汗症、爪のジストロフィ、または濾胞性角質増殖症の影響を受ける可能性があります。時折、外側の石灰化髄膜、いわゆるデュラが発生します。まれなケースですが、パピヨン・ルフェーブル症候群の結果として悪性皮膚がんまたは再発性扁平上皮がんが発生した場合、予後は悪化します。症候群に伴う免疫障害は回復を助長しません。パピヨン・ルフェーブル症候群の遺伝的性質にも問題があります。罹患した個人の子供も、1分の4の確率でパピヨン・ルフェーブル症候群の影響を受けます。

防止

パピヨン・ルフェーブル症候群には遺伝的原因があります。このため、既知のものはありません措置病気を防ぐために。適切な治療症状を緩和し、病気の進行と歯の喪失を部分的に遅らせます。医師による定期的な検査が不可欠です。

アフターケア

ほとんどの場合、特別で直接的なものはありません措置パピヨン・ルフェーブル症候群の影響を受けた人は、アフターケアを利用できるため、この病気では、その後の治療を伴う早期診断により、さらなる合併症や愁訴を防ぐことができるかどうかが決まります。また、病気が自然に治ることはあり得ないので、この病気の場合、影響を受けた人は常に医師に相談する必要があります。早期の診断とその後の治療は、通常、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。治療自体は通常、さまざまな薬を服用することによって行われます。症状が適切に、そして何よりも永久に緩和されるように、患者は常に正しい投与量を観察し、定期的に薬を服用する必要があります。同様に、患者は高水準の衛生状態に注意を払い、特に良好な歯科衛生状態に注意を払う必要があります。使用をお勧めします口毎食後、すすぎ、歯を完全にきれいにします。パピヨン・ルフェーブル症候群は比較的回復可能であり、通常、罹患した個人の平均余命を短縮することはありません。

これがあなたが自分でできることです

パピヨン・ルフェーブル症候群の患者に予定されている治療は、一般的に効果的です。患者にとって、これは、たとえこの遺伝的であるとしても、治療への一貫した順守が彼または彼女の安堵をもたらすことができることを意味します条件不治です。病気は通常、特定の感受性を伴うので感染症、強化するために健康的なライフスタイルに注意を払うことは価値があります免疫システム。これには回避が含まれますストレス、定期的な休息と睡眠に加えて、運動と良いダイエット新鮮な高繊維食品で、たくさんビタミン、しかし少しシュガーと脂肪。アウトドアスポーツも活性化します免疫システム代謝を調節します。チームスポーツは、グループに所属しているという感覚を与え、自尊心を高めるので、お勧めです。パピヨン・ルフェーブル症候群の患者は通常、皮膚や歯茎の問題に苦しんでいます。子供たちはしばしばいじめの攻撃にさらされます。これは、両親が子供と彼または彼女の周りの人々に病気を敏感に説明し、理解を求めるように求められる場所です。劣等感に対する付随する心理療法的治療は、どの年齢でも確かに適切です。この病気は非常にまれであるため、残念ながら、影響を受けた人々が参加できる地域の自助グループはありません。ただし、インターネット上には希少疾患のポータルであるOrphaNetがあります。また、パピヨン・ルフェーブル症候群に関する情報も提供します。