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結腸直腸癌の遺伝子検査| 遺伝子検査–いつ役に立ちますか？

結腸直腸癌の遺伝子検査結腸直腸癌はまた、多くの影響力のある内部および外部の影響と遺伝的星座によって支持されています。結腸直腸がんでは、食事、行動、外的状況が乳がんよりもはるかに大きな役割を果たします。すべての結腸直腸癌の約5％のみが遺伝的変化に起因する可能性があります。結腸直腸癌の遺伝子検査| 遺伝子検査–いつ役に立ちますか？

アルストレーム症候群：原因、症状、治療

アルストレーム症候群は、小児期の初期に現れる遺伝性疾患です。それは臓器系全体に影響を及ぼし、平均余命が短くなります。アルストレーム症候群とは何ですか？アルストレーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか発症しません。アルストレーム症候群は非常にまれな遺伝性疾患です… アルストレーム症候群：原因、症状、治療

角膜炎-魚鱗癬難聴症候群：原因、症状、治療

角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、遺伝的に子孫に受け継がれる病気です。角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は比較的まれです。病気の用語の一般的な略語はKID症候群です。角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、主に皮膚の角質化障害、難聴、角膜の炎症を特徴としています。角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群とは何ですか？角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は同義語として呼ばれます… 角膜炎-魚鱗癬難聴症候群：原因、症状、治療

WAGR症候群：原因、症状、治療

WAGR症候群は、11番目の染色体上に一連の遺伝子が存在しないことを指します。この障害は、腎臓の腫瘍、癌、眼疾患、泌尿生殖器の問題、精神遅滞、およびその他の疾患を含む可能性のある多くの状態につながる可能性があります。 WAGR症候群とは何ですか？ WAGR症候群は、影響を与える可能性のあるまれな遺伝的状態です… WAGR症候群：原因、症状、治療

低軟骨形成：原因、症状および治療

低軟骨形成は、人間の骨格の多形性変形によって現れる非常にまれな遺伝性疾患です。現在までに知られているのはごくわずかなケースです。それは、医師が小人症と関連付けた1921年に最初に説明されました。その後、低軟骨形成は医学文献や研究でほとんど注目されませんでした。 1977年に、病気は再定義され、… 低軟骨形成：原因、症状および治療

CHILD症候群：原因、症状、治療

CHILD症候群は、遺伝性皮膚疾患と呼ばれる遺伝性皮膚疾患のグループに属しています。これは非常にまれな疾患で、体の片側、通常は右側にのみ発症します。遺伝子皮膚症に加えて、四肢の正三角形の奇形と内臓の異常が発生します。 CHILD症候群とは何ですか？頭字語CHILDは、「先天性半異形成症… CHILD症候群：原因、症状、治療

KGB症候群：原因、症状、治療

ヘルマン-パリスター症候群としても知られるKGB症候群は、すべての体のシステムに影響を与える非常にまれな遺伝性疾患です。遺伝性疾患の特徴には、異常な顔の特徴、骨格の異常、発達の遅れなどがあります。 KGB症候群とは何ですか？ KGB症候群という名前は、最初の患者の家族名の頭文字に由来しています… KGB症候群：原因、症状、治療

マークされたモノアミンオキシダーゼA欠乏症は遺伝的であり、衝動的な攻撃性を特徴とすることがよくあります。これにより、セロトニン、エピネフリン、ノルエピネフリン、またはドーパミンの分解が中断されます。モノアミン酸化酵素-A（MAO-A）をコードする遺伝子はX染色体上にあります。モノアミンオキシダーゼ-A欠乏症とは何ですか？モノアミンオキシダーゼは、モノアミンの分解に関与する酵素です。の … モノアミンオキシダーゼA欠損症：原因、症状、治療

エルシュニッヒ症候群：原因、症状、治療

エルシュニッヒ症候群は、まぶたの先天性奇形を伴う非常にまれな遺伝性疾患です。ただし、症状の重症度は大きく異なることがよくあります。治療は対症療法であり、発生する奇形によって異なります。エルシュニッヒ症候群とは何ですか？エルシュニッヒ症候群は、主に下まぶたの位置異常を特徴としています。まれに、次のような他の症状も現れます… エルシュニッヒ症候群：原因、症状、治療

フコシダーゼ：原因、症状、治療

フコシドーシスは、オリゴサッカリドーゼまたはグリコプレテイノーゼのXNUMXつとして分類されるα-L-フコシダーゼの活性の欠如により、進行性で、時には再発する経過をたどる非常にまれな貯蔵疾患のXNUMXつです。画期的な治療法はまだ見えていません。そのため、これまで同種骨髄による治療が行われてきました… フコシダーゼ：原因、症状、治療