家族性高コレステロール血症：原因、症状、治療

ファミリー高コレステロール血症遺伝性疾患です血コレステロールレベルが異常に高くなる。結果は、の重度の障害です血循環系。治療は投薬によるもので、健康的なライフスタイルによって支えられています。

家族性高コレステロール血症とは何ですか？

ファミリー高コレステロール血症の遺伝的上昇です血コレステロールレベル。接頭辞hyper-は「以上」を意味し、接尾辞-emiは「血」を表します。その結果、高コレステロール血症のようなものを意味します: コレステロール血の中で。コレステロールは体の重要な構成要素です。ホルモンの形成やエネルギーなど、さまざまな身体プロセスに関与しています。 . コレステロールは体内で作られ、食物から摂取されます。家族性高コレステロール血症では、代謝が妨げられ、健康な状態よりもはるかに多くのコレステロールが体内に蓄積されます。異なるフォーム間で区別が行われます。多遺伝子性家族性高コレステロール血症では、遺伝子だけがコレステロールの上昇を引き起こしているのではなく、生活習慣や食生活も影響しています。単遺伝子性家族性高コレステロール血症は、純粋に遺伝性です。これは、片方の親だけ（ヘテロ接合）または両方の両親（ホモ接合）が遺伝的変化を受け継いでいるかどうかによって、ヘテロ接合とホモ接合の家族性高コレステロール血症に分けられます。

目的

家族性高コレステロール血症の原因は、細胞代謝、特に細胞の取り込みに関与する遺伝子の変化です。 LDL コレステロール。これらのいわゆる LDL 受容体は、さまざまな臓器で産生されたコレステロールを血液から細胞に取り込みます。家族性高コレステロール血症では、 LDL 障害のために、受容体は血液から十分なコレステロールを引き出すことができません。その結果、血液に蓄積します。船そして徐々にアテローム性動脈硬化症、または血管の石灰化につながります。片方の親だけが継承している場合遺伝子突然変異では、より機能的な LDL 受容体がここに存在するため、障害ははるかに深刻ではありません。父と母の両方が変化した遺伝子を受け継いでいるホモ接合体が存在する場合遺伝子、脂質代謝ははるかに深刻に障害され、大幅に上昇しますコレステロールレベル発生します。

症状、苦情、および兆候

家族性高コレステロール血症は、最初は自覚症状がありません。しかし、偶発的な発見の結果として、若者の総コレステロール値が非常に高くなることがよくあります。ただし、アテローム性動脈硬化症の典型的な症状は、罹患者の早期に発症します。多数の黄色腫と黄色皮腫の出現も高コレステロールを示しています濃度血の中で。黄色腫は、黄色がかった斑点の沈着物を表します。皮膚. 黄色っぽく見える皮膚さまざまな形をとる可能性のある病変。に黄色皮症、黄色がかった沈着物は、目の上まぶたと下まぶたの組織にあります。動脈硬化非常に迅速に発症し、しばしば高度な血管収縮を引き起こし、さらには血管さえも引き起こします。閉塞、原因ハート若い患者でさえ、発作や脳卒中。心血管疾患のほか、腎臓ダメージも共通。家族性高コレステロール血症のもう 80 つの一般的な症状は、角膜の輪状から弧状の変性であり、老人環または老人環としても知られています。老人環は通常 XNUMX 歳以降に発生します。家族性高コレステロール血症では、若い人でもこの特徴が見られます。全体として、罹患者の平均余命は、血管閉塞およびその結果生じる合併症のために大幅に短縮されます。脂質低下を最大限に可能にしても治療、罹患者の平均年齢はわずか約 33 歳です。

診断と進行

家族性高コレステロール血症の若者は、通常、まだ症状が現れていないため、最初は発見されないことがよくあります。ここでの危険は、高コレステロールがまだ目立った症状を引き起こさないにもかかわらず、体に損傷を与えることです。動脈硬化気付かずに始まり、着実に進んでいます。壁に脂肪が沈着する船. の直径船血液の供給が減少すると、臓器や全身への供給が低下します。影響を受ける船舶に応じて、結果は次のようになります。狭心症 pectoris (狭窄ハート）および心臓発作、いわゆる喫煙者の発症を伴う脚の血管閉塞脚、とストローク. コレステロールは体内に沈着する可能性があります。皮膚 & つながる主にまぶたと指の間の黄色がかった結節に。家族性高コレステロール血症を診断するために、患者から血液を採取し、コレステロールとトリグリセリド類決定されます。さらに、心血管機能と一般的な条件体のチェックです。遺伝子検査の助けを借りて、家族性高コレステロール血症の存在を検出できます。

合併症

コレステロール値が高いと症状が現れないことが多いため、家族性高コレステロール血症は気付かないことがよくあります。これはプログレッシブにつながる動脈硬化、血液の閉塞を引き起こします循環. 血管収縮または血管による合併症閉塞 (狭心症狭心症、ハート攻撃、ストローク）何歳でも可能です。遺伝性疾患のホモ接合型が存在する場合、致命的な心臓発作が早期に発生する可能性があります。幼年時代. ヘテロ接合体の家族性高コレステロール血症では、心血管合併症が最初に発生する時期は大きく異なります。その他の場合危険因子存在する場合は、30 歳以前の早期の症状が可能です。多くの場合、心血管の問題は 50 歳または 60 歳になるまで明らかになりません。家族性高コレステロール血症の治療は、通常、コレステロールを下げることです。薬物 (スタチン)。増加に加えて、一般的な副作用肝臓値、開発のリスクです糖尿病真性。脂質アフェレーシス (血液洗浄) は、急性および長期の合併症のリスクを伴います。中の副作用治療含めることができます頭痛, 眩暈, 疲労、立ち寄る血圧または浮腫。鉄欠乏症貧血長期的な治療の結果として考えられるものです。溶血、アレルギー反応、およびショック血液洗浄の深刻な合併症として観察されることはめったにありません。

いつ医者に診てもらえますか？

この病気では、医師の診察が常に必要です。ただし、この病気の症状は、健康的なライフスタイルによって比較的十分に制限されます。ダイエット. 早期診断は、病気に非常に良い影響を与える可能性があります。影響を受けた人が皮膚の下に重い脂肪沈着に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。心臓の問題や循環器系の病気もこの病気を示している可能性があるため、検査する必要があります。コレステロール値の上昇血液検査この病気を示すこともあります。そのため、特に喫煙者は、病気を早期に発見するために定期的な検査に参加する必要があります。ほとんどの場合、この病気は一般開業医または内科医によって診断できます。しかし、さらなる治療は症状の重症度に大きく依存し、さまざまな専門家によって行われます。急性の緊急事態では、コレステロール値が非常に高い場合、血液洗浄を行うこともできます。健康に加えてダイエット、影響を受ける人々は、この病気の症状を軽減または完全に制限するために投薬を受けることに依存しています。

治療と治療

の目標治療家族性高コレステロール血症の場合は血液を運ぶことですコレステロールレベル下げて、それらを通常の範囲内に保ちます。これをする、薬物一方で、体内でのコレステロールの生成を阻害し、他方でそのコレステロールの生成を増加させるように投与されます。吸収血液から体の細胞へ。非常に大きな上昇がある場合、コレステロールを下げるために体外で血液洗浄が行われることがあります。しかし、これらの治療に加えて、患者さん自身も生活様式を変え、価値観の向上に貢献しなければなりません。ダイエット。食事は脂肪が少なく健康的でなければなりません。つまり、果物や野菜をたくさん食べ、赤身の肉や魚を少し減らします。十分な運動と軽いスポーツが治療をサポートします。家族性高コレステロール血症は遺伝性であるため、治療は投薬と食事の変更の両方で構成する必要があります。この形態の病気には食事だけでは十分ではありません。

展望と予後

　遺伝子現在の可能性からすると、病気は治りません。法的要件により、科学者と医師は人の体に変更を加えることができません。遺伝学. その結果、家族性高コレステロール血症の治療法はありません。この病気は対症療法で治療されます。症状をうまく調整することが可能であり、それは大幅な改善につながります健康. 症状の緩和は以下の方法で達成できます。管理薬の。コレステロール値が調整され、症状が軽減されます。投薬を中止すると症状が即座に退縮するため、患者は生涯にわたってこの治療を受けなければなりません。病気の予後は、患者によって大きく影響を受ける可能性があります。健康的なライフスタイルと栄養があれば、病気の前向きな経過を記録できます。スポーツ活動、有害物質の回避、および食物摂取の制御は、次のように適切に調整されなければなりません。コレステロールレベル高くなりすぎないでください。影響を受けた人が必要なケアをすることができれば、彼または彼女はかなりの改善を経験するでしょう. 健康そして、彼または彼女の生活の質を向上させます。家族性高コレステロール血症の場合、50歳以上の患者に心血管障害がしばしば発症することを考慮に入れる必要があります。このプロセスは、全体的な予後に悪影響を及ぼします。

防止

家族性高コレステロール血症は遺伝的に引き起こされるため、予防することはできません。コレステロール値の上昇は、健康的なライフスタイルでも発生します。しかし、家族性高コレステロール血症であることがわかっている場合は、早期に治療して深刻な被害を避けるために、子供に病気について検査してもらう必要があります。

ファローアップ

家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患であるため、定期的な経過観察が必要です。患者は、プライマリケア医による定期的な血液検査を受けて、血液のレベルを監視する必要があります。脂質血の中で。上昇が続く場合は、投与量を増やすなど、投薬の新たな調整を行う必要があります。線量 of スタチンまたはフィブラートまたは他のものに切り替える薬物. 薬の忍容性も調査する必要があります。さらに、コレステロール値が高すぎる典型的な二次疾患を検査する必要があります。これらには、潜在的なアテローム性動脈硬化症が含まれます。心臓発作 or ストローク. この目的のために、医師は定期的な心電図検査を実施し、わずかな疑いで介入する必要があります。黄色板症、皮膚のコレステロールの沈着は、美容上の理由から取り除くことができます。これらの黄色がかったプラークは、それ以上のリスクをもたらしません。フォローアップケアのさらなるステップは、病気が彼らに伝染するため、他の家族のメンバーの検査であるべきです. 病気が存在する場合は、これらも投薬で治療する必要があり、フォローアップケアのために定期的に来る必要があります。親戚には、病気のリスクとその結果、および病気の遺伝的性質についても通知する必要があります。必要に応じて、遺伝子解析を行う必要があります。

自分でできること

遺伝性家族性高コレステロール血症は、血液中の LDL コレステロール値が異常に上昇することを特徴としています。 HDL コレステロールは正常範囲内にとどまる傾向があります。増加したLDL 濃度病的に変化した LDL 受容体と関係があります。それらは LDL を血液中に長く留まらせるため、LDL が血管壁に沈着するリスクに関連しています。青年期または成人期早期にアテローム性動脈硬化症や冠状動脈性心疾患を発症するリスクを抑えるために、LDL レベルを下げる薬が処方されます。自助措置 LDL レベルを下げるための薬物療法をサポートするための厳格な食事療法の順守が含まれます。しかし、真実は、コレステロールの約 70 ～ 80% は、体の細胞自体、つまり腸内で合成されます。粘膜そして特に肝臓. さらに効果を高めるダイエット濃度 of HDL コレステロールはとても役に立ちます。早期の冠動脈性心疾患のリスクは、LDL コレステロール値が高く、コレステロール値が低い場合、劇的に増加します。 HDL レベル。 LDL と HDL の比率が決定的です。商は 3.5 を超えないようにすることが望ましいです。いくつか冷たいオメガ3脂肪含有量の高い圧搾油品種は、HDLレベルの上昇に特に有利な効果があり、したがって、アテローム性動脈硬化症のリスクを低下させます.