Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群：原因、症状、および治療
Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。 Antley-Bixler症候群とは何ですか？ Antley-Bixler症候群は… Antley-Bixler症候群：原因、症状、および治療
筋目脳疾患（MEB）は、先天性筋ジストロフィーの疾患グループに属しており、筋肉の重度の機能障害に加えて、目や脳にも奇形があります。 このグループのすべての病気は遺伝性です。 あらゆる形態の筋肉-眼-脳疾患は不治であり、小児期または青年期に死に至ります。 筋肉-目-脳の病気とは何ですか？ … 筋肉-眼-脳疾患：原因、症状、治療
進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、骨格の進行性骨化を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。 小さな怪我でさえ、さらなる骨の成長を引き起こします。 この病気の原因となる治療法はまだありません。 進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？ 進行性骨化性線維異形成症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。 これはスパートで発生し、… 進行性骨化性線維異形成症：原因、症状、治療
フェクトナー症候群は血小板の欠陥です。 原因は遺伝物質の突然変異によるものです。影響を受けた親は症候群を子供に伝えることができます。 フェクトナー症候群とは何ですか？ フェクトナー症候群は、世界保健機関（WHO）が定性的な血小板欠損症（ICD-10、D69.1）として分類している遺伝性疾患です。 したがって、症候群は… フェクトナー症候群：原因、症状、治療
シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性の神経筋障害です。 それは、その後の筋肉の消耗を伴う、四肢の進行性麻痺を引き起こします。 既知の原因となる治療法はありません。 シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか？ シャルコー・マリー・トゥース病は、遺伝性の神経筋疾患に付けられた名前です。 このタイプの病気では、神経が原因で筋肉の破壊が起こります。 病気の名前は… シャルコー・マリー・トゥース病：原因、症状、治療
EEC症候群は、出生時に存在するまれな状態です。 略語は、欠指症、外胚葉異形成症、および口唇裂（口唇口蓋裂の英語名）という用語を表します。 したがって、疾患用語は、EEC症候群のXNUMXつの最も重要な症状を要約したものです。 患者は、手または足の裂け目と外胚葉異形成の欠陥に苦しんでいます。 … EEC症候群：原因、症状、治療
Schöpf-Schulz-Passarge症候群は皮膚障害です。 それは非常にまれに発生し、遺伝性疾患です。 患者は主に頭と顔の領域で症状を経験します。 Schöpf-Schulz-Passarge症候群とは何ですか？ Schöpf-Schulz-Passarge症候群は、彼らの発見者にちなんで名付けられました。 1971年に初めて、ドイツの医師および皮膚科医のErwinSchöpf、Hans-JürgenSchulz、およびEberhardPassargeがこれを報告しました… Schoepf-Schulz-Passarge症候群：原因、症状、および治療
肢乳房症候群は、外胚葉異形成症のカテゴリーに属する状態です。 四肢乳房症候群は、罹患した個人の出生時にすでに存在しています。 この病気は略語LMSで知られており、比較的まれにしか発生しません。 肢乳房症候群は、通常、…に関連する足と手の顕著な解剖学的奇形を特徴とします。 肢乳腺症候群：原因、症状、および治療
根茎型の点状軟骨異形成症は、先天性奇形のXNUMXつです。 この障害は、著しく低身長であることが特徴です。 この病気では、患者の平均余命が大幅に短くなります。 根茎型の点状軟骨異形成症とは何ですか？ 点状軟骨異形成症候群は、さまざまな病気のグループです。 すべてのサブタイプは特徴的な遺伝病です… リゾメリック型の点状軟骨異形成症：原因、症状および治療
骨格筋症は非常にまれな遺伝性疾患であり、筋力低下と消耗、および関節の機能と動きの制限に関連しています。 ベツレムミオパチーとは何ですか？ ベツレム筋障害は、1976年に科学者J.ベスレムとGKWijngaardenによって最初に説明されました。 それが1988年にその名前が付けられた理由です。それは… ベツレムミオパチー：原因、症状、治療
L1CAM症候群はまれな遺伝性疾患です。 L1CAM症候群の遺伝形式はX連鎖です。 L1CAM症候群の典型的な症状は、痙性、内転した親指、および罹患した患者のさまざまな脳の異常として表されます。 L1CAM症候群とは何ですか？ L1CAM症候群は、CRASH症候群、MASA症候群、Gareis-Mason症候群の同義語でも知られています。 … L1CAM症候群：原因、症状、および治療
