ダイアモンド-ブラックファン症候群は貧血性疾患ですが、原因はまだ不明です。 ダイアモンド-ブラックファン症候群は比較的よく治療でき、時には治癒することさえあります。 ただし、予防 措置 できません。
ダイヤモンド-ブラックファン症候群とは何ですか？
医療専門家は、Diamond-Blackfan症候群を指します–赤芽球形成不全または慢性先天性形成不全としても知られています 貧血 およびDiamond-Blackfan貧血（略してDBA）–慢性貧血として、赤の数が少ないことを特徴とする 血 血液中に存在する細胞。 ダイアモンド-ブラックファン症候群は、主に生後XNUMX年の初めに発生します。
目的
ダイヤモンド-ブラックファン症候群は貧血性疾患であり、よく知られている再生不良性貧血のいわゆる特殊な形態です 貧血、その後、赤の選択的障害を示します 血 セル生産。 ダイアモンド-ブラックファン症候群は、常染色体優性または常染色体劣性のいずれかで遺伝します。 この場合、変化または突然変異は19番染色体（13位）にあります。 しかし、多くの場合、Diamond-Blackfan症候群は遺伝せず、散発的に発生します（自然突然変異）。 すべてのケースのわずか15％で、XNUMX人の親からの継承があります。 現在まで、Diamond-Blackfan症候群が発生する実際の原因は不明です。 しかし、医師はそれがいわゆる赤血球幹細胞の先天性異常であると疑っています。 異常のために、にある赤血球幹細胞は 骨髄、供給が不足しているため、結果として赤の数も少なくなります 血 細胞。 原因が不明であるため、医師は主に症候性で行動します 治療 または症候群の予防は不可能です。 ただし、Diamond-Blackfan症候群の原因が不明な場合でも、医師はこの病気を治すことができる可能性があります。
症状、苦情、および兆候
ダイヤモンド-ブラックファン症候群は、主に最初の50か月間に発生します。 すべてのケースのXNUMX％で、最初の症状は生後XNUMXか月後に現れます。 新生児は「典型的な蒼白」で生まれるため、症例の約XNUMX分のXNUMXで、Diamond-Blackfan症候群は出生後にすでに検出可能です。 多くの場合、Diamond-Blackfan症候群の影響を受けた人は奇形に苦しんでいます。 たとえば、医師は小頭症（非常に小さい）を検出します 頭蓋骨）、裂け目 リップ 口蓋、または非常に小さな眼球（小眼球症）。 時には、両眼隔離症（非常に離れた目）または不自然に高い口蓋も診断できます。 これらのアイテムはすべて、Diamond-Blackfan症候群の古典です。 さらに、影響を受けたすべての人の50パーセントは低身長です。 影響を受けた人の約XNUMX分のXNUMXが苦しんでいます ハート 指の欠陥または奇形があるまたは 親指 と腎臓の奇形。 時には精神発達も遅れることがあります。 病気の経過はポジティブです。 もちろん、強い表現もあります。 ただし、原則として、Diamond-Blackfan症候群は適切に治療できるか、場合によっては治癒することもあります。
診断
ダイアモンド-ブラックファン症候群の特徴は、いわゆる赤芽球欠損症です。 先天性赤芽球症（赤血球生成組織 骨髄 後退）網状赤血球減少症、性的管の奇形、または影響を受けた人の古典的な表情（偽モンゴロイドの習慣）でさえ、ダイヤモンド-ブラックファン症候群の典型的な特徴です。 ダイアモンド-ブラックファン症候群を示唆する他の兆候には、小頭症、ゴシック口蓋、小眼球症、さらには両眼隔離症が含まれます。 これらは古典的な機能ですが、医療専門家は血液検査も行う必要があります。 血液検査は、ダイヤモンド-ブラックファン症候群が存在するかどうかを判断するために使用できます。 影響を受けていない個人は ヘモグロビン （Hb）11 g / dLを超えるレベル、Diamond-Blackfan症候群のレベルは6 g / dL未満です。 血液検査と 骨髄 穿刺、変化を検出することができ、医師はダイヤモンド-ブラックファン症候群の診断を下すことができます。 全症例の約20〜25％で、Diamond-Blackfan症候群は遺伝子検査によっても診断できます。 この場合、医師はいわゆるRPS19の変異を検出します 遺伝子、その後、Diamond-Blackfan症候群を引き起こします。
合併症
ダイアモンド-ブラックファン症候群は、非常に若い年齢の乳児や子供にすでに発生しており、顔や男性の全身に極度の蒼白を引き起こします。 さらに、多くの患者はまた、小さな眼球または比較的離れた眼に苦しんでいるため、患者の自尊心も症候群によって低下します。 多くの場合、裂け目もあります リップ と口蓋。 影響を受けた個人も持っています 低身長 さまざまな苦しみ ハート 欠陥。 の ハート 欠陥は平均余命を縮める可能性があります。 まれに、Diamond-Blackfan症候群も子供の心理的発達を制限し、 遅滞 発生する可能性があります。 ダイアモンド-ブラックファン症候群は、 コーチゾン、そしてほとんどの場合、治療は病気の前向きな経過につながります。 重症例は骨髄でも治療できます 移植。 この場合、症候群はおそらく完全に治癒する可能性があるので、人生の過程でそれ以上の合併症はありません。 ザ・ 心臓の欠陥 医師による定期的な検査と、合併症が発生しないように必要に応じて治療する必要があります。
いつ医者に診てもらえますか？
奇形で生まれた子供は常に検査され、医学的観察下に置かれるべきです。 典型的な兆候–非常に小さな眼球、間隔の広い目、または裂け目を含む場合 リップ と口蓋–目立つ顔面蒼白が加わり、ダイヤモンド-ブラックファン症候群が存在する可能性があります。 この場合、親は 話す すぐに小児科医に。 次のような症状 低身長、指の奇形との兆候 腎臓 または心臓病もすぐに明らかにするのが最善です。 症候群が早期に発見され治療された場合、回復の可能性は一般的に比較的良好です。 そのため、上記の症状に気づいたらすぐに医師の診察を受けることが重要です。 症候群の症状が後年に再発する場合は、いずれにせよ医学的解明が必要です。 さらに、ダイヤモンドブラック症候群はしばしば次のような心理的苦情につながるため、心理的サポートを求める必要があります うつ病 または劣等感。 心血管系の愁訴または兆候がある場合 腎臓 失敗が明らかになった場合、救急医は直ちに警告を受ける必要があります。
治療と治療
ダイアモンド-ブラックファン症候群は、コルチコステロイドを使用して比較的うまく治療することができます。 たとえば、研究では、影響を受けたすべての個人の約82％がコルチコステロイドに非常によく反応することがすでに示されています 治療; ただし、影響を受けた個人は、生後XNUMX年が経過するまで適切な治療法に触れないことが重要です。 まだ生後XNUMX年であるか、実際にコルチコステロイドに反応しない個人 治療 ダイアモンド-ブラックファン症候群を治療できるように輸血を受けます。 医師が蓄積を防ぐことが重要です 鉄 体内で; この場合、医師は血鉄症について話しますが、これはどのような場合でも予防する必要があります。 別の治療オプションは 幹細胞移植 または骨髄移植–BMT。 この治療法により、ダイアモンド-ブラックファン症候群を治療することが可能です。 特に輸血に依存している人々は、コルチコステロイド療法に耐えられないため、次の方法で繰り返し治療されます。 移植、頻繁な輸血は時々臓器を損傷するからです。 現在、骨髄 移植 ダイヤモンド-ブラックファン症候群を実際に治すことができる唯一の治療法です。 ただし、家族以外からの寄付はリスクが非常に高いため、個々のケースでは、リスクを負うかどうかを検討する必要があります。 骨髄移植は、症候群を十分に治すことができる唯一の治療選択肢です。 同様の効果を持つ他の治療法の選択肢は現在知られていません。
展望と予後
ダイアモンド-ブラックファン症候群の原因と病因はまだ不明であるため、これに因果療法を適用することはできません 条件。 したがって、影響を受けた個人は、症状を緩和するために純粋に対症療法に頼らなければなりません。 ダイアモンド-ブラックファン症候群の治療が行われない場合、患者は 心臓の欠陥 同様に、影響を受けた人が適切なサポートを受けていない場合、精神発達が遅れる可能性があり、その結果、 遅滞。 口蓋裂のため、多くの患者は食べ物や液体を飲むときに不快感に苦しんでいます。 さまざまな奇形も つながる 場合によってはいじめやいじめをし、心理的な不快感を引き起こします。 この症候群は通常、さまざまな外科的介入によって、また罹患した子供に特別な支援を提供することによって治療されます。 これは不快感のほとんどを軽減し、子供が正常に発達できるようにします。 心臓や腎臓の奇形も治療されるため、平均余命が短くなることはありません。 骨髄移植はまた、ダイヤモンド-ブラックファン症候群の完全な治療法を提供することができるので、これの見通し 条件 比較的良いです。
防止
ダイアモンド-ブラックファン症候群は予防できないか、ほぼ予防できません。 主な理由は、医療専門家がダイヤモンド-ブラックファン症候群の引き金と考えられる原因をまだ発見していないためです。
ファローアップ
ダイアモンド-ブラックファン症候群のほとんどの場合、患者は特別なことはありません 措置 またはアフターケアのオプション。 そのため、罹患した人は主にこの病気の早期発見とその後の治療に依存しているため、症状が悪化することはありません。 症候群自体が早期に発見されるほど、この病気の進行は通常より良くなります。 ダイアモンド-ブラックファン症候群の原因はまだわかっていないため、この病気の直接治療は比較的困難です。 治療自体は薬の助けを借りて行われます。 影響を受ける人々は、定期的に薬を服用し、正しい投与量に依存しています。 質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 しかし、重症の場合、影響を受けた人が生き残るために臓器移植さえ必要です。 一般的に、健康的なライフスタイルと健康 ダイエット そして禁欲 タバコ & アルコール また、病気の経過にプラスの効果があります。 しかし、多くの場合、治療にもかかわらず、影響を受けた人の平均余命は、ダイヤモンド-ブラックファン症候群によって著しく制限されます。
自分でできること
慢性 貧血 適応を通じて影響を受けた人によって積極的にサポートすることができます ダイエット。 定期的に摂取すると赤血球の生成に有益な効果をもたらすさまざまな食品があります。 症状や回復からの解放は達成されませんが、オーソドックスな医療に加えて 措置、の改善 健康 達成することができます。 マメ科植物の消費、 ナッツ または種子はの供給を引き起こします 鉄。 から 鉄 に含まれています ヘモグロビン、これは最終的に人間の臓器により強い生命力を提供します。 加えて、 脳 活動が改善されます。 卵黄の消費はまた鉄の供給を引き起こし、さらに重要な タンパク質。 これらはの形成に不可欠です ヘモグロビン。 ビート、ザクロ、スパイス、ハーブも含まれている必要があります ダイエット ダイヤモンド-ブラックファン症候群の可能な自助措置の一部として。 前述の天然物は、血液の生成を促進し、体の防御システムを強化し、 つながる 幸福の改善に。 また、患者さんは精神力を強化する必要があります。 の助けを借りて 緩和 技術、ストレッサーが減少し、内部の安定性が促進されます。 これは病気の経過にプラスの影響を及ぼし、 つながる 苦情の削減に。 睡眠衛生は、休息期間中に体が十分に再生できるように最適化する必要があります。
