軟骨異形成症LériWeillは遺伝的原因を伴う障害です。 軟骨異形成症LériWeillは、骨格異形成のカテゴリーに分類されます。 病気の典型的な特徴は 低身長、これも不均衡です。 四肢の中央部分は対称的に短くなっています。 同時に、いわゆるマーデルング変形は、レリワイル軟骨異形成症の状況で発生します。
軟骨異形成症LériWeillとは何ですか？
軟骨異形成症LériWeillは、Léri-Weill症候群またはLamy-Bienefeld症候群の代名詞としても知られています。 基本的に、名前は最初に説明したXNUMX人の個人に由来します 条件 1929年に。に加えて 低身長、マーデルング変形は主にに見られる特徴的な症状です 手首。 LériWeillの軟骨異形成症の発生率はこれまで不明です。 下部の中央領域 脚 & 前腕部 骨格 短縮されます。 この短縮はすでに新生児で発生しますが、マーデルング変形は思春期の段階でのみ発生する場合があります。 ただし、基本的には両側に表示されます。 手足の短縮に加えて、それらはしばしば曲がっています。 これは通常、機動性を損ないます。 レリ・ワイルの軟骨異形成症は、その重症度が人によって異なります。 しかし、この病気は男性患者よりも女性の方が重症であることがよくあります。 男性は、筋肉のように、病気の過程で運動能力を持っています 肥大 も存在します。 影響を受けた個人は平均的な知性を持っています。
目的
LériWeilldyschondrosteosisは遺伝性疾患であり、特定の変異によって引き起こされます 遺伝子。 この病気は常染色体優性遺伝です。 女性は男性患者よりも頻繁にそしてより深刻に病気に冒されています。 いわゆるSHOX 遺伝子 突然変異に関与しています。 これの変更 遺伝子 地域もあります つながる メソメリック異形成型ランガーに。
症状、苦情、および兆候
LériWeilldyschondrosteosisの症状と愁訴は非常に目立ちます。 影響を受けた個人は苦しんでいます 低身長 スケルトンの特徴に関連付けられています。 影響を受けた個人の大多数はSHOX遺伝子に突然変異を持っています。 しかし、の変形 骨格 患者によって大きく異なります。 ただし、LériWeilldyschondrosteosisの特徴は、外反肘に関連する短尾中手骨です。 さらに、マーデルング変形は通常、両方の手首に発生します。 メソメリアも可能です。 の異常 骨格 通常、男性よりも女性の影響を受けた個人の方が重症です。 さらに、それらは出生後まで見えません。 骨格の特徴は、早熟な患者で最も顕著です。 基本的に、マーデルング変形は、成長プレートが時期尚早の段階で結合するにつれて発生します。 SHOX遺伝子がヘテロ接合である場合、出生前に骨格の発達が影響を受けます。 出生後の発達は、個人がレリワイル軟骨異形成症の影響を受けているかどうかによって異なります。 軟骨異形成症に苦しむ患者の大多数LériWeill 成長する 継続的に。 最終的な身長は、健康な人の平均身長よりも約XNUMXセンチ低くなります。 軟骨異形成症の患者の異常に低い身長LériWeillは、主に思春期から現れます。 この段階から、成長はかなり遅くなります。 軟骨異形成症レリワイルの別の症状は、いわゆるランガー症候群です。 ただし、これは表現型的にはるかに深刻です。
診断
多くの場合、レリワイル軟骨異形成症は出生直後の新生児にすでに見られます。 ここでは、例えば、四肢の短縮とおそらく曲がりが明らかです。 遅くとも思春期以降、成長が非常に遅いため、罹患した患者の小人症が明らかになります。 レリ・ワイルの軟骨異形成症の存在が疑われる場合は、医師を探す必要があります。 スペシャリストは 病歴 患者と。 LériWeilldyschondrosteosisは遺伝するため、完全な家族歴が非常に重要です。 その後、さまざまな臨床検査が行われます。 X線 ここでは骨格の検査が特に重要です。LériWeill軟骨異形成症は、遺伝子解析の助けを借りて確実に診断することができます。 これにより、SHOX遺伝子の変異が検出されます。 特定の遺伝子検査では、結果が出るまでに約XNUMX週間かかります。 細胞遺伝学的分析を行うことも可能です。 鑑別診断 LériWeilldyschondrosteosisは主に ターナー症候群.
合併症
軟骨異形成症LériWeillは、体のさまざまな奇形や低身長を引き起こします。 子供たちは奇形のためにいじめやいじめの犠牲者になる可能性があり、心理的な不満に苦しむことはめったにありません。 四肢はしばしば非対称に発音され、制限された動きに関連付けられています。 ただし、奇形はほとんどの患者で異なるため、合併症の一般的な予測は不可能です。 手首もしばしば変形し、患者の低身長があります。 奇形により、日常生活のさまざまな活動が制限され、被災者が他人の助けに依存し、生活の質が低下する可能性があります。 残念ながら、軟骨異形成症の原因となる治療法LériWeillは不可能です。 したがって、患者は一生を症状と不快感で過ごす必要があります。 ただし、手首を支えて解放することは可能です。 これは通常はしません つながる それ以上の合併症や不快感に。 この場合、必要な外科的介入は患者の若い年齢で行うことができ、多くの場合、理学療法を伴います 措置.
いつ医者に行くべきですか？
軟骨異形成症LériWeillは、ほとんどの場合、出生直後に診断されます。 通常の治療から離れて、さらに医師の診察が必要かどうか 措置 症状の重症度によって異なります。 必要な外科的介入は乳児期に行うことができ、多くの場合、理学療法によってサポートされています 措置。 外科的治療にもかかわらず日常生活に問題がある場合は、担当医に相談する必要があります。 特定の状況下では、患者は日常業務で長期的または永続的なサポートを必要とする場合があります。 奇形による転倒や事故の場合は、救急隊に連絡するか、最寄りの病院に連れて行ってください。 奇形の結果として子供がいじめやからかいを受けた場合は、セラピストに相談する必要があります。 深刻な心理的苦痛の場合、より長期の心理的および医療的ケアが適切です。 これらの措置は成人期まで継続する必要があるかもしれません。 かかりつけの医師に加えて、遺伝性疾患の専門家も軟骨異形成症の場合に相談されるかもしれませんLériWeill。
治療と治療
治療 軟骨異形成症の原因を排除することは不可能であるため、LériWeillは症候性です。 を保護するために 手首、サポート、スプリント、またはその他の人間工学的デバイスが使用されます。 場合によっては、関節の機能を回復するために外科的介入が行われます。 対応する操作は主にで実行されます 幼年時代。 これは安心します 痛み 同時に。 加えて、 理学療法 また、重要な役割を果たします。 適切な専門家による患者の定期的な検査も重要です。
展望と予後
この病気は遺伝性疾患であるため、軟骨異形成症の原因となる治療は不可能です。 したがって、影響を受けた個人は、症状を緩和することはできますが、完全に制限することはできない、純粋に対症療法に頼らなければなりません。 レリ・ワイルの軟骨異形成症が治療されない場合、患者の日常生活は非常に制限されます。 短縮された四肢と継続的な成長は、動きを制限し、したがって子供の発達障害をもたらします。 思春期も早期に始まるため、成人期に合併症が発生する可能性があります。 影響を受けた人々は、全身の異常増殖に苦しんでおり、したがって、いじめやいじめにさえ苦しんでいます。 このため、心理的な混乱を避けるために、症状は早期に治療する必要があります。 うつ病。 原則として、病気はさまざまな外科的介入によって軽減することができます 理学療法 ただし、これで完全に治癒するわけではありません。 のグリップ 手首 通常は復元できるので、日常生活に制限はありません。 平均余命は通常、症候群の影響を受けません。
防止
LériWeillは遺伝性疾患であるため、現在、軟骨異形成症を予防するための対策や可能性はありません。 したがって、タイムリーな診断とそれに続く 治療 これは、たとえば手首の障害を軽減するため、特に関連性があります。
自分でできること
軟骨異形成症LériWeillは、自分の努力では突然変異の変化を達成できない遺伝性疾患です。 自助の手段は、病気に対処する際の日常の改善の可能性に限定されています。 奇形で生まれた子供は、病気、その特徴と影響について時間内に知らされるべきです。 子供が養子縁組されていない限り、影響を受けた家族も彼らの経験を共有することができ、子供を励ますべきです。 子供が感情的にストレスや圧倒される可能性のある特定の状況に備えていないことがないように、毎日の課題に対処することは一緒に練習することができます。 感情的または心理的な問題がある場合は、話し合いを行うことができ、子供の自信を高めることができます。 次のような活動を行うと役に立ちます。 病気の子供 彼または彼女の強みを示し、さらに促進することができます。 日常生活では、病気が重要な役割を果たしています。 それでも、他のトピックや開発にも十分なスペースと注意を払えば、非常に安心できます。 自分の生活や快適ゾーンの外での出来事を知ることは、気を散らし、新しい経験を集めるのに役立ちます。 同時に、同様の病気の人々との交流や自助グループへの参加は、生活の質の向上のための可能性です。
