膝蓋骨形成不全は 条件 それは膝の動きを制限します。 ほとんどの場合、痛みはなく、他の症状は見られません。 その結果、治療は必要ないことがよくあります。
膝蓋骨形成不全とは何ですか？
条件 膝蓋骨形成不全は、膝蓋骨の機能障害に関連しています。 これは前にある骨です 膝関節。 膝蓋骨形成不全では、影響を受けた人はしばしば膝を完全に伸ばすことができません。 ザ・ 条件 遺伝性の奇形です。 それは常染色体優性の子供に受け継がれます。 この病気はめったに起こりません。 膝蓋骨形成不全は、膝蓋骨が患者に存在しないか、または非常に減少しているという事実によって特徴付けられます。 それにもかかわらず、ほとんどの患者は他の症状を示しません。 彼らはどちらも追加の苦しみはありません 痛み 歩く必要もありません エイズ 回避する。 彼らの症状はしばしば、 膝関節 十分に拡張することはできません。 遺伝性疾患であるため、乳児期までに診断されます。 しかし、膝蓋骨が欠けているか萎縮しているのは膝の非常に目立つ扁平骨であるため、膝蓋骨の欠如は出生時にすでに見られます。
目的
膝蓋骨形成不全の原因は遺伝的素因です。 PTLAHおよびFPAH遺伝子には、過形成の形成に関与する変化があります。 遺伝子検査では、変化は鎖17q21-q22に局在しています。 病気は常染色体優性遺伝であるため、欠陥がある 遺伝子 片方の親がそれを運ぶとすぐに子供に渡されます。 優勢な相続のため、現在の法的状況では病気を予防することはできません。 人間に遺伝的変化を与えることは許可されていません。 それにもかかわらず、表現の程度は親と子の間で異なる可能性があります。 膝蓋骨形成不全は、完全に欠如しているものから、完全に発現されていない膝蓋骨までさまざまです。 このため、膝蓋骨が子孫で発達するのに十分な程度である可能性があります ストレッチング 膝関節。 他の症候群は、パタールの形成不全で発生します。 これらも遺伝的原因によるものです。
症状、苦情、および兆候
膝蓋骨形成不全は、罹患した人の膝蓋骨の機能障害を特徴とする。 膝蓋骨は 膝蓋骨 人間の膝の。 円盤状で平らな三角形の骨構造です。 膝蓋骨は健康な人でも簡単に触診できます。 膝関節に乗せて保護します。 また、力ベクトルの距離が長くなり、滑り抵抗が減少します。 膝蓋骨形成不全の患者は、ほとんどの場合、症状がありません。 彼らは文句を言わない 痛み、また、彼らは運動障害に苦しんでいません。 影響を受けた人は膝を完全に伸ばすことができません。 これは、立っているときは常に足がわずかに曲がっていることを意味します。 場合によっては、他の変形があることが多いため、影響を受けた人は他の症候群に苦しんでいます。 これは短縮を意味する可能性があります 腱、筋肉またはさらなる骨の変化。 これらは原因となる可能性があります 痛み または歩行の問題。 伸筋装置に追加の変更が発生した場合、影響を受けた人にとって立っていることが困難になるか、深刻な場合には問題が発生します。
病気の診断と経過
ほとんどの場合、診断は出生直後に行われます。 これは、膝蓋骨が完全にない場合に特に当てはまります。 医師による視覚的接触が仮定を行い、画像がそれを確認します。 場合によっては、この状態は乳児期にあると考えられます。 膝蓋骨が一見よく発達している場合、それはいつ 学習 膝関節を押し通すことができないように歩いて立ってください。 後 X線、診断が行われます。
合併症
原則として、膝蓋骨形成不全自体はしません つながる 特定の苦情や合併症に。 ほとんどの患者はまた、その過程で痛みを訴えず、動きの制限やその他の生活の制限を受け続けません。膝も通常使用できるので、子供の発達もこの苦情によって制限されません。 ただし、影響を受けた人は膝を完全に伸ばすことはできません。 膝蓋骨形成不全により、脚の姿勢もわずかに曲がっています。 しかし、ほとんどの場合、患者は膝蓋骨形成不全に加えて他の奇形に苦しんでいます。 つながる 不快感や合併症に。 その結果、歩行障害や軽度の痛みも発生する可能性があり、患者の生活の質にわずかな悪影響を与える可能性があります。 重症の場合、影響を受けた人は適切に立つことができず、さまざまな歩行が必要になります エイズ。 膝蓋骨形成不全の原因となる治療は通常不可能です。 場合によっては、患者は外科的介入に依存しています。 理学療法 また、被災者には様々な運動を行う必要があります。 しかし、患者の平均余命はこの病気の影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
膝蓋骨形成不全は先天性であり、生後数週間で外科的に治療する必要があります。 両親は、小児科医および担当の外科医と相談し続ける必要があります。 手術後に膝の歩行や移動に問題がある場合は、医師に通知する必要があります。 子供が痛みや不快感の兆候を示している場合は、医師の診察も必要です。 ただし、膝蓋骨形成不全は適切に治療でき、通常、膝関節の外科的調整後にそれ以上の不快感を引き起こすことはありません。 手術後の最初の数週間で、子供は軽度の鎮痛薬を服用して実行する必要があるかもしれません 理学療法の練習。 状態が治療されない場合、 変形性関節症 膝の 関節 発生する可能性があります。 子供がサイクリングやウォーキングに苦労していることに気付いた親は、医師の診察を受ける必要があります。 子供が年をとるほど、完全に回復する可能性は低くなります。 措置 外科的治療など、 痛み管理 & 行動療法 専門家の指導の下で行われ、より長期のフォローアップが必要です。 副作用が発生した場合、使用した薬が望ましい効果を発揮しない場合、またはその他の合併症が発生した場合、親は医師に通知する必要があります。
治療と治療
膝蓋骨形成不全の治療は通常必要ありません。 患者は痛みや運動の問題に苦しんでいません。 膝関節を伸ばすことができないことは、生涯を通じて一定のままです。 通常の状況では、変更は予期されていません。 したがって、それ以上の医療はありません 措置 通常取られます。 患者が奇形に苦しんでいる場合、 心理療法 背景を学ぶことをお勧めします。 これらに取り組むことができれば、膝蓋骨形成不全はそれ以上治療されません。 患者が手術を受けることを決定した場合、美容矯正を行うことができます。 膝の機能的活動がその後に望ましい期待を満たしているかどうかは不明です。 膝蓋骨形成不全が膝の他の変化と関連して発生する場合、これらの領域は通常治療されます。 重症の場合、外科的介入と配置 人工膝関節 発生する。
展望と予後
膝蓋骨形成不全は、罹患した個人の遺伝的欠陥に基づいています。 現在の法的ガイドラインは人の干渉を禁止しているため 遺伝学、病気の治療法は不可能です。 それにもかかわらず、さらなる開発はほとんど脅威として分類されるべきではありません。 ザ・ 健康 通常、減損は比較的軽微です。 ほとんどの場合、影響を受けた人はそれ以上の制限なしに彼または彼女の人生をうまくやり遂げることができます。 が 脚 完全に拡張することはできず、日常の活動を行うことができます。 病気にもかかわらず、十分な程度の移動が可能です。 それに応じて、職業およびスポーツのタスクを実行できます。 病気の好ましくない経過の場合、移動は制限されます。 これはめったに起こらず、予後の悪化につながります。 これらの患者は歩く必要があります エイズ。 さらに、症状を改善するために理学療法のサポートが必要です。 中 治療、患者は自分の体に最適な運動シーケンスと負荷の可能性を学びます。 完全に個々の仕様に従って、治療が実行され、緩和されます 健康 この病気では、さらなる合併症は予想されません。 生活の質も制限されていません。 それにもかかわらず、心理的または心身医学的二次疾患の発症リスクが高くなります。 これは、影響を受けた人の性格と、彼または彼女が身体的制限にどのように対処するかによって異なります。
防止
膝蓋骨形成不全は常染色体優性遺伝であるため、予防的ではありません 措置 それから保護するために取ることができます。 唯一の希望は、優性遺伝にもかかわらず、膝蓋骨が子供に可能な限り形成されることです。 遺伝子検査や自分の状態のために自分が病気にかかっていることを知っている人は、子孫を持たないことを選ぶかもしれません。 あるいは、膝蓋骨形成不全は自分の子供に受け継がれていると考えることができます。 親と子の間で表現の程度だけが異なる場合があります。
ファローアップ
影響を受けた個人は、膝蓋骨形成不全のほとんどの場合に利用できるアフターケア手段とオプションが非常に少なく、通常は非常に限られています。 したがって、影響を受けた人は、理想的には、病気の最初の症状と兆候について医師の診察を受け、さらなる合併症やその他の苦情の発生を防ぐ必要があります。 原則として、早期診断は常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 この場合、影響を受けるものは通常、 理学療法 or 理学療法 症状を恒久的に緩和するために。 これらの治療法の多くのエクササイズは自宅でも繰り返すことができ、治癒プロセスを加速します。 膝蓋骨形成不全に遺伝的起源がある場合、罹患した人は、状態の再発を防ぐために、子供を産むことを望む場合は必ず遺伝的検査とカウンセリングを受ける必要があります。 奇形のいくつかは、手術によっても矯正することができます。 このような手術の後は、体のケアと休息をお勧めします。 いかなる場合でも、努力やストレスの多い活動は控えるべきです。
自分でできること
膝蓋骨形成不全は通常、目立った症状や不快感を引き起こさないため、必ずしも治療が必要なわけではありません。 ほとんどの場合、症状は膝関節の領域でのわずかな動きの制限に限定されており、集中的なスポーツ活動中にのみ問題を引き起こします。 ただし、変形が膝蓋骨形成不全を伴う場合、 理学療法 必要です。 患者はまた、苦情日記をつけ、その中の苦情や異常に注意する必要があります。 これにより、奇形の原因をより迅速かつ適切に特定することができます 治療 開始されます。 外科的処置を行う場合、患者は術前の措置に関する医師の指示に従わなければなりません。 これらは通常、栄養だけでなく、薬の摂取の可能性にも関係しています。 定期的に服用している方 鎮痛剤, 抗うつ薬 または他の準備は、いかなる場合でもこれについて担当医に通知する必要があります。 そうしないと、手術中に深刻な合併症が発生する可能性があります。 手術後、冒された膝は最初に休まなければなりません。 身体活動は、膝蓋骨形成不全がどれほど顕著であるかに応じて、最短でXNUMX〜XNUMX週間後に再開される場合があります。
