シャイエ病は非常にまれな遺伝性疾患です。 医療専門家は、シャイエ病は、リソソーム蓄積症であるムコ多糖症I型（MPS Iとしても知られる）の弱毒化した経過であると信じています。 シャイエ病ははるかに穏やかな経過をたどりますが、シャイエ病はハーラー病と比較することができます。 たとえば、シャイエ病の症状はそれほど深刻ではありません。 シャイエ病はまた、影響を受けた人の平均余命に影響を与えません。
シャイエ病とは何ですか？
医療専門家は、シャイエ病を軽度のムコ多糖症I型と呼んでいます。MPSIも非常にまれな病気です。 医師は頻度を1：145,000と推定しています。 軽度の形態、正確にはシャイエ病は、さらにまれに発生します。 ここでは、医師は発生率を1：500,000の出生と推定しています。 シャイエ病はさまざまな突然変異によって引き起こされる可能性があり、医師はXNUMXつの異なる形態を区別します：ハーラー-シャイエ病、ハーラー病、シャイエ病。 シャイエ病の突然変異はIDUAにあります 遺伝子 （遺伝子ポート4p16.3）。 シャイエ病で発生する症状はハーラー病の症状と似ていますが、それほど深刻ではありません。 病気の経過は穏やかです。
目的
すべてのMPSI障害と同様に、シャイエ病はいわゆるα-L-イズロニダーゼ酵素の欠陥が原因です。 この突然変異は、その後、グリコサミノグリカン（GAG）が切断されず、その後分解されないことにつながります。 これにより、体細胞にあるリソソームにグリコサミノグリカンが蓄積します。 ヘパラン硫酸とデルマタン硫酸も沈着します。 それらの状況 つながる 細胞機能の障害に。 その後、典型的な症状が現れ、それによってMorbusScheieは個々の臨床像を持っています。 これが、医師がシャイエ病の初期段階での検出に問題を抱えている理由である場合があります。
症状、苦情、および兆候
シャイエ病が存在する場合、MPSI障害を示すすべての症状が完全に発現しているわけではありません。 最も注目すべきは、酵素の欠陥が骨格、目、そして ハート。 典型的な長期症状は次のとおりです。
角膜混濁、関節のこわばり、関節拘縮（鉤爪の手は古典的です）、鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニア、 脊髄 圧迫（頸椎上部）、 股関節形成異常, 難聴。 再発性肺感染症、の病気 ハート 弁と筋肉、の病気 脊髄, 手根管症候群 （子供や青年でも発生します）もシャイエ病の症状です。 そのような症状は、病気の経過の後半にも現れることが多いことに注意する必要があります。 初期の兆候には、臍ヘルニアと鼠径ヘルニアが含まれます。 手根管症候群 若い年齢でも発生する可能性があります。 ハーラー病は中枢のために厳しい経過を伴いますが 神経系 中枢神経系も影響を受けます、Scheie病では影響を受けません。 したがって、シャイエ病に苦しむ患者は、正常な精神発達と、罹患していない人と同じ知性を持っています。 シャイエ病は異なる外観を示すことに注意する必要があります。 したがって、ハーラー病は「認識しやすい」可能性があります。 粗い顔の特徴やずんぐりした体格などの視覚的な異常がありますが、これらはそれほど顕著ではありません。 しかし、すでに骨格の変化があり、典型的な歩行パターンを示すシャイエ病の患者もいます。 ただし、これらはまれです。 原則として、Scheie病は目立った外観を提供しません。
病気の診断と経過
シャイエ病は進行の遅れを伴い、さらに臨床像が変動するため、診断がかなり遅れることがよくあります。 したがって、多くの場合、Scheie病は思春期または成人期まで診断されません。 ただし、病気の進行性のため、早期診断をお勧めします。 特にそれがシャイエ病の軽度の形態である場合、いくつかの症状がまったく起こらないように進行を遅らせるために早期診断が望ましい。 シャイエ病の疑いがあるだけの場合は、医師が注文することができます 血 テスト。 この場合、間接的な遺伝子検査が行われ、最終的にそれがシャイエ病であるかどうかが確認されます。 診断後、 治療 シャイエ病の人は平均余命が普通です–ハーラー病の人と比較してください。
合併症
シャイエ病は、患者の生活の質を大幅に低下させ、制限する可能性のあるさまざまな症状を引き起こします。 ほとんどの場合、影響を受けた個人は、その過程で重度の関節のこわばりと角膜混濁に苦しんでいます。 その結果、影響を受けた人の視力も制限される可能性があります。 さらに、 難聴 また、患者さんの日常生活も著しく制限されます。 ザ・ ハート また、さまざまな症状に苦しんでいますが、最悪の場合は つながる 心臓死に。 影響を受けた人の平均余命は、シャイエ病によって大幅に減少し、制限されます。 特に子供の発育はこの病気によって著しく遅れます。 スケルトンの変化や変形も発生します。 つながる 〜へ 歩行障害。 その結果、子供たちはからかいやいじめの犠牲者になる可能性があります。 残念ながら、Scheie病は因果的に治療することはできません。 このため、症状があるだけです 治療 症状を緩和することを目的としています。 その結果、特定の合併症は発生しません。 しかし、場合によっては、患者は日常生活の中で他の人々の助けと支援に依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
この病気は非常にまれな遺伝的欠陥であり、強制的な医学的治療と薬物治療が必要です。 医療技術の現状では、完全な治癒は不可能です。 しかし、症状は大幅に緩和されるため、この病気のある生活はかなり可能であり、耐えられるものにすることができます。 個々の症状は適切な投薬で大幅に軽減することができ、一部は完全に取り除くことさえできます。 多くの影響を受けた人は、強い角膜混濁について不平を言います。 ただし、この既存の症状は、適切な治療を開始することで解消できます。 その他の症状は次のとおりです 難聴, 手根管症候群 & 股関節形成異常。 これらの症状が現れる時期を予測することは困難です。 多くの場合、一部の症状は成人になるまで現れません。 それにもかかわらず、医者に行くのを遅らせるべきではありません。 最初の症状で治療を求めることを決定した人は、大幅かつ迅速な改善を期待することができます。 しかし、医学的および薬物治療を完全に放棄した人は、この病気の非常に困難な経過を経験します。 '深刻な合併症が予想されなければならず、特定の状況下では生命を脅かす可能性さえあります。
治療と治療
2003年以来、特にScheie病に対して、有望な長期治療が提供されてきました。 この文脈では、医師は酵素補充に言及します 治療。 これには、GAGを切断して再び分解できるように、生物工学的に生成された酵素の使用と適用が含まれます。 しかし、長期治療は症状を緩和することしかできません。 シャイエ病の治療法はありません。 長期治療は主にシャイエ病に役立つことに注意する必要があります。 より厳しい形態やコースでは、そのような治療法でさえ限られた成功しかもたらしません。 したがって、治療の目標は、症状を緩和し、生活の質を向上させることです。 そのような治療が病気の初期段階で行われるならば、病気のさらなる経過でのみ可能である様々な苦情を前もって防ぐことができます。
展望と予後
シャイエ病は比較的良好な予後を提供します。 症状はさまざまですが、ほとんどの苦情は効果的に治療することができます。 病気が認識されている場合 幼年時代 早期発症の鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニアに基づいて、完全に回復する可能性が高くなります。 典型的な心臓病や異形成などの主要な症状がすでに発症している場合、完全な回復を達成することは困難です。 患者さんは長期的な治療を受ける必要があり、長期的な治療は肉体的および精神的に多大な負担となります。 シャイエ病の人の平均余命はほぼ正常です。 ザ・ 条件 2003年以来効果的に治療することができます。酵素補充療法は欠陥のある酵素を置き換え、それによって物理的なプロセスを停止します。 その結果、影響を受けた人々はほぼ正常な生活を送ることができます。予後は、それぞれの症状の写真と関連する苦情に基づいています。 したがって、最終的な予後は専門家が行う必要があります。 この目的のために、彼はさまざまな検査値、病気の前の経過、患者の体質および他のいくつかの要因を含めます。 したがって、正確な予測を行うことができますが、常に調整する必要があります。
防止
遺伝性疾患であるため、シャイエ病を予防することはできません。 早期診断が困難な場合でも、少しでも疑いを持って医療専門家に相談し、シャイエ病かどうかを明らかにすることが重要です。 病気の初期段階で治療を開始すると、進行が遅くなり、そもそもさまざまな症状が現れないようになります。
アフターケア
原則として、直接アフターケア 措置 シャイエ病はかなり限られているので、この病気に冒されている人は非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。 それは遺伝病であるため、それ自体で治療法はあり得ません。 したがって、子供が欲しいという既存の願望がある場合でも、子孫と子供におけるシャイエ病の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 したがって、早期発見と治療がこの病気の最優先事項です。 影響を受ける個人は通常、さまざまな薬の服用に依存しています。 ここでは、医師の指示が考慮されます。それにより、質問やあいまいさがある場合は、最初に医師に相談する必要があります。 さらに、正しい投与量と定期的な摂取量 薬物 遵守する必要があります。 シャイエ病のほとんどの患者は、医師による定期的な検査と管理に依存しています。 この点で、他の病気の患者との接触もまた、影響を受けた人の日常生活を容易にすることができる情報の交換に関して非常に有用である可能性があります。
自分でできること
シュライエ病の場合、日常生活での自助は、症状の治療を目的としている場合にのみ可能です。 おそらく、病気に対抗するための最も重要な方法は、毎日の運動です。 定期的な散歩だけでも、患者の動きを制限するシュライエ病の起こりうる結果をすでに防ぐことができます。 影響を受けた人がより厳しいスポーツ活動を行うことができる場合は、これもお勧めします。 疑わしい場合は、労作の程度を医師に確認する必要があります。 運動の練習では、特に手に焦点を当てる必要があります。 シュライエ病の過程で、手の重要な機能が制限されます。 この悪化は、定期的な運動によって打ち消すことができます。 自助の動きだけでなく、散歩も適しています。 新鮮な空気も重要な要素です。 肺 問題は病気の頻繁な結果です。 そうでなければ、患者はまた、家の中の空気の湿度と温度が快適に貢献することを確認する必要があります 呼吸. 呼吸運動 の障害を打ち消すのにも役立ちます 肺 関数。 したがって、その運動と自助は結論付けることができます 措置特に、日常生活における効果的な自助に貢献します。
