骨発生不全症：原因、症状、治療

骨発生不全症は、遺伝的欠陥によって引き起こされるまれな、不治の骨格奇形です。影響を受けた個人は通常、出生後最初の数日で死亡します。良好なコースは、多くの身体的奇形を引き起こします。

骨発生不全症とは何ですか？

骨発生不全症は、いわゆる異形成であり、骨格の先天性奇形です。この用語は、古代ギリシャ語の「アテロス」（不完全）と「骨形成」（骨形成）で構成されています。それは骨の根本的な奇形であり、軟骨組織では、病気は体の個々の部分に限定されず、生物全体に影響を及ぼします。骨発生不全症にはXNUMXつのタイプが知られており、原因と経過が異なります。しかし、それらすべてに共通しているのは、この病気はXNUMXつの特定の遺伝子のうちのXNUMXつの欠陥によって引き起こされるということです。タイプIおよびIIIでは、フィラミンBの形成が妨げられますが、タイプIIでは、いわゆる硫酸塩トランスポーターのコーディングにエラーがあります。どちらもタンパク質それらは体内で多くの機能を果たします。そのため、それらの欠如または不正確な形成は深刻な損傷を引き起こします。この病気はすでに胎児に発生しており、通常は致命的です。 XNUMX万人にXNUMX人未満の罹患者であり、それはまれな病気のXNUMXつです。

目的

骨発生不全症は、問題のXNUMXつの遺伝子のいずれかに突然変異が発生した場合に発生します。遺伝物質のそのような欠陥は、例えば、環境毒素または放射線によって引き起こされる可能性があります。ただし、多くの突然変異は外部の影響なしに発生します。タイプIIを発症する確率は、他のXNUMXつのタイプよりもはるかに低くなります。これは、骨発生不全症のタイプIおよびIIIが常染色体優性であるという事実、つまり、染色体他の染色体上の同じDNAセクションにエラーがない場合でも、人間に重複して存在することは、奇形を引き起こすのにすでに十分です。しかし、これはまた、ほとんどの患者は乳児期を生き延びないため、突然変異は通常、両親のXNUMX人がすでに影響を受けていない影響を受けた子供に再発することを意味します。一方、アテローム性動脈硬化症タイプIIは、劣性遺伝します。これは、遺伝的欠陥が両方のパートナーに存在する場合にのみ損傷が発生することを意味します染色体。したがって、健康な人は突然変異の保因者になり、それを伝えることができます。

症状、苦情、および兆候

骨格の多くの変形と奇形は、コースのすべての形で発生します。手足、特に上腕と太ももはひどく短くなっています。多くの子供は、股関節、膝、肘が完全に脱臼するまで関節が変形します関節、内反足と口蓋裂。特に胸部の脊椎はひどく変形しています（脊柱側弯症）。アテローム性動脈硬化症II型に苦しむ子供たちは、明らかに突出した腹部と、すでに子宮内にある典型的な顔の特徴を示しています。鼻骨平らで中面と上顎萎縮し、下顎はみ出しているように見えます。削減された胸で困難を引き起こす呼吸。気管または肺の虚脱は、多くの場合、実際の死因です。子供の手足の変形のために、出産はまた、帝王切開は発表された。

診断とコース

骨の変形は通常、超音波の最初の学期に妊娠、特に通常サイズの短縮された手足から頭蓋骨 (“低身長「）、脱臼関節、および未発達の胸部。骨発生不全症II型では、典型的な兆候が常に顔に現れます。この形態が疑われる場合は、遺伝子検査を行うこともできます妊娠。これは、親のXNUMX人が影響を受けた突然変異の保因者であることがどの程度知られているかを明らかにします遺伝子。他のXNUMXつの形態の場合、この病気は、X線と骨の細胞検査によってのみ、出生後に他の病気と確実に区別することができます。軟骨。 I型またはII型に苦しむ子供は通常、子宮内または出生直後に死亡しますが、III型はやや軽度です。しかし、これらの患者はまた、生涯を通じて呼吸困難、脊椎の進行性の変形、必要な多数の手術の副作用、および結果として生じる痛み.

合併症

残念ながら、骨発生不全症では死が非常に一般的です。死は生後数日ですでに発生しています。これを防ぐことができれば、影響を受けた人が一緒に暮らさなければならない体にいくつかの奇形があります。原則として、骨格は奇形の影響を受けます。これらは骨発生不全症で異なって見えることがあります、主に関節が正しく配置されておらず、一部の関節がずれています。影響を受けた個人は、上腕の短縮と脊椎の変形に苦しんでいます。骨発生不全症のため、通常の生活は不可能です。移動は厳しく制限されています。顔も奇形の影響を受け、鼻骨と上顎特に影響を受けています。肺の奇形のために、呼吸制限される場合があります。この制限により、死に至ることがよくあります。母親にとって、骨発生不全症の子供の誕生は通常困難であり、帝王切開実行する必要があります。骨発生不全症を治すことはできません。影響を受けた個人は症状とともに生きなければならず、平均余命は短くなります。関節を動かすために、手術が行われます。しかし、これらの手術の後、障害を排除することはできません。精神障害は、患者の生涯で獲得されない限り発生しません。

いつ医者に診てもらえますか？

原則として、骨発生不全症は、出生前または出生直後に診断できるため、医師と直接相談する必要はありません。残念ながら、この病気も治療できないため、ほとんどの患者は生後わずか数日で死亡します。ほとんどの場合、子供は病院で直接死亡するため、影響を受けた人の訪問はもはや必要ありません。しかし、骨発生不全症はまた、両親や親戚の心理状態に非常に悪い影響を与える可能性がありますつながるさまざまな心理的苦情やうつ病。この場合、さらなる合併症を避けるために、いずれにせよ医師の診察が必要です。原則として、この場合、治療を行うことができる心理学者に直接相談することができます。子供が骨発生不全症を生き延び、症状で死亡しない場合、影響を受けた人は永続的な治療に依存しています。この場合、治療はさまざまな医師によって行われます。非常に顕著な奇形のために、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。多くの場合、痛み死が軽減されるまで緩和ケア措置.

治療と治療

根底にある病気やその原因を治すことはできません。したがって、罹患した子供の治療は症状の緩和に限定されます。 I型およびII型の患者は、わずか数日で出生を生き残るため、姑息的であるだけです措置など人工呼吸 & 痛み-救済薬物ご利用いただけます。外科措置主にタイプIIIの患者を治療するために使用されます。人生の最初の数ヶ月でさえ、可能な限り低い程度の障害と可能な限り高い生活の質を達成するためにいくつかの手術が必要です。たとえば、関節は、特に脊椎において、必要に応じて出生直後に硬化します。これらの操作はしばしばつながる後のさらなる合併症、例えば偽関節、順番に治療が必要です。 Clubfeetは、生後XNUMXか月頃に外科的に矯正することができます。特に口蓋裂には一連の手順が必要です。生後数週間、乳児は人工口蓋裂プレートを受け取ります。その後、口蓋は外科的に閉じられ、多くの場合、数年後、口腔外科のフォローアップが必要になります。話すことを学ぶために、子供たちは通常ロゴペディックサポートを必要とします。多くの結果として生じる損害のために、患者は生涯を通じて医師によって綿密に監視され、次のような一連の付随する治療を受ける必要があります。疼痛治療 & 理学療法.

展望と予後

骨発生不全症の予後は非常に悪いです。ほとんどの患者は出生後すぐに死亡します。ほとんどの場合、死はほんの数日後に起こります。この病気は、現在の医療オプションでは不治であると考えられています。これは、介入が不可能な遺伝的素因です。法的な理由で、人間への変更遺伝学通常は許可されていません。したがって、科学者や研究者が利用できる選択肢は限られています。既存の実績のある薬や外科的介入では、苦情の軽減や治療は必要な範囲で不可能です。多数の奇形が存在するため、生物は必要な多数の矯正に耐えることができません。例外的なケースでは、奇形は生後最初の日を超えて限られた時間の生活を可能にする形で存在します。しかし、子供の自然な成長と発達の過程のために、最初の数週間または数ヶ月後に重篤な合併症が発生します。最終的には、彼らもつながる患者の早死に。治療が可能な場合、医師は延命措置を講じることを決定します。これらは常に倫理的正当性のレビューの後に実行され、管理可能な範囲でのみ可能です。

防止

個々の遺伝子のランダムな突然変異を防ぐことはできません。したがって、骨発生不全症の原因を防ぐ方法はありません。

ファローアップ

定期的なフォローアップ検査には特定の目標があります。とりわけ、医師は病気の再発を防ぐためにそれらを使用したいと考えています。しかし、これは骨発生不全症では不可能であることが判明しました。それは幼児にすでに存在する遺伝性疾患です。治療は不可能です。人間への干渉遺伝学今まで出産前は禁止されていました。骨発生不全症の診断を受けて生まれた子供は、統計的に非常に短命です。 X線と遺伝子検査は病気の程度についての情報を提供します。医師は最初の数ヶ月ですでに手術を行う傾向があります。これは、障害の程度を減らすためです。乳児が生後XNUMX年を生き延びれば、恒久的な治療が必要になります。さらなる外科的介入に加えて、フォローアップケアは次のような治療法で構成されています言語療法 & 理学療法。ただし、成長スパート生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。影響を受けた個人は、残りの人生を外部の助けに依存しています。患者の周りに緊密な看護ネットを結ぶことが重要です。学齢期以降、心理的なサポートが必要になることがよくあります。患者は障害者としての社会的役割に苦しんでいます。物理的な制限は負担であり、開発を阻害します。

自分でできること

骨発生不全症は、胚の段階ですでに顕著です。の変形骨格通常はに表示されます超音波の最初のXNUMX週間妊娠。妊娠している女性胚骨発生不全症の影響を受けた人は、自分の身体的健康を十分に考慮して、妊娠を満期まで続けるかどうかを非常に慎重に検討する必要があります。自然分娩は通常、ひどく変形した胚では不可能であり、多くの合併症と極度の痛みが伴うため、決してお勧めできません。そのような妊娠では、帝王切開常に必要です。両親はまた、乳児が出生直後に死亡する可能性が非常に高いという事実に備えなければなりません。流産。したがって、妊娠中はすでに心理的ケアが推奨されます。さらに、生存の場合には、重度の身体障害のある乳児のケアを確実にするために組織的な措置を講じる必要があります。身体障害児のケアスペースは非常に不足しています。したがって、少なくともXNUMX人の親は、仕事への復帰が大幅に遅れることに適応する必要があります。通常は知的に発達する成長期の子供たち自身にも心理的ケアが必要です。原則として、彼らは彼ら自身の身体的制限と彼らの目立つ外観に対する彼らの社会的環境の反応の両方から精神的に非常に苦しんでいます。