ヤコブセン症候群はまれな遺伝性疾患です。 ザ・ 条件 成長に関連しています 遅滞、 精神遅滞、 ハート 欠陥、および手足の異常。
ヤコブセン症候群とは何ですか？
ヤコブセン症候群はまれな染色体異常であり、遠位11q欠失症候群とも呼ばれます。 染色体番号11からセクションが欠落しています。この病気は非常にまれです。 デンマークの医師ペトラ・ヤコブセンによって発見された症候群についてはほとんど知られていません。 これまでに約80件の事例が記録されています。 頻度は、新生児100,000万人あたり2例として示されています。 女の子は男の子よりも頻繁に影響を受けます。 比率は約1：XNUMXです。 身体的発達と精神的発達の両方が妨げられています。 影響を受けた個人は、外部の奇形によって視覚的に識別できます。 とりわけ、目のモンゴルのしわ、短い 首、ブロードショート 鼻、垂れ下がる下 リップ とV字型 口 存在しています。 影響を受けた個人は、軽度（IQ 80未満）から中等度（IQ 50未満）の知的障害を示します。 この知性の低下は、言語と認知障害につながります。 特に言葉による表現は、同じ年齢の子供をはるかに下回っています。
目的
ヤコブセン症候群の原因は、11番目の染色体の染色体セグメントの喪失です。 染色体番号XNUMXのqアームに突然変異（欠失）が発生しました。 遺伝子 その結果、情報が失われます。 最新の科学的発見によると、この欠失は、この病気の患者の15パーセントで父親から受け継がれています。 原因は、親遺伝子の伝達の失敗です。 症例の約85％で、遺伝的変異は自然発生的に発生します。つまり、遺伝的素因はありません。 この遺伝的変化の結果として、欠陥のあるタンパク質が生成されます。 これらの遺伝的変化が起こり得る理由はまだ不明です。
症状、苦情および兆候
症状は出生時から発生し、全身に影響を及ぼします。 通常、に変形があります ショートなどの地域 首、高口蓋、または垂れ下がったまぶた。 顔面醜形障害は小さな三角形で認識できます 額が突き出ています。 影響を受けた個人は時々目の異常を持っています（例えば、 緑内障、白内障、斜視）。 ハート 欠陥は、病気の人の約半分で発生します。 認知能力は患者によって異なります。 ほとんどの場合、分類は軽度から中等度の精神的です 遅滞。 通常の精神発達はめったに発生しません。 主に認知能力と言語能力は限られています。 影響を受けた人は、言語をよりよく理解するのに比べて、口頭での表現が不十分になる可能性があります。 細かい運動技能と粗大な運動技能の制限は一般的です。 90％以上で、 血 血小板 （血小板）。 その結果、この病気の患者は出血する傾向が高まります。 槌趾などの未発達の手足に変化が見られる 爪、余分な指またはウェビング。 まれに、罹患した個人が成長障害、生殖器の異常、ヘルニア、および腎臓の変化に苦しむことがあります。
病気の診断と経過
罹患した子供たちの大多数は正常に生まれ、症候群は生後数ヶ月で検出されます。 そのような場合、 ハート 欠陥と 血 血液成分が変化したカウントが最初に検出されます。 染色体欠損の希少性のために、医師はしばしば困惑します。 罹患した子供の親は、診断まで数ヶ月または数年続く医学的試練を報告します。 平均余命は限られています。 罹患した子供の約XNUMX分のXNUMXが生後XNUMX年間で死亡します。 出血または先天性 心臓の欠陥 早期死亡には非常に重要です。 さらに、感染症を再発する傾向は悪影響を及ぼします。 影響を受けた子供が心臓手術を受けた場合、定期的に受けます 血 輸血と 早期介入、生活の質を向上させることができます。 ヤコブセン症候群はまれであるため、XNUMX年を超えて生存する子供たちの平均余命は不明です。
合併症
ヤコブセン症候群は、通常、日常生活を複雑にし、生活の質を著しく低下させる多くの異なる障害および愁訴を患者に経験させます。 ほとんどの場合、影響を受けた個人は成長障害と精神に苦しんでいます 遅滞 その結果、彼らは日常生活の中で他の人々の助けに頻繁に依存することはありません。 心臓の欠陥も発生します。 治療せずに放置すると、これらは つながる 心臓突然死の場合の影響を受けた人の死に。 手足も影響を受け、さまざまな奇形や異常を引き起こすことも珍しくありません。 したがって、特に子供では、ヤコブセン症候群は つながる いじめやいじめに うつ病 または他の心理的な動揺。 子供の両親も心理的苦痛に苦しむことは珍しいことではありません。 ヤコブセン症候群を因果的に治療することはできません。 したがって、治療は主に症状に基づいており、平均余命を延ばすことを目的としています。 原則として、それ以上の合併症は発生しません。 ただし、影響を受ける人は定期的な検査に依存しています。
いつ医者に行くべきですか？
ほとんどの場合、新生児は産科医と小児科医によって出生直後と翌月に広範囲に検査されます。 ヤコブセン症候群の可能性のある不規則性は、これらの検査ですでに気づかれ、診断されているので、異常や不規則性の場合、子供の親は必ずしも活動的になる必要はありません。 自動検診が行われない場合や、検診時に初期症状が見られない場合は、生後数ヶ月で身体の異常や異常が明らかになり次第、医師の診察を受ける必要があります。 授乳が拒否されたり、乳児が外部刺激にほとんど反応しなかったり、目の位置が異常な場合は、医師に相談する必要があります。 固定された視線または永続的なものがある場合 斜視、ある 条件 それは診断されるべきです。 の変形 、短い 首 または額の異常な外観は、医師が明らかにする必要がある兆候です。 精神障害、発話の発達の遅れ、または全体的な運動の動きが発達のさらなる過程で明らかになった場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 出血傾向の増加と手足の視覚的変化は、医学的に調査する必要があるヤコブセン症候群のさらなる兆候です。 診断は、遺伝的変化を検出することによって行われます。 したがって、症状に心調律障害や心活動の不規則性が含まれる場合は、原因を明らかにするためにさらなる調査が必要です。
治療と治療
症候群は通常、罹患した個人の若い年齢で認識されます。 一部の患者と女性患者では、手術を行う必要があります。 影響を受けた子供たちの心臓への介入は、出生直後に行われることがよくあります。 定期的な血液検査と輸血は生涯を通じて必要です。 専門家を頻繁に訪問する必要があります。 光学系の制限がある影響を受けた人は、緊密な眼科治療を必要とします。 内科検査は器質的損傷のために行われます。 足と手の奇形については整形外科医に相談します。 生活の質はによって改善することができます 言語療法。 スピーチプロモーションは、病気の子供たちの表現力を向上させます。 始めるのは理にかなっています 早期介入 & 理学療法 できるだけ速やかに。 早期介入 教育と治療の総称です 措置 障害のある子供のために。 遊び心のある方法を通して、開発は人生の最初の数年ですでにサポートされるべきです。 精神障害の程度を大幅に減らすことはできませんが、生活の質を向上させることはできます。 両親が家で子供をうまくサポートできるように、仕事も両親と一緒に行われます。 理学療法 細かい運動技能と粗大な運動技能の向上に推奨されます。 症候群の子供はおそらくいつものように学校を始めることができないでしょう。 協力的 措置 可能な限り通常の学校でのキャリアを可能にするために適切です。 ヤコブセン症候群の治療法と治療法は症状を改善することはできますが、治癒させることはできません。 苦しんでいる人は、生涯を通じて医学的および治療的援助に依存しています。
展望と予後
ヤコブセン症候群の予後は好ましくありません。 これは、現在の医学的および法的選択肢では完全に治療できない遺伝性疾患です。 既存の法律のため、人間の変更はありません 遺伝学 許可されている。 したがって、症候性 治療 個別に発生する苦情の内訳が実行されます。医療が求められない場合、すでに損なわれている生活の質はさらに低下します。 さらに、すでに短縮された平均余命は、別の人によって大幅に短縮されます。 苦情が多いため、この病気の治療は絶対に必要です。 通常、異なる 治療 患者の生活の質を改善し、既存の平均余命を延ばすために、アプローチが並行して追求されています。 より早く 治療 が開始されるほど、結果は成功します。 すべての努力にもかかわらず、この病気では完全な治癒は達成されていません。 光学的変化または変形は、必要に応じて外科的介入によって修正されます。 常に幸福の最適化と改善の介入の目標 健康 減損。 人生の最初のXNUMX年間で多くの患者が亡くなります。 病気は先天性をもたらします 心臓の欠陥。 多くの乳児では、これは不可逆的であるか、または一般的に弱体化した状態のために 健康、患者が生き残るための外科的介入は実行できません。
防止
ヤコブセン症候群は時々明らかになります 超音波 出生前。 問題がないにもかかわらず 妊娠、胎児は小さいかもしれませんそして 体重不足。 母親は出生前検査に同意するかもしれません。 の検査中に 羊水、遺伝物質が取られます。 遺伝的欠陥の可能性が高い場合、 妊娠 終了することができます。 ヤコブセン症候群が他の子供たちに受け継がれる可能性があります。 予防 措置 に対して 遺伝子 突然変異は知られていない。 それはどんな場合でも重要です 妊娠 を促進する 健康 健康的なライフスタイルを通して子供の。
ファローアップ
ヤコブセン症候群の子供は、診断後のフォローアップ期間中に、学際的な分野による医療と管理を必要とします。 合併症や生命を脅かす状況は、子供の深刻な心臓の欠陥によって引き起こされ、彼らの生活能力に大きな影響を与える可能性があります。 さらに、血液像は、日常生活の中で感染症に対して高くて生命を脅かす感受性があるように変更されます。 血小板の産生における先天性欠損症は、永久に出血のリスクの増加につながります。 精神障害のため、子供たちは日常生活の中で恒久的に支援と支援に依存しています。 ほとんどの場合、自立生活は不可能です。 ただし、定期的なフォローアップ検査は つながる 子供の生活の質と平均余命を大幅に改善する適切な治療（心臓外科、輸血など）の必要性と支援。 理学療法および作業療法と早期介入により、子供の苦痛をいくらか緩和することができ、発達状態の資源を使用して保存することができます。 アロマセラピー、サウンドセラピー、音楽療法、 光線療法 子供の感覚を刺激するために使用することができます。 ヤコブセン症候群の子供たちのフォローアップ治療における重要なポイントは、家族の対処と対処における仕事、カウンセリング、サポートです。 病気の子供。 このようにして、子供の能力とスキルを識別し、使用し、維持し、一緒にサポートすることができます。
自分でできること
ヤコブセン症候群が存在する場合は、かかりつけの医師や心臓専門医や整形外科医などの専門医による定期的な検査が不可欠です。 目が病気に冒されている場合、両親も訪問する必要があります 眼科医 短い間隔で子供と一緒に。 さらに、影響を受けた人々は、子供の生活の質を改善するためにいくつかの対策を講じることができます。 これらには、言語聴覚士への訪問が含まれます。 言語聴覚士は、スピーチを促進するための特別な運動を通じて、子供の自己表現能力を効果的に促進することができます。 理学療法 子供が運動能力と細かい運動能力を発達させるのを助けるのにも役立ちます。 身体的および/または精神的障害のある子供に対するすべての治療的および教育的措置は、早期介入という用語の下に要約されています。 ヤコブセン症候群の症状は大きく異なるため、親は小児科医と話し合って、自分の子供に最も適した治療法を明確にする必要があります。特に生後XNUMX年間は、親は遊び心のある方法で子供をサポートすることもできます。 これは障害の程度を減らすことはありませんが、それでも生活の質を改善することは可能です。 ヤコブセン症候群に苦しむ子供と一緒に暮らすことは大きな感情的負担であるため、両親はまた、医師、心理学者、教育者など、疑わしい場合に助けを求めることを恐れてはなりません。
