サンドホフ病：原因、症状、治療

サンドホフ病は、ニューロンにGM2ガングリオシドが貯蔵されているリソソーム蓄積症を表します。この場合、ヘキソサミニダーゼAおよびBの酵素活性が損なわれます。通常、予後は非常に悪いです。

サンドホフ病とは何ですか？

サンドホフ病は、リソソーム蓄積症の1968つです。この病気は、2年にドイツの生化学者KonradSandhoffによって最初に説明されました。この症候群では、XNUMXつのガングリオシドが分解するため、GMXNUMXガングリオシドが神経細胞に蓄積されます酵素機能が制限されているか、まったくありません。ガングリオシドは水-不溶性脂質それはすべての細胞の膜に存在します。ここで、それらは膜の外側部分の構造を決定します。化学的には、XNUMXつの脂肪酸で構成されていますアミノジアルアルコールスフィンゴシンに付着。スフィンゴシン分子のもう一方の端には、いくつかからなるオリゴ糖がありますシュガー。脂肪酸の残留物が細胞膜セルに向かって。分子のこの部分は無極性であるため、脂溶性です。ザ・シュガー部分はの表面に位置しています細胞膜極性と相互作用しますなど水。 GM2ガングリオシドの蓄積は主に神経細胞で起こります。そこでは、神経細胞間の情報伝達におけるガングリオシドの特別な機能が想定されています。の灰白質脳特にガングリオシドが豊富です。そこで彼らは作る全体の約XNUMXパーセント脂質。ただし、新しいガングリオシドは絶えず形成されており、通常は、。しかし、サンドホフ病の場合、分解プロセスが妨げられ、ガングリオシドが蓄積します。この病気は非常にまれです。ヨーロッパでは1万人に130,000人の有病率が報告されています。

目的

サンドホフ病の原因は、ニューロンにおけるGM2ガングリオシドの蓄積です。二酵素ガングリオシドの分解の原因は、機能する能力が制限されているか、完全に機能していません。これらは酵素ヘキソサミニダーゼAおよびB。両方の酵素はHEXBによってコードされています遺伝子対応する突然変異は、両方のコーディングに関与する部位にあります。タンパク質。その結果、両方の機能が失われます。遺伝性欠損症は常染色体劣性遺伝します。病気が完全に進行するためには、両方の親の対応する遺伝子に欠陥がある必要があります。分解障害の結果として、ますます多くのガングリオシドが神経細胞に蓄積します。最終的に、ガングリオシド分子がますます追加されるにつれて、神経細胞の機能が大幅に損なわれるようになります。ザ・神経細胞ますます大きくなります。この効果は、徐々に腫れます。脳。その結果、ニューロン間の刺激の伝達が妨げられます。ニューロン間の新しい接続は形成できなくなり、古い接続は切断されます。その結果、精神的な衰退が始まります。

症状、苦情、および兆候

サンドホフ病では、多くのリソソーム蓄積症と同様に、いくつかの発現度が区別されます。これらは、特定の残留酵素活性に依存します。この病気には、幼児、少年、成人の形態があります。乳児の形態では、子供は生後XNUMXか月から目立たない発達段階の後に発達します[子供の発達障害|発達遅延]]。筋緊張低下、頻繁な驚愕反応、運動障害が発生します。それが進行するにつれて、発作、脳拡大、視力低下が追加されます。後期段階では、視力は完全に失われます。精神的および運動能力は低下し続けています。黄斑にチェリーレッドの斑点が形成されます目の後ろ。この形態の進行は通常、生後15年から20年の間に致命的に終了します。若年性の進行では、最初の症状は生後XNUMX年からXNUMX年の間に始まります。ここでも同じ変化が起こります。ただし、病気のプロセスはよりゆっくりと進行します。ここでは、平均余命はXNUMX年からXNUMX年の間です。成人型の病気では、神経学的および精神医学的異常に現れるさまざまな症状があります。視覚と精神発達は影響を受けないままかもしれません。さらなるコースは、酵素の残留活性に依存します。

病気の診断と経過

サンドホフ病を診断するために、ヘキソサミニダーゼAおよびBの酵素活性が測定されます。両方の酵素の活性が低下している場合は、サンドホフ病と考えられます。酵素ヘキソサミニダーゼAの機能障害のみがある場合、それはテイサックス病であり、同様の経過をたどります。遺伝子解析は診断を確認することができます。

合併症

サンドホフ病は、特に子供において、重大な発達上の制限と遅延を引き起こします。同様に、この病気は筋肉の消耗につながり、さらに嚥下困難。による嚥下困難、通常、影響を受けた人は食べ物や液体を正常に摂取することができなくなります。同様に、サンドホフ病は運動障害を引き起こします。患者はしばしば苦しんでいます痙攣視力が低下します。最悪の場合、完了失明発生します。同様に、患者の運動能力は、病気が進行するにつれて大幅に低下します。サンドホフ病によって平均余命が大幅に短くなるため、影響を受けた人は通常最長20年まで生きます。親戚や両親もサンドホフ病の影響を受けており、深刻な心理的苦情に苦しんでいます。うつ病。患者の精神発達は通常、病気の影響を受けません。サンドホフ病の原因となる治療は通常不可能です。いくつかの症状は、治療法や投薬の助けを借りて制限することができます。しかし、病気を完全に治すことはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

異常な症状が早期に発生した場合幼年時代または高齢の場合は、常に医師に相談する必要があります。遺伝子解析を使用して、疾患を特定し、同様の状態と区別する必要があります。遺伝性サンドホフ病は通常幼い頃に発生する神経変性代謝性疾患であるため、医師との最初の接触は、罹患した非常に幼い子供にすでに与えられていることがよくあります。まだ治療できない病気は、失明と劣化。サンドホフ病では、定期的な医師の診察は避けられません。進行性脂肪代謝性疾患は、かなりまれな疾患に属します。影響を受けた子供たちは通常XNUMX歳にさえ達しないので、症候性の助けしか提供できません。予後が悪いと、そのような子供の親が病気に対処するのが難しくなります。子供たち自身にとって、医療の面からはあまり多くのことをすることはできません。分解障害は神経細胞にますます深刻な損傷を引き起こします。脳も深刻な影響を受けています。ただし、障害の重症度はさまざまです。これは、行動のための医療オプションに影響を与えます。若年性サンドホフ病では、適切な治療を行うことで思春期以降の平均余命が可能です。症状の進行が遅くなります。彼らは約XNUMX歳で現れます。サンドホフ病の成人型は、平均余命が最も長いものです。しかし、これは酵素分野のさまざまな影響に依存しています。

治療と治療

残念ながら、因果関係治療サンドホフ病は遺伝性であるため、サンドホフ病の発症は不可能です。対症療法のみを行うことができます。希望に満ちた治療アプローチがありますが、それらはすべて初期段階にあります。原則として、予後は非常に悪いです。また、残念ながら、今日では平均余命を延ばすことはできません。しかし、成人型の病気では、影響を受けた人の平均余命はやや長くなります。しかし、それは酵素の残留活性に依存します。

展望と予後

サンドホフ病は、患者の重度の不快感に関連する重度の障害であり、数か月以内に死に至ります。したがって、遺伝病は比較的予後不良です。影響を受けた子供たちは通常、出生直後に死亡し、生涯を通じて深刻な身体的制限に苦しんでいます。平均して、ほとんどのサンドホフ病患者は生後XNUMX年またはXNUMX年で死亡します。最初の症状は、死亡のXNUMX〜XNUMXか月前に現れ、通常はつながる重度の臓器損傷または心臓血管の問題による子供の死に。遺伝性疾患は症候的にのみ治療することができます。斜視や眼振適切に治療されている場合、影響を受けた子供たちは少なくともつながる比較的症状のない生活。しかし、定期的な医師の診察は、多くのことに関連していますストレス親戚と患者自身のために。通常、生活の質は大幅に低下します。現在開発されている治療法は、将来の予後を改善する可能性があります。一般的に、患者は医師の評価に従う必要があります。医師は症状の画像と治療オプション。

防止

サンドホフ病に苦しんでいる親戚や親族のいる家族では、症候群のさらなる遺伝に対する予防は、広範な人間で構成されています遺伝カウンセリング。この病気は常染色体劣性遺伝の影響を受けます。これは、両方の親が欠陥を持っている場合にのみ意味します遺伝子病気が子孫に伝染する可能性は25パーセントありますか。まず、両方の親の遺伝的状態は、遺伝子検査によって決定されるべきです。片方のパートナーだけに欠陥がある場合遺伝子、子供へのリスクはありません。

ファローアップ

ほとんどの場合、措置サンドホフ病の直接アフターケアの選択肢は大幅に制限されているか、影響を受けた人には利用できません。このため、影響を受けた人は、他の合併症や苦情の発生を防ぐために、非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。これにより、患者が自分で治癒することもできなくなります。同様に、サンドホフ病は遺伝性疾患であるため、子供にサンドホフ病が発生しないように、患者が再び子供を産むことを希望する場合は、医師に相談する必要があります。影響を受ける人々は、症状を緩和および制限することができる薬を服用することに依存しています。医師の指示に従うことが重要であり、質問がある場合や重篤な副作用がある場合は医師に相談する必要があります。さらに、正しい投与量と薬の定期的な摂取を観察する必要があります。多くの場合、サンドホフ病に冒されている人々は、日常生活の中で他の人々の助けと世話に依存しています。この文脈では、この病気の他の患者との接触も非常に有用である可能性があります。これは、情報の交換をもたらすことは珍しいことではないからです。

これはあなたが自分でできることです

この病気は、患者やその親戚が日常生活で使用できる行動の選択肢をほんの少ししか与えません。遺伝病の治療法は不可能です。従来の薬も代替のアプローチも回復を達成することはできません。サンドホフ病の患者の平均余命は大幅に短くなっています。自助の分野では、最終的には生活の質の向上に焦点が当てられます。日常生活では、症状や病気の経過に対処することが特に重要です。この病気は、患者だけでなく、周囲の人々にも大きな課題をもたらします。メンタル力状況にうまく対処できるように強化する必要があります。の使用に加えて緩和テクニック、心理療法措置助けて。さらに、親戚は自分のニーズを満たすのに十分な時間をかける必要があります。これは、彼らが対処するときに十分なリソースを持っていることを確認する唯一の方法です病気の子供。自助グループや他の患者との接触は、有益で協力的であると感じられます。交換では、状況に対処するためのヒントが与えられるので、自助のための相互援助が行われます。生物を安定させるために、健康的なライフスタイルとバランスの取れたダイエットをお勧めします。あらゆる逆境にもかかわらず、人生の喜びが促進され、全体的な状況の改善が達成されます。