ゴードン症候群は、遠位関節拘縮症グループに属するまれな遺伝性疾患です。 それは、他の症状の中でもとりわけ、関節のこわばり、口蓋裂、および他の可動性の制限に関連しており、広範な治療を必要とします。
ゴードン症候群とは何ですか？
ゴードン症候群は、損傷に関連する遺伝性疾患を指します 関節 そして全体的な筋骨格系。 まれな病気は認知障害を引き起こしませんが、多面的な症状を管理するために治療が必要です。 予防 措置 親と子の出生前スクリーニングに限定されています。
目的
症候群自体は、のこわばりによって特徴付けられます 関節、腕、脚、膝、肘、手首、足首を含みます。 の場合 条件 子供に発生し、指もしばしば硬くなり、屈曲した位置に留まります。 したがって、苦しんでいる人は、可動性のさらなる制限に苦しみ、細かい運動課題を実行することはほとんどできません。 ゴードン症候群は遺伝的欠陥であるため、原因は遺伝性です。 影響を受ける子供は、父親と母親の両方から常染色体優性形質を受け継ぐ子供、または片方の親から優性遺伝性疾患を受け継ぐ子供です。 子供の性別に関係なく、障害を受け継ぐリスクは50パーセントです。 ゴードン症候群としても知られる滲出性腸症は、さまざまな病気の結果として発生します。 これらには以下が含まれます ウィップル病, クローン病, 潰瘍性大腸炎、リンパ肉芽腫性およびメネトリエ症候群。 それぞれの基礎疾患の原因は、胃腸管の障害から傷害に至るまで、大きく異なります。 ゴードンのシステム自体は、タンパク質の大量損失の結果として発生します。具体的には、障害が原因です。 リンパドレナージ またはリンパ管形成の増加。これは腸管腔へのタンパク質の損失につながります。
症状、苦情、および兆候
ゴードン症候群は、ほとんどの場合、出生時に診断できます。 口蓋裂や口蓋裂などの特徴的な身体症状 内反足は明確な指標であり、臨床評価および両親の医療記録と組み合わせると、確定診断が可能になります。 症状が後年まで気付かれない場合、ゴードン症候群はしばしば罹患した個人自身によって診断される可能性があります。
診断とコース
症状は重症度が異なり、基礎疾患の違いに起因する可能性があるため、医師による診断が不可欠です。 専門医はまず患者さんと話し合い、発生する症状を絞り込みます。 症状は何ですか？ これらの苦情はどのくらい深刻ですか？ 家族に同様の病気はありますか？ これらの質問はすべて、 身体検査 始まります。 その後、診断は、次のような一般的な検査手順を使用して行うことができます。 胃腸管の病気。 に加えて 血 テスト、腹部の検査と痛みを伴う領域の触診、便と 唾液 サンプルが採取され、それぞれの実験室で検査されます 病原体。 疑惑に応じて、 X線 & 超音波 検査を使用して原因を絞り込むこともできます。滲出性腸症の診断は通常、ゴードン検査によって行われます。 これは検出する手順です 胃腸管の病気 したがって、包括的な治療が可能になります。 ゴードンテスト自体は、標識されたポリビニルピロリドンを使用して実行され、使用される放射性物質は、 病原体 それらが排除された後。 あるいは、この手順は最近、Cr-ヒト血清などの他の薬剤を使用して実行されることがよくあります。 アルブミン。 これと、冒頭で述べた病歴の取得とさらなる調査によって、ゴードン症候群とそれが発生する重症度を明確に診断することができます。
合併症
通常、ゴードン症候群は出生直後に診断され、早期治療が可能です。 この場合、患者は生まれてからすでに奇形や愁訴に苦しんでいます。 それはしばしばいわゆる口蓋裂になり、 内反足。 これらの苦情は日常生活を極端に制限する可能性があり、 つながる 運動障害に。言語障害 また、発生する可能性があります つながる 特に幼い子供たちのいじめやからかいに。 ほとんどの場合、子供の運動および精神発達はゴードン症候群の影響を受けません。 言語障害 それ以上の合併症なしに、治療法で比較的よく治療することができます。 特定の奇形は、外科的処置の助けを借りて除去され、治療されます。 この場合、損傷したものの治療と再建 骨格 or 関節 すべての場合に可能であるとは限りません。 患者が歩行に依存することは珍しいことではありません エイズ または日常生活の中で他の人の助け。 重度の場合 痛み, 鎮痛剤 使用されますが、損傷します 胃 長い目で見れば。 両親はまた、心理的負担のためにゴードン症候群の影響を受けることがよくあります。
いつ医者に行くべきですか？
ゴードン症候群の場合は、医師の診察が必要です。 この病気には自己治癒はありません。 医師は患者の生活の質を大幅に向上させることができます。 ほとんどの場合、症候群の症状は出生前または出生直後に見られます。 このため、診断のために医師の診察を受ける必要はありません。 ただし、苦情が子供の日常生活を複雑にしている場合、または つながる の騒動に コーディネーション & 濃度。 定期的な検査は、多くの場合、さらなる合併症を防ぎ、影響を受けた人の平均余命を大幅に延ばすことができます。 骨折やその他の苦情がある場合は、さらに医師の診察を受ける必要があります。 骨格 発生する。 親や親戚もしばしば心理的な不満に苦しんでいるので、 うつ病 ゴードン症候群のため、心理的ケアも頻繁に必要です。 通常、症状は、影響を受けた人が普通の生活を送ることができるように制限することができます。
治療と治療
ゴードン症候群の治療は、特定の症状とそれに伴う症状の性質と強度に基づいており、人によって大きく異なります。 身体障害に応じて、小児科医、言語病理学者、外科医、理学療法士などのさまざまな専門家に相談します。 手術は、次のような身体的異常を矯正する一般的な手段です。 内反足 または関節のこわばりと奇形または損傷した関節の再建。 これは伴うかもしれません 理学療法 以前に損傷した体の領域の可動性を高めるため。 さらに遠く 措置 発生する症状によって異なります。 脊椎と背中の損傷に苦しんでいる患者は、 痛み 強いの助けを借りて 鎮痛剤。 一方、苦しんでいる患者 下垂、まぶたの垂れ下がりとして、外科的介入を検討することがあります。 同じことが短縮されたものにも当てはまります 首, 精索不全症 筋骨格系への同様の損傷。 親戚はしばしば治療的ケアと支援的カウンセリングを受けます。 影響を受けるのは通常子供または乳児であるため、親は子供の誕生時から世話をされ、適切な専門家に紹介されます。
展望と予後
ゴードン症候群はよく治療することができます。 腸管腔へのタンパク質の喪失が早期に検出された場合、症状は投薬によって効果的に軽減することができます。 症状は数日以内に解消し、後遺症はありません。 個々のケースでは、脂肪便などの胃腸の愁訴が短時間発生することがあります。 これらの症状は、次の場合にもすぐに治まります。 治療 効果的であり、タンパク質の損失を止めることができます。 これが成功しない場合、ゴードン症候群はかなりの原因となる可能性があります 健康 問題は。 痙攣 筋肉麻痺が発生する可能性があり、すぐに治療する必要があります。 しかし、一般的に、ゴードン症候群は通常、前向きな経過をたどります。 患者が身体的に健康で、他に何もない場合 健康 問題、その後のさらなる苦情はないはずです 治療。 予防 措置 ゴードン症候群の再発を防ぎます。 平均余命は、腸のタンパク質喪失症候群によって減少することはありません。 しかし、患者はしばしば入院しなければならないため、中期的には生活の質が低下する可能性があります。 治療 そして次のような身体的な不満に苦しんでいます 胃腸の問題 & 痙攣 症候群が治療されない場合、それは厳しい経過をたどることができ、患者の死にさえつながる可能性があります。
防止
ゴードン症候群は遺伝性疾患であるため、予防策は限られています。 を持っている妊娠中の女性 条件 自分たちには、胎児の遺伝的欠陥を検査してから、さらに行動を起こすという選択肢があります。 最良の場合、出生直後にそれぞれの症状の治療を開始し、乳児に包括的な治療を提供することが可能です。 多くの場合、他の専門家がここで相談されます。彼らは両親の世話をし、しばしば同行します。 病気の子供 長年。 発生する症状が軽微な場合は、定期的な予防措置など 理学療法 & 管理 薬の量は、少なくとも人生の後半に苦情を含むことができます。
アフターケア
フォローアップケアの選択肢は、ゴードン症候群では厳しく制限されています。 これは遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。 純粋に対症療法のみが可能であり、影響を受けた個人は通常生涯にわたる治療に依存しています。 症候群が子孫に伝わるのを防ぐために、 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望む場合は提供されるべきです。 多くの場合、影響を受けた個人は、影響を受けた関節の外科的処置に依存しています。 そのような手術の後、患者は常に休息して回復する必要があります。 いかなる場合でも、運動やスポーツ活動は避けるべきです。 ストレス また、避ける必要があります。 さらに、 理学療法 ゴードン症候群を治療するために対策が必要になることがよくあります。 この治療法のいくつかのエクササイズは、治癒プロセスをスピードアップするために患者の自宅で行うこともできます。 患者は、日常生活に対処するために仲間、友人、家族の助けに依存しています。 愛情のこもったケアは、病気のさらなる経過に常にプラスの効果をもたらします。 ほとんどの場合、影響を受けた人の平均余命はゴードン症候群の影響を受けません。
自分でできること
ゴードン症候群の治療は、さまざまな自助手段によってサポートすることができます。 患者は通常、 理学療法 & 理学療法 外科的処置後。 この点で、これらの治療法のエクササイズは、多くの場合、患者の自宅で行うことができ、治癒を促進します。 同じことがからの演習にも当てはまります 言語療法。 多くの場合、影響を受けた人は日常生活で厳しく制限されており、永続的な支援が必要です。 理想的には、これは患者自身の家族や友人によって提供され、日常生活の中で影響を受けた人をサポートする必要があります。 多くの場合、身近な人との会話は、可能性を軽減および回避することができます うつ病 または他の心理的な動揺。 ゴードン症候群の影響を受けている他の人々と連絡を取ることも価値があります。これは、日常生活を容易にし、患者の生活の質を大幅に向上させる可能性のある情報交換につながる可能性があるためです。 強くなる 鎮痛剤 に損傷を与える可能性があります 胃。 このため、鎮痛剤は必要な場合にのみ服用する必要があり、医師がアドバイスします。
