ウィルソン病 遺伝です 銅 遺伝的欠陥に基づく貯蔵障害。 銅 定期的に排泄できなくなり、堆積物は深刻な被害をもたらします。 は 肝臓、目と 脳 主に影響を受けます。 治療せずに放置すると、 ウィルソン病 致命的です。
ウィルソン病とは何ですか？
ウィルソン病は、比較的まれな遺伝性の代謝障害であり、「銅 貯蔵病」、「ウィルソン病」、または「偽硬化症ウェストファル」。 ウィルソン病 英国の神経学者サミュエル AK ウィルソン (1878 – 1937) にちなんで名付けられました。 XNUMXつ以上の理由で 遺伝子 突然変異、銅代謝 肝臓 影響を受ける個人の混乱。 吸収された銅は自然に取り除くことができず、結合して生体内に沈着します。 病気の経過はさまざまな症状を特徴とし、主に次の症状が現れます。 肝臓 損傷および神経学的異常。 遺伝的欠陥の頻度は約 1:30,000 です。
目的
ウィルソン病の原因は、第 13 染色体の遺伝子異常によって起こります。 いわゆる「ウィルソン 遺伝子」は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝するため、父親および/または母親自体が病気である必要はなく、欠陥のある遺伝形質の単なる保因者です。 ウィルソン病は、親族間の結婚でより頻繁に発生します。 人がウィルソン病に罹患している場合、銅代謝の障害があります。これは、肝臓から肝臓への銅の輸送経路であるためです。 胆汁 障害があります。 毎日摂取する過剰な銅 ダイエット 肝細胞によって輸送されない 胆汁 便とともに排泄されますが、肝臓に沈着します。 そこで炎症反応を引き起こします つながる 〜へ 肝硬変. さらに、沈着した銅は肝臓から生体全体に移動します。 銅の沈着物は主に肝臓に影響を及ぼし、 目の角膜 脳 そして中央 神経系. 過剰な銅レベルは影響を受けた細胞に損傷を与え、それらのタスクと機能を制限します。
症状、苦情、および兆候
ウィルソン病はさまざまな症状を引き起こしますが、そのほとんどは非特異的です。 これらには 疲労, 食欲不振、疲労感、 うつ病, 気分のむら, 腹痛、あざの頻繁な発生、または身体の問題 コーディネーション. 個々の場合にこの病気がどのように現れるかは、銅代謝の乱れによって身体のどの臓器や領域が影響を受けるかによって異なります。 ほとんどの場合、この病気の最初の症状は 13 歳から 24 歳の間に現れます。しかし、これはかなり早くなったり遅くなったりします。 若い患者では、肝障害の結果がすでに明らかになっていることがよくあります。 これはできます つながる 肝臓の肥大に、 肝炎、肝臓の脂肪変性、そして進行した段階では、 肝硬変. ウィルソン病はできる つながる の黄ばみに 皮膚 および粘膜（黄疸)。 目も病気にかかることがよくあります。 ウィルソン病の特徴は、いわゆるカイザー・フライシャー角膜リングです。 これは角膜の顕著な変化であり、角膜の周りに金茶色から緑がかったリングが目立ちます。 アイリス. 夜になることも多い 失明、斜視、および 視神経の炎症. に類似した神経学的症状 パーキンソン病 or ハンチントン病 多くの場合、筋肉の硬直、制御不能な筋肉の動き、震え、動きの鈍化、てんかん発作、書くことや話すことの困難などがあります。
診断とコース
一般に、ウィルソン病は、5歳から20歳までに発症し、治療をしないと急速に進行して死亡する若年型と、20歳まで診断されない成人型に分けられます。と 40 と低速のコースによって特徴付けられます。 に 幼年時代、肝症状（胃腸障害、肝障害）が最終診断に先立つことがよくあります。 成人期の最初の症状は主に神経障害（発話障害、嚥下障害、 震え) および精神異常 (精神病、行動障害）。 多くの場合、臨床像は肝臓の障害によって比較的早期に現れます。 神経症状のある患者では、細隙灯を用いた眼科検査で、眼内の銅沈着物によって引き起こされるカイザー・フライシャー角膜リングが明らかになることがよくあります。 血 銅代謝を調べる検査。 血清が低い場合 セルロプラスミン 尿中の銅排泄量の増加と組み合わせて値が存在する場合、ウィルソン病が確認されます。 さらなる確実性は、静脈内銅試験、ペニシラミン負荷試験、および遺伝子検査によって得られます。
合併症
ウィルソン病は、患者にさまざまな症状や制限を経験させます。 しかし、ほとんどの場合、この病気は体に悪影響を及ぼします。 脳、肝臓、そして目。 影響を受ける人々は、主に 脂肪肝 したがって、病気が進行するにつれて、 肝硬変. 手の震えと全身のふらつき感と物忘れがあります。 患者の日常生活は、ウィルソン病によって著しく制限されます。 夜間はほとんど何も見えませんが、日中は視覚障害が現れることもあります。 これらの苦情により、心理的な不快感や うつ病 発生することが。 病気の結果として行動障害が発生することもあります。 さらに、 嚥下困難、液体や食品の通常の摂取がはるかに困難になります。 この病気はまた、 コーディネーション 影響を受ける人の向き。 この病気の治療は、さまざまな薬で比較的簡単に行うことができます。 特に合併症はなく、症状もかなり抑えられます。 ウィルソン病の治療が成功しても、平均余命の短縮はありません。
いつ医者に診てもらえますか？
ウィルソン病の徴候はさまざまで、さまざまな領域に影響を及ぼします。 などの身体的不満がある場合 腹痛、全身倦怠感、またはパフォーマンスの低下、医師の診察が必要です。 上半身の腫れ、呼吸活動の変化、消化中の騒音がある場合は、調査して明らかにする必要がある不規則性があります。 の見た目の変化 皮膚の出現 鳥肌 またはあざの形成は、既存の病気の兆候です。 身体の動きが通常どおり調整できなくなった場合は、医師の診察が必要です。 原因を解明するには様々な検査が必要です。 身体的な不調に加えて、感情的または精神的なストレスもある場合は、医師の診察を受けることもお勧めします。 気分の明らかな変動、攻撃的な態度、または社会生活からの引きこもりがある場合は、医師に観察結果を通知する必要があります。 抑うつ状態、幸福感の喪失、生活の一般的な喜びが生じた場合は、行動が必要です。 症状が数週間または数か月続く場合は、医師またはセラピストに相談する必要があります。 現在の苦情のために日常の義務を果たすことができなくなった場合は、緊急に行動を起こす必要があります。
治療と治療
銅の滞留を防ぐために、あらゆる形態の 治療 ウィルソン病の目的は、体から銅を取り除き、蓄積された銅を取り除くことです。 ウィルソン病は遺伝的欠陥に基づいているため、一貫して、そして何よりも生涯にわたって 治療 必要です。 この病気は治りませんが、適切な方法で治療できます。 治療 コンセプト。 中にも 妊娠、既存の治療法を中止しないでください。これは、病気の新たな攻撃につながり、その後の肝障害につながる可能性があるためです。 銅結合 薬物、いわゆるキレート剤は、蓄積された銅を除去したり、銅を維持したりするために使用されます。 . D-ペニシラミン、トリエンチン、またはテトラチオモリブ酸アンモニウムがよく使用されます。 による治療 亜鉛 塩 腸内で銅と結合する 粘膜 そしてそれが生物に入るのを防ぎます。 亜鉛 塩による治療は、多くの場合、D-ペニシラミンと組み合わせて処方されます。 銅を多く含む食品（チョコレート、全粒穀物製品、きのこ）は、低銅に従って避ける必要があります ダイエット として 補足。 取る ビタミンE 銅との接触を避けること (調理器具、銅配管) は補助的に役立ちます。 措置. 病気の結果として重度の肝障害がすでに存在する場合、 肝臓移植 治療の最終形態です。 この手順には多くのリスクが伴い、生涯にわたる免疫抑制が必要です。肝細胞移植などの革新的な治療法は、すでに動物実験でテストされています。
見通しと予後
治療せずに放置すると、ウィルソン病は常に致命的です。 通常、死因は肝臓または 腎臓 失敗し、XNUMX ～ XNUMX 年以内に発生する可能性があります。 これは、 条件 早期に現れる 幼年時代. 一方、主に神経学的関与が知られている別の経過は、数十年後にのみ致命的になる可能性があります。 しかし、ほぼ 100% の致死率は、治療を受けなくても罹患したすべての人に当てはまります。 早期に治療を開始すれば、ウィルソン病はほぼ完全に補償されます。 遺伝によるダメージを恐れる必要はありません 条件、また平均余命に制限はありません。 ウィルソン病は、医療のおかげで健康で長生きすることができます。 すでに損傷を受けている患者でも、これは治療によって部分的に元に戻すことができます。 これは、最近の神経細胞の損傷だけでなく、肝臓の損傷にも当てはまります。 症状は、すべての患者の XNUMX 分の XNUMX で改善することができます。 ウィルソン病の結果として肝臓に問題がある人は、神経学的な症状がある人よりも適切に治療できます。 ただし、銅蓄積症は治癒するものではなく、遺伝性でもあります。 家族は、この早期にスクリーニングを受ける必要があります。
防止
遺伝的欠陥のため、病気を予防することはできません。 ウィルソン病が近親者に発生した場合は、検査を受けることをお勧めします。 措置 間に合うことができます。 診断が非常に早い場合、発生する可能性のある損傷は投薬で抑えることができます。 直接影響を受けていない人でも、親として病気の保因者になる可能性があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、ごくわずかであり、限られたものだけです 措置 ウィルソン病の患者は、直接のアフターケアを利用できます。 したがって、罹患者は、理想的には、さらなる合併症や症状の発生を防ぐために、早期に医師に連絡する必要があります。 医師の診察が早ければ早いほど、通常、病気の経過は良好です。 病気の遺伝的原因により、完全に治癒することはできません。 したがって、罹患した人は、病気の再発を防ぐために、子供が欲しい場合は遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 ほとんどの患者は、通常、さまざまな薬の服用に依存しています。 症状を永続的かつ正しく緩和するために、影響を受けた人は、処方された投与量と定期的な摂取量を常に遵守する必要があります。 不明な点や質問がある場合は、常に医師に最初に相談する必要があります。 さらに、ウィルソン病の患者は、医師による定期的な検査と検査に常に依存しています。 罹患者の生活に外科的介入が必要な場合は、いずれにしても病気について言及する必要があります。
自分でできること
ウィルソン病に苦しむ人々は、何よりもまず自分自身を変える必要があります。 ダイエット. 治療の目的は、体から銅を除去することです。 これは、推進剤を豊富に含む適切な食事によって達成されます。 典型的な消化器 エイズ バナナなど アスパラガス 特別な利尿剤があるため、効果的であることが証明されています ティー ドラッグストアから。 一般に、患者は十分な水分、理想的にはミネラルを飲む必要があります。 水, ハーブティー またはスプリッツァー。 これには、銅を結合させる薬が必要です。 これらのキレート剤は、さまざまな副作用を引き起こす可能性があり、 相互作用、そのため、治療中に医師に定期的に相談する必要があります。 すでに重度の肝障害がある場合は、肝移植が必要です。 このような手術の後、患者は休息と安静が必要です。 医師の定期的な訪問も必要です。 通常、薬物治療も必要です。 治療法は定期的に患者の体質に合わせて調整する必要があります。 病気の深刻な経過は心理的負担も大きいため、通常、患者は治療上のサポートを必要とします。 必要に応じて、心理学者は他の罹患者や自助グループとの接触を確立し、患者が病気と折り合いをつけるようサポートすることもできます。
