エリス・ファン・クレフェルド症候群：原因、症状、治療

Ellis-van Creveld症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。短いのが特徴ですリブそして多指症（複数の指）。平均余命は胸部の大きさと胸の重症度に依存しますハート欠陥。

エリスファンクレフェルド症候群とは何ですか？

Ellis-van Creveld症候群は、以下の関与により軟骨外胚葉異形成症としても知られています。軟骨組織と外胚葉。それは1940人の小児科医、リチャードエリスとサイモンファンクレフェルドによってXNUMX年に最初に記述されました。この文脈では、それはショートリブ多指症症候群（ショートリブ多指症症候群のSRPS）と呼ばれる障害のグループに属しています。これらの症候群は著しく短いことを特徴としますリブと未発達の肺。このグループのすべての障害は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝します。同じことがエリス・ファン・クレフェルド症候群にも当てはまります。これらの病気の経過はしばしば致命的です。 Ellis-vanCreveld症候群は非常にまれな病気です。たとえば、新生児の世界的な発生率は、1人に60,000人から1人に200,000人の間であると推定されています。合計150件のみが記載されています。それでも、一部のコミュニティではやや一般的です。西オーストラリアのアボリジニの人々とランカスター郡のアーミッシュの人々の間で、エリス・ヴァン・クレフェルド症候群がより頻繁に診断されます。ある推定では、ランカスター郡のアーミッシュの発生率は、新生児1人あたり5000人にXNUMX人とされています。最新の調査結果によると、エリス・ヴァン・クレフェルド症候群は、他のいくつかの関連する症候群とともに、いわゆる繊毛病のXNUMXつです。

目的

Ellis-van Creveld症候群は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。おそらく、しかし、いくつかの遺伝的欠陥はつながるこの病気の発症に。実際、4番染色体の短腕にある少なくとも1つの遺伝子が関与している可能性があることがわかっています。これらは遺伝子EVC2とEVC4です。両方の遺伝子は第1染色体上で互いに隣接して位置しており、おそらく同様の調節的役割を持っています。したがって、病気のいくつかのケースでは、同じ突然変異体EVC遺伝子が両方の親からホモ接合的に遺伝しました。ただし、他の場合では、子供は各親から突然変異体EVC2と突然変異体EVCXNUMXの両方を受け取りました。しかし、すべての子供が同じ症状を発症しました。 XNUMXつだけが変異したので遺伝子一部の個人で発見された、それはより多くの遺伝的要因があるに違いないと思われます。両方のEVC遺伝子は、4番染色体上で隣り合って配置されているだけでなく、共通のプロモーター領域を共有しています。これ自体は、両方の遺伝子が同様のプロセスに関与していることを示唆しています。ほとんどの場合、開始コドンの位置が間違っていると病気の原因になります。これにより、タンパク質生合成が後で開始または早期に終了し、短すぎるポリペプチド鎖が生成されます。しかし、ヘテロ接合性の伝達においてさえ常染色体優性の方法で遺伝する両方の遺伝子に他の突然変異があります。これは、例えば、手と顔の骨形成障害を特徴とするワイアーズ症候群に当てはまります。全体として、エリス・ファン・クレフェルド症候群および関連する障害は複雑であると想定する必要があります遺伝学追加の突然変異が関与している可能性があります。

症状、苦情、および兆候

Ellis vanCreveld症候群の特徴低身長、多指症（多指症）、短いリブ、肺機能低下、および先天性ハート欠陥。爪と歯は形成異常です。患者は通常、手にXNUMX本の指を持っていますが、指いずれの場合も、外側を向いている指のミミムス（小指）の隣。症例の約10％で、足に余分なつま先もあります。ただし、多くの場合、足の親指と第60趾の間の距離は大きくなります。手足が短くなります。口蓋裂や出生前の歯の発疹も時折見られます。影響を受けた個人の約XNUMXパーセントは先天性を持っていますハート欠陥。ほとんどの場合、これは心房中隔欠損症です。ただし、運動と精神の発達は損なわれていません。出生前でも、超音波検査により、長い管状の短縮などの奇形を検出できます骨格、心臓の欠陥とXNUMX本の指。狭い胸部は新生児に大きな呼吸器系の問題を引き起こします。全体として、Ellis-van Creveld症候群の臨床像は区別されます。この病気の予後は、肺と心臓の奇形と治療措置開始した。

診断

エリス・ファン・クレフェルド症候群は、超音波検査によって出生前に診断することができます。ただし、ジューン症候群、バーマ-ナウモフ症候群、ワイアーズ症候群、マックシック-カウフマン症候群などのいくつかの症候群と鑑別診断する必要があります。 EVC1とEVC2の遺伝子検査のみが信頼できる診断を提供します。

合併症

Ellis-van Creveld症候群では、ほとんどの患者が主に複数の指と短い肋骨に苦しんでいます。また、症候群は低身長多くの患者の歯と爪の奇形。奇形はしばしば心理的な問題を引き起こし、自尊心を低下させます。影響を受けた人はいじめに苦しむことはめったにありません。すべての患者の約半数で、心臓の欠陥も存在します。この心臓の欠陥エリス・ファン・クレフェルド症候群の平均余命に悪影響を与える可能性があります。しかし、この症候群は子供の精神的および肉体的発達に影響を与えないため、思考は制限されません。影響を受けた人が狭い胸部に苦しんでいる場合、これはつながる〜へ呼吸困難。エリス・ファン・クレフェルド症候群は治癒できないため、症状の緩和のみが可能です。ほとんどの場合、治療は矯正に限定されています心臓の欠陥と呼吸困難。これにより平均余命が短くなるかどうかは、心臓の欠陥の程度に大きく依存します。しかし、被災者の日常生活は制限されており、肉体的に激しい活動を行うことはできません。

いつ医者に診てもらえますか？

ほとんどの場合、エリス・ヴァン・クレフェルド症候群は出生直前または出生直後に診断できるため、通常、追加の診断は必要ありません。しかし、影響を受けた人々は症候群の結果として心臓の欠陥に苦しんでいるので、これは迅速に修正されなければなりません。したがって、病気のさらなる経過と平均余命は、心臓欠陥の重症度に強く依存します。子供が苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります低身長と複数の指。さらに、心臓突然死を避けるために、エリス・ファン・クレフェルド症候群では心臓の定期的な検査が必要です。このためには、心臓専門医の訪問が必要です。非常に若い年齢で、症候群は小児科医によって治療されるべきです。子供または親が心理的苦情に苦しんでいる場合、またはうつ病。さらに、エリス・ヴァン・クレフェルド症候群はつながる〜へ呼吸難しいので、この場合も医師の診察が必要です。

治療と治療

因果的治療 Ellis-van Creveld症候群は遺伝性であるため、不可能です。条件。ただし、胸部狭窄や心臓の欠陥の可能性の影響を制限するために、対症療法は出生直後に行う必要があります。収縮した胸部によって引き起こされる呼吸の問題を管理することは特に重要です。心臓の欠陥は定期的に必要ですモニタリング。骨の変形はまた、可能な矯正介入のために整形外科医によってチェックされるべきです。さらに、継続的な歯科治療も必要です。全体として、この病気の予後は、生後数ヶ月の呼吸の状態と心臓の欠陥の重症度に依存します。成人期の体の大きさは予測できません。

展望と予後

Ellis van Creveld症候群の予後は、主に次のように決定されます。治療人生の最初の数ヶ月で。当初、肺機能低下は平均余命を制限する最も重要な要因です。かなりの呼吸困難があり、すぐに集中的に治療する必要があります治療。この段階で病気の治療に成功した場合、心臓の欠陥の程度は、その後の段階での平均余命に大きな役割を果たします。これらのXNUMXつの制限要因がうまく治療されれば、患者は通常の年齢まで生きることができます。ただし、この病気は非常にまれであるため、統計的な経験はほとんどありません。これは、複数の異形症を引き起こし、治癒することができない遺伝性疾患です。治療におけるもうXNUMXつの懸念は、患者の生活の質を改善することです。したがって、整形外科措置の変形を制限しようとするために使用されます骨格。集中的な歯科治療も必要です。影響を受けた人々は、複数の制限と外部の奇形に苦しんでおり、それは心理的な問題にもつながる可能性があります。患者が一人にされた場合、うつ病自殺念慮が発生する可能性があります。結果として、完全な社会的排除が可能です。したがって、心理療法的ケアは、治療の全体的な概念に欠けてはなりません。病気の希少性のために、生活の質を改善する治療の成功に関して決定的な統計的声明を出すことはまだできません。

防止

エリス・ファン・クレフェルド症候群は予防できません。 Ellis-van Creveld症候群の家族歴が診断された場合、遺伝カウンセリング子孫へのリスクを評価するために使用する必要があります。常染色体劣性遺伝形式と突然変異の希少性のため、リスクはごくわずかであると想定できます。

自分でできること

エリス・ファン・クレフェルド症候群の患者にとって、自助の選択肢は非常に限られています。あらゆる努力にもかかわらず、治癒は期待できません。自己治癒力のある人体が病気を治したり、症状を緩和したりすることは不可能です。日常生活の中で、病気で質の高い生活を送る方法を見つけることが重要です。多くの場合、患者の平均余命は短くなります。一緒に人生の計画と時間の構造化は、それに応じて家族によって方向付けられるべきです。同時に、日常生活にできるだけ対応したライフスタイルを確立することが重要です。この病気では、患者と近親者の心理的サポートが重要です。この状況では、関係者全員が個別のサポートを必要とします。専門家の助けに加えて、自助グループ内での共同の議論と交換は、日常の課題に対処するための豊かで有益なものとして経験することができます。患者の自信は前向きな経験を通して築かれるべきです。余暇活動は、影響を受けた人の強みを促進し、人生への熱意を育むのに役立ちます。緩和テクニックはストレスを減らす精神的な予備力を構築します。インナーを開発するために、あらゆる年齢層でさまざまな方法が提供されています .