口唇口蓋裂

シルバーラッセル症候群：原因、症状、治療

シルバーラッセル症候群（RSR）は、低身長の発症を伴う出生前の成長障害を特徴とする非常にまれな症候群です。 これまでのところ、この病気の約400例しか記録されていません。 症状は非常に多様であり、均一な障害ではないことを示唆しています。 シルバーラッセル症候群とは何ですか？ シルバーラッセル症候群の特徴は… シルバーラッセル症候群：原因、症状、治療

Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia：原因、症状、および治療

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasiaは、突然変異に関連した骨格異形成です。 患者は、骨および軟骨組織の欠陥および感音難聴から症候的に鉛に苦しんでいます。 治療は純粋に対症療法であり、通常は疼痛管理が含まれます。 耳脊椎異形成とは何ですか？ 骨格異形成は、骨または軟骨組織の先天性障害であり、骨軟骨異形成としても知られています。 無数の障害… Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia：原因、症状、および治療

子孫：原因、症状、治療

先天性は顎の病気です。 この場合、これはずれています（dysgnathia）。 後代の特徴は、切歯の逆咬合（いわゆる前突咬合）です。 子孫とは何ですか？ 歯科では、後代という用語は、顎の大規模な不正咬合を表すために使用されます。 この用語はますます誤解を招くものとして認識されているため、… 子孫：原因、症状、治療

鼻性障害：原因、症状、治療

鼻の障害は、鼻の高さまたは低さであり、それに応じて、開いたまたは閉じた鼻腔に現れます。 炎症、裂け目、または中咽頭の腫瘍などの器質的原因に加えて、機能的原因が鼻腔障害の原因である可能性があります。 治療は、関節の気流を導くための原因治療と運動療法のステップで構成されています。 とは… 鼻性障害：原因、症状、治療

メッケル-グルーバー症候群：原因、症状、治療

メッケルグルーバー症候群（FMD）は遺伝性疾患です。 それは最も重度の先天性障害を特徴としています。 影響を受けた新生児は通常、出生後最初のXNUMX週間以内に死亡します。 メッケルグルーバー症候群とは何ですか？ メッケルグルーバー症候群は、腎嚢胞、発達異常、および中枢神経系障害を特徴とする遺伝性疾患です。 この状態はメッケルとしても知られています… メッケル-グルーバー症候群：原因、症状、治療

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：原因、症状、治療

医療専門家は、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群をさまざまな奇形からなる複合症状として定義しています。 この症候群は、通常は新しい突然変異に対応するXNUMX番染色体の構造異常が原因で発生します。 この病気は不治であり、したがって症候的にのみ治療することができます。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか？ ウォルフ・ヒルシュホルン症候群またはウォルフ症候群は遺伝的に… ウォルフ・ヒルシュホーン症候群：原因、症状、治療

ウォーカー・ワールブルグ症候群：原因、症状、治療

ウォーカー・ワールブルグ症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、その影響は脳だけでなく目や筋肉にも影響を及ぼします。 出生時にすでに明らかな症状は、通常、影響を受けた子供たちの死につながり、その結果、わずか数か月後に重度の障害を負います。 現在までに… ウォーカー・ワールブルグ症候群：原因、症状、治療

Carey-Fineman Ziter症候群：原因、症状、および治療

Carey-Fineman-Ziter症候群は、筋緊張の低下を特徴とする奇形症候群であり、常染色体劣性遺伝します。 最初の説明以来、20例しか記録されていないため、障害の原因はまだ特定されていません。 症候群の原因療法はまだ存在していません。 Carey-Fineman ziter症候群とは何ですか？ … Carey-Fineman Ziter症候群：原因、症状、および治療

げっ歯類症候群：原因、症状、治療

齧歯類症候群は、アクロフェイシャル異骨症グループに属する先天性奇形症候群です。 症状の複合体は、スプライシングメカニズムの構成要素をコードするSF3B4遺伝子の変異に基づいています。 治療は純粋に症候性です。 げっ歯類症候群とは何ですか？ アクロフェイシャル異骨症は、先天性骨格異形成症のグループの病気のグループです… げっ歯類症候群：原因、症状、治療

ナイメーヘン破損症候群：原因、症状、治療

ナイメーヘン破壊症候群は、すでに先天性である希少疾患に付けられた名前です。 それはDNA修復メカニズムの障害を伴います。 ナイメーヘン破損症候群とは何ですか？ ナイメーヘン破損症候群（NBS）は、非常にまれな常染色体劣性疾患です。 それは染色体不安定症候群のグループに属し、さまざまなものによって現れます… ナイメーヘン破損症候群：原因、症状、治療

全前脳症：原因、症状、治療

全前脳症は、比較的高い頻度で発生する人間の脳の奇形です。 影響を受けた胚の大部分は子宮内で死亡します。 したがって、全前脳症の少数の患者だけが生きて生まれます。 全前脳症は出生前に形成され、主に顔と脳の前頭領域に影響を及ぼします。 全前脳症とは何ですか？ 全前脳症は比較的… 全前脳症：原因、症状、治療