C症候群はまれなMCA / MR症候群であり、その結果、先天性の多発性奇形および知能の低下を伴います。 これまでに40例しか報告されていないため、症候群の正確な原因は完全には理解されていません。 治療はもっぱら症候性であり、両親は通常心理学者の助けを借ります。
C症候群とは何ですか？
症候群は、通常は同じ原因により、臨床的に類似した症状が繰り返される組み合わせです。 医学は、これらの多くのタイプを認識しています。 その一つがMCA/MR症候群と呼ばれるものです。 すべての MCA/MR 症候群に共通する特徴は、複数の先天異常や精神障害などの症状です。 遅滞. ジェイコブセン症候群は、このグループで最もよく知られている症候群の 1969 つです。 あまり知られていない C 症候群は、40 万人に XNUMX 人から XNUMX 人が罹患していると推定されています。 この症候群は、医学文献でも、OTCS、オピッツ C トリゴノセファリー、オピッツトリゴノセファリー C 症候群、およびオピッツトリゴノセファリー症候群、トリゴノセファリー C 症候群、またはオピッツ型三角頭症候群と呼ばれています。 XNUMX 年に、ジョン マリウス オピッツは、共同研究者のジョンソン、マクレディ、スミスとともに、この症候群を初めて説明しました。 症例報告は、その外見上の特徴が症候群の存在を示す XNUMX 人の兄弟に焦点を当てていました。 今日まで、C症候群は決定的に研究されていません。 これまでに約 XNUMX 件の事例が報告されています。 現在の研究の主な焦点は、表現型を特定することです。
目的
C 症候群は、最初の説明の兄弟で文書化されており、家族性クラスタリングを示唆しています。 ただし、ほとんどの場合は散発的であるように見えます。 通常、継承は適用されません。 シンドロームは表現型の表現が非常に多様であるように思われるので、これまでに記録されたケースでは異なる原因が想定されています。 特徴的な表現型の文脈における特定の欠如のため、C症候群として記載されている症例が実際に同じ病気の患者であるかどうかは今のところ不明です. したがって、これまでにさまざまな疾患が C 症候群として説明されてきた可能性があります。 記録された患者の一部では、染色体異常が検出される可能性があります。 この遺伝物質の異常がC症候群の原因である可能性があります。 一方、マイクロ削除はさらに別のケースで文書化されました。 さらに、C 症候群の文脈における外因性因果関係は、バルプロ酸症候群との関連を示唆している。 生殖細胞のモザイクも原因として議論されています。
症状、苦情、および兆候
C症候群の患者は、臨床的に根本的に異なる症状に苦しむ可能性があります。 モンゴロイド以外にも まぶた 軸、厚い内眼角ひだ、および 毛細血管 血管腫 額の正中線で、記録されている顔の異常には、例えば、斜視、平らな鼻梁、短いまたは厚いものが含まれます 鼻中隔、および広いコルメラ、平らな人中、および狭い唇の赤。 ミクロジェニア、高くて狭い口蓋、頬側の小帯および歯肉の小帯、および奇形の耳または口蓋裂も報告されています。 多くの場合、 首 患者の多くは、特に首の湿疹が原因で短縮されているように見えます。 短いリゾまたはアクロメリック肢セグメント、裂け目、多指症または合指症を含む過可動性肘などの骨格異常、および 尾骨 こぶまたは変形した胸部領域が一般的であるようです。 これらの奇形症候群は、通常、精神疾患に関連しています。 遅滞. ただし、平均的な IQ を持つ患者も文書化されています。 脳痙攣は、孤立した症例で報告されています。 ヘルニア、生殖器の異常、肛門の欠陥、および心血管の特徴が存在する可能性があり、腎ジストロフィーから腎無形成まであります。
診断とコース
C症候群の診断は、臨床像に基づいて行われます。 最初の仮診断は、脳 MRI、心エコー図、および超音波検査の所見によって合理的に確認できます。 鑑別として、スミス-レムリ-オピッツ症候群などの症候群は区別する必要があります。 C症候群の出生前診断は奇形によって理論的に可能 超音波. しかし、出生前の成長はほぼ正常です。 妊娠中の女性の重度の腎奇形や羊水過少症などの症状のみが異常を示唆します.C症候群の患者の予後は比較的好ましくありません。 多臓器不全による死亡率は約 50% と推定されています。
合併症
C症候群は、患者にさまざまな奇形や奇形を引き起こします。 通常、患者の知能もC症候群によって悪影響を受け、精神障害を引き起こします。 遅滞. 日常生活に対処するために、他の人々の助けに依存することも珍しくありません。 原則として、両親もC症候群によって精神的に影響を受け、重度の症状に苦しんでいます。 うつ病 心理学者による治療が必要な理由です。 患者は、症候群のために口蓋裂に苦しんでいます。 さらに、骨格の異常があるため、動きが制限される可能性があります。 罹患者の生活の質は、症候群によってかなり制限されます。 さらに、 腎臓 性器の問題や異常が発生します。 それは珍しいことではありません ハート 開発する欠陥。 つながる 治療せずに放置すると、心臓死に至る。 C 症候群の治療は、原因とはなりえない。 特定の変形や状態は、治療法や外科的処置で治療できます。 しかし、この症候群によって平均余命は大幅に短縮されます。 治療をしないと、これは患者の早期死亡につながります。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、C症候群は出生前または出生直後に診断されるため、通常は再診断は必要ありません。 ただし、変形や症状を治療するために医師の診察を受ける必要があります。 影響を受けた人が目の不快感や斜視に苦しんでいる場合、 眼科医 相談すべきです。 これらの症状を早期に発見し、矯正すれば、目の合併症を防ぐことができます。 体や顔の変形に対しても、治療や相談が必要です。 子供が精神的な不快感や不快感を感じている場合は、親も医師に相談する必要があります。 うつ病 C症候群のため。 知能が低下した場合には、特別なサポートも必要です。 患者が苦しんでいる場合 痙攣、これらも調べる必要があります。 特に腎臓の病気はよく起こるので、特によく調べなければなりません。 しかし、さらなる苦情の治療はその重症度に大きく依存し、通常はさまざまな外科的介入と治療法で構成されます。
治療と治療
因果関係 治療 C症候群の患者にはまだ利用できません。 したがって、この病気は現在不治の病です。 現在まで原因が十分に理解されていないだけでなく、因果関係を発展させています。 治療. また、原因はおそらく遺伝子にあるので、 遺伝子 治療 アプローチにより、原因治療がまったく可能になる可能性があります。 患者は現在、純粋に対症療法と支持療法によって治療されています。 重要な臓器の治療が治療の中心です。 侵襲的な手順を使用して修正する必要があります ハート 欠陥、 腎臓 奇形、および患者の生存率を確保するための胸部の奇形。 生命を脅かす症状が改善したら、その他の奇形は形成外科で治療できます。 精神遅滞は次の方法で対処できます。 早期介入 必要ならば。 患者さんのご両親も応援しています 措置. たとえば、子供の病気に対処するのを手伝います。 このサポートは、通常、心理療法士または心理学者の提供で構成されます。 また、親族が受け取る 遺伝カウンセリング. 記録された兄弟の症例に基づいて、C症候群患者の両親は奇形が推奨されます 超音波 その後のすべての妊娠に対して。
見通しと予後
C 症候群の治療は、ほとんどの場合困難であることがわかっています。これは、この疾患の症例がほとんど報告されていないためです。 遺伝的欠陥のため、症状は対症療法でしか治療できず、原因治療はありません。 このため、症候群の完全な治癒は起こりません。 治療を行っても、知能の低下は通常完全に解消することはできないため、患者は集中的な治療に依存することになります。 体や臓器のさまざまな奇形は、外科的介入によって矯正することができます。 一般的に、これは つながる さらなる合併症へ。 C症候群が患者の平均余命を短縮するかどうかは、治療の成功と奇形の重症度に大きく依存します。 すべての場合において、平均余命が変わらないように臓器を修正できるわけではありません。 C症候群は遺伝性疾患であるため、両親は 遺伝カウンセリング シンドロームの再発を防ぐために。
防止
C症候群の原因はまだ十分に解明されておらず、有望な予防法が開発されていません。 措置. 現時点では、予防のための唯一の選択肢は奇形です 超音波. カップルは、この種の超音波検査によって、胎児に症候群がないことを完全に保証することはできませんが、可能な限り最大限に保証することができます。 超音波検査で症候群が疑われる場合は、出産を断念することができます。
ファローアップ
様々な奇形の後、 頭蓋骨, 骨格, 関節 外科的に矯正された場合、患者は定期的な医学的経過観察を受ける必要があります。 患者さんの体質にもよりますが、健康診断の間隔は数ヶ月から数年に及びます。 さらなる合併症が起こらなければ、フォローアップ検査は徐々に減らすことができます。 人生の過程でC症候群の結果として発症する可能性のある多数の苦情のため、いずれの場合でも定期的な医学的説明が必要です。 このように、任意の ハート 欠陥、関節拘縮、または血管腫は、迅速に検出して治療することができます。 C症候群は、通常、あまりにも多くの重度の症状があるため、完全に治癒することはできません。 したがって、患者は生涯にわたって治療に依存しています。 フォローアップケアには、 痛み とそれに伴う症状。 例えば、重症の場合 創傷治癒 痛み、医師が処方する場合があります トラマドール or ジクロフェナク. の外科的治療後、 心臓の欠陥、患者は専門医に診てもらう必要があり、専門医の診察も必要かもしれません。 ペースメーカー. C症候群は、さまざまな強度の症状を引き起こす可能性があります。 したがって、フォローアップケアは、患者ごとに個別に決定する必要があります。
これがあなたが自分でできることです
条件 C症候群の場合、患者は自助を行うことができません 措置 十分に。 症状が現れるため、影響を受けた人は、医師の診察を受けるだけでなく、恒久的なケアを受ける必要があります。 したがって、日常生活において、近親者は、状況にうまく対処するためのヒントとアドバイスを必要としています。 病気とその症状に関する包括的な情報を受け取ることが重要です。 また、患者に最適なケアを提供する方法についてのアドバイスも必要です。 遺族の負担を考慮に入れる必要がある。 良好な社会環境は、相互扶助に役立ちます。 精神的な過負荷を防ぐには、自助グループや他の患者の家族との交流が非常に役立ちます。 として 介護に至るまで、社会生活に定期的に参加する必要があります。 ストレス-削減技術は、日常生活の将来の課題にうまく対処するために使用できます。 いろいろ 緩和 技術と健康的なライフスタイルは、親戚が十分な内面を持つことをサポートします 力. 会話や治療的支援は、状況を処理し、心理的安定を確保するのに役立ちます。 すべての逆境にもかかわらず、人生に立ち向かう勇気と、病気に対して自信を持って取り組むことは、患者だけでなく親戚にとっても非常に有益です。
