角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、遺伝的に子孫に受け継がれる病気です。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は比較的まれです。 病気の用語の一般的な略語はKID症候群です。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、主に角質化の障害を特徴としています 皮膚, 難聴、および炎症を起こした角膜。
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群とは何ですか？
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は同義語としてerythrokeratodermaprogressivaと呼ばれます バーンズ。 病気の過程で、典型的な角質化はの領域で形成されます 皮膚。 また、 皮膚 特定の赤みの影響を受けます。 これらのXNUMXつの症状は、医療分野では紅斑性皮膚炎とも呼ばれます。 さらに、角膜炎-魚鱗癬難聴症候群に苦しむ人々は、いわゆる感音難聴に苦しんでいます 難聴。 さらに、病気の結果として、角膜が炎症を起こし、特徴的な瘢痕が形成されます。 この現象は、医学用語で血管新生性角膜炎と呼ばれています。 基本的に、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は遺伝性疾患です。 観察は、病気が常染色体劣性または常染色体優性のいずれかで罹患した患者の子供に遺伝するという示唆を強化します。 しかし、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群に苦しむ多くの個人では、新しい突然変異が発生します。 この病気は、1915年に皮膚科医によって最初に説明されました。 バーンズ.
目的
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は遺伝的原因によって特徴付けられます。 したがって、病気の発症は主にいわゆる点突然変異によるものです。 この遺伝子変異は13番目の染色体で発生します。 多くの場合、いくつかの遺伝子が突然変異に含まれています。 常染色体優性遺伝形式と常染色体劣性遺伝形式の両方で、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群が発生する可能性があります。 さらに、多くの場合、この病気は新しい突然変異に起因します。
症状、苦情、および兆候
角膜炎-魚鱗癬難聴症候群は、さまざまな病気の症状によって現れます。 影響を受けた個人の角膜の変化は特に典型的です。 その結果、角膜が曇って、患者は軽く恥ずかしがり屋になります。 さらに、曇った角膜は通常視力を低下させます。 苦情のXNUMX番目の分野には、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の皮膚症状が含まれます。 ここでの主な症状は、角質化の障害、皮膚の赤み、皮膚の発疹、じんましんです。 ザ・ 髪 まつげの 眉毛 非常にまばらに成長するか、完全に存在しません。 ザ・ 髪 また、しばしばまばらです。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群に苦しむ人は禿げている傾向があります。 ザ・ 爪 指やつま先は通常異常に厚く、時には形成不全です。 さらに、影響を受けた人は健康な人よりも汗をかきます。 その他の考えられる奇形は、 粘膜 歯肉 & 舌 同様に 口 全体として。 中央 神経系 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の一部として奇形の影響を受けることもあります。 たとえば、形成不全 小脳 削減して可能です 反射神経 ある場合には。 角膜炎-魚鱗癬難聴症候群の一部の患者は、片麻痺の麻痺に苦しんでいます。 低身長 & 精索不全症 との関連も同様に典型的です ヒルシュスプルング病.
病気の診断と経過
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群に冒された個人は、誕生から病気に苦しんでいます。 ただし、一部の症状は時間の経過とともに発症し、年齢とともに明らかになります。 介護者が子供に角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群があると疑われる場合は、できるだけ早く小児科医に相談する必要があります。 検査中に偶然に最初の症状が検出される可能性もあります。 最初に、主治医は、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群に苦しんでいる未成年者と彼または彼女の保護者がいるという最初の病歴を取ります。 提示された苦情が分析され、最初の発症の時期が議論されます。 小児科医は通常、患者を専門医に紹介します。そこでは、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群を診断するためにさまざまな検査方法が使用されます。 最初のステップでは、いわゆる視覚的診断が行われ、その間に医師は角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の外部から見える兆候を分析します。 その後、他の臨床検査方法が適用されます。 たとえば、患者の 血 病気の手がかりを見つけることができるように、多くの実験室分析を受けています。 X線 試験は現在の証拠を提供します 低身長、これはすでに 幼年時代。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、遺伝子検査を使用して比較的高い確実性で診断することができます。 病気の症状の特徴的な組み合わせに加えて、遺伝子検査は信頼できる診断手段と考えられています。
合併症
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の結果として、影響を受けた個人はさまざまな症状と合併症に苦しんでいます。 何よりもまず、難聴はこの症候群で発生します。 これは出生直後に発生する必要はありませんが、生涯に発症する可能性があります。 難聴は、影響を受けた人々の生活と日常生活を著しく制限します。 同様に、さまざまな奇形が発生します 口腔、そのため、患者は歯科医によるさまざまな治療に依存しています。 同様に、発汗が増加し、患者の生活の質が大幅に低下します。 皮膚では、発疹やかゆみが発生することは珍しくありません。 同様に、多くの患者は強く顕著な苦しみに苦しんでいます 低身長。 はげも発生する可能性があります 、そして患者がまつげを欠いていることは珍しいことではありません 眉毛。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群のこれらの症状はまた つながる 子供のいじめやからかいに。 ただし、精神発達は損なわれていません。 角膜炎-魚鱗癬難聴症候群の原因となる治療法はありません。 しかし、症状は比較的よく治療できるので、患者の平均余命は症候群によって減少しません。
いつ医者に診てもらえますか？
角膜炎-魚鱗癬難聴症候群の患者は、目、聴覚、および皮膚の外観の異常を示します。 場合 難聴 新生児に気づいた場合は、医師によるフォローアップ訪問が必要です。 人生の過程で聴力の大幅な低下が見られた場合は、健康診断も開始する必要があります。 の領域で奇形の場合 口、強い発汗または喪失 髪 、懸念の理由があります。 まつ毛がまばらに発達し、 眉毛 または頭の毛は異常と見なされます。 原因を特定するには、医師の診察が必要です。 角膜の変化やレンズの曇りに気づいた場合は、医師に相談する必要があります。 通常の光に敏感な場合、これは生物の警告サインであるため、医師の診察をお勧めします。 皮膚の外観に特殊性がある場合は、医師も必要です。 かゆみや開いた痛み、発疹、皮膚の発赤の場合は、検査と治療が必要な病気があります。 適切な医療がなければ、その他 病原体 生物に侵入し、追加の病気を引き起こす可能性があります。 低身長、神経学的異常、または片麻痺を患っている人は、包括的な健康診断が必要です。 に変更がある場合 舌 またはの粘膜 口 と喉、医者への訪問をお勧めします。
治療と治療
基本的に、医学の現状によれば、角膜炎・魚鱗癬性難聴症候群を因果的に治療することはまだ実用的ではありません。 これは、遺伝的に引き起こされた病気であるためです。 代わりに、角膜炎-魚鱗癬難聴症候群の対症療法が可能であり、その結果、罹患した個人の生活の質が改善されます。 たとえば、皮膚の不快感は適切な薬で軽減することができます。 角膜の変化はまた、悪化する悪化を止めるために医師によって定期的にチェックされます 条件 可能なら。 低身長はで治療することができます 管理 成長の ホルモン。 治療の目標はまた、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の患者が可能な限り自己決定的な人生を送ることを可能にすることです。
展望と予後
角膜炎-魚鱗癬難聴症候群の予後は好ましくありません。 患者は、現在の医学的知識によれば治癒できない遺伝病に苦しんでいます。 科学者や研究者は、 遺伝学 現在の法的状況による人間の。 したがって、遺伝的素因の原因を修正することも、改善することもできません。 治療 症状の世話をすることによってのみ可能です。 患者は聴覚障害に苦しんでいるため、医療専門家には適切な治療の選択肢がほとんどありません。 成長障害は、影響を受けた一部の個人で改善することができます 管理 ホルモンの準備の。 しかし 治療 リスクと副作用に関連しており、患者の発達と成長の過程でのみ適用できます。 成人の場合、 管理 of ホルモン 物理的なサイズは変更されません。 さらに、この病気は、既存のもののためにさまざまな結果的な損害を脅かします 健康 減損。 事故や怪我のリスクの増加に加えて、影響を受けた人は強い感情にさらされています ストレス。 生活の質を最適化するためには、日常生活に対応した再構築と患者さんの可能性への適応が必要です。 病気の好ましくない経過の場合、の脅威があります 精神疾患。 全体的な予後を立てる際には、これらを考慮に入れる必要があります。
防止
角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群の遺伝的原因のため、現在、証明された効果的なものはありません 措置 病気を防ぐために。 重要なのは、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群に冒された個人の適切な治療とケアです。
ファローアップ
ほとんどの場合、角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群のフォローアップケアの選択肢は厳しく制限されているか、影響を受けた個人にはまったく利用できません。 したがって、この病気の最優先事項は、さらなる合併症を防ぐため、または症状のさらなる悪化を防ぐために、迅速で、とりわけ早期診断でなければなりません。 原則として、自己治癒は起こり得ないので、影響を受けた人々は、理想的には、病気の最初の兆候と症状について医師の診察を受けるべきです。 子供が欲しい場合は、子供に症候群が再発するのを防ぐために、患者は遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 この症候群は腫瘍の可能性を大幅に高めるため、医師による定期的な検査と検査が必要です。 多くの場合、両親や他の親戚による影響を受けた人のサポートも必要です。 このように、心理的な不満や うつ病 防ぐこともできます。 子供の場合、何よりも親が注意を払う必要があります 条件 苦情の、そして必要に応じて、医師に相談してください。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群は、罹患した人の平均余命を短縮または制限する可能性があります。
これがあなたが自分でできることです
角膜炎-魚鱗癬性難聴症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状の治療に焦点が当てられています。 皮膚や角膜の変化は、医師が定期的に監視する必要があります。 このようにして、悪化に迅速に対応することが可能です。 条件。 特に発疹、 湿疹 または亀裂はすぐに処理する必要があります。 病原体 or 細菌 生物に入り、さらなる病気を引き起こします。 一般に、発汗の増加は頻繁な症状のXNUMXつであるため、この臨床像では細心の注意を払った身体衛生が非常に重要です。 残念ながら、この病気に苦しむ子供たちはしばしばいじめられるので、この場合、会話は予防の重要な形です。 角膜炎-魚鱗癬-難聴症候群による低身長に苦しむ患者は成長で治療されるかもしれません ホルモン。 この場合、立派な結果はすでに個々の治療法で達成されています。 専門家の助けを借りて、影響を受けた人々が つながる 可能な限り自己決定的な人生。 難聴や難聴のため、この状態のほとんどの患者は日常生活で厳しく制限されています。 患者は、DeutscheHörbehindertenSelbsthilfeeで自助の助けを見つけることができます。 V.（ドイツ聴覚障害者自助協会）。 （DHS）–難聴と難聴のための非営利の自助グループ。
