ファコマトーシスは、遺伝性疾患の総称です。 皮膚 & 神経系、さまざまな臓器系でのハルマトマの出現を特徴とします。 個々の病気は互いに関係がありませんが、病気の特徴とその原因に基づいて暫定的にグループ化されています。 phakomatosesには遺伝的根拠があるため、因果的に治療することはできません。
phacomatosisとは何ですか？
実際、phakomatosisという用語には科学的根拠がありません。 それらは完全に異なります 皮膚 と神経障害が、それらはいくつかの共通の特徴を共有しています。 一般的な特徴には、血腫の出現、 皮膚 そしてそれらの遺伝的起源。 この事実のために、集合名詞phakomatosisの科学的に説明可能な定義はありません。 外見的に類似した外観のみが要約されています。 ただし、この純粋に表面的な類似性の要約は、科学的な意味での用語を正当化するものではありません。 しかし、ファコマトーシスという用語は、完全に不要ではありますが、医学では確立されています。 当初から、この用語は常に遺伝性を指すために使用されてきました 腫瘍性疾患 皮膚と神経系の。 ただし、これらは本来の意味での腫瘍ではなく、むしろ腫瘍のような組織の変化です。 プロセスの欠陥により、過剰な組織が形成されますが、実際の良性および悪性腫瘍では一般的な自律的な細胞分裂プロセスは行われません。 したがって、ファコマトーシスという用語は現在、次のような障害を含むために使用されています。 神経線維腫症1型 （レックリングハウゼン症候群）、結節性硬化症（レックリングハウゼン症候群）、網膜小脳血管腫症（ヒッペルリンダウ症候群）、脳顔面血管腫症（スタージーウェーバー症候群）、毛細血管拡張性運動失調症、またはポイツ・ジェガーズ症候群。
目的
phakomatosisは総称であるため、これらの障害の単一の原因もありません。 すべてのphakomatosesの発達に共通する唯一のものは、それらの遺伝性です 条件。 ただし、因果関係の研究では、個々の疾患を互いに独立して考慮する必要があります。 神経線維腫症1型たとえば、は、いわゆるカフェオレ斑や神経線維腫の出現を特徴とする常染色体優性の遺伝性疾患です。 の突然変異によって引き起こされます。 遺伝子 それは細胞分裂の抑制に貢献します。 この抑制が抑制されると、良性組織の異常増殖（過誤腫）が発生します。 は 遺伝子 これの原因は第17染色体にあります。結節性硬化症は、次に、いずれかの突然変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です。 遺伝子 9番染色体または16番染色体上の遺伝子。網膜小脳血管腫症（ヒッペル-ランダウ病）では、腫瘍様の組織変化が 目の網膜。 この病気では、フォンヒッペルリンダウ腫瘍抑制遺伝子が突然変異によって変化します。 この遺伝子は染色体3にあります。突然変異は常染色体優性遺伝の影響を受けます。 すべての突然変異の約50パーセントは新しい突然変異です。 脳顔面血管腫症（スタージーウェーバー症候群）では、トリガーは9番染色体上の遺伝子のいわゆる体細胞モザイク変異であり、GTPase活性が低下し、同時にGTPシグナル伝達活性が上昇します。 染色体 11 上の遺伝子は、毛細血管拡張性運動失調症 (ルイ バー 症候群）。 遺伝形式は常染色体劣性です。 この遺伝子は、セリンプロテインキナーゼATMのコーディングに関与しています。 セリンプロテインキナーゼATMは、DNA損傷を感知し、DNA修復プロセスを調節します。
症状、苦情、および兆候
脳顔面血管腫症（スタージーウェーバー症候群）では、トリガーは第9染色体の遺伝子のいわゆる体細胞モザイク変異です。GTPアーゼ活性が低下し、同時にGTPシグナル伝達活性が上昇します。 11番染色体上の遺伝子は毛細血管拡張性運動失調症（Louis バー 症候群）。 遺伝形式は常染色体劣性です。 この遺伝子は、セリンプロテインキナーゼATMのコーディングに関与しています。 セリンプロテインキナーゼATMは、DNA損傷を検出し、DNA修復プロセスを調節します。 腫瘍のような組織の変化は、腎臓、副腎、または膵臓にも見られることがあります。 危険な出血が発生する可能性があります 脳 スタージーウェーバー症候群（脳顔面血管腫症）は、眼の血管奇形と 脳. 子供は発達が著しく遅れています。 てんかん発作と 片頭痛状 頭痛 発生する可能性があります。 毛細血管拡張性運動失調症（ルイ バー 症候群) 歩行や姿勢の不安定などの症状を示します。 身体的および心理的な発達の遅れと顔面および顔面の細い動脈の拡張 結膜 眼に生じることもあります。 は 免疫システム 感染する傾向で弱体化します。 次に、ポイツ・ジェガーズ症候群は、粘膜と皮膚の色素斑と複数の良性を特徴とします ポリープ （harmatomas）胃腸管で。
病気の診断と経過
多くの場合、診断は病気の典型的な症状によって行うことができます。 たとえば、画像技術は、 脳.
合併症
phacomatosis のため、罹患者は多くの異なる症状に苦しむ。 ほとんどの場合、てんかん発作または非常に深刻な 頭痛 病気が原因で起こります。 これらの痛みはしばしば体の他の部位に広がり、そこでも不快感を引き起こします。 同様に、永続的 痛み できる つながる 過敏性または うつ病 影響を受けた人に。 ときには、有毒症によって動きが制限され、不安定な歩行が引き起こされることがあります。 患者は自力で動けなくなる可能性があるため、日常生活において他の人の助けに依存しています。 病気のせいで、 免疫システム また、感染症や炎症が影響を受けた人でより頻繁に発生するように、ひどく弱体化しています。 胃 or 消化器系の問題 発生する可能性があり、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させます。 皮膚に傷ができたり、次の影響を受けたりすることはめったにありません。 色素斑。 phakomatosisの治療に特別な合併症はありません。 ほとんどの場合、この病気の症状は十分に制限されている可能性があります。 早期に治療しても、患者の平均余命は影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
If 皮膚の変化 & 神経系 障害が発生し、phakomatosisが根底にある可能性があります。 症状が急速に悪化し、その過程で健康に影響を与える場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 さらに症状が出た場合は、すぐにかかりつけの医師に相談することをお勧めします。 発作と 痛み 発作は、前頭顔面血管腫症や運動失調症などの重篤な食道腫症を示しており、医師が直ちに治療する必要があります。 発作の結果として事故や転倒が発生した場合は、救急医療サービスに連絡するか、影響を受けた人を最寄りの病院に迅速に連れて行く必要があります。 さまざまな種類の貪食症とそれらに関連する可能性のある多数の症状のために、医学的解明が常に必要です。 影響を受けた人はすぐに彼らの一般開業医に相談する必要があります。 病歴 フォルダーとその下に 生検。 治療は皮膚科医または神経内科医によって行われます。 症状の性質によっては、他の専門家に相談することもあります。 は 治療 医師が注意深く監視する必要があります。 これにより、合併症が発生せず、 皮膚の変化 神経学的症状は治まります。 皮膚の病気に苦しんでいる個人または 神経系 神経線維症、結節性硬化症、またはその他の貪食症の兆候が発生した場合は、医師に通知する必要があります。
治療と治療
phakomatosisの治療は、問題の基礎疾患によって異なります。 それらはすべて遺伝的であるため、すべてのphakomatosesを治療することは不可能です。 神経線維腫症では、新たに成長している神経線維腫と腫瘍を絶えず取り除く必要があります。 それ以外の場合は、対症療法が行われます。 他のphacomatosesでは、症候性 治療 組織病変の除去も優勢です。 場合によっては、てんかんや発達遅延を治療する必要があります。 網膜小脳血管腫症では、視力を長期間維持するために、特に眼の血管腫をさまざまな方法で取り除く必要があります。 レーザー凝固術、 凍結療法、放射性照射（小線源治療）、経瞳孔温熱療法、 光線力学療法 および他の治療法がこの目的に適しています。
展望と予後
phacomatosisのさらなる経過は、通常、一般的に予測することはできません。 このため、そもそも、この病気では、迅速で、とりわけ非常に早期の診断が必要であり、それにより、さらなる合併症や愁訴が現れることはありません。 また、病気が自然に治ることは不可能であるため、この病気に冒された人は常に医師の診察に依存しています。 同様に、phakomatosisの場合、苦情が完全に制限されるように、基礎疾患は何よりもまず治癒されなければなりません。 水晶体症がまったく治療されない場合、症状は通常広がり続け、患者の生活の質を著しく低下させます。 場合によっては、病気の発見が遅れると、罹患者の平均余命が短くなる可能性もあります。 phakomatosisに遺伝的起源がある場合、完全な治癒はしばしば不可能です。 この場合、患者が病気の再発を防ぐために子供を産むことを望むならば、遺伝子検査とカウンセリングが行われるべきです。 腫瘍も切除できますが、切除後に再発する可能性があります。 このため、この病気はまれにではなく、影響を受けた人の平均余命を短くします。
防止
それらはすべて遺伝性であるため、貪食症の予防は不可能です。 家族や親戚に感染症の症例が発生した場合、ヒト 遺伝カウンセリング 多くの場合、病気が子孫に伝染するリスクを評価するのに役立ちます。
ファローアップ
ほとんどの場合、phakomatosisの影響を受けた個人は、ごくわずかであるか、非常に限られています。 措置 彼らが利用できる直接のアフターケアの。 この点で、影響を受けた人はこの病気の非常に早い段階で医師の診察を受け、さらなる合併症や他の病気を防ぐために治療を開始する必要があります。 したがって、病気の最初の兆候については医師に相談する必要があります。 遺伝的起源がある場合、病気を完全に治すことはできない場合があります。 この場合、影響を受けた人々は、彼らが再び子供を産むことを望むならば、遺伝学的検査と相談を受けるべきです。 病気自体は、さまざまなアプリケーションを適用することによって治療することができます クリーム or 軟膏。 影響を受ける人々は、症状を適切かつ永続的に緩和するために、常に正しい投与量と定期的な適用に注意を払う必要があります。 まれではありませんが、影響を受ける人々は心理的サポートにも依存しています。 ここでは、特に自分の家族との愛情深く集中的な会話は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 原則として、phacomatosis自体は患者の平均余命を短縮しません。
自分でできること
水晶体症の種類と重症度に応じて、患者はそれを治療するためにさまざまな措置を講じることができます。 まず、皮膚と神経の原因を特定することが重要です 条件 そしてトリガーを解除します。 一般 措置 ライフスタイルの変化や職業の変化など、 つながる ただし、最初に医師と話し合う必要があります。 同じことが、さまざまな家庭療法および自然療法の使用にも当てはまります。 いくつかのphakomatosesは以下によって軽減することができる： マンサク, セントジョンズワート および皮膚の外観と健康に良い影響を与えるその他の製剤。 神経の不調は次の方法で軽減できます。 理学療法 薬物に加えてスポーツ活動 治療。 場合 傷跡 皮膚の問題の結果としてすでに形成されているので、治療が必要な心理的な問題もしばしばあります。 医師はまた、他の患者との接触を確立し、患者を自助グループに紹介することもできます。 症状の全体的な治療は、患者ができるようにするために必要です つながる 比較的症状の少ない生活。 さまざまな可能性のあるphakomatosesのため、自助の前に常に専門家に相談する必要があります 措置 開始されます。
