コストマン症候群：原因、症状、治療

コストマン症候群は、先天性および重度の好中球減少症であり、好中球顆粒球。これらのコンポーネントなしで免疫システム、症候群の患者は平均よりもはるかに感染しやすいです。長期管理 G-CSFの治療手段として考えられるかもしれません。

コストマン症候群とは何ですか？

白のサブセット血細胞はとして知られています好中球顆粒球。これら白血球非特異的で生来の一部です免疫システムの食作用とエキソサイトーシスの両方に関与しています顆粒。したがって、好中球顆粒球より大きな細胞外粒子を摂取して除去します。また、異物や汚染物質を排出するため、免疫学的防御において重要な役割を果たします。病原体。コストマン症候群は、好中球顆粒球の欠如によって引き起こされる症状の複合体です。この病気は生まれた時から存在し、遺伝的な原因があります。この症候群は、20世紀にスウェーデンの医師Kostmannによって最初に説明されました。最初の記述のケースは、XNUMX人の子供が病気に冒された家族に対応しました。コストマンは症候群を乳児遺伝学と呼んだ無顆粒球症当時。コストマン症候群という名前は、後に最初の記述者に敬意を表して採用されました。コストマン症候群は、好中球減少症のグループに属しています。このように、好中球顆粒球の減少が要約されています。好中球減少症の中では、コストマン症候群は、感染に対する抵抗力の低下に関連する重篤で先天性の形態と考えられています。

目的

先天性好中球減少症として、コストマン症候群は遺伝的に受け継がれています。 300,000万人の新生児ごとにXNUMX件未満の症例があります。したがって、症状の複合体は非常にまれであると説明されています。しかし、コストマン自身は、遺伝的根拠を語る調査された症例の要因を要約することができました。この文脈で最も決定的な要因は、コストマンによって研究された家族が症状の複雑なXNUMX人以上の子供を持っていたという事実です。症候群のその後の症例はまた、病気の遺伝率が同じ家族の複数の症例をもたらすことが多いことを示しています。散発的な症例はごくわずかでした。ドイツの小児科医クラインは原因を特定しました遺伝子 Kostmannの最初の説明のかなり後のKostmann症候群のために。この遺伝子はHAX1であり、これは症候群の患者の突然変異の影響を受け、細胞内で確立されたプロセスを混乱させます。識別された遺伝子アポトーシスを調節し、したがってプログラム細胞死を調節します。このため、遺伝子の突然変異は骨髄造血に関連する厳しい制限をもたらし、したがって白の成熟をもたらします血細胞。

症状、苦情、および兆候

コストマン症候群の患者は、好中球の顆粒球が不足しているため、平均よりもはるかに頻繁に感染症に苦しんでいます。この免疫不全のため、ほとんどの場合、コストマン症候群は出生直後に明らかになります。生後数日、急速に広がり、特に細菌による重度の感染症病原体頻繁に発生します。ほとんどの場合、膿瘍も形成されます。生後XNUMX年目以降、びらん性などの症状を伴う歯齦炎 or 侵攻性歯周炎多くの場合、口腔患者の。発熱これらのプロセスに付随する一般的な症状です。影響を受けた人々の一部はまた苦しんでいます骨粗しょう症。 XNUMXつの病気の間にどの程度の関連があるのかはまだ決定的に明らかにされていません。患者の防御力の弱さは、全身の脱力感や倦怠感として現れることもありますが、これは前述の感染症への感受性によって補われるだけです。

病気の診断と経過

コストマン症候群の診断は、臨床検査によって行われます。検査室での診断では、コストマン症候群は重度の好中球減少症として現れます。症候群の疑いを確認するために、分子遺伝学的検査を行うことができます。これは、遺伝子HAX 1の突然変異の証拠を提供し、したがって、疑わしい診断を確認します。コストマン症候群の患者は現在、良好な診断を受けていると見なされています。ただし、この相関関係は、抗生物質治療。この突破口の前に、症候群は不利な予後とほとんど致命的な経過と関連していました。

合併症

コストマン症候群のため、影響を受けた個人は通常、ひどく衰弱することに苦しんでいます免疫システム。感染症や炎症がより頻繁に発生するため、影響を受けた人々の生活の質は結果として大幅に低下します。の癒し傷コストマン症候群によっても制限され、遅れています。症候群がすることは珍しいことではありませんつながる膿瘍の形成に。影響を受ける人々は非常に頻繁に苦しんでいます発熱したがって、日常生活にも制限があります。特に子供では、コストマン症候群はつながる開発の制限に、それを大幅に遅らせます。ほとんどの場合、一般的な弱点と対処する能力の大幅な低下もありますストレス。影響を受けた人々はしばしば疲れて疲れているように見え、もはや日常生活に積極的に参加していません。コストマン症候群の治療は、抗生物質および他の薬。特に合併症や苦情は発生しません。ただし、影響を受ける個人も依存しています骨髄移植治療を完了するために。治療が成功した場合、患者の平均余命は変わりません。しかし、影響を受けた人の両親が心理的症状に苦しんでいることは珍しいことではありませんうつ病また、心理的なサポートが必要です。

いつ医者に行くべきですか？

コストマン症候群はまだ因果的に治療することはできません。それにもかかわらず、条件後期合併症を避けるために、早期に明確にして治療する必要があります。膿瘍に気づいた親、再発発熱、および子供におけるコストマン症候群の他の兆候は、すぐに小児科医に相談するのが最善です。他の症状が発生した場合、歯齦炎 or 歯周炎、医学的アドバイスも必要です。の兆候がある場合骨粗しょう症、専門家に相談する必要があります。この病気は子供たちにとって大きな負担であるため、理学療法の治療も常に必要です。かかりつけの医師は両親を専門医に紹介することができ、必要に応じて心理学者を巻き込むこともできます。これは、深刻な病気の場合に特に必要です。これらも大量の病気を必要とするからです。力親戚から。子供が意識を失ったり、重篤な感染症にかかったりした場合は、救急医に連絡する必要があります。弱点の攻撃による転倒の場合も同様です。いずれにせよ、コストマン症候群は医師による即時の解明と治療を必要とします。どれかうつ病性格の変化はセラピストが治療しなければなりません。

治療と治療

コストマン症候群の原因治療はまだ利用できません。しかし、遺伝子変異の原因となる治療経路は現在、医学研究の対象となっています。したがって、遺伝子治療治療経路は将来存在する可能性があります。これまで、この症候群は主に症候的に治療されてきました。急性感染症の場合、抗生物質置くために治療が与えられます病原体アクションから。長期的には治療、コストマン症候群の患者はG-CSFで治療することができます。これは、顆粒球コロニー刺激因子です。このペプチドホルモンはサイトカインであり、人体のさまざまな組織によって産生されます。 G-CSFは主に顆粒球の形成に刺激効果を示します。骨髄。長期的には、骨髄移植コストマン症候群に冒された人々の治療選択肢と見なされるかもしれません。この移植からの幹細胞収集のいずれかを介して行われます骨髄寄付周辺機器血幹細胞の寄付、またはへその緒献血。しかし、免疫不全患者への骨髄移植は、感染症などの感染症のリスクが高くなります。サイトメガロウイルス、肺炎球菌、または胃腸感染症。さらに、拒絶反応が発生する可能性があります。これらの理由から、医師は個々の症例における移植のリスクと利点を慎重に比較検討する必要があります。たとえば、G-CSFによる長期治療のために患者の状況が安定している場合、移植のリスクは、個人が得られる利益を上回ります。

展望と予後

コストマン症候群は遺伝性疾患です。医師や医師は変更することが許可されていないため、遺伝学法的要件のために人間の、彼らは提供する際に限られた範囲の行動に直面しています健康影響を受けた人へのケア。患者は自分の変化を達成したい場合、生涯を通じて治療を求めなければなりません健康条件。与えられた薬が中止されたり、その投与量が人生の過程で医師の相談なしに変更された場合、一般的な条件苦情の増加が予想されます。主治医と協力して、弱った免疫システムを安定させることができます。治癒はありませんが、さまざまな苦情を最小限に抑えることができます。結果として生じる症状は、生涯にわたって症候的にさらに治療されます。これらはできますつながる合併症に。加えて管理薬の服用は副作用とリスクに関連しています。医師と患者が全体的な状況に基づいて骨髄を移植することを決定した場合、後の見通し健康開発が向上します。それにもかかわらず、手順は困難であり、多くの合併症を伴います。生物の拒絶反応と適切なドナーのより長い待機期間に加えて、生活の質と幸福のさらに重大な障害があるかもしれません。

防止

コストマン症候群は先天性障害であり、HAX 1の原因となる突然変異の実際の原因はまだ特定されていないため、症状の複合体を防ぐことはできません。

ファローアップ

原則として、コストマン症候群のフォローアップケアの選択肢は、その過程で完全に治癒することができない遺伝性疾患であるため、比較的困難であることが証明されています。ただし、この病気は通常、それ自体では治癒できないため、これ以上の合併症や苦情が発生しないように、非常に早い段階で医師に相談する必要があります。子供が欲しい場合は、子孫に症候群自体が再発しないように、影響を受けた人は遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。多くの場合、コストマン症候群の影響を受けた人は服用に依存しています抗生物質。医師の指示に常に従う必要があり、正しい投与量と定期的な使用に注意を払う必要があります。さらに、さらなる損傷を検出するためには、医師による定期的なチェックと検査が重要です。内臓早い段階で。コストマン症候群の影響を受けた人は、感染症やその他の病気から身を守るために特別な注意を払う必要があります。場合によっては、治療にもかかわらず、この病気の影響を受けた人の平均余命が短くなります。

自分でできること

ほとんどの場合、コストマン症候群の患者は生涯にわたる治療に依存しているため、自助は通常選択肢ではありません。免疫力の低下の不満は、薬物この場合、病気や感染症の発生頻度が低くなります。ただし、これらの苦情は、簡単な衛生管理によっても十分に回避できます。措置。冬に暖かい服を着ることも頻繁な病気を防ぐことができます。影響を受ける人々はしばしば苦しむので疲労または一般的な脱力感、特に子供たちは多くの安静を必要とし、自分の体の世話をしなければなりません。これは、特に病気や合併症を防ぐことができます幼年時代。さらに、症候群の影響を受けた他の人と話すことも、心理的苦情やうつ病。青年や子供では、この病気はいじめやからかいにつながる可能性があるため、この場合は治療も行うことができます。しかし、原則として、薬の助けを借りて症状を非常によく制限することができるので、患者の平均余命も短くなりません。残念ながら、コストマン症候群を防ぐことはできません。