近位筋緊張性筋障害は、近位骨格筋の筋力低下と眼の問題に関連する遺伝性疾患です。 通常、最初の症状は40歳から50歳の間に現れます。現在、対症療法のみが利用可能です。
近位筋緊張性筋障害とは何ですか？
近位筋緊張性筋障害は遺伝性の筋肉障害であり、通常は中年まで現れません。 現在まで、先天性疾患の症例はありません。 この病気は子供にも観察されていません。 非常にまれな幼体のみが発生する可能性があります。 近位筋力低下に加えて、目の問題も発生します。 視力障害。 この病気の他の名前は次のとおりです。 筋緊張性ジストロフィー 2型またはリッカー病。 この病気の経過はそれよりも穏やかです 筋緊張性ジストロフィー 1型（Curschmann-Steinert病）、これも遺伝性です。 ただし、リッカー病はカーシュマンシュタイナート病よりも発生頻度が低くなります。 したがって、有病率は1万人あたり5から100,000と推定されます。 ドイツと米国では、有病率はやや高くなっています。 この理由は、中央ヨーロッパでの対応する突然変異の最初の出現である可能性があります。 その遺伝的原因のために、病気は因果的に治療することはできませんが、症候的にのみ治療することができます。
目的
近位筋緊張性ミオパチーの原因は、ZNF9の欠陥であると考えられています 遺伝子 3番染色体上。これ 遺伝子 いわゆるをエンコードします 亜鉛 指 含むタンパク質 亜鉛 中心原子として。 対応するタンパク質はDNAまたはRNAと相互作用するため、 遺伝子 さまざまな遺伝子の発現。 遺伝子のコード化可能な部分は変更されませんが、CCTGリピートシーケンスは拡張されます。 したがって、これは、追加のCCTG配列が遺伝子のコード化不可能な領域に組み込まれ、それがZNF9遺伝子の遺伝子発現に影響を与えることを意味します。 この場合、対応するタンパク質は遺伝的に変化していませんが、最適な状態では存在していません 濃度。 予想も見られる場合があります。 予想は、子孫の病気の早期発症を示します。 さらに、症状はそれらの中でより顕著になります。 これは、世代から世代へとますます拡大する可能性のある、より多くの組み込みCCTGリピートによって引き起こされます。 一般に、CCTGリピートまたはテトラヌクレオチドリピートの拡大も遺伝的に決定されます。 ただし、CCTGリピートの数は必ずしも疾患の発症年齢と相関しないため、予測が常に発生するとは限りません。 近位筋緊張性筋障害は常染色体優性の方法で遺伝します。 この場合、病気は世代から世代へと直接受け継がれます。
症状、苦情、および兆候
近位筋緊張性筋障害は、さまざまな症状によって現れる可能性があります。 病気の兆候の発現の程度は大きく異なります。 最も重要な特徴のXNUMXつは、近位筋の衰弱の発生です。これは通常、疾患の診断における決定要因です。 骨盤の筋肉と 肩帯 多くの場合影響を受けます。 筋力低下はしばしば重度の筋肉を伴います 痛み （筋肉痛）。 症例の75％で、筋肉の緊張の増加（筋緊張症）が発生しますが、これはゆっくりと減少するだけです。 それほど頻繁ではありませんが（約12パーセント）、 顔の筋肉 影響も受けます。 震え ケースのXNUMX分のXNUMXで観察されます。 ザ・ ハート また、頻繁に影響を受けます。 心不整脈 インパルス伝達の乱れが発生します。 目には白内障（白内障）が現れ、視力が低下します。 さらに、多汗症（発汗の増加）、高体温（熱産生の増加）、 test丸 (精巣萎縮） あるいは 糖尿病 発生する可能性があります。 中枢神経障害、低ガンマグロブリン血症（ガンマグロブリンの欠乏）、または 胆汁 流出障害も観察されます。 悪性高熱症 合併症です。 これは、 麻酔 by 吸入 麻薬、脱分極 筋弛緩剤 あるいは ストレス。 この合併症の症状には、動悸、呼吸困難、 チアノーゼ、筋肉の硬直、 アシドーシスまたは 高カリウム血症。 最後に、温度の急激な上昇が起こります。 つながる タンパク質の変性と循環虚脱に。
病気の診断と経過
近位筋緊張性筋障害を診断するために、電気的筋活動がEMG（筋電図）で測定されます。 急降下爆撃機の音を連想させる単調なボレーが発生した場合、筋肉の病気が存在します。 より正確な区別のために、直接遺伝子検査はで実行されます 白血球。 他の検査方法には、拳閉鎖試験と打楽器試験が含まれます。 握りこぶしテストでは、握りこぶしを閉じた後の手の開きの遅れは筋強直を示します。 筋肉の場合も同じです 収縮 影響を受けた筋肉がタップされたときに数秒間続くこと（パーカッション）。
合併症
この中の 条件、影響を受けた個人は通常、筋力低下に苦しんでいます。 ほとんどの場合、症状は晩年まで発生しないため、これを直接予防または早期治療する 条件 不可能である。 残念ながら、原因となる治療も不可能であるため、この病気の症状のみを制限することができます。 この場合、患者は強く発達した筋力低下に苦しんでいます。 ひどい 痛み 主に下で発生する筋肉内 ストレス。 さらに、この病気は筋萎縮も引き起こし、生活の質の大幅な低下につながります。 顔の筋肉は特に影響を受けるため、患者は筋肉を動かすことができなくなり、顔の表情を制御できなくなります。 同様に、この病気に冒された人々は苦しんでいます 震え & ハート 問題。 最悪の場合、 心停止 起こるかもしれない。 また、目への不満や視力の低下が見られ、日常生活に支障をきたします。 治療自体の間に合併症は発生しません。 ただし、症状のみを部分的に制限することができます。 通常、完全な治療は不可能です。 また、病気により被災者の平均余命が短くなる可能性もあります。
いつ医者に診てもらえますか？
成人期にあり、重度の筋肉の問題を抱えている人は、医師の診察を受ける必要があります。 症状が身体的な過度の運動によるものである場合、通常は十分な休息と安らかな夜の睡眠で十分です。 これに続いて、症状の緩和または自然治癒が起こります。 これらの場合、医師の診察は必要ありません。 ただし、症状が数日間衰えることなく続く場合、または強度が増す場合は、医師が必要です。 物理的パフォーマンスの低下、モビリティの制限、および 痙攣 筋線維の検査と治療が必要です。 の永続的な経験 ストレス、内面の落ち着きのなさ、一般的な病気の感覚、および ハート リズムは医師に提示する必要があります。 睡眠障害がある場合、毎日の要件を満たすことができない場合、または幸福が低下している場合は、行動が必要です。 視力に制限があり、視力が低下し、事故や怪我のリスクが高まる場合は、医師と観察について話し合う必要があります。 懸念されるのは、サイズの縮小です。 test丸、発汗の増加または体内の異常な暖かさの感覚。 一般的な機能障害、骨盤または肩の不快感、および不規則性 顔の筋肉 医師に提示する必要があります。 筋肉がある場合 痛み、繰り返しの緊張、または倦怠感、医師が必要です。
治療と治療
因果関係 治療 近位筋緊張性ミオパチーは現在利用できません。 これまでのところ、対症療法のみを行うことができます。 これは主に理学療法を含みます 措置、60歳まで歩行能力を維持することができます。学際的なケアと制御も重要です。 ここでは、特に モニタリング 心臓の関与はしばしば病気の予後にとって重要であるため、心臓の役割が主要な役割を果たします。 場合 悪性高熱症 発生、救命 措置 など 換気, 管理 of ダントロレン （筋弛緩薬）、体の冷却、治療 アシドーシス 集中的な医療の下で モニタリング すぐに開始する必要があります。
防止
予防的 措置 遺伝的素因の存在下で近位ミオパチーの発症を防ぐことは現在存在しません。 この病気は常染色体優性遺伝です.50人の親がこの病気に苦しんでいる場合、子孫も影響を受ける可能性がXNUMX％あります。 したがって、病気の家族歴がある場合は、人間を探すことをお勧めします 遺伝カウンセリング.
ファローアップ
現在、近位筋緊張性筋症については、症候性のフォローアップのみを行うことができます。 これは主に、病気の痛みを伴う付随する症状を軽減することを目的としています。 理学療法のセッションは、この目的に適しています。 これらは、進行する筋萎縮と衰弱を打ち消し、可能な限り長く歩行能力を維持するのに役立ちます。 定期的なトレーニングセッションと特別なエクササイズは、体を安定させるのに役立ちます。 栄養は重要な役割を果たします。 健康な ダイエット 体にすべての重要な栄養素を提供します。 さらに、心理的サポートは、患者が病気にもかかわらず、内面の落ち着きとより前向きな姿勢を維持するのに役立ちます。 自助グループはまた、影響を受けた他の人の助けを借りて、個人が病気に同意するのを助けることができます。 自宅で、 作業療法 様々な使用で エイズ シャワーチェア、ブースターシート、グラスパーなどは、患者さんの日常生活を楽にします。 近位筋緊張性筋障害を伴う疾患の後、心臓と筋萎縮を監視し、視力の低下を時間内に検出するために、医師への定期的なフォローアップ訪問が重要です。 残念ながら、近位筋緊張性ミオパチーの予後はかなり否定的です。 それは遺伝病であるため、完全な治療は現在不可能です。 特に進行性の筋萎縮は生活の質を低下させます。 この萎縮はまたすることができます つながる より低い平均余命に。
自分でできること
近位筋緊張性筋障害は遺伝的です 条件。 影響を受けた人は、この病気を自分で治す手段がありません。 ライフスタイルやさまざまな技術を通じて、生物を積極的にサポートすることはできますが、症状から解放されることはありません。 筋肉組織は、対象を絞ったトレーニングの焦点となるはずです。 この病気は重度の障害を引き起こしますが、個々の運動では、可能な限り毎日筋肉系を安定させることをお勧めします。 トレーニングセッションは、体のニーズと制限に合わせて調整する必要があります。 モチベーションを高めるため、達成感を高めることが重要です。 人生に対する根本的に前向きな姿勢は、日常の不快感に対処するのに非常に役立ちます。 注意は、楽しい経験と幸福感の促進に焦点を当てる必要があります。 の用法 緩和 技術は精神力を強化するのに適用することができます。 使って 瞑想, 自生訓練 or ヨガ、既存のストレッサーが減少し、同時に患者の内面の生活が強化されます。 これは、日常生活における病気の取り扱いを改善するのに役立つはずです。 社会的引きこもりは避けなければなりません。 関節の活動は、患者によって快適で高揚するものとして認識されます。 自助グループでの交流は、相互の強化と支援をもたらします。
