同義語
筋緊張性ジストロフィー、カーシュマン病、カーシュマン-シュタイナート病：筋緊張性（筋）ジストロフィー。
概要
筋緊張性ジストロフィーは、最も一般的な筋ジストロフィーのXNUMXつです。 それは、特に顔の筋力低下と萎縮を伴います、 首、前腕、手、下肢および足。 ここでの特徴は、筋力低下と遅発性筋肉痛の症状の組み合わせです 緩和 収縮後。
これは、さまざまな程度で他の体のシステムの障害を伴います： 精巣萎縮 およびホルモン障害、心不整脈、 白内障、嚥下および発話障害、時折、病気の経過中に知的能力が損なわれます。 筋緊張性ジストロフィーは、世代から世代へと早期に現れる傾向を示す遺伝性疾患です。 この病気の原因は、19番染色体上の遺伝物質の特徴的な変化であることが判明しました。これにより、タンパク質の産生が減少し、 筋線維 膜。
全体として、病気の重症度とさまざまな臓器の蔓延は患者ごとに異なり、患者の平均余命は主に ハート。 病気の原因となる治療法はありません。影響を受けた臓器の病気に関連する症状は、薬によって症候的に治療することができます。 のリスクが高くなります 麻酔 手術中、特定の薬を使用することで減らすことができます。
定義
筋緊張性ジストロフィーが最も一般的です 筋ジストロフィー 成人期に、筋力低下、萎縮、遅発性筋肉痛に関連しています 緩和 活動後。 この病気は、他のさまざまな臓器系にも影響を与える可能性があります。 臨床的には、筋緊張性ジストロフィーの3つの形態が区別されます
- 乳児期に症状が現れる先天性（先天性）のもの
- 生後XNUMX年およびXNUMX年で発症する成人（最も一般的な形態）および
- 高年齢でのみ始まる後期型。
疫学
筋緊張性ジストロフィーの頻度は1 / 8000–1 / 20000として与えられます。 この病気は常染色体が優勢で遺伝性です。つまり、影響を受けた個人の子供は、性別に関係なく、自分で病気を発症するリスクが50％あります。 病気の発症は世代から世代へと早く、病気はより顕著になる傾向があります（「予想」）。
