複数の軟骨性外骨腫：原因、症状、および治療

複数の軟骨性外骨腫は、複数の遺伝性外骨腫です。常染色体優性遺伝性突然変異は良性の根底にあります骨腫瘍。治療は主に腫瘍の外科的切除で構成されます。

複数の軟骨性外骨腫とは何ですか？

外骨腫は、外側に向けられた緻密な骨物質の境界を定められた新生物を伴う。外骨腫は、細胞数の増加を特徴とする骨組織の骨化過剰または過形成です。ほとんどの場合、外骨腫は過形成反応です。この場合、圧力などの刺激に反応して骨が変化します。さらに他の場合では、外骨腫は、骨腫の形成に関連し、成長が遅いことを特徴とする良性腫瘍疾患である。遺伝性の外骨腫もあります。関連する疾患のXNUMXつは、多発性遺伝性外骨症（MHE）です。これは、複数の良性を伴う常染色体優性遺伝性疾患です骨腫瘍、複数の軟骨性外骨腫としても知られています。それは先天性障害ですが、腫瘍は通常、出生時にまだ存在していません。開発は通常で始まります幼年時代または青年期であり、ゆっくりと進行する発達に対応します。腫瘍は骨軟骨腫であり、硝子軟骨。この病気の発生率は50,000万人にXNUMX人と報告されています。この頻度で、この病気は最も一般的な外骨腫の病気のXNUMXつであり、女性と男性が等しく影響を受けます。

目的

複数の遺伝性外骨腫は、家族性のクラスター化が観察されている遺伝性疾患です。したがって、家族性の形態は全患者の約70％に存在し、常染色体優性遺伝形式で受け継がれます。症例の約30パーセントだけで、病気は散発的に発生します。現象の原因はにあります遺伝学。ほとんどの場合、遺伝性突然変異が存在します。影響を受けた人々の散発的な割合では、この病気はおそらく環境毒素などの外因性因子に関連している新しい突然変異に対応しています。複数の遺伝性外骨腫の原因となる突然変異が現在特定されています。それらは染色体1と染色体2の遺伝子EXT8とEXT11の突然変異です。これらの遺伝子はタンパク質 DNA中のエキソストシン1とエキソストシン2。二つタンパク質ゴルジ装置内のヘパラン硫酸を修飾する、いわゆるグリコシルトランスフェラーゼです。ヘパラン硫酸は、血管新生に関与するプロテオグリカンです。突然変異のために、タンパク質この物質を変更するには、適切に組み立てられていません。この突然変異と機能喪失がどのように酵素は、骨腫瘍開発はこれまで不明なままです。

症状、苦情、および兆候

複数の遺伝性外骨腫を有する患者の臨床症状は非常に多様です。多くの場合、この病気は無症候性です。臨床的に明らかな症例は、骨端の成長板の近くで発生し、軟骨を選択します。骨格変形し、脚、腕、手、足、つま先、または指の長さが不均一に成長します。複数のエキソストースは、限られた可動性を促進する可能性があります。一般化低身長考えられる結果でもあります。一部の患者は不平を言う痛み、通常は神経圧迫に関連しています。臨床的には、さまざまなコースが病気のために区別されます。 Pedriniによると、MHEは次のXNUMXつの段階に分類されます。

クラス1では、通常XNUMXつ未満の外骨腫があるため、腫瘍からの変形はなく、同様に機能上の制限もほとんどありません。
クラス2の複数の軟骨性外骨腫は奇形に関連していますが、機能的な制限はありません。
機能制限のある奇形はクラス3の特徴です

存在する外骨腫の数は、症例ごとに異なります。したがって、付随する痛み障害の症状も非常に多様です。

診断と病気の進行

　骨腫瘍複数の軟骨性外骨腫は出生時に存在しないため、診断は通常12歳まで行われません。多くの場合、外骨腫は痛みまたは障害、さらに後の診断が考えられます。診断は次のような画像技術に焦点を当てています X線イメージング、および生検通常、腫瘍を評価するために使用されます。組織学的分析は、腫瘍の良性を証明します。疑わしい場合は、分子遺伝学的分析を行って、原因となる突然変異の証拠を提供することができます。ただし、この分析には非常にコストがかかる場合があります。患者の予後は、個々の症例の疾患の重症度によって異なります。重度の外骨腫の場合、治療結果はしばしば不十分です。

合併症

この病気では、影響を受けた個人は、ほとんどの場合、動きの非常に厳しい制限に苦しんでいます。通常、低身長、これは患者の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。さらに、日常生活に制限がある場合があり、影響を受ける人は日常生活の中で他の人の助けに依存しています。まれではありませんが、痛みも発生し、日常生活に支障をきたし続けます。痛みが安静時の痛みの形で夜にも発生する場合、影響を受けた人はまた、睡眠の不満および睡眠障害に苦しむ。ほとんどの場合、早期の診断と治療は不可能です。ただし、腫瘍は通常良性であるため、特に脅威となることはありません。健康そもそも。このため、治療は通常、病気が日常生活に深刻な制限や痛みをもたらす場合にのみ行われます。特に合併症は発生せず、平均余命の低下もありません。しかし、多くの場合、患者はに依存しています理学療法.

いつ医者に診てもらえますか？

の腫れや成長骨格珍しいです。それらが後に発生した場合打撲傷または転倒、自然治癒がしばしば発生する可能性があります。冷却または十分な夜の睡眠の後に不快感が消えた場合、通常、医師は必要ありません。不規則性が続くか、強度が増す場合は、医師の診察を受ける必要があります。条件治療が必要です。運動パターンの乱れ、一般的な可動性の制限、または関節活動の問題がある場合は、医師が必要です。痛みが発生した場合、行動の必要性が高まります。鎮痛剤の単独使用は一般的に推奨されていません。リスクと副作用の可能性があるため、薬は主治医と相談してのみ服用する必要があります。骨構造の変形、姿勢の悪さ、筋肉の緊張は、医師が検査する必要があります。苦情により社会的・社会的生活への参加が減少したり、日常の義務を果たせなくなったり、慣れ親しんだスポーツ活動ができなくなったりした場合は、医師が必要です。内面の落ち着きのなさ、行動の問題、外観の変化皮膚, 睡眠障害検査して治療する必要があります。感情的および精神的ストレス、不安または重度の体重変化は、健康減損。影響を受けた人は、症状の緩和が起こることができるように医療援助を必要とします。

治療と治療

複数の軟骨性外骨腫が症状を示さない限り、患者の治療は必須ではありません。遺伝子変異は不可逆的であるため、原因となる治療はとにかく発生することはできません。したがって、遺伝性外骨腫の患者には対症療法の選択肢しかありません。これらの治療アプローチは通常、外骨腫が患者の可動性と日常生活を損なう場合、または激しい痛みが患者の生活の質を制限する場合にのみ実施されます。このような場合、外骨腫は手術によって侵襲的に除去されます。外科医はこの手順を惜しみなく進めます。彼が削除すればするほど、再発の可能性は低くなります。外骨腫が次のような二次疾患を促進する場合変形性関節症老年期には、義肢の使用関節必要になる場合があります。極度の痛みの症状がある場合は、痛みを和らげる薬で患者の生活の質を改善することができます。ある場合には、理学療法動きの制限と戦うために行われます。

展望と予後

複数の軟骨性外骨腫の予後はさまざまです。良性腫瘍の成長傾向と個々の症状によって異なります。この病気は通常、生涯を通じて患者に付随します。進捗管理は定期的に行われます。これは、病気の発症が計り知れないため、心理的な負担になる可能性があります。最悪の場合、影響を受けた人々は生活の質に制限があります。痛みと動きの困難は日常生活の特徴です。悪性変性の可能性があるため、複数の軟骨性外骨腫も寿命を縮める可能性があります。統計的に、これはすべてのケースのXNUMXパーセントで発生します。この病気は、男女ともにほぼ同じ数で診断されています。ほとんどの患者は診断されたときまだ子供であり、XNUMX歳です。複数の軟骨性外骨腫は、物理的成長段階の終わりに形成を停止します。彼らが続ければ成長する成人期では、これは悪性変性を示し、したがって予後不良を示します。治療の実践において、複数の軟骨性外骨腫が再発を形成することは問題があるように思われる。したがって、外科的介入はしばしばつながる不満足な結果に。これはまた、XNUMXを超える外骨腫が多くの患者に見られるという事実によるものです。

防止

複数の軟骨性外骨腫は遺伝性外骨腫です。このために、遺伝カウンセリング家族計画の段階で、を防ぐためのいくつかの方法のXNUMXつと見なされます条件。しかし、自分の子供を持たないという決定が下されたとしても、その発生は完全に排除されるわけではありません。新しい突然変異も可能性があるからです。つながる病気に。

ファローアップ

成長が完了すると、通常、新しい外骨腫の発生も終了するため、この時点から病気が悪化することはありません。すべての機能制限が次の方法で解消された場合でも理学療法および外科的処置、定期的な検査を継続する必要があります。外骨腫のサイズが拡大し続けるか、新たに発症する場合、これは変性の兆候であり、新たな治療が必要です。複数の軟骨性外骨腫のいくつかの結果は、生涯を通じて患者に付随します。脚長さの不一致または軸方向の偏差関節装具で継続的に治療する必要があり、理学療法のような二次的な病気を防ぐために変形性関節症またはその他の摩耗の兆候。一般的に、定期的な運動を伴うアクティブなライフスタイルが推奨されます。これにより、制限されたモビリティが維持されます関節、時にはそれをいくらか改善することさえあります。厳しい制限の場合、関節にやさしいスポーツなど水泳またはウォーキングが表示されます。筋力トレーニング筋肉組織を強化し、変形した関節のサポートとして機能し、関節を和らげます。複数の軟骨性外骨腫の心理的影響も過小評価されるべきではありません。彼らは異なっているので、特に子供たちはしばしば排除といじめを経験します。心理療法自助グループの症状や出席に適応することで、前向きな経験を積むことができます。

自分でできること

思春期と成長期が完了するまで、外科的矯正はさらに多くの骨の成長を引き起こし、悪化するため禁忌です。それにもかかわらず、この時まで病気に関連する症状を緩和するために、親戚にはいくつかの選択肢があります。集中的な理学療法医療マッサージは、運動が著しく制限されている場合でも鎮静効果があり、特定の状況下では症状が完全に消える可能性があります。適用された演習は、家庭環境でも継続できます。生活の質の改善を達成するために、痛みとそれに伴う睡眠不足は何よりもまず闘わなければなりません。マットレストッパーとチェアパッドは、優れたクッション性を提供し、痛みを伴う神経節への圧力を和らげます。多くの患者はまた、一年の寒い時期に症状の著しい悪化を経験します。温かいジェルパック、ホット水ボトルまたは特別な蓄熱加熱パッドは、迅速な救済を提供します。小さい子供には、電子レンジ用の温かいぬいぐるみも効果的であることが証明されています。電気毛布は過熱のリスクがあり、過熱する可能性があるため、お勧めできません。つながる家で火事に。親は子供が処方されたものにアクセスできることを確認する必要があります鎮痛剤必要に応じて学校で。理想的には、これらは教室に直接配置する必要があります。過剰摂取を避けるために、各摂取量が簡単に文書化されたチャートを作成すると便利です。