副腎生殖器症候群 （AGS;副腎生殖器=に影響を与える 副腎 および性腺）（同義語：副腎生殖器塩消耗症候群;副腎生殖器症候群;副腎生殖器障害;デブレフィビガー症候群;生殖器副腎症候群;生殖器上腎症候群;英語：先天性副腎過形成;（CAH）; ICD-10-GME25。9：副腎生殖器障害、詳細不明）は、ステロイドの合成（産生）が起こる先天性代謝障害のグループを含みます ホルモン コルチゾール （糖質コルチコイド; ストレス ホルモン）と アルドステロン （ミネラルコルチコイド;塩を維持するのに役立ちます ）副腎皮質が乱れています。原因は酵素の欠陥です。 最も頻繁に影響を受ける酵素は21-ヒドロキシラーゼです。 この酵素はステロイドの生合成に関与しています ホルモン コルチゾール & アルドステロン。 の不足を補うために コルチゾール その結果、副腎皮質の過剰刺激が発生します。 アンドロゲン （男性のセックス ホルモン; 例、DHEA、 テストステロン）副腎皮質でも生成されます。 副腎皮質の活動の増加により、アンドロゲン過剰症（男性の性ホルモンの増加 血）発達し、少女では男性化（男性化）、少年では早期の性的発達（pseudopubertas praecox）につながります。 の不足 アルドステロン 塩の乱れを引き起こす 水分喪失を伴う（「塩消耗症候群」）。 アルドステロンはミネラルコルチコイドです。 それはの重要なリンクを表しています レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系（RAAS）、調節を助ける 血 圧力と塩 。要約すれば、 副腎生殖器症候群 副腎ステロイド生合成と性分化の複合先天性障害として説明することができます。 副腎生殖器症候群 常染色体劣性遺伝（先天性副腎生殖器症候群）。 次のタイプの副腎生殖器症候群が区別されます：
- 古典的な副腎生殖器症候群-症状は新生児に現れます。
- 塩の浪費なし（「塩の浪費」-AGS）。
- 塩分を失う（「単純なビリライザー」-AGS）
- 非古典的な副腎生殖器症候群。
- 「遅発性」AGS–症状は思春期または成人期まで現れません。
- 「cryptec」-AGS（最小形態のAGS）–症状はありませんが、特徴的なホルモンプロファイルです。
アンドロジェンタル症候群も後天性である可能性があります。 原因は、アンドロゲンを形成する副腎皮質腫瘍または性腺腫瘍（性腺腫瘍）である可能性があります。 古典的な副腎生殖器症候群の有病率（疾患発生率）は人口1〜5,000人に15,000人であり、非古典的な副腎生殖器症候群の有病率は人口1人に1,000人と推定されています。 経過と予後：副腎生殖器症候群（AGS）の経過は、欠陥の影響を受ける酵素と、その残存活性がどの程度残っているかによって異なります（以下の症状–苦情を参照）。 いずれにせよ、AGS患者は緊急カードを受け取ります。古典的なAGSの患者は超生理学的糖質コルチコイドを受け取ります 管理 for 治療 副腎のアンドロゲンの過剰生産の。 さらに、ミネラルコルチコイド置換が与えられます（参照 治療 未満）。 男性では、抑制的 治療 また、精巣副腎残存腫瘍（TART）の増殖を防ぎます。 注：男児では、不必要な精巣手術を避けるために、治療を行う泌尿器科医に疾患について通知する必要があります。非古典的なAGSが存在する場合、関連する症状が存在する場合にのみ治療が行われます。 に 幼年時代、低線量 コルチゾール療法で十分です。 成人期には、経口避妊薬が使用されます。 成人療法では、アディソンの危機（警戒障害、 脱水 （水分不足）、 発熱, 低血糖症 （低い 血 シュガー））、生命を脅かす形、生殖能力（生殖能力）の維持、および満足のいく性機能をとることができます。 ホルモン補充の適切な調整により、予後は非常に良好です。 症状が消え、患者は つながる 通常の生活と通常の平均余命を持っています。
