F F骨半ime骨は、 fi fi骨（医学名 fi fi骨）の先天性欠如または発育不全です。 は 条件 fi骨縦欠損とも呼ばれます。 単独で、または大腿骨の奇形、足の奇形、または下肢全体の短縮と組み合わせて発生する可能性があります。 脚 骨。
fi骨半ime骨とは何？
F F骨半骨は、 条件 それは非常にまれです。 新生児 100,000 人に XNUMX 人しか発症しません。 同時に、男性は女性の XNUMX 倍の頻度で fi骨片麻痺の影響を受けます。 罹患者全体の XNUMX 分の XNUMX で、XNUMX 人だけが 脚 奇形の影響を受けます。 right the骨片麻痺は右側でより頻繁に発生します 脚 左より。 脛骨片麻痺として知られる先天性の脛骨の完全な欠如は、さらにまれにしか起こりません。 F骨片麻痺は、先天性および縦方向の欠損を特徴とし、さまざまな変形を示します。
目的
fi骨片麻痺の潜在的な原因は、現時点では、それらに関する明確な情報を提供するのに十分な程度まで調査されていません。 ただし、病気の原因の検索は、医学研究の対象とされてきました。 F骨片麻痺には家族性クラスターがあり、遺伝性の原因による先天性疾患であるという結論に至ります。 奇形は、四肢の発達における臨界期の障害に起因する可能性があります。 胚. これは、第 XNUMX 週と第 XNUMX 週の間の期間です。 妊娠. さらに、ウイルス感染、血管形成不全、外傷、およびさまざまな 環境要因 考えられる原因として議論されています。 fi骨片麻痺の家族性クラスター発生の場合、常染色体優性遺伝が推論されています。
症状、苦情、および兆候
fi骨片麻痺に関連する症状や不満はさまざまです。 の主な機能的症状 条件 影響を受けた脚の短縮であり、成長期に増加します。 ほとんどの場合、足もこの病気の影響を受けており、いわゆる曲がって尖った足の位置を伴うことがよくあります。 影響を受けた足の内側光線のみが存在します。 また、後足の一部が欠けることもあります。 多くの場合、全体 下肢 未発達または低形成です。 さらに、大腿骨形成不全は、しばしば fi fi骨片麻痺と関連して存在します。 いわゆるボールジョイント変形も 足首 障害のある関節力学を伴う関節は、しばしば fi骨片麻痺に関連しています。 fi骨片麻痺と組み合わせてしばしば発生する他の変形には、近位大腿骨欠損、つま先の奇形、または頭蓋骨癒合症があります。 F骨片麻痺は、骨格の形成異常に関連して発生することもあります。 この病気に冒された骨は、成長の可能性が低いため、年齢とともに変形が増加します。 まれに、 fi fi骨片麻痺は、次のような骨格系外の他の奇形に関連しています。 ハート 欠陥、 血小板減少症, 腎臓 異形成、または目の奇形。 ただし、 Intel骨片麻痺で知的障害が発生することはめったにありません。
診断
fi骨片麻痺の診断には、さまざまな調査方法があります。 すでに子宮内に存在する奇形 胚 によって検出できます 超音波 検査。 出生後、患部の湾曲と短縮 骨格 明らかです。 のパフォーマンス X線 検査は、奇形の範囲と、その他の変化に関する情報を提供します。 骨格. いずれにせよ、診断は臨床的および放射線学的に行う必要があります。 fi骨性片麻痺を、時には類似した症状を伴う他のさまざまな疾患と区別するために、鑑別診断も行う必要があります。 これは、それぞれの病気が個人を必要とするという事実を考えると特に重要です。 治療 同様の症状にもかかわらず。 特に、サリドマイド胎芽症、羊膜帯症候群、および下肢の非対称性病変を伴う様々な骨格形成異常の存在を検査する必要があります。
合併症
この病気の結果として、足や太ももに深刻な変形や奇形が発生します。 ほとんどの場合、これらの変形により、動きが制限され、審美性が低下します。 多くの患者は、劣等感や自尊心の低下も経験しています。 これらの症状は時々 つながる 〜へ うつ病. 骨格や足の変形に加えて、 ハート 腎臓も発生する可能性があります。 最悪の場合、これらの苦情は次の場合に致命的になる可能性があります。 腎臓 失敗または ハート 障害が発生します。 場合によっては、発達障害が発生し、知能が低下することもあります。 治療自体はしません つながる さらに合併症を引き起こし、病気の症状を比較的よく軽減できます。 外科的介入は、主に脚を同じ長さにするために使用されます。 切断 必要な場合があります。 治療的 措置 さらに苦情がある場合に使用されます コーディネーション または動き。 臓器が損傷を受けなければ、平均余命は変わりません。
いつ医者に診てもらえますか？
子供の出生中に骨格系の異常や奇形に気付いた場合は、すぐに健康診断を開始する必要があります。 入院患者の出産には、独立して検査を行う産科医のチームが付き添います。 健康 幼児の。 産科医なしで出産した場合は、直後に医師の診察を受ける必要があります。 ふくらはぎや脚の骨構造の不一致は気になるものと考えられています。 足、上部、または 下肢. つま先の形成が視覚的に目立つ場合は、検査を開始する必要があります。 子供の成長と発達の過程で明らかな奇形がある場合は、医師に相談する必要があります。 子供の成長が他の子供たちと比べて著しく遅れている場合、特に脚や足の領域で、子供の成長が著しく遅れている場合は、検査を実施する必要があります。 関節の問題や異常が発生した場合は、観察について医師と話し合う必要があります。 子供が視覚異常のために感情的または心理的問題を経験した場合は、医師またはセラピストに相談する必要があります。 攻撃的な行動、自尊心の低下、または引きこもりの傾向が強い場合は、子供に治療上の助けを求めることをお勧めします。 深刻な心理的問題が発生した場合、 不安障害 or うつ病、子供は専門家の助けが必要です。
治療と治療
さまざまな 措置 のために考慮されます 治療 個々のケースに応じて、 fi骨片麻痺。 いずれにせよ、治療はできるだけ早く開始し、可能であれば小児整形外科センターで行うべきです。 可能な治療方法の範囲は、装具やプロテーゼからいわゆる変換骨切り術にまで及びます。 より深刻なケースでは、外科的脚の延長または 切断 影響を受ける脚の位置も考慮する必要があります。 fi骨片麻痺が弱いほど、機能性に優れた脚の温存が期待できます。 一般的に、 治療 遺伝カウンセラーと小児整形外科医が協力して、学際的なアプローチで行われます。 整形外科的治療は、脚の長さの違いを補い、非対称性を矯正することを目的としています。 低身長 両側の場合。 わずかな足の長さの違いを伴う軽度の fi骨片麻痺のみの場合は、整形外科用の靴と適切なインソールを使用した治療も行われ、長さの違いを補うことができます。
展望と予後
recovery fi骨片麻痺の回復の見通しは非常に良好です。 出生直後に外科的治療や投薬治療を行えば、比較的早く治ります。 ただし、子供には次のような形での支援が必要です。 理学療法. fi fi骨片麻痺によって可動性が著しく制限される場合など、場合によっては、外来看護師を呼び出して、子供の日常業務を支援する必要もあります。 したがって、原則として、患者が必要な治療とその後の包括的なサポートを受ける限り、予後は良好です。状態が時間内に検出されない場合、または治療が望ましい効果をもたらさない場合、予後は悪化します。 この場合、移動能力に永久的な制限が残る可能性があります。 また、鈍感な場合もありますが、 神経損傷 生活の質を著しく低下させるその他の合併症。 平均余命は、 fi fi骨片麻痺によって制限されません。 この病気の結果として、 循環器障害, 血栓症 および他の合併症が増加し、生命を脅かす可能性があります。 医師は予後を予測し、さらに提案することができます。 措置 最初の検査と治療の開始後。
防止
fi fi骨片麻痺は遺伝性疾患である可能性が高いため、奇形を予防するための有効な方法は知られていません。 したがって、 fi骨片麻痺のさらなる経過にプラスの影響を与えるために、状態の兆候があるときに専門家の検査を受けることはさらに重要です。
ファローアップ
この病気は先天性疾患であるため、この場合も原因療法を行うことはできず、純粋に対症療法のみを行うことができます。 この場合も完全な治癒は不可能です。 患者さんが子供を望んでいる場合、 遺伝カウンセリング また、子孫に病気が遺伝しないように検査を行うこともできます。 病気が早期に検出されるほど、通常は経過が良好になります。 治療自体は主にプロテーゼを装着して行います。 症状を完全に軽減できる場合は、これらを常に使用する必要があります。 ただし、重症の場合は、外科的介入または 切断 この病気を完全に制限するために必要です。 このような手術の後、影響を受けた人は通常、常に休息をとり、どのような場合でも身体の世話をする必要があります。 同時に、癒しのプロセスを遅らせないように、激しい活動やストレスの多い活動を控える必要があります。 また、多くの場合、被災者への精神的支援も有効です。 これは、親戚や友人が行うこともでき、この病気にかかっている他の患者との接触も有用です。 罹患者の平均余命は、この病気の影響を受けません。
これはあなたが自分でできることです
新生児が fi骨片麻痺と診断された場合は、できるだけ早く治療を開始する必要があります。 産院の担当医師と相談の上、専門の診療所に迅速に連絡して、子供に可能な限り最善の治療を提供する必要があります。 整形外科や特定の症状の専門家も、これがスムーズな治療を確実にする唯一の方法であるため、迅速に関与する必要があります。 子供の病気の結果として精神的な問題を抱えている親は、セラピストに相談することをお勧めします。 特定の状況下では、自助グループへの参加も役立つ場合があります。 影響を受けた子供は、その後の人生で精神的なケアが必要になる場合もあります。 fi骨片麻痺の重症度に応じて、子供は必要になる場合があります 松葉杖 またはプロテーゼ。 切断後は休息が必要です。 子供は最初の数週間を病院で過ごす必要があり、家にいる両親からの広範なサポートが必要です。 場合によっては、外来看護サービスを呼び出さなければなりません。罹患した子供への対応はかなりの負担であるため、利用可能なすべての支援とサポートのオプションを利用する必要があります。 奇形の重症度に関係なく、近医 モニタリング 患者さんの負担が必要です。
