先天性奇形、奇形、および染色体異常(Q00-Q99)。
- 発育不全(奇形/発達)* * *、詳細不明。
- 性腺形成不全** * –性腺の奇形/発育不全。
- クラインフェルター症候群* –主に散発的な遺伝を伴う遺伝性疾患:性別の数値染色体異常(異数性) 染色体 (ゴノソーム異常)、これは男の子または男性にのみ発生します。 ほとんどの場合、過剰なX染色体(47、XXY)を特徴とします。 臨床像:性腺機能低下性性腺機能低下症(性腺機能低下)によって引き起こされる、大きな身長および精巣形成不全(小さな精巣)。 ここでは通常、思春期の自発的な発症ですが、思春期の進行は不十分です。
- 停留精巣* –陰嚢の外側の精巣の位置。
- ヌーナン症候群** –常染色体劣性または常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患で、 ターナー症候群 (低身長、肺動脈弁狭窄症または他の先天性 ハート 欠陥; ローセットまたは大きな耳、 下垂 (アッパーの垂れ下がり まぶた )、内眼角冗長皮(「モンゴルのひだ」)、外反肘/肘の異常な位置、橈骨の偏位の増加 前腕部 上腕に)。
- ターナー症候群 (同義語:Ullrich-Turner症候群、UTS)* * –通常散発的に発生する遺伝性疾患。 この特異性を持つ少女/女性は、通常のXNUMXつ(モノソミーX)ではなくXNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。 u。 とりわけ、 大動脈弁 (これらの患者の33%は 動脈瘤/病気の膨らみ 動脈); それは人間で唯一の実行可能な一染色体であり、2,500人の女性の新生児に約XNUMX回発生します。
内分泌、栄養、および代謝性疾患(E00-E90)。
- 副腎生殖器症候群 (AGS)* * * –副腎皮質におけるホルモン合成の障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性代謝性疾患。
- 糖尿病 真性** *(糖尿病)。
- 高プロラクチン血症** * –高すぎる プロラクチン のレベル 血.
- 甲状腺機能低下症* * *(甲状腺機能低下症)自己免疫の発生。
- 甲状腺機能亢進症(甲状腺機能亢進症)
- カルマン症候群(同義語:olfactogenital症候群)* * * –散発的に発生する可能性があり、常染色体優性、常染色体劣性およびX連鎖劣性遺伝性の遺伝性疾患。 低嗅覚症または無嗅覚症からなる症状の複合体(感覚の欠如に減少 匂い)精巣または卵巣の形成不全(精巣の発達不全または 卵巣、それぞれ); 男性1:10,000および女性1:50,000の有病率(疾患頻度)。
- 成長ホルモンの欠乏(同義語:成長ホルモン(STH)、成長ホルモンの略語:STH、GH、HGH;英語:成長ホルモン、ヒト成長ホルモン)* * *、詳細不明。
- クッシング病* * * –高コルチゾール症(高コルチゾール症;過剰)につながる病気のグループ コルチゾール).
- 嚢胞性線維症 (ZF)* * * –飼いならす必要のあるさまざまな臓器での分泌物の産生を特徴とする、常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患。 –常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患で、体液の粘度が上昇します。 気管支の粘液は、慢性の咳、気管支拡張症、頻繁な再発性(再発性)肺感染症、および重度の肺炎(肺感染症)を引き起こします。
感染症および寄生虫病(A00-B99)。
- 感染症** *、詳細不明
口、食道(食道)、 胃、および腸(K00-K67; K90-K93)。
筋骨格系と 結合組織 (M00-M99)。
- 自己免疫疾患** *、詳細不明。
サイケ– 神経系 (F00-F99; G00-G99)。
泌尿生殖器系(腎臓、尿路–性器)(N00-N99)。
怪我、中毒、およびその他の外的原因による後遺症(S00-T98)。
- 怪我、詳細不明* * *
その他の原因
- 慢性疾患、詳細不明* * *(例: クローン病).
- 憲法上の思春期遅発症***。
- 男児の症例の最大50%
- 少女の症例の約16%
- 放射線(放射線療法)* * *
投薬
- アンドロゲン**
- 同化ステロイドホルモン**
- 化学療法剤***
- サイロキシン(甲状腺ホルモン)* * *
*男の子**女の子***両性