後天性部分性症候群：原因、症状、治療

後天性部分性症候群は、通常、子供または青年に最初に現れる障害です。ザ・条件平均的な人口の中で低い有病率でのみ発生します。 Barraquer-Simons症候群は、通常、体幹および顔面領域の皮下組織から脂肪組織が失われることを特徴としています。

後天性部分性症候群とは何ですか？

Barraquer-Simons症候群は、進行性頭胸部脂肪異栄養症および後天性部分性脂肪異栄養症の同義語で一部の医師によって言及されています。後天性部分性症候群は通常、罹患した個人にいわゆる脂肪萎縮症を伴います。後天性部分性症候群の場合、これは特に脂肪組織下層から皮膚。 Barraquer-Simons症候群では、この脂肪の減少は主に人体の上半分、特に体幹と顔に影響を及ぼします。同時に、肥大で開発脂肪組織太ももの。現在の知識によると、後天性部分性症候群の250人以上がすでに知られています。 Barraquer-Simons症候群は、男性患者よりも女性で約XNUMX倍頻繁に発生することが示されています。現在の調査結果によると、特定の家族における後天性部分性症候群の発生率の増加は想定できません。ほとんどの場合、後天性部分性症候群の最初の症状は顔の領域から始まります。病気が進行するにつれて、病気の兆候は首、腕と肩の領域。最後に、典型的な症状は胸範囲。 Barraquer-Simons症候群の最初の科学的記述は、数人の医師によって行われました。これらには、Simons、Mitchell、BarraquerRoviraltaが含まれます。これらの医師の何人かに続いて、今日の症候群の一般名が生まれました。

目的

研究の現状に関して、特定の遺伝的要因は、主に、生涯における後天性部分性症候群の発症の考えられる原因として結晶化します。それにより、多くの推測が病因における特定の遺伝子突然変異の関与に相当します。特に、遺伝子 LMNB2が注目されています。この遺伝子ラミンB2のコーディングを担当しています。これは、細胞核の膜の重要な構成要素である特定のタンパク質です。基本的に、女性は男性よりもはるかに頻繁に、つまり約XNUMX倍の頻度で後天性部分性症候群の影響を受けます。この不平等なジェンダー関与の理由はまだ決定的に明らかにされていません。

症状、苦情、および兆候

Barraquer-Simons症候群は、さまざまな症状や病気の特徴的な兆候として現れます。特に典型的なのは、いわゆる脂肪異栄養症と低萎縮症です。後天性部分性症候群では、これらの現象は主に脂肪組織下の皮膚エリア。また、ほとんどの場合、変化が上半身、つまり主に体幹、胸部、顔に発生することも印象的です。加えて、肥大通常、後天性部分性症候群の状況で発症し、上部に影響を及ぼします大腿。基本的に、後天性部分性症候群の最初の症状は、通常、罹患した個人の顔の領域に現れます。さらに、Barraquer-Simons症候群の経験に影響を受けた一部の患者糖尿病真性、糸球体腎炎条件感覚神経と呼ばれる難聴, 高脂血症。てんかん発作も、後天性部分性症候群に関連して珍しいことではありません。特徴的に、Barraquer-Simons症候群の症状は、子供または青年期の患者で最初に発症します。症状は通常、顔から体の他の部分に広がります。肩、腕、胸部がしばしば影響を受けます。場合によっては、後天性部分性症候群に冒された患者はミオパチーに苦しんでいるか、知能の低下を示します。さらに、正常な代謝の異常 Barraquer-Simons症候群の患者の約30％がメサンギウムとして知られているものを発症します-毛細血管糸球体腎炎。場合によっては、患者は特定の病気を患っています免疫システム（いわゆる自己免疫疾患).

診断とコース

医師拠点 Barraquer-Simons症候群の臨床症状に関する彼または彼女の診断。血多数のパラメータと特性値の実験室評価による分析は特に重要です。ほとんどの場合、特定の抗体 Barraquer-Simons症候群に苦しむ個人に存在します。同時に、対応する補体の濃度の低下が検出可能です。実際の診断に加えて、医師はまた、鑑別診断。そうすることで、彼はBarraquer-Simons症候群とBerardinelli型脂肪異栄養症との混同を排除します。

合併症

ほとんどの場合、後天性部分性症候群は主に視覚的合併症を引き起こします。これには、脂肪組織の下部領域への蓄積が含まれます皮膚、それは劣等感につながり、多くの人々の自尊心を低下させます。これはできますつながる〜へうつ病必要に応じて、その他の精神障害。同様に、後天性部分性症候群はしばしば糖尿病。この場合、影響を受ける個人は自分のダイエットと監視血グルコースレベル。の場合ダイエット従うと、通常、それ以上の合併症や症状はありません。場合によっては、てんかん発作も発生し、難聴。症候群はすでに先天性であるため、子供の発育も遅れます。したがって、ほとんどの患者は経験します遅滞また、知性が低下しました。まれではありませんが、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。ザ・免疫システムまた、感染や炎症が起こりやすくなるように弱められています。患者が自分の体に快適に感じるように、外科的処置によって変形を取り除くことが可能です。糖尿病比較的よく扱うこともできます。後天性部分性症候群では、腎臓の機能をチェックする必要があることがよくあります。腎臓発生しない。

治療と治療

　治療後天性部分性症候群は、さまざまなアプローチに基づいています。基本的に、病気の視覚異常による影響を受けた患者の苦痛を打ち消すために美容処置が利用可能です。糸球体腎炎また、腎臓の機能とパフォーマンスを定期的にチェックする必要があります。存在する可能性のある代謝障害は、症状に応じて治療されます。降圧薬 or インスリンたとえば、ここでは使用されます。 Barraquer-Simons症候群の予後について信頼できる声明を出すことはまだ不可能です。しかし、現在の腎症の重症度と病気のさらなる経過との間には相関関係があるようであり、最悪の場合、それは腎不全.

展望と予後

Barraquer-Simons症候群の予後は好ましくありません。病気の原因は決定的に理解されているとは見なされません。これは治療薬を考案することを困難にします治療。研究結果は、それが遺伝的素因であることを示唆しています。人間への介入のため、これは治癒的治療の探索を複雑にするでしょう遺伝学法的な理由で禁止されています。この病気は治癒可能とは見なされていないため、医療専門家の努力は付随する症状の緩和に集中しています。目標は、患者の生活の質を向上させることです。場合によっては、病気を治療するために薬が使用されます。これは長期的です治療。投薬が中止されるとすぐに、患者の状態健康かなり劣化します。臓器の機能を確保する必要があり、場合によっては確保する必要があります。医療がなければ、最悪の場合、患者は臓器不全のために命を落とす可能性があります。さらに、美容処置が提供されます。これらは精神をサポートするのに役立ちます健康、しかし物理的な治癒にはほとんど影響しません。患者が発達の遅れに苦しんでいる場合、精神を構築するための的を絞った方法フィットネス利用できます。ここでの目的は、可能な限り独立して人生に対処し、自分の人生に責任を持つように患者を育てることです。

防止

現在まで、予防策はありません措置 Barraquer-Simons症候群を予防するためにテストされています。

これがあなたが自分でできることです

最新の科学的発見によると、後天性部分性症候群は先天性です遺伝子通常、影響を受けた人の青年期に、あるいは幼年時代。現時点では治癒的な治療法はまだ可能ではありませんが、付随する症状は治療によって軽減することができます。影響を受けた人々にとって、生活の質と平均余命の観点から、長期的に医療の手に身を置くことが不可欠です。多くの場合、この症候群は代謝の変化につながります、または自己免疫疾患、ならびに糖尿病および腎臓機能不全。これらの付随する症状は、医学的に監視および治療する必要があります。患者は自分のダイエットそして彼らを監視する血グルコース糖尿病に対抗するために早い段階でレベル。腎臓さらなる合併症を排除するために、機能を定期的にチェックする必要があります。医療なしで定期的にモニタリング、臓器不全はこの症候群で発生する可能性があります。後天性部分性症候群では、皮膚の下層の脂肪組織の変化が皮膚の成長を引き起こします & 首範囲。これらの大規模な光学的変化つながる影響を受けた人々のほとんどで、自尊心の低下、社会的撤退、そして高レベルの苦しみに。この場合、病気の症状が引き起こす可能性のある心理的圧力の高まりに対抗するために、最初の兆候で心理療法を探すことをお勧めします。多くの場合、美容整形また、外的症状を緩和し、患者が自信と生活の質を取り戻すのを助けることもお勧めします。症候群が現れた多くの影響を受けた個人で以来幼年時代、発達も遅れ、精神的および知的能力の治療が早期に開始されます。これは、患者が可能な限り自立した質的で自立したライフスタイルを実現できるようにすることを目的としています。しかし、発達の遅れのために、影響を受けた個人はしばしば日常生活の援助に依存しています。したがって、後天性部分性症候群の治療的および医学的アプローチは、主に外的および内的症状の緩和と、患者の生活の質および自立の維持に焦点を合わせています。